જિનેટિક્સ અને ઓટિઝમ વચ્ચે લિંક

ઓટિઝમના ઓછામાં ઓછા 83 ટકા વારસાગત જનીન દ્વારા થાય છે

સંશોધકો હંમેશા માનતા હતા કે જીનેટિક્સ ઓટીઝમમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, પરંતુ ઘણા લોકો સહમત હતા કે ઓટિઝમ નિદાનમાં મોટો વધારો પર્યાવરણીય મુદ્દાઓ દ્વારા થયો હતો. તાજેતરના સંશોધનો સૂચવે છે કે જિનેટિક્સ ઓટીઝમના 90 ટકા કેસો માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે, પર્યાવરણીય મુદ્દાઓ ઘણી નાની ભૂમિકા ભજવી શકે છે.

ઓટિઝમ રિસર્ચર્સનો અર્થ 'જીનેટિક્સ' દ્વારા શું થાય છે?

નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ અનુસાર: "એક જનીન આનુવંશિકતાની મૂળભૂત ભૌતિક અને કાર્યકારી એકમ છે.

જીન, જે ડીએનએ (DNA) ની બનેલી હોય છે, તે પ્રોટીન તરીકે ઓળખાતા અણુ બનાવવા સૂચનો તરીકે કામ કરે છે. મનુષ્યોમાં, જીન થોડા સો ડીએનએના પાયાથી બે લાખથી વધુ પાયા પરના કદમાં બદલાય છે. હ્યુમન જેનોમિ પ્રોજેક્ટએ માનવું છે કે મનુષ્યની વચ્ચે 20,000 થી 25,000 જનીનો છે. "માનવ જનીનો વ્યક્તિથી એક વ્યક્તિ સુધી લગભગ સમાન છે.અલબત્ત, અમારા ડીએનએના માત્ર 1 ટકાથી વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે કે એક વ્યક્તિ બીજાથી અલગ કેવી રીતે જુએ છે.

જીન્સની આપણી શારીરિક અને માનસિક સ્થિતિ પર ગંભીર અસર છે. પરંતુ જ્યારે જિનો અમારા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળ્યાં છે, ત્યારે તમામ આનુવંશિક તફાવતો હેરાઇટીવ નથી. કારણ કે જિનેટિક ફેરફારો (મ્યુટેશન તરીકે ઓળખાય છે) એક જ વ્યક્તિમાં થઈ શકે છે, જેને વારસા સાથે કરવાનું કંઈ નથી. મ્યુટેશન સ્વયંભૂ થઇ શકે છે (કોઈપણ જાણીતા કારણ વગર) અથવા પર્યાવરણીય સંસર્ગના પરિણામે

જયારે ઓટિઝમ સંશોધકો જિનેટિક્સને જુએ છે, ત્યારે તેઓ કદાચ જુદા જુદા પ્રશ્નો પૈકીના એકની શોધ કરી શકે છે. તેમની વચ્ચે:

• શું ડિગ્રી છે ઓટીઝમ માતાપિતા પાસેથી વારસાગત?
• ઑન્ટિઝમ કયા ડિગ્રીમાં જીનોમાં સ્વયંસ્ફુરિત ફેરફારો છે જે વારસામાં નથી મળતા?
• જે ચોક્કસ જનીનો અથવા જનીનો સેટ કોઈ વ્યક્તિ ઓટીસ્ટીક છે કે નહીં તે નક્કી કરે છે?
• વ્યક્તિગત જીન્સમાં કયા પ્રકારના ફેરફારો ઓટીઝમનું સૂચન કરશે?
• ઓટિઝમ કઈ જાણીતા આનુવંશિક વિકારથી સંબંધિત છે જેમ કે ફ્રેજિલ એક્સ રોગ?

• જુદાં જુદાં પ્રકારના ઓટીઝમ માટે જવાબદાર વિવિધ જનીનો છે?
• શું ઑટીઝમ તરફ દોરી જાય તેવા આનુવંશિક ફેરફારોનું કારણ પર્યાવરણીય અસરો છે?

ઓટિઝમ અને જિનેટિક્સ વિશે અમને શું ખબર છે?

બહુ ઓછા અપવાદો સાથે, સંશોધકો ઓટીઝમ અને જીનેટિક્સ વિશે કોઈ પણ નિશ્ચિતતા સાથે પ્રશ્નોના જવાબ આપવા અસમર્થ રહ્યા છે. અમે નથી જાણતા, દાખલા તરીકે, આનુવંશિક ફેરફારોના સંયોજનો ઓટીઝમનું કારણ બની શકે છે. અમને ખબર નથી કે વિવિધ આનુવંશિક ફેરફારો ઉચ્ચ અથવા નીચલા કાર્યરત ઑટીઝમ તરફ દોરી જાય છે. ઓટિઝમની વારસામાં મળવાની શક્યતાને બદલી શકાય તેવું શક્ય છે કે કેમ તે અમે જાણતા નથી. ઑન્ટેઝમ ધરાવતા લોકો પર આનુવંશિક ચિકિત્સા પર હકારાત્મક અસર પડી શકે છે કે કેમ તે અમે જાણતા નથી.

અહીં, જો કે , એનઆઇએચ (NIH) અનુસાર, આપણે જે કંઈ જાણીએ છીએ તે છે :

• એએસડી પરિવારોમાં ચલાવવાની વલણ ધરાવે છે, પરંતુ વારસો પદ્ધતિ સામાન્ય રીતે અજ્ઞાત નથી. એએસડી સાથે સંકળાયેલ જનીનવાળા લોકો સામાન્ય રીતે પરિસ્થિતિને બદલે, શરત વિકસિત કરવાના વધતા જોખમને બોલાવે છે.
• 1,000 થી વધુ જનીનોમાં ફેરફાર એએસડી સાથે સંકળાયેલા હોવાનું જાણ કરવામાં આવ્યું છે, પરંતુ આ સંગઠનોમાં મોટી સંખ્યામાં પુષ્ટિ કરવામાં આવી નથી. મોટાભાગના જનીનની માત્રામાં જ નાની અસર હોય છે, અને ઘણા જનીનોમાં રહેલા વિવિધતા પર્યાવરણીય જોખમના પરિબળો, જેમ કે પેરેંટલ યુગ, જન્મની ગૂંચવણો અને અન્ય લોકો, જે આ જટીલ સ્થિતિ વિકસાવવા માટેના વ્યકિતના જોખમને નક્કી કરવા માટે ન ઓળખાય તે સાથે જોડાઈ શકે છે.

• એએસડી ધરાવતા આશરે 2 થી 4 ટકા લોકોમાં, દુર્લભ જનીન પરિવર્તન અથવા રંગસૂત્ર અસાધારણતા એ શરતનું કારણ હોવાનું માનવામાં આવે છે, ઘણી વખત સિન્ડ્રોમની વિશેષતા તરીકે તે પણ શરીરના વિવિધ ભાગોને અસર કરતી વધારાની ચિહ્નો અને લક્ષણોનો સમાવેશ કરે છે.
• તાજેતરના એક અભ્યાસ મુજબ, 2500 વિવિધ જનીન ઓટીઝમ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. આ પ્રચંડ સંખ્યાની નવી ટેકનોલોજી દ્વારા ખુલ્લી હતી અને તેનો અર્થ એ કે ઓટીઝમનું અભ્યાસ વધુ જટિલ બની ગયું છે.

જિનેટિક્સ અને પર્યાવરણ

તેમાં કોઈ શંકા નથી કે પર્યાવરણીય પરિબળો વિવિધ પ્રકારના ઓટીઝમના કારણને કારણે જીનેટિક્સ સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે. પરંતુ તાજેતરના અભ્યાસો સ્પષ્ટ કરે છે કે પર્યાવરણીય પરિબળો સામાન્ય રીતે, સૂક્ષ્મ અને જટિલ બન્ને છે.

નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ એન્વાયર્ન્મેન્ટલ હેલ્થ સાયન્સ મુજબ, અમુક પર્યાવરણીય અસરોથી ઓટીઝમના જોખમમાં વધારો થઈ શકે છે, પરંતુ વાસ્તવમાં ઓટીઝમનું કારણ બન્યું હોવાનું જાણવા મળ્યું નથી. તેઓ શામેલ છે:

• વિભાવના સમયે ઉન્નત પેરેંટલ વય
• વાયુ પ્રદૂષણને લગતા પ્રાયનેટલ એક્સપોઝર
• માતૃત્વ સ્થૂળતા અથવા ડાયાબિટીસ
• એક્સ્ટ્રીમ પ્રીમેકટીબીટી અને ખૂબ જ ઓછી જન્મ વજન
• બાળકના મગજને પ્રિનેટલ ઓક્સિજનની અવૈધતાના સમયગાળા તરફ દોરી કોઇ પણ જન્મની મુશ્કેલી
• કેટલાંક જંતુનાશકો માટે પ્રિનેટલ એક્સપોઝર
• વૅલપ્રોએટ અથવા થાલિડોમાઇડને પ્રિનેટલ એક્સપોઝર
• પ્રિનેટલ પોષણની અભાવ

કેવી રીતે આમાંની કોઈપણ જનતાને આનુવંશિકતા પર અસર કરી શકે છે? આ જવાબો હજી જાણીતા નથી, છતાં સંશોધન ચાલુ છે. આપણે જાણીએ છીએ કે આમાંની કોઈપણ વ્યક્તિ ઓટીઝમ માટે "રેસીપી" નથી; ઘણા બાળકો વૃદ્ધ માતાપિતા, અથવા અકાળે, અથવા પ્રદૂષિત વિસ્તારોમાં જન્મે છે જે ઓટીસ્ટીક નથી. આ સૂચવે છે કે કેટલાક બાળકો જે ઓટીઝમના આનુવંશિક જોખમમાં છે, તેઓ ચોક્કસ પર્યાવરણીય સંજોગો પછી ડિસઓર્ડર વિકસાવ્યા છે.

શું વધુ મહત્વનું છે: જિનેટિક્સ અથવા પર્યાવરણ?

2017 અભ્યાસોએ વારસાગત આનુવંશિકતા અથવા પર્યાવરણ ઓટિઝમના વધુ નોંધપાત્ર કારણો છે કે કેમ તે અંગે પ્રશ્નનો ઉછેર કર્યો. જબરજસ્ત, પુરાવા જીનેટિક્સ માટે નિર્દેશ કરે છે. હકીકતમાં, એક અભ્યાસ મુજબ:

અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (એએસડી) કુટુંબોમાં એકંદર હોય છે, અને ટ્વીન સ્ટડીઝ આનુવંશિક પરિબળો (હેરીટેબિલિટી) ને કારણે લગભગ 90 ટકા જેટલું હોવાને કારણે ફેનોટાઇપના તફાવતનું પ્રમાણ અંદાજ કરે છે.

પહેલાંના અભ્યાસમાં, એએસડીની હેરીટેબિલિટી 0.50 હોવાનો અંદાજ હતો, અને પારિવારિક પર્યાવરણીય પ્રભાવો 0.04 હોવાનો અંદાજ હતો. એએસડીની હાજરી અથવા ગેરહાજરીને વ્યાખ્યાયિત કરવા માટે, અભ્યાસમાં ડેટામાં સમય-થી-ઘટના અસરો ધ્યાનમાં લેવા માટે બનાવવામાં આવેલ ડેટા સેટનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે, જેણે હેરીટેબિલિટી અંદાજો ઘટાડી દીધી હોઈ શકે છે

1982 થી 2006 સુધીમાં જોડિયા, ભાઈ-બહેન અને અડધા ભાઈ-બહેનો સહિત સ્વીડનમાં બાળકોના જૂથનું વિશ્લેષણ કરતા અન્ય એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે, 'વારસાગત' ઓટિઝમની અસર 83 ટકા જેટલી હતી, જ્યારે બિન-શેર કરેલી પર્યાવરણીય અસર 17 ટકા જેટલી હતી . "

બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, જો આ અભ્યાસ સાચી છે, તો ઓટીઝમની વિશાળ બહુમતી વારસાગત છે. આ તારણો બહુવિધ ઓટીસ્ટીક વ્યક્તિઓ ધરાવતા પરિવારો માટે મહત્વપૂર્ણ અસરો ધરાવે છે અને ઑટીઝમ રોકવા અથવા તેની સારવાર થવાની શક્યતા ધરાવતી ચિકિત્સા શોધવામાં મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે.

એક શબ્દ પ્રતિ

માતાપિતા માટે સંશોધનનો અર્થ શું છે? જ્યારે તે દાવાપાત્ર માહિતી પૂરી પાડતી નથી, તે સ્પષ્ટ કરે છે કે ઓટિઝમમાં પર્યાવરણીય પરિબળો એક નાના ભૂમિકા ભજવે છે. તેનો અર્થ એ કે માબાપને ચિંતા કરવાની જરૂર નથી કે સામાન્ય જીવન પસંદગીઓ અથવા વર્તન તેમના બાળકના ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર હતા. અને તેનો અર્થ એ કે માબાપ ભાવનાત્મક રીતે ફ્રીઝ કરી શકે છે, તેમના બાળકના પ્રિનેટલ ભૂતકાળમાં નહીં, પરંતુ તેમના ભવિષ્યના પર.

> સ્ત્રોતો:

> બ્રૂક્સ, મેગન આનુવંશિક પરિબળો મોટાભાગના ઓટીઝમ જોખમ માટે જવાબદાર છે. મેડસ્કેપ સપ્ટેમ્બર 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> ક્રિષ્નન, એ. એટ અલ, જેનોમિ-વ્યાપી આગાહી અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરના આનુવંશિક ધોરણે વિધેયાત્મક પાત્રતા. કુદરત ન્યુરોસાયન્સ , 2016; DOI: 10.1038 / એન.એન. 4353 નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ એન્વાયર્ન્મેન્ટલ હેલ્થ સાયન્સ. ઓટિઝમ વેબ, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> સેન્ડિન એસ, લિક્ટનસ્ટીન પી, કુજા-હાલકોલા આર, હલ્ટમેન સી, લાર્સોન એચ, રિકેનબર્ગ એ. ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરની હેરીટેબિલિટી. જામા 2017; 318 (12): 1182-1184 doi: 10.1001 / jama.2017.12141

> વિજ્ઞાન સમાચાર નવા અભિગમ દ્વારા ઓટિઝમ જનીન ઓળખી કાઢવામાં આવે છે. ઑગસ્ટ 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/1/8/160801113827.htm

> યુએસ નેશનલ લાઇબ્રેરી ઑફ મેડિસિન ઓટિઝમ વેબ, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> ઝાયેદ, એ. પુષ્ટિ: ઓડિસીઝનું મુખ્ય કારણ હિંદી છે ગ્રાહક આરોગ્ય ડાયજેસ્ટ વેબ 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html