ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ

વંશાગ્રસ્ત રોગ એક્સ્ટ્રીમ સન સંવેદનશીલતા

ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ (એક્સપી) એક વારસાગત રોગ છે જે અત્યંત અલ્ટ્રાવાયોલેટ (યુવી) પ્રકાશની સંવેદનશીલતાને કારણે છે. યુવી પ્રકાશ કોષોમાં આનુવંશિક પદાર્થ ( ડીએનએ ) ને નુકશાન કરે છે અને સામાન્ય સેલ વિધેયને અવરોધે છે. સામાન્ય રીતે, નુકસાન થયેલા ડીએનએ શરીર દ્વારા રીપેર કરાવે છે, પરંતુ એક્સપી ધરાવતા લોકોની ડીએનએ રિપેર સિસ્ટમ્સ યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતી નથી. એક્સપીમાં, ક્ષતિગ્રસ્ત ડીએનએ શરીરની કોશિકાઓ, ખાસ કરીને ચામડી અને આંખોમાં હાનિકારક બને છે અને નુકસાનકારક બને છે.

Xeroderma pigmentosum એક સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસાગત છે. તે તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના પુરુષો અને સ્ત્રીઓને અસર કરે છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં 1,000,000 વ્યક્તિઓમાંથી 1 માં એક્સપીનો અંદાજ છે ઉત્તર આફ્રિકા (ટ્યુનિશિયા, અલ્જિરિયા, મોરોક્કો, લિબિયા, ઇજિપ્ત), મધ્ય પૂર્વ (તુર્કી, ઇઝરાયેલ, સીરિયા), અને જાપાન, એક્સપી જેવી દુનિયાના કેટલાક વિસ્તારોમાં વધુ વખત જોવા મળે છે.

ત્વચા લક્ષણો

Xeroderma pigmentosum ધરાવતા લોકો ત્વચા લક્ષણો અને સૂર્ય હોવાના ફેરફારોનો અનુભવ કરે છે. આમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• અસામાન્ય તીવ્ર સનબર્ન કે જેમાં સૂર્યપ્રકાશમાં થોડા સમય પછી ફોલ્લીઓનનો સમાવેશ થાય છે
• સનબર્ન અપેક્ષિત કરતાં વધુ સમય સુધી ચાલે છે, કેટલીકવાર કેટલાંક અઠવાડિયા માટે
• પ્રારંભિક વયમાં ફર્ક્લ્સ ઘણાં બધાં વિકાસ
• અતિશય શુષ્ક ત્વચા (ઝેરોસિસ)
• ખરબચડી સપાટીની ત્વચા વૃદ્ધિ (સૌર કેરાટોસ)
• અનિયમિત શ્યામ ફોલ્લીઓ
• ત્વચા કેન્સરનાં ત્રણ સામાન્ય પ્રકારોમાંથી કોઇનો વિકાસ: મૂળભૂત સેલ કાર્સિનોમા, સ્ક્વામસ સેલ કાર્સિનોમા, અથવા મેલાનોમા

"Xeroderma pigmentosum" નામનો અર્થ "શુષ્ક રંગદ્રવ્ય ત્વચા" થાય છે. સમય જતાં સૂર્યની અસર ત્વચાને ઘાટા, શુષ્ક અને ચર્મપત્ર જેવી બને છે. બાળકોમાં પણ ચામડી ખેડૂતો અને ખલાસીઓની ચામડી જે ઘણા વર્ષોથી સૂર્યમાં રહે છે તેવો દેખાય છે.

Xeroderma pigmentosum ધરાવતા લોકો, જે 20 વર્ષથી નાની ઉંમરના છે, રોગ વગરના લોકો કરતાં ત્વચાના વિકાસ માટે 1,000 થી વધુ વાર જોખમ રહેલું છે.

એક્સપી સાથેનો બાળક 10 વર્ષનો છે તે પહેલાં સૌ પ્રથમ ચામડીના કેન્સરનું વિકાસ થઈ શકે છે અને ભવિષ્યમાં ઘણા વધુ ચામડીના કેન્સર વિકસી શકે છે. એક્સપીમાં, ચામડીના કેન્સર મોટેભાગે ચહેરા, હોઠ, આંખો પર અને જીભની ટોચ પર વિકસે છે.

આંખના લક્ષણો

Xeroderma pigmentosum ધરાવતા લોકો પણ આંખનાં લક્ષણો અને સૂર્યમાં થતા ફેરફારોનો અનુભવ કરે છે. આમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• આંખો પીડાદાયક સૂર્ય માટે સંવેદનશીલ છે
• આંખો સરળતાથી ઇજાગ્રસ્ત થાય છે અને રક્તસ્ત્રાવ બની જાય છે
• અષ્ટપ્રાપ્તિ, પોપચાંનીની ધારની બહાર વળાંક
• કૉર્નિયાના બળતરા (કેરાટાઇટીસ), જે આંખના આગળના ભાગનો સ્પષ્ટ ભાગ છે જે પ્રકાશને અજવાળે પહોંચે છે
• કોર્નેઆના ઉષ્ણતામાન
• પોપચાના ચામડીના ઘાટાં; ક્યારેક eyelashes બહાર આવતા

નર્વસ સિસ્ટમ લક્ષણો

Xeroderma pigmentosum ધરાવતા આશરે 20 થી 30 ટકા લોકોમાં નર્વસ સિસ્ટમ લક્ષણો પણ છે જેમ કે:

• સુનાવણીના નુકશાન કે સમય જતાં વધુ ખરાબ થાય છે
• ગરીબ સંકલન
• સ્વસ્થ સ્નાયુઓ
• એક નાનાં-કરતા-સામાન્ય વડા (જેને માઇક્રોસીફેલી કહેવાય છે)
• બૌદ્ધિક હાનિ કે જે સમય જતાં વધુ ખરાબ થાય છે
• હુમલા

નર્વસ સિસ્ટમના લક્ષણો બાળપણમાં હાજર હોઈ શકે છે, અથવા તેઓ બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા સુધી દેખાતા નથી એક્સપી સાથેના કેટલાક લોકો સૌપ્રથમ સૌમ્ય નર્વસ સિસ્ટમના લક્ષણોને વિકાસ કરશે, પરંતુ સમય જતાં લક્ષણો વધુ ખરાબ થતા જાય છે.

નિદાન

Xeroderma pigmentosum નું નિદાન ત્વચા, આંખ અને નર્વસ પ્રણાલીના લક્ષણો (જો હાજર હોય તો) પર આધારિત છે. રક્ત અથવા ચામડી નમૂના પર કરવામાં આવતી વિશેષ પરીક્ષણ એ XP માં ડી.એન. કોકયને સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇકોડિયોડીસ્ટ્રોફી, રોથમુન્ડ-થોમસન સિન્ડ્રોમ, અથવા હાર્ટનપ બિમારી જેવા સમાન લક્ષણોનું કારણ બની શકે તેવા અન્ય વિકારોને નકારી કાઢવા માટે ટેસ્ટ કરી શકાય છે.

સારવાર

Xeroderma pigmentosum નો કોઈ ઇલાજ નથી, તેથી સારવાર કોઈ પણ સમસ્યાઓ પર ધ્યાન કેન્દ્રીત કરે છે જે ભવિષ્યમાં સમસ્યાઓને વિકસાવવાનું અટકાવે છે. ચામડી નિષ્ણાત ( ત્વચારોગ વિજ્ઞાની ) દ્વારા કોઈપણ કેન્સર અથવા શંકાસ્પદ જખમનું સારવાર અથવા દૂર કરવું જોઇએ.

આંખના નિષ્ણાત (આંખનો નિષ્ણાત) આંખની સમસ્યાઓ કે જે થાય છે તેની સારવાર કરી શકે છે.

કારણ કે તે યુવી લાઇટ છે જે નુકસાનનું કારણ બને છે, સમસ્યાઓનું નિવારણ એક મોટું ભાગ ત્વચા અને આંખોને સૂર્યપ્રકાશથી રક્ષણ આપે છે. જો કોઈ વ્યકિતને દિવસ દરમિયાન બહાર નીકળી જવું હોય તો, તેને લાંબા વાળ, લાંબા પેન્ટ, મોજા, ટોપી, બાજુના ઢાલ અને સનસ્ક્રીન સાથે સનગ્લાસ પહેરવા જોઇએ. જ્યારે અંદર અથવા કારમાં, સૂર્યપ્રકાશમાંથી યુવી રેને અવરોધવા માટે વિંડોઝ બંધ હોવી જોઈએ (જોકે યુવીએ પ્રકાશ હજુ પણ ભેદવું કરી શકે છે, તેથી વ્યક્તિ સંપૂર્ણપણે કપડા હોવી જોઈએ). એક્સપી ધરાવતા બાળકો દિવસ દરમિયાન બહાર ન ચાલવા જોઈએ

કેટલાંક પ્રકારના ઇનડોર પ્રકાશ (જેમ કે હેલોજન લેમ્પ્સ) યુવી પ્રકાશ પણ આપી શકે છે. ઘર, શાળા અથવા કામના પર્યાવરણમાં યુવી પ્રકાશના ઇન્ડોર સ્રોતોની ઓળખ કરવી અને દૂર કરવી જોઈએ, જો શક્ય હોય તો. એક્સપી ધરાવતા લોકો યુવી લાઇટના અજાણ્યા સ્ત્રોતો સામે રક્ષણ આપવા માટે સનસ્ક્રીન અંદર વસ્ત્રો પણ કરી શકે છે.

સમસ્યાઓ રોકવા માટેના અન્ય મહત્ત્વના ભાગો વારંવાર ચામડીની પરીક્ષાઓ, આંખની પરીક્ષાઓ અને નર્સિસ સિસ્ટમની સમસ્યાઓ જેવી કે સુનાવણીના નુકશાન માટે પ્રારંભિક પરીક્ષણ અને સારવાર છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{"ઝેરોર્ડેમા પિગમેન્ટોસમની સમજ." પેશન્ટ માહિતી પબ્લિકેશન્સ. 2006. ક્લિનિકલ સેન્ટર, નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ.}

_{ક્રેમેર, કેનેથ. "ઝેરોર્ડેમા પિગમેન્ટોસમ." જીન રિવ્યૂઝ. 22 એપ્રિલ 2008. જીનટેસ્ટ.}