ડાઉન સિન્ડ્રોમ શું છે?

ઇતિહાસ, કારણો અને લક્ષણો

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ વધારાની રંગસૂત્રના કારણે જન્મજાત સ્થિતિ છે. 21 નંબરના રંગસૂત્રની હાજરીથી ચહેરાના લક્ષણો, ભૌતિક લક્ષણો અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિઓ જોવા મળે છે. જ્યારે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ સામાન્ય હોય છે, ત્યારે યાદ રાખવું ખૂબ મહત્વનું છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી દરેક વ્યક્તિ શક્તિ અને નબળાઈઓ સાથે વ્યક્તિગત છે.

એક વધારાનું રંગસૂત્ર હોવાનો અર્થ શું છે તે ખરેખર સમજવા માટે, તે રંગસૂત્રો વિશે કેટલીક મૂળભૂત માહિતી મેળવવામાં મદદ કરે છે .

રંગસૂત્રો

રંગસૂત્રો મૂળભૂત રીતે આનુવંશિક માહિતીના પેકેજો છે જે માનવ શરીરના દરેક કોષમાં જોવા મળે છે. મોટાભાગનાં મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોના કુલ 23 જોડીઓ માટે કુલ 46 રંગસૂત્રો જોડીમાં ગોઠવાય છે. ઑટોસોમ્સ અને સેક્સ રંગસૂત્રોની એક જોડ કહેવામાં આવે છે તે બમણી જોડી છે. મહિલા પાસે બે X રંગસૂત્રો છે અને પુરુષો પાસે X અને Y રંગસૂત્ર છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો પાસે 21 નંબરનો ગુનો છે - એક એવી શરત છે જેને ટ્રાઇસોમી 21 પણ કહેવાય છે. 46 રંગસૂત્રોની જગ્યાએ, તેમને 47 છે. રંગસૂત્ર 21 પર આનુવંશિક પદાર્થની ત્રણ નકલો કર્યા પછી ડાઉન સિન્ડ્રોમનું શું કારણ છે

ડાઉન સિન્ડ્રોમ હિસ્ટ્રી

ડાઉન સિન્ડ્રોમને સૌ પ્રથમ 1866 માં ડૉ જોહ્ન લેંગન ડાઉન દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. તેઓ માનસિક મંદતામાં વિશેષ રસ ધરાવતા ઇંગ્લેન્ડમાં ડોક્ટર હતા. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની વિશિષ્ટ લાક્ષણિકતાઓનું વર્ણન કરવા તે સૌ પ્રથમ હતા, જ્યારે 1959 સુધીમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ , એક વધારાનું રંગસૂત્ર 21, ડો. જેઈમ લેજેઇન દ્વારા શોધાયું હતું, જે રંગસૂત્રોનો અભ્યાસ કરતા હતા (વિશેષતા સાયટોજેનેટિક્સ કહેવાય છે).

માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે અને ડૉ. લેજ્યુન 46 કરતા વધારે વ્યક્તિની કોશિકાઓમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે 47 રંગસૂત્રો જોવા મળે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ લાક્ષણિકતાઓ

જ્યારે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે દરેક વ્યક્તિ અનન્ય છે અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે કોઈ એક વ્યક્તિને ડાઉન સિન્ડ્રોમના તમામ ચિહ્નો અને લક્ષણો હશે , ત્યારે મૂળભૂત ઝાંખી તમને જ્ઞાન આપી શકે છે કે તમારે તમારા બાળકની સંભાળ રાખવામાં સક્રિય રહેવાની જરૂર છે.

ચહેરા અને શારીરિક લક્ષણો

ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેની વ્યક્તિમાં કેટલાક અલગ ચહેરાનાં લક્ષણો હોય છે જે તેમને એકબીજાની જેમ, તેમ જ તેમના કુટુંબીજનોની જેમ દેખાય છે. તેઓ બદામ આકારના આંખોને એપિકન્થિક ગણો સાથે કરી શકે છે, તેમની આંખોમાં હળવા રંગના ફોલ્લીઓ બ્રશિલ્ડની ફોલ્લીઓ કહેવાય છે, નાના અંશે સરકાવતા નાક, બહાર નીકળેલી જીભ સાથેના નાના મુખ, અને નાના કાન. તેઓ રાઉન્ડ ચહેરા પણ ધરાવે છે અને કેટલેક અંશે ચહેરાના પ્રોફાઇલ્સને બંધ કરે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળતા અન્ય ભૌતિક લક્ષણોમાં તેમના હથિયારો, ટૂંકા સ્ટબી આંગળીઓ અને પાંચમી આંગળીમાં એક ક્રીઝનો સમાવેશ થાય છે જે અંદરથી વણાંકને ક્લિનોડેટિકલી કહે છે. તેઓ પાસે એક નાનુ માથું હોય છે જે પાછળની (બ્રેચીસાયફેલી) અંશરૂપે ફ્લેટન્ડ થાય છે અને સીધા વાળ જે દંડ અને પાતળા હોય છે. સામાન્ય રીતે, તેઓ ટૂંકા અંગો સાથે ટૂંકા કદ ધરાવે છે અને મોટા અને બીજા અંગૂઠા વચ્ચેની સામાન્ય જગ્યા કરતાં મોટી હોઇ શકે છે.

તબીબી સમસ્યાઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને ઘણી ચોક્કસ તબીબી સમસ્યાઓ વિકસાવવા માટે ઉચ્ચ જોખમ હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના મોટાભાગના લોકો પાસે ગંભીર તબીબી સમસ્યા નથી, સંભવિત ગૂંચવણોથી સાવચેત રહેવું સારું છે, જેથી ગંભીર ગૂંચવણો ઊભી થાય તે પહેલાં જ યોગ્ય તબીબી સારવારની માંગ કરી શકાય.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે લગભગ તમામ શિશુમાં સ્નાયુનું ઓછું સ્વર હોય છે જેને હાયપોટોનિયા કહે છે. તેનો અર્થ એ કે તેમના સ્નાયુઓ અંશે નબળા છે અને તેઓ ફ્લોપી દેખાય છે . જ્યારે આ સેક્ટરમાં કોઈ તબીબી સમસ્યા નથી, તો તે મહત્વનું છે કારણ કે સ્નાયુની સ્વર બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમની શીખવાની અને વધવાની ક્ષમતા સાથે અસર કરી શકે છે. હાયપોટોનીયાને સાજો કરી શકાતો નથી પરંતુ તે સામાન્ય રીતે સમય જતાં સુધારે છે.

હાયપોટોનિયા પણ અમુક અંધાધૂંધી અથવા અસ્થિ સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે જેમ કે અલ્ટાન્ટોએક્સિઅલ અસ્થિરતા જેવી કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક લોકો પાસે હોઈ શકે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો પાસે અમુક પ્રકારની દ્રષ્ટિની સમસ્યા હશે, જેમ કે નજીકની નજદીયતા, દૂરદર્શન, આંખોને આંખો અને અવરોધિત તોડીને.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે આશરે 40% બાળકો હૃદય વિકૃતિઓ સાથે જન્મે છે, જે હળવાથી ગંભીર સુધીની હોઇ શકે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના 40-60% જેટલા બાળકોમાં સુનાવણીની ખોટ છે. ઓછા સમયમાં જોવા મળતી અન્ય સમસ્યાઓમાં ગેસ્ટ્રોઇનટેસ્ટીનલ ડિફેક્ટ્સ, થાઇરોઇડ સમસ્યાઓ અને ભાગ્યે જ લ્યુકેમિયાનો સમાવેશ થાય છે.

બૌદ્ધિક ડિસેબિલિટી

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ વ્યક્તિઓ પાસે અમુક અંશે બૌદ્ધિક અક્ષમતા છે તેઓ વધુ ધીમેથી શીખે છે અને જટિલ તર્ક અને ચુકાદા સાથે મુશ્કેલીઓ ધરાવે છે, પરંતુ તેમની પાસે શીખવાની ક્ષમતા છે. જન્મ સમયે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે શિશુમાં બૌદ્ધિક અક્ષમતાના અંશની આગાહી કરવી અશક્ય છે (જેમ કે જન્મ સમયે કોઇ પણ બાળકના બુદ્ધિઆંકનું અનુમાન કરવું અશક્ય છે).

તે ખૂબ મહત્વનું છે કે શિશુ અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો તેમની ક્ષમતા વધારવા માટે અને તેમને સંતોષકારક જીવન જીવવા માટે જરૂરી સહાય, માર્ગદર્શન, શિક્ષણ અને યોગ્ય સારવારો મેળવે છે.

_{સ્ત્રોતો}

_{સ્ટ્રે-ગુંડરસન, કે., શિશુઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમ - એ ન્યૂ માતા પિતા ગાઇડ , વુડબિન હાઉસ, 1995.}

_{ચેન, એચ., ડાઉન સિન્ડ્રોમ, એમેડિસિન , 2007}