એક બાળરોગ સામાન્ય રીતે એક નવજાત બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ થવાની શંકા છે. બાળકના નિશ્ચિત ભૌતિક તારણો, ચહેરાનાં લક્ષણો અને શક્યતઃ અન્ય જન્મજાત ખામીઓ હોય ત્યારે નિદાનને સામાન્ય રીતે માનવામાં આવે છે.
આ માર્ગદર્શિકા તમારા બાળરોગ માટે શું શોધી રહ્યું છે તે સમજાવશે અને નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ નિદાન કરવા માટે કયા પરીક્ષણો જરૂરી છે.
તે યાદ રાખવું અગત્યનું છે કે જ્યારે ત્યાં કેટલાક સમાન તારણો છે જે ડાઉન સિન્ડ્રોમના નિદાન તરફ દોરી જાય છે, ત્યારે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે કોઈ પણ બાળકને અહીં વર્ણવવામાં આવેલી તમામ સુવિધાઓ હશે નહીં. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકમાં શારીરિક સમસ્યાઓની સંખ્યા તેમની બૌદ્ધિક ક્ષમતા સાથે સંકળાયેલી નથી. અન્ય તમામ બાળકોની જેમ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દરેક બાળકને તેના પોતાના અનન્ય વ્યક્તિત્વ અને શક્તિઓ છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં હાયપોટોનિયા
ડાઉન સિન્ડ્રોમના સૌથી સામાન્ય લક્ષણોમાંનો એક હાયપોટોનિયા છે અથવા નીચા સ્નાયુ ટોન છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે લગભગ તમામ બાળકોને હાયપોટોનિયા છે અને જન્મ સમયે "ફ્લોપી" દેખાય છે. હાયપોટોનીયા સામાન્ય રીતે સમય પર સુધારે છે, અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોને તેમના હાઇપોટોનિયામાં સુધારવામાં મદદ કરવા માટે બાળપણ અને બાળપણમાં શારીરિક ઉપચાર મળશે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ માં ફેશિયલ લક્ષણો
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતાં એક બાળકમાં વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો છે, જેમાં બામડાના આકારની આંખોનો સમાવેશ થાય છે (એપિકેન્ટિક સ્તરોને લીધે); તેમની આંખોમાં પ્રકાશ રંગના ફોલ્લીઓ (જેને બ્રશિલ્ડ સ્પોટ્સ કહેવાય છે); એક નાની, અંશક સપાટ નાક; બહાર નીકળેલી જીભ સાથેનો એક નાનો મોં; અને નાના કાન. તેઓ પણ રાઉન્ડ ચહેરા હોય છે અને અંશે પ્રોફાઇલ્સ બોલ.
આ પૈકી કોઈ પણ ચહેરા અથવા શારીરિક લક્ષણો પોતાને દ્વારા અસામાન્ય નથી, ન તો તેઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે કોઈ પણ તબીબી સમસ્યાઓને કારણે બાળકનું કારણ બનાવશે. પરંતુ જો કોઈ ડૉકટર આમાંના ઘણા બધા લક્ષણોને એક બાળકમાં જુએ છે, તો તે શંકા કરવાનું શરૂ કરે છે કે બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે આ ચહેરા અને શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ એ છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને એકબીજાને મળતા આવે છે, જો કે તેઓ પોતાના પરિવારોની જેમ જ છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં હેન્ડ્સમાં સિંગલ પાલમાર ક્રેઝ
ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના શિશુમાં જોવા મળતા અન્ય ભૌતિક લક્ષણ તેમના હાથની હથેળીમાં એક ક્રીઝ છે. આનાથી તેમને કોઈ સમસ્યા થતી નથી-તેમનું હાથ દંડ કામ કરશે - પણ તે એક નિશાની છે કે તમારા બાળરોગ માટે તે શોધી કાઢશે કે જો તેને શંકા છે કે તમારા બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે શિશુઓમાં જોવા મળતા અન્ય બાજુના તફાવતોમાં ટૂંકા, પગની આંગળીઓ અને પાંચમી આંગળી અથવા પીંકીનો સમાવેશ થાય છે જે અંદરથી વણાંકો છે, જે ક્લિનોડેટિકલી તરીકે ઓળખાય છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં હાર્ટ ડિફેક્ટ્સ
ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે લગભગ 50 ટકા બાળકો હૃદય વિકૃતિઓ સાથે જન્મે છે, જે હાર્ટ ડિફેક્ટ (આશરે 1 ટકા) સાથે જન્મેલા બાળકોની સંખ્યાની તુલનામાં ખૂબ જ ઊંચી ટકાવારી છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના શિશુમાં જોવા મળતા સૌથી સામાન્ય હ્રદયની ખામી એક એરીઓવેન્વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ અથવા એવી કેનાલ છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે શિશુમાં જોવા મળતા અન્ય હૃદયની ખામીઓમાં વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટિસ (વીએસડી), અલીય્ર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ્સ (એએસડી) અને પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટોરીસસ (પીડીએ) નો સમાવેશ થાય છે.
જો તમારા બાળકને હૃદયની ખામી હોય, તો તમને સારવારના વિકલ્પોની ચર્ચા કરવા માટે એક પેડિયાટ્રિક કાર્ડિયોલોજિસ્ટનો ઉલ્લેખ કરવામાં આવશે, જે ઘણી વખત સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયા અને દવાઓનો સમાવેશ કરે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં આંતરડાની ખામી
ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે 10 ટકા શિશુઓ ગેસ્ટ્રોઇનટેસ્ટીનલ મુદ્દાઓ ધરાવતા હશે, જેમ કે આંતરડાની સાંકડી અથવા અવરોધ (ડ્યુઓડીનલ એરેસિયા), ગેરહાજર ગુદા ખુલ્લુ (ગુદા મૈથુન), પેટ (થાઉલિંગ સ્ટેનોસિસ) ના આઉટલેટની અવરોધ, અથવા કોલોનમાં નસની ગેરહાજરી, જેને હર્ચેસપ્રંગ બિમારી કહેવાય છે. આમાંના મોટા ભાગના દૂષણો શસ્ત્રક્રિયા સાથે નિશ્ચિત કરી શકાય છે.
હાઇપોથાઇરોડિસમ અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને પણ તેમના થાઇરોઇડ ગ્રંથિ સાથે સમસ્યા આવી શકે છે, જે ગરદનમાં સ્થિત નાની ગ્રંથી છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને થાઇરોઇડ હોર્મોન ઉત્પન્ન કરી શકતા નથી, હાઇપોથાઇરોડિઝમ નામની શરત. હાયપોથાઇરોડિસમને મોટાભાગે વ્યક્તિના જીવનના બાકીના ભાગ માટે થાઇરોઇડ હોર્મોન લેવાથી માનવામાં આવે છે.
ડાયનોઝ ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે એક કેરોટાઇપ ઑર્ડરિંગ
જો તમારા બાળરોગ ચિંતિત છે કે તમારા બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ થઈ શકે છે, તો તે અથવા તેણી કિરીયોટાઇપ , અથવા રંગસૂત્ર વિશ્લેષણનું હુકમ કરશે. એક કારયોટાઇપ એક રક્ત પરીક્ષણ છે જે વ્યક્તિના રંગસૂત્રોને જુએ છે. કૈરોયોટાઇપ ટેસ્ટના પરિણામો મેળવવા માટે સામાન્ય રીતે બે થી પાંચ દિવસની વચ્ચે હોય છે.
કારયોટાઇપ પરિણામો ડાઉન સિન્ડ્રોમના નિદાનની પુષ્ટિ કરો
કાઇરોotyપ, અથવા રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ, બાળકના રંગસૂત્રોની સંખ્યા દર્શાવે છે, તેમજ રંગસૂત્રોનું માળખું. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના મોટાભાગનાં બાળકોમાં 21 નંબરનો રંગસૂત્ર છે-ટ્રાયસોમી 21 નામની શરત છે. આ વધારાના રંગસૂત્રને લીધે, તેઓ પાસે સામાન્ય 46 ની જગ્યાએ 47 રંગસૂત્રો છે.
પ્રસંગોપાત બાળકના રંગસૂત્રોને ફરીથી ગોઠવવામાં આવશે, જેને ટ્રાંસલોકેશન કહેવામાં આવે છે . જો કોઈ બાળકને ટ્રાંસ્લોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ મળ્યું હોય, તો તેના માતાપિતાએ નક્કી કરવા માટે કેરીયોટાઇપ ટેસ્ટ હોવો જોઈએ કે કેમ તે આ સ્થાળાંતરના વાહક છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમનો બીજો પ્રકાર કેરીયોટાઇપ દ્વારા શોધી શકાય છે જેને મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે, જેમાં બાળકને બે સેલ લાઇન્સ હોય છે- એક સામાન્ય ક્રોમોસમ સાથે અને એક ટ્રાઇસોમી 21 સાથે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ નિદાનની સાથે મુકાબલો
શીખવું કે તમારા બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે તે તમારા જીવનમાં ખૂબ ગૂંચવણભર્યો સમય હોઈ શકે છે. તમે ભરાઈ ગયેલા, ભયભીત, અને એકલા જ અનુભવી શકો છો. કેટલીક વસ્તુઓ છે કે જે તમે તમારી જાતને પ્રથમ થોડા દિવસોમાં મદદ કરવા માટે કરી શકો છો, જેમાં પોતાને વ્યથા થવી અને મદદ માટે પૂછવું શામેલ છે.
યાદ રાખો કે મદદ માટે ઉપલબ્ધ લોકોની એક ટીમ છે. તમારા કુટુંબ અને મિત્રો તમારી પાસેથી કયૂ લેશે, તેથી ખાતરી કરો અને તેમને જણાવો કે તેઓ મદદ કરવા માટે શું કરી શકે છે.
જો તમારા બાળકની અન્ય તબીબી જરૂરિયાતો હોય , તો તેમના ડૉક્ટર સાથે મળો અને પ્રશ્નો પૂછો. સૌથી મહત્વપૂર્ણ, ખાતરી કરો કે તમારા બાળક સાથે સમય પસાર કરો.