ડાઉન સિન્ડ્રોમના કારણો શું છે? ત્યાં વિવિધ પ્રકારના હોય છે? ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને જોખમ ઘટાડવા માટે શું કરવું છે? શું તમે તમારી ઉંમરને આધારે તમારા જોખમની આગાહી કરી શકો છો? આ ફક્ત થોડા પ્રશ્નો છે જે માતા-પિતા-હોઈ શકે અને અન્ય લોકો પૂછે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ શું છે?
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ચોક્કસ લક્ષણો કે જે બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં અસાધારણ સંખ્યા ધરાવે છે જેનો નંબર 21 રંગસૂત્રો છે.
મનુષ્ય તરીકે, આપણી પાસે 46 રંગસૂત્રો અથવા 23 રંગસૂત્રોના જોડીઓ છે. 22 જોડીઓ ઓટોઝોમ ગણવામાં આવે છે, અને અન્ય જોડી સેક્સ રંગસૂત્રો છે - એક છોકરા માટે XY અથવા છોકરી માટે XX.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ-ટ્રાઇસોમી 21-ત્યારે થાય છે જ્યારે 2 સંખ્યા 21 રંગસૂત્રો (એટલે કે, ટ્રાઇસોમી 21) કરતાં 3 હોય છે.
જિનેટિક્સ સમજ
ડાઉન સિન્ડ્રોમ-સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 21 નું સૌથી સામાન્ય પ્રકાર- નોંડિસજેન્શન તરીકે ઓળખાતી પ્રક્રિયાના પરિણામે થાય છે. જ્યારે કોષ વિભાજિત થાય છે, ત્યારે રંગસૂત્રોની દરેક જોડીમાંની એક, દરેક પુત્રી સેલમાં જાય છે. એક નોડિસજન્ક્શન સાથે, જોડીના બે રંગસૂત્રો યોગ્ય રીતે વિભાજીત થતા નથી, જે એક કોષ પર જવા માટે રંગસૂત્રની 2 કૉપિઝમાં પરિણમે છે અને કોઈ અન્ય કોષ પર કોઈ કોપી નથી. કોષ જે 21 રંગસૂત્રોની 2 નકલો મેળવે છે તે ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર છે.
મોટાભાગના ટ્રીસોમીઝ (રંગસૂત્રોની 3 કૉપિ) જીવન સાથે સુસંગત નથી. વયસ્કોમાં ટ્રાઇસોમી 21 પરિણામો ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં થાય છે.
ત્યાં અન્ય trisomies તેમજ છે ટ્રાઇસોમી 18 , એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ સાથે શિશુઓ, હવે ક્યારેક બાળપણમાં અસ્તિત્વમાં રહી શકે છે. ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ (47 XXY) 500 બાળકોમાં 1 માં થાય છે.
પ્રકાર
ડાઉન સિન્ડ્રોમના જિનેટિક્સને વધુ સારી રીતે સમજવા માટે તે પહેલાં વિવિધ પ્રકારો વ્યાખ્યાયિત કરવા મહત્વપૂર્ણ છે.
પૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 21 - પૂર્ણ ટ્રિસોમી 21 એ ઉપર વર્ણવ્યા મુજબ, નોન્ડિસજેન્શન તરીકે ઓળખાતી પ્રક્રિયા દ્વારા થાય છે.
ટ્રાન્સલોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ અથવા ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઇસોમી 21 - ટ્રાંસ્લોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમની પ્રક્રિયા ઘણીવાર આ પ્રકારના ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે બાળકના માતાપિતાના વિભાવનાની શરૂઆત કરે છે.
ટ્રાન્સલોકેશનમાં, એક રંગસૂત્રનો ભાગ ભાગ્યે જ બંધ થાય છે અને અર્ધિયમદંડ દરમિયાન બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાય છે - સેલ ડિવિઝનની પ્રક્રિયા જે ઇંડા અને શુક્રાણુના રચનામાં થાય છે. આ પ્રક્રિયા 3 રંગસૂત્રો 21 ની નકલમાં પરિણમે છે, પરંતુ એક નકલ અન્ય રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે, ઘણી વખત રંગસૂત્ર 14. બીજા શબ્દોમાં, બાળક (જે પિતૃ છે) 45 રંગસૂત્રો સાથે અંત થાય છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે જીવન અને કાર્ય કરે છે કારણ કે તમામ 21 રંગસૂત્રો પર આવશ્યક આનુવંશિક સામગ્રી હજુ પણ હાજર છે. "સંતુલિત" ભાષાંતરના આ માબાપને ડાઉન સિન્ડ્રોમની કોઈ લાક્ષણિકતાઓ નથી.
જ્યારે આ માતાપિતાના બાળકો હોય છે, તેમ છતાં, બાળકોને રંગસૂત્ર 21 ની 3 નકલો સાથે સમાપ્ત થાય છે, પરંતુ નોડિસજેન્જેક્શન ટ્રાઇસોમીથી વિપરીત, વધારાના રંગસૂત્ર અન્ય રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે. અનુવાદો વિશે વધુ જાણો
મોઝિક ડાઉન સિન્ડ્રોમ - મોઝિક ડાઉન સિન્ડ્રોમ ડાઉન સિન્ડ્રોમનું સૌથી ઓછું સામાન્ય સ્વરૂપ છે અને ગર્ભાધાન પછી જે આનુવંશિક ફેરફારો થાય છે તેનું પરિણામ આવે છે. મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં, તમામ કોશિકાઓ પાસે 3 રંગસૂત્રો 21 ની 3 કોપી નથી.
બાળકના લક્ષણો કે જે શરીરના કોશિકાઓના ટકા પર આધારિત છે તેમાં વધારાની રંગસૂત્ર છે.
ટ્રીસીમી 21 કેવી રીતે થાય છે
ઉપર નોંધ્યા પ્રમાણે, ટ્રાયસોમી 21 સેલ ડિવિઝન દરમિયાન નોડિસિઝેન્ક્શન્સ અથવા ટ્રાન્સલોકેશનની પ્રક્રિયાઓ મારફતે થઇ શકે છે. કોષ વિભાજનમાં આ "અકસ્માતો" શા માટે થાય છે તે કોઈ ચોક્કસ નથી, અને હકીકતમાં, નવજાત શિશુને શુક્રાણુ (શુક્રાણુ અને ઇંડા) ની રચનાથી લઇ આવતી સેલ વિભાગોની વિશાળ સંખ્યાને ધ્યાનમાં લેતા, આ આશ્ચર્યજનક નથી વારંવાર થવું
નોડીસીજેન્શનમાં, લગભગ 90% બાળકો માટે, વધારાની રંગસૂત્ર માતા (ઇંડા) માંથી આવે છે.
ગર્ભાધાન પછી તે થાય છે તે સમયના આશરે 4% પિતા (શુક્રાણુ) અને બાકીના સમયથી આવે છે.
જોખમ પરિબળો
આ સમયે ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટેના જાણીતા જોખમ પરિબળોમાં આનો સમાવેશ થાય છે:
- માતૃત્વની ઉંમર વધારવી
- ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેનું પહેલાનું બાળક બનવું
- ડાઉન સિન્ડ્રોમનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોવા
તે નોંધવું અગત્યનું છે કે બીજા બે જોખમ પરિબળો ફક્ત ટ્રાંજેલોન ટ્રીસોમી 21 માટે જોખમી પરિબળો છે, અને તેથી ડાઉન સિન્ડ્રોમના 5% કરતા પણ ઓછા કિસ્સાઓ માટે જોખમ પરિબળો છે.
નોંધવું પણ અગત્યનું છે કે કોઇ પણ પર્યાવરણીય (જેમ કે ઝેર, કાર્સિનોજેન, વગેરે) અથવા વર્તનનાં પરિબળો કે જે ડાઉન સિન્ડ્રોમના વિકાસ સાથે સંકળાયેલા છે તે નથી. માતૃ યુગ સાથે વધ્યા સિવાય, તે અવ્યવસ્થિતપણે દેખાય છે.
માતૃત્વની ઉંમર
ડાઉન સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓ સ્પષ્ટપણે માતૃ યુગ સાથે વધે છે, જો કે તે સમજવું અગત્યનું છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા આશરે 80% બાળકો 35 વર્ષની ઉંમરથી નાની ઉંમરના સ્ત્રીઓમાં જન્મે છે.
ઉંમર સાથે ડાઉન સિન્ડ્રોમનું જોખમ એ છે:
- ઉંમર 25 - 1 1,200 માં
- ઉંમર 30 - 1 900
- 35 વર્ષની ઉંમરમાં -1
- 40 વર્ષ - 100 માં 1
- ઉંમર 45 - 1 30 માં
- ઉંમર 49 - 1 માં 10
ફ્યુચર જન્મો સાથે વધારો જોખમ
જો માતાપિતા ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળક હોય, તો ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બીજા બાળકનું જોખમ 100 માં 1 છે. છતાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના પ્રકાર પર આધાર રાખીને આ જોખમ વધારે કે નીચું હોઈ શકે છે
જ્યારે બાળકને ટ્રાન્સલોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોય છે, ત્યારે આનુવંશિક પરામર્શ એ નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે કે માતા, પિતા, કે ન તો વાહક છે અને તેથી ભવિષ્યના ગર્ભાવસ્થામાં જોખમ.
તે શામેલ છે?
ડાઉન સિન્ડ્રોમ-ટ્રાન્સ્લેકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમના માત્ર એક પ્રકાર -ને વારસાગત ગણવામાં આવે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમના લગભગ 4% કેસોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના આ પ્રકારનો હિસ્સો છે, અને ત્યારબાદ, માત્ર 1/3 જેટલા બાળકોને ટ્રાંસલોકેશન વારસાગત માનવામાં આવે છે, ફક્ત ડાઉન સિન્ડ્રોમના લગભગ 1% હાલમાં "વારસાગત" છે.
ટ્રાન્સલેશનને કારણે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના માતાપિતા માટે, ભવિષ્યમાં ગર્ભાવસ્થામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમની સંભાવના વધી શકે છે. આ કારણ છે કે એક 2 માતાપિતામાંના એક સ્થાનાંતરણનું સંતુલિત વાહક હોઈ શકે છે. ક્યારેક સ્થાનાંતર ટ્રાઇસોમી 21 સાથેના બાળકના માતાપિતા સંતુલિત વાહક છે, અને આવી પરિસ્થિતિમાં ભવિષ્યમાં ગર્ભાવસ્થામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે જોખમ નથી. આનુવંશિક પરામર્શના સંદર્ભમાં, તે પણ મહત્વનું છે કે સ્થાળાંતર સાથેના બાળકના માતાપિતા જાણે છે કે તેમના અન્ય બાળકો સંતુલિત સ્થાળાંતરના વાહકો હોઈ શકે છે, અને ભવિષ્યમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે બાળક હોવાનું સ્વયંને જોખમ રહેલું છે.
પ્રિનેટલ પરીક્ષણ
ઘણાં પ્રસૂતિશાસ્ત્રીઓ એવી ભલામણ કરે છે કે 35 વર્ષ કે તેથી વધુ ઉંમરના ગર્ભવતી સ્ત્રીઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે પ્રિનેટલ પરીક્ષણમાંથી પસાર થાય છે. આ એક ખૂબ જ વ્યક્તિગત નિર્ણય છે અને તે માત્ર માર્ગદર્શિકા છે. યુગલો નાની ઉંમરે અથવા વૃદ્ધાવસ્થામાં પરીક્ષાની પરીક્ષા પસાર કરવા માટે પસંદ કરી શકે છે.
જિનેટિક કાઉન્સેલિંગ
પરીક્ષણો ગણવામાં આવે છે, અને તબીબી પરિસ્થિતિઓના વ્યક્તિગત અને પારિવારિક ઇતિહાસ પર આધાર રાખીને, કેટલાક યુગલો આનુવંશિક પરામર્શ દ્વારા જવાનું પસંદ કરે છે. આ અમુક રીતોમાં ફાયદાકારક છે
- માત્ર એક જ માતૃત્વની ઉંમર, એક બાજુ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના આશરે 80% જેટલા બાળકોને આગાહી નહીં કરે, અને 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના મહિલાઓમાં અન્ય સગર્ભાવસ્થા જોખમો હોઈ શકે છે.
- અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓ છે, જેમ કે સેક્સ ક્રોમોસમ અસાધારણતા જે અમુક પર મળી શકે છે, પરંતુ અન્ય નહીં, સામાન્ય રીતે ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે કરવામાં આવતી પરીક્ષણો.
- કેટલાંક આનુવંશિક વિકૃતિઓ પરિવારોમાં ચાલે છે જેના માટે અમારી પાસે પરીક્ષણ નથી.
પરીક્ષણ પહેલાં પૂછવા માટે બીજો અગત્યનો પ્રશ્ન છે કે શા માટે તમે જાણવા માગો છો કે તમારા બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે તમે કંઇક અલગ કરશો? શું તમને લાગે છે કે તે તમને ભવિષ્ય માટે તૈયાર કરવામાં મદદ કરશે? આનુવંશિક કાઉન્સેલર તમને આ પ્રશ્નો પૂછવા અને પરીક્ષણ બાબતે તમારા માટે શ્રેષ્ઠ વિકલ્પોની પસંદગી કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
પરીક્ષણ વિકલ્પો
ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે ઉપલબ્ધ કેટલાક પરીક્ષણ વિકલ્પો છે, દરેક ગર્ભાવસ્થાના અલગ સમયે કરવામાં આવે છે, અને વિવિધ ડિગ્રી સંવેદનશીલતા, વિશિષ્ટતા અને ખોટા હકારાત્મકતાઓ (તબીબી શરતો કે જેનો અર્થ મૂળભૂત રીતે કોઈ ભય વગરના માતાપિતા વગર કોઈકને પસંદ કરવાની ક્ષમતા છે .) ઉપલબ્ધ કેટલાક પરીક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- સીરમ આલ્ફા-ગર્ોપ્રોટીન પરીક્ષણ - આલ્ફા-ગર્ોપ્રોટીન, ટ્રિપલ, ક્વોડ અથવા પેન્ટા સ્ક્રીનીંગના વિવાદો વિશે જાણો.
- અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષણ - ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે નુચલ ફોલ્ડ ટેસ્ટિંગ સામાન્ય રીતે 11 અને 14 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવે છે.
- એમ્નિઓસેન્સિસ - ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે એમ્નેયોસેંટેસિસ સામાન્ય રીતે 15 અને 20 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવે છે.
- કોરિઓનિકલ વેલસ સેમ્પલિંગ - ચૉરિનિક વિકસ સેમ્પલિંગ સામાન્ય રીતે 10 થી 12 અઠવાડિયા વચ્ચે થાય છે.
નીચે લીટી
જો તમે ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે પરીક્ષણ વિશે પિતૃ વિચારો છો, તો આ ખૂબ જ ચિંતાજનક સમય હોઈ શકે છે. અમારા બાળકો અને ભવિષ્યના બાળકોની સ્વાસ્થ્ય અને સુખની સરખામણીએ આપણા માટે વધુ મહત્વનું કંઈ નથી. આને ધ્યાનમાં રાખીને, તમે જવા પહેલાં એક વિચાર પર વિચાર કરો.
જો તમારી પાસે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળક હોય, તો તે બાળક સુખી થશે? નિશ્ચિતપણે, ખાસ કરીને કેટલીક સંકળાયેલ તબીબી સમસ્યાઓ સાથે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને માતાપિતા માટે મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. તે કહેતા વગર જાય છે. પરંતુ તમે સ્મિત જોઈ શકો છો? ડાઉન સિન્ડ્રોમ હસતાં સાથે તમને કેટલી વાર બાળકો (અને વયસ્કો) દેખાય છે? તમારામાંના મોટા ભાગના "વારંવાર" કહેશે. હવે ઉચ્ચ બુદ્ધિ ધરાવતા કેટલાક બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો વિશે ખૂબ વિચાર કરો. શું તમને ઘણા સ્મિત દેખાય છે?
આ ટિપ્પણી ચોક્કસપણે કોઈ ડર નાબૂદ કરવા માટે નથી. તે ભય ખુલ્લામાં બહાર લાવવા માટે વાસ્તવિક અને મહત્વપૂર્ણ છે. હજુ સુધી માતાપિતા તરીકે, અમે સામાન્ય રીતે કહીએ છીએ કે અમારી સૌથી મોટી આશા એ છે કે અમારા બાળકોને "સુખી" જીવન મળશે અને તે સુખ હંમેશાં ઊંચા બુદ્ધિઆત્મ, અથવા દરેક વ્યક્તિની જેમ જોઈને પર આધારિત નથી. હકીકતમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના ઘણા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો ક્ષણોથી સ્મિત કરી શકે છે કે જે સિન્ડ્રોમ વગરના લોકો સાથે ઝંપલાવતા હોય છે, જેમ કે ભૂતકાળમાં આપણે ફેરફાર કરી શકતા નથી અથવા ભવિષ્ય વિશે ડર અથવા ચિંતા કરતા નથી.
વધુમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી તબીબી પરિસ્થિતિઓ હોવા છતાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા આશરે 80% બાળકો 60 વર્ષની ઉંમરે પહોંચવાની ધારણા છે.
જો તમે સ્ક્રીનીંગ વિશે વિચારી રહ્યા હો, અથવા શીખ્યા કે તમારી પાસે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળક હોઈ શકે, તો આ પત્રને ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળક સાથે નવા માતાપિતાને વાંચવા માટે થોડો સમય આપો.
સ્ત્રોતો:
નેશનલ ઈન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ચાઇલ્ડ એન્ડ હ્યુમન ડેવલપમેન્ટ ડાઉન સિન્ડ્રોમનું શું કારણ છે? 01/17/14 અપડેટ