રોબર્ટસિયન ટ્રાન્સલોકેશન એન્ડ ડાઉન સિન્ડ્રોમ

આ પરિવહનની અસરો તેના પર આધાર રાખે છે કે તે સંતુલિત છે કે નહીં

રોબર્ટસિયન ટ્રાંસલોકેશન ક્રોમોસોમલ ટ્રાન્સલોકેશનનું બે પ્રકાર છે. ટ્રાન્સલોકેશન થાય છે જ્યારે કોઈ રંગસૂત્રનો ટુકડો તોડે છે અને બીજા રંગસૂત્રને લાકડી બનાવે છે. રંગસૂત્રો એ અક્ષર x જેવા આકાર આપવામાં આવે છે. રંગસૂત્રનો ટોચનો ભાગ ટૂંકા શસ્ત્ર તરીકે ઓળખાય છે. ટૂંકા હથિયારો એક સેન્ટ્રોમર દ્વારા, તળિયે અડધા, લાંબા શસ્ત્ર સાથે જોડાયેલ છે.

રોબર્ટસિયન ટ્રાન્સલોકેશનમાં, ટૂંકા શસ્ત્ર તૂટી ગયાં છે અને લાંબા હથિયારોનો અંત સેંટ્રોમરે સાથે છે.

રોબર્ટસિયન ભાષાંતર ક્યાં સંતુલિત અથવા અસમતોલ હોઈ શકે છે. સંતુલિત રોબર્ટસિયન ભાષાંતર કોઈ લક્ષણો ઉત્પન્ન કરે છે, અને જીવનના ગાળામાં અસર કરતું નથી આ પ્રકારની ટ્રાન્સપોર્ટેશનવાળા લોકો વાહકો ગણવામાં આવે છે. રોબર્ટસન ટ્રાંસલોકેશનના કેરિયર્સમાં સામાન્ય 46 ને બદલે 45 રંગસૂત્રો ધરાવે છે. અસંતુલિત ફોર્મ ધરાવતા લોકોમાં નોંધપાત્ર આરોગ્ય સમસ્યાઓ તેમજ ટૂંકા ગાળાના જીવન હોઈ શકે છે. જો કોઈ નંબર 21 રંગસૂત્ર સંકલનની રચના કરવામાં સામેલ છે, તો તે ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે.

માત્ર ચોક્કસ ચોક્કસ રંગસૂત્રો રોબર્ટસિયન ભાષાંતર કરી શકે છે - રંગસૂત્રો 13, 14, 15, 21, અને 22

કારણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોબર્ટસિયન ટ્રાન્સલોકેશનને રેન્ડમ થાય છે. ટ્રાન્સલોકેશન થાય છે જ્યારે વીર્ય અને ઇંડા (વધુ સામાન્ય રીતે ઇંડા) રચના કરે છે. ત્યાં તમે કશું કર્યું નથી અને તમે તેને રોકવા માટે કશું કરી શક્યા નથી.

1,000 લોકોમાં એક રોબર્ટસિયન ટ્રાંસલોકેશન સાથે જન્મે છે.

જો હું કૅરિયર છું તો શું થાય છે?

જો તમે કેરિયર હોવ તો, તમને મોટે ભાગે કોઈ લક્ષણો દેખાશે નહીં જ્યાં સુધી તમે પ્રયત્ન કરશો નહીં અને સગર્ભા મેળવશો. સંતુલિત રોબર્ટસિયન ટ્રાંસલોકેશન ધરાવતા પુરૂષો વધુ શુક્રાણુની ગણતરી કરે છે. કેરિયર્સમાં સગર્ભાવસ્થા નુકશાનનું જોખમ પણ વધ્યું છે.

જે લોકો સમાન રંગસૂત્રના બે લાંબા હથિયારો ધરાવે છે - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, અને 22; 22 - અસંતુલિત રંગસૂત્રો સાથે શુક્રાણુ અને ઇંડા ઉત્પન્ન કરશે, જેનાથી તે પૂર્ણ-અવધિ માટે અશક્ય બનાવે છે. ગર્ભાવસ્થા થાય છે

અન્ય તમામ કેરિયર્સ માટે, ચાર સંભવિત ગર્ભાવસ્થા પરિણામો છે:

1. સગર્ભાવસ્થા અને બાળક બંને સામાન્ય છે. સગર્ભાવસ્થા શબ્દ માટે કરવામાં આવે છે અને બાળકનો જન્મ સામાન્ય 46 રંગસૂત્રો સાથે થાય છે.
2. સગર્ભાવસ્થા સામાન્ય છે પરંતુ બાળક સંતુલિત રોબર્ટસિયન સ્થાળાંતર કરે છે. આ કિસ્સામાં, બાળક (જેમ કે તેમના માતાપિતા) ટ્રાન્સપોર્ટેશન કરે છે અને તેમાં કોઈ દેખીતા આરોગ્ય અથવા વિકાસલક્ષી અપંગ નથી.
3. બાળકને રંગસૂત્ર ડિસઓર્ડર સાથે જન્મે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકોને સ્થાળાંતર ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા છે.
4. સગર્ભાવસ્થા કસુવાવડમાં પરિણમે છે અથવા કયારેક પૂર્ણ સ્વરૂપો નથી. જો શુક્રાણુ અથવા ઇંડા સંતુલિત રંગસૂત્રો ધરાવતા નથી, તો સગર્ભાવસ્થા કદાચ યોગ્ય રીતે ન થઈ શકે, બગડશે, અથવા નિ: સંતૃપ્તિમાં પરિણમશે.

જો તમે રોબર્ટસિયન ટ્રાંસલોકેશન લઈ જાવ અને ગર્ભવતી થવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા હો, તો તમારા જોખમો વિશે વધુ જાણવા માટે આનુવંશિક કાઉન્સેલર સાથે વાત કરો, ખાસ કરીને.

અસમતોલ રોબર્ટસિયન ભાષાંતર

એક રોબર્ટસિયન ટ્રાન્સલોકેશન આરોગ્ય અને વિકાસશીલ અક્ષમતા પેદા કરી શકે છે જો તે અસંતુલિત હોય.

અસંતુલિત સ્થાળાંતરના સૌથી સામાન્ય પ્રકારનું સ્થળાંતર ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે ટ્રાન્સપોર્ટેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ નિયમિત ડાઉન સિન્ડ્રોમના સમાન લક્ષણો અને શારીરિક લક્ષણોનું ઉત્પાદન કરે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમના સ્થાળાંતરના પ્રકારમાં, બાળકને બે ગુણ્યાને બદલે રંગસૂમ 21 ની લાંબા બાજુની ત્રણ નકલો છે. આ પ્રકારના ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટા ભાગના બાળકો ક્રોમોસોમલી સામાન્ય માતાપિતામાં જન્મે છે. જોકે, સંતુલિત વાહકો, સામાન્ય રીતે ઓછી, આ પ્રકારના ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો પણ હોઈ શકે છે.

અન્ય અસમતોલ રોબર્ટસિયન ટ્રાન્સલોકેશનમાં ટ્રાન્સકોકેશન ટ્રાઇસોમી 13 નો સમાવેશ થાય છે, જે પટાઉ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે; યુનિપેરેન્ટલ ડિસોમી, જે પોતાને સાચી બનાવવાનો પ્રયાસ કરી રંગસૂત્રમાં પરિણમે છે; સુધારેલ રંગસૂત્ર 14, જે વિકાસલક્ષી વિલંબનું કારણ બની શકે છે; અને સુધારેલા રંગસૂત્ર 15, જે પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ અથવા એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ જેવી જ લક્ષણો લાવી શકે છે.

_{સ્રોત:}

_{રેરેચ્રોમો રોબર્ટોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન (2005).}

_{મેડિસિનનેટ રોબર્ટસિયન ટ્રાન્સલોકેશનની વ્યાખ્યા. (2012).}