કેવી રીતે ડાઉન સિન્ડ્રોમ નિદાન થાય છે

સ્ક્રીનીંગ અને ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણોનો સારાંશ

ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે બેમાંથી એક માર્ગે કરવામાં આવે છે- જન્મ પછી તરત જ અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન (પેરેન્ટલી). જ્યારે ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાને ચિંતા-ગભરાઈ થઈ શકે છે, તમે કયા પ્રકારનાં પરીક્ષણોની અપેક્ષા કરી શકો છો અને તેનો અર્થઘટન કેવી રીતે કરવો તે તમારા અને તમારા સાથી માટે અત્યંત ઉપયોગી બની શકે છે તે વિશેનું મૂળભૂત જ્ઞાન મેળવવું.

જન્મ સમયે ડાઉન સિન્ડ્રોમ નિદાન

પ્રિનેટલ પરીક્ષણ સાથે પણ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના ઘણા શિશુઓ જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં નિદાન થાય છે.

મોટેભાગે આનું કારણ એ છે કે ફિઝિશિયન નોંધે છે કે બાળકને કેટલીક વિશિષ્ટ ચહેરા અથવા શારીરિક લક્ષણો છે જે ઘણી વાર ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળે છે.

દાખલા તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના શિશુમાં અન્ય શિશુઓ, નાના ઉંચા આંખો, થોડા અંશે સપાટ નાક, અને બહાર નીકળેલી જીભ સાથે નાના મોં હોય છે. તેઓ તેમના હાથ અને પગમાં પણ તફાવતો ધરાવે છે. તેઓ પાસે એક હરણ હોય છે (એક જ પામર ક્રીઝ તરીકે ઓળખાય છે), ટૂંકા આંગળીઓથી નાના હાથ અને તેમની મોટી અને બીજા અંગૂઠા વચ્ચે કંઈક અંશે મોટી જગ્યા.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે મોટાભાગની શિશુમાં પણ સ્નાયુની ટોન અથવા હાઇપોટોનિયા હોય છે પ્રસંગોપાત, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના શિશુમાં અન્ય વધુ ગંભીર જન્મજાત ખામીઓ જેવા કે હ્રદયની ખામી અને જઠરાંત્રિય ખામી છે.

જો તમારા ચિકિત્સકે જોયું કે તમારા બાળકને આમાંના કેટલાક લક્ષણો છે, તો તે શંકાસ્પદ બની શકે છે કે તમારા બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે તમારા ડોક્ટર પછી નિદાનની ખાતરી કરવા માટે એક રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ (જેને કાયયોનોટાઈ પણ કહેવાય છે) ઓર્ડર કરશે.

એક રંગસૂત્ર અભ્યાસ એક રક્ત પરીક્ષણ છે જે માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ બાળકના રંગસૂત્રોને જુએ છે. મોટાભાગની વ્યક્તિઓ પાસે કુલ 46 રંગસૂત્રો છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં કુલ 47 રંગસૂત્રો માટે 21 નંબરનો રંગસૂત્ર છે.

ડાયનેશનિંગ ડાઉન સિન્ડ્રોમ પેરેટીલી

જ્યારે ડાઉન સિન્ડ્રોમને જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં નિદાન કરવામાં આવે છે, ત્યારે અસામાન્ય અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (સોનોગ્રામ) તારણો, માતૃત્વનું રક્ત પરીક્ષણ (માતૃત્વ સીરમ સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણ), અથવા એમ્નિઓન્ટેસીસિસ દ્વારા અસામાન્ય પરિણામના પરિણામે, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ તેનું નિરંતર નિદાન કરવામાં આવે છે. અથવા કોરીઓનિક વિકી સેમ્પલિંગ (સીવીએસ) પરીક્ષણ.

કોરીયોનિક વિકી સેમ્પલિંગ અથવા સીવીએસ એ સગર્ભાવસ્થાના 10 થી 12 અઠવાડિયા વચ્ચે સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન પર કરવામાં આવતી કસોટી છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને માતૃત્વ સીરમ બંને પરીક્ષણો સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો છે. તેનાથી વિપરીત, એમીનેસેંટેસિસ અને સીવીએસને નિદાન પરીક્ષણો ગણવામાં આવે છે. સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ તમને ક્યારેય નિશ્ચિત નિદાન આપી શકતું નથી - તે ફક્ત તમને જ કહે છે કે જો તમારી પાસે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેનો બાળક હોય તો તે વધુ જોખમ છે. પ્રશ્નની બીજી બાજુએ, ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ તમને એક નિશ્ચિત નિદાન આપે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ફાઇન્ડિંગ્સ

એક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, જેને સોનોગ્રામ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવતી કસોટી છે જે ગર્ભના ચિત્ર અથવા છબી બનાવવા માટે ધ્વનિ તરંગોનો ઉપયોગ કરે છે. પ્રસંગોપાત, પરંતુ હંમેશા નહીં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા શિશુઓ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર સૂક્ષ્મ સંકેતો દર્શાવે છે જે તમારા ડૉક્ટરને શંકા કરે છે કે ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે

આ સૂક્ષ્મ સંકેતોમાંના કેટલાકમાં ઉર્વસ્થિની લંબાઈ (પગના અસ્થિ) માં ઘટાડો, ગરદનની પાછળની ચામડીમાં વધારો (નુચલ પારદર્શકતા કહેવાય છે), અથવા નાકના અસ્થિની ગેરહાજરીમાં સમાવેશ થાય છે. આ તે ઘણી વખત "સોફ્ટ માર્કર્સ" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે આ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તારણોમાંથી કોઈ પણ ગર્ભ દ્વારા કોઈ સમસ્યા ઊભી કરે છે. જો કે, તેઓ ડૉક્ટરને શંકાસ્પદ બનાવે છે કે ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે અન્ય વધુ ગંભીર સંકેતો જે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર પણ જોઇ શકાય છે તેમાં હ્રદય ખામી અને આંતરડાની બ્લોકેજનો સમાવેશ થાય છે.

જો કે, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તારણો પર એકલા ડાઉન સિન્ડ્રોમ નિદાન કરી શકાતું નથી. આ તારણો ફક્ત સૂચવે છે કે ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે તેવા ઊંચા જોખમ રહેલું છે. આ વધેલા જોખમના આધારે, તમારા ડૉક્ટર ભલામણ કરશે કે તમે નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે એમીનોસેંટેસિસ અથવા સીવીએસનો વિચાર કરો. આ પરીક્ષણ કરવા કે નહી તે નક્કી કરવા તમારા પર છે

એ નોંધવું અગત્યનું છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેની સૌથી ગર્ભસ્થ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર કોઈ અસાધારણતા દર્શાવે છે. મોટેભાગે લોકોને સામાન્ય અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા ખોટી રીતે ખાતરી આપવામાં આવે છે કારણ કે તે માને છે કે બાળક સાથે કોઈ સમસ્યા નથી. કમનસીબે, આ ફક્ત સાચી નથી.

એક સામાન્ય અલ્ટ્રાસાઉન્ડ રાખવાથી મહાન છે અને કંઈક અંશે આશ્રયદાયક છે, પરંતુ તે બાંહેધરી નથી કે બધું સંપૂર્ણ છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં માતૃત્વની સીરમ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ

લોહીની તપાસ (મમ્મી પર કરવામાં આવે છે) જેને ઘણી વાર "ક્વોડ્રપલ સ્ક્રીન" કહેવામાં આવે છે તે ગર્ભાવસ્થાના 15 મી અને 20 મી અઠવાડિયા વચ્ચે થઈ શકે છે. માતાના લોહીના પ્રવાહમાં ચાર પદાર્થો જોવા મળે છે.

• આલ્ફા-ગર્ટોપ્રોટીન (એએફપીએ)
• અસંકુચિત એસ્ટ્રીયોલ
• માનવ chorionic ગોનાડોટ્રોપિન (એચસીજી)
• Inhibin A

એ.એફ.પી. જરદી સૅક અને ગર્ભ યકૃતમાં ઉત્પન્ન થાય છે, એસ્ટ્રીયોલ ગર્ભ અને સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે, એચસીજી સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન અંદર ઉત્પન્ન થાય છે, અને Inhibin એ સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા અને અંડકોશ દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે. જ્યારે ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોય છે, માતાના લોહીના પ્રવાહમાં આ પદાર્થોનું સ્તર સામાન્યથી અલગ હોઇ શકે છે.

ક્વૉડપ્પલ સ્ક્રીન એ છે- તેનું નામ સૂચવે છે-માત્ર એક સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ. જો તમારા બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોય તો તે ચોક્કસપણે કહી શકતું નથી, પરંતુ તે તમને જણાવી શકે છે કે તમારું જોખમ વધારે છે જો તમારી સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ પોઝિટિવ છે, તો તેનો અર્થ એ થાય કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતાં બાળકને થવાનું જોખમ તમારી ઉંમર અન્ય સ્ત્રીઓ કરતાં વધારે છે. પણ હકારાત્મક સ્ક્રિનિંગ ટેસ્ટ સાથે, મોટા ભાગની સ્ત્રીઓને ડાઉન સિન્ડ્રોમ વગરના બાળકો હશે તેનાથી વિપરીત, એક નકારાત્મક ચોપડાની સ્ક્રીનનો અર્થ છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમની તક ઓછી છે પરંતુ શૂન્ય નથી. તે ડાઉન સિન્ડ્રોમ વગર બાળકની બાંયધરી આપતું નથી

મહિલાની ઉંમર સાથે જોડાયેલી ચાર ગણું પરીક્ષણ 35 વર્ષથી નાની ઉંમરના સ્ત્રીઓમાં ટ્રાઇસોમી 21 દ્વારા અસરગ્રસ્ત 75 ટકા ગર્ભાવસ્થામાં અને 35 વર્ષની ઉંમરના અને 80 વર્ષની ઉમરની ગર્ભાવસ્થામાં શોધી શકે છે.

1990 ના દાયકાના અંતમાં, ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ (અને અન્ય રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓ) માટે પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો વિકસાવવામાં આવ્યા હતા. આ પરીક્ષણો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બે રક્ત પરીક્ષણો સાથે નુચલ પારદર્શકતા માપવા માટે જરૂરી છે: માનવીય chorionic gonadotropin અને ગર્ભાવસ્થા સંબંધિત પ્લાઝ્મા પ્રોટીન A (પીએપપીએ). આ પરીક્ષણોના પરિણામો ટ્રાયસોમી 21 સહિત ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા માટે અંતિમ જોખમ નક્કી કરવા માટે સ્ત્રીની ઉંમર સાથે જોડવામાં આવે છે.

નિદાનકારી ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં એમીનોસેંટેસિસ

જો સ્ક્રિનિંગ લોહીની ચકાસણી અથવા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ વધારે જોખમ દર્શાવે છે, અથવા જો તમારી ઉંમર 35 વર્ષની છે, તો તમને એમીનોસેન્ટેસિસ આપવામાં આવશે. એમ્નિઓસેન્સિસ એક પરીક્ષણ છે જે સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 15 અને 20 અઠવાડિયા દરમિયાન કરવામાં આવે છે. ગર્ભમાંના કેટલાક એમ્નિઅટિક પ્રવાહીને મેળવવા માટે, તમારા પેટથી (પાતળીના બટનથી નહીં) એક પાતળા સોયનો ઉપયોગ કરીને તેનો સમાવેશ થાય છે. આ અન્તસ્ત્વચાના પ્રવાહીમાં કેટલાક ગર્ભના ત્વચા કોશિકાઓ છે. આ ચામડીના કોશિકાઓ ગર્ભના કિરોટાઇપ - ગર્ભના રંગસૂત્રોની એક ચિત્ર મેળવવા માટે વાપરી શકાય છે. જો ગર્ભમાં વધુ સંખ્યા 21 રંગસૂત્રો હોવાનું જાણવા મળ્યું હોય, તો પછી ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવામાં આવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ નિદાનમાં સીવીએસ

Chorionic villi નમૂના અથવા સીવીએસ એક પ્રક્રિયા છે જે ગર્ભાવસ્થાના લગભગ 11 થી 13 સપ્તાહમાં થાય છે. આ પ્રક્રિયામાં, કેટલાક કોશિકાઓ મેળવવા માટે પાતળા સોય અથવા મૂત્રનલિકા સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન માં દાખલ કરવામાં આવે છે. સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન ગર્ભ બનાવે છે તે જ કોશિકાઓ માંથી તારવેલી છે, તેથી સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન કોષો જોઈ દ્વારા, તમે ગર્ભ કોશિકાઓ પણ જોઈ રહ્યા છે. આ કોશિકાઓ પછી રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ માટે લેબને મોકલવામાં આવે છે. જો કેરોયોટાઇપ જણાવે છે કે ગર્ભમાં 21 નંબરનો રંગસૂત્ર છે, તો પછી ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ હશે.

એમ્નિઓસેન્સિસ અને સીવીએસ સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન વૈકલ્પિક પરીક્ષણો છે - તે નક્કી કરવા માટે તમારા પર છે કે તમારા ગર્ભના રંગસૂત્રો વિશે જાણવાથી ફાયદાઓ પ્રક્રિયાના જોખમમાં વધી ગયો છે કે કેમ. બંને પ્રક્રિયાઓ કસુવાવડના નાના જોખમ ધરાવે છે. એમિનોસેન્ટેસિસ માટે 1 ટકા અને સીવીએસ માટે આશરે 1 થી 2 ટકા જોખમ ઓછું છે. કેટલીક સ્ત્રીઓએ એમીનોસેન્ટેસિસ માટે સીવીએસની પસંદગી કરે છે કારણ કે તેઓ તેમની ગર્ભાવસ્થામાં પહેલા માહિતી મેળવવા માગે છે, અને અન્ય ગર્ભપાતનું નીચલું જોખમ હોવાને કારણે એમ્નિઓસેન્સિસને પસંદ કરે છે. માત્ર તમે જ નક્કી કરી શકો છો કે તમારા માટે શું શ્રેષ્ઠ છે.

> સ્ત્રોતો:

> અમેરિકન ગર્ભાવસ્થા એસોસિએશન. (2016) ક્વાડ સ્ક્રીન ટેસ્ટ

> નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ચાઇલ્ડ હેલ્થ એન્ડ હ્યુમન ડેવલપમેન્ટ (એનઆઈઆઈએચડી). ડાઉન સિન્ડ્રોમ: સ્થિતિ માહિતી

> સિમ્પસન જેએલ પ્રિનેટલ નિદાન માટે આક્રમક કાર્યવાહી: કોઈપણ ભાવિ બાકી? શ્રેષ્ઠ પ્રેક્ટ રિસ ક્લિન ઓબ્સ્ટેટ ગાયનાકૉલ 2012 આઠ; 26 (5): 625-38

> સ્મિથ એમ, વિસુટસક જે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે નોનવાયવાસીવ સ્ક્રિનિંગ ટૂલ્સ: એક રિવ્યૂ. ઇન્ટ જ્યુમન્સ હેલ્થ . 2013; 5: 125-31

ઝોલોટર એજે, કાર્લોઉ એમસી પ્રેનેટલ કેર પર અપડેટ. અમ પ્રાઈમ ફિઝિશિયન 2014 ફેબ્રુઆરી 1; 89 (3): 199-208