પ્રકારો, લક્ષણો, નિદાન અને વધુની સમીક્ષા
થૅલેસીમિયા હિમોગ્લોબિનની વિકૃતિ છે જે હેમોલિટીક એનિમિયાનું કારણ બને છે . હેમોલીસીસ લાલ રક્ત કોશિકાઓના નાશના વર્ણન માટે એક શબ્દ છે. વયસ્કોમાં, હિમોગ્લોબિન ચાર સાંકળોમાંથી બને છે- બે આલ્ફા ચેઇન્સ અને બે બીટા સાંકળો.
થૅલેસીમિયામાં તમે અસ્થિમજ્જાને પૂરતા પ્રમાણમાં આલ્ફા અથવા બીટા સાંકળો બનાવવા માટે અસમર્થ છો, જેથી તમારા અસ્થિમજ્જાને લાલચુ કોશિકાઓ યોગ્ય રીતે બનાવવામાં અસમર્થ બનાવે છે.
લાલ રક્તકણો પણ નાશ પામે છે.
થલસીમિયાના 1 પ્રકારથી વધુ શું છે?
હા, થાલસેમિયાના ઘણા પ્રકારો છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- બીટા થૅલેસીમિયા ઇન્ટરમીડિયા
- બીટા થૅલેસીમિયા મેજર (ચાંદીની આશ્રિત)
- હીમોગ્લોબિન એચ રોગ (આલ્ફા થૅલિસેમિઆનું સ્વરૂપ)
- હેમોગ્લોબિન એચ કોન્સ્ટન્ટ સ્પ્રિંગ (આલ્ફા થૅલિસેમિઆનું એક સ્વરૂપ, સામાન્ય રીતે હેમોગ્લોબિન એચ કરતા વધુ ગંભીર)
- હીમોગ્લોબિન ઇ-બીટા થૅલેસીમિયા
થલસીમિયાનાં લક્ષણો શું છે?
થૅલસીમિયાના લક્ષણો મુખ્યત્વે એનિમિયા સાથે સંબંધિત છે. અન્ય લક્ષણો હેમોલીસીસ અને બોન મેરો ફેરફારો સાથે સંબંધિત છે.
- થાક અથવા થાક
- નિસ્તેજ અથવા નિસ્તેજ ત્વચા
- ચામડી પીળી (કમળો) અથવા આંખો (સ્ક્લલલ આઇક્ટેરસ) - બિલીરૂબિન (એક રંગદ્રવ્ય) લાલ રક્તકણોમાંથી છોડવામાં આવે છે જ્યારે તે નાશ પામે છે
- વિસ્તૃત સ્ફીન (સ્પ્લિનોમેગેલી) - જ્યારે અસ્થિ મજ્જ પૂરતી લાલ રક્ત કોશિકાઓ બનાવી શકતા નથી, ત્યારે તે વધુ લાલ રક્તકણો બનાવવા માટે બરોળનો ઉપયોગ કરે છે
- થાલિસિમીક દ્વેષ - થૅલેસીમિયામાં હેમોલીસીસના કારણે, અસ્થિ મજ્જા (સ્થાન જ્યાં રક્ત કોશિકાઓ રચાય છે) ઓવરડ્રાઇવમાં જાય છે. તેનાથી ચહેરાના હાડકાંમાં મોટું કારણ બને છે (મુખ્યત્વે કપાળ અને ગાલ હાડકાં). યોગ્ય સમસ્યા દ્વારા આ સમસ્યાને રોકી શકાય છે.
થલસીમિયા કેવી રીતે નિદાન થાય છે?
યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં સામાન્ય રીતે વધુ ગંભીર રીતે અસરગ્રસ્ત થયેલા દર્દીઓને સામાન્ય રીતે નવજાત સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામ દ્વારા નિદાન કરવામાં આવે છે. હળવાથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને પછીની ઉંમરમાં પ્રસ્તુત કરી શકાય છે જ્યારે એનિમિયાને સંપૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટ (સીબીસી) પર ઓળખવામાં આવે છે. થાલિસિમીથી એનિમિયા (ઓછો હિમોગ્લોબિન) અને માઇક્રોસાયટોસિસ (નીચા સરેરાશ કોર્પસ્યુલ્યુલર વોલ્યુમ ) નું કારણ બને છે.
સમર્થનની ચકાસણીને હિમોગ્લોબિનોપથી વર્ક-અપ અથવા હિમોગ્લોબિન ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ કહેવાય છે. આ પરીક્ષણમાં તમારી પાસે હિમોગ્લોબિનના પ્રકારો છે. થૅલસીમીયા વગરના પુખ્ત વયમાં, તમારે ફક્ત હિમોગ્લોબિન A અને A2 (પુખ્ત) જોઈએ. બીટા થૅલેસીમિયા ઇન્ટરમીડિયા અને મુખ્યમાં, હિમોગ્લોબિન એફ (ગર્ભ) માં તમે નોંધપાત્ર ઊંચાઇ ધરાવે છે, હિમોગ્લોબિન A2 ની ઉંચાઇ એ હિમોગ્લોબિનની રચનામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો સાથે રચાય છે. આલ્ફા થૅલસીમીયા રોગ હિમોગ્લોબિન એચ (4 બીટા સાંકળોને બદલે 2 આલ્ફા અને 2 બીટાના સંયોજન) ની હાજરી દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. જો પરીક્ષણ ગૂંચવણમાં મૂકે છે, નિદાનની ખાતરી કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ મોકલવામાં આવી શકે છે.
થ્લેસીમિયા માટે જોખમ કોણ છે?
થલસીમિયા વારસાગત સ્થિતિ છે. જો બન્ને માતા-પિતા પાસે આલ્ફા થૅલેસીમિયા લક્ષણ અથવા બીટા થૅલેસીમિયા લક્ષણ છે, તો તેમને થૅલસીમીયા રોગ ધરાવતા બાળકની ચાર તકની એક છે. એક વ્યક્તિ થૅલેસીમિયા લક્ષણ અથવા થૅલસીમીયા રોગ સાથે જન્મે છે-આ બદલી શકતા નથી. જો તમારી પાસે થૅલસીમીયા લક્ષણ છે, તો તમારે થાલસીમિયા ધરાવતા બાળકને થવાના તમારા જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે તમારા સાથીને પરીક્ષણ કરાવવાનો વિચાર કરવો જોઇએ.
થલસીમિયા કેવી રીતે સારવાર કરાય છે?
સારવાર વિકલ્પો એનિમિયાની તીવ્રતા પર આધારિત છે:
- નિરીક્ષણ બંધ કરો: જો એનિમિયા હળવા-મધ્યમ અને સારી રીતે સહન કરે છે-તમારા ડોક્ટર તમને તમારા સંપૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટને મોનિટર કરવા માટે નિયમિત ધોરણે જોઈ શકે છે
- દવાઓ: હાઇડ્રોક્સ્ય્યુરા જેવી દવાઓ, કે જે ગર્ભ હીમોગ્લોબિનનું ઉત્પાદન વધે છે, થાલસેમિયામાં વિવિધ પરિણામો સાથે ઉપયોગમાં લેવાય છે.
- બ્લડ ટ્રાન્સફ્યુઝન: જો તમારી એનિમિયા તીવ્ર છે અને ગૂંચવણો ઊભી કરી રહી છે (દા.ત., નોંધપાત્ર સ્લેનોમેગલી, થૅલસીમીક એફિસિઝ), તો તમને ક્રોનિક ટ્રાંસ્ફર્યુશન પ્રોગ્રામ પર મૂકવામાં આવે છે. તમારા અસ્થિ મજ્જાને શક્ય તેટલી ઓછા લાલ રક્ત કોશિકાઓ બનાવવાના પ્રયાસરૂપે તમને દર ત્રણથી ચાર અઠવાડિયા સુધી રક્ત તબદિલી પ્રાપ્ત થશે.
- અસ્થિ મજ્જા (અથવા સ્ટેમ સેલ) પ્રત્યારોપણ: ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન રોગકારક બની શકે છે. શ્રેષ્ઠ પરિણામો નજીકથી મેળ ખાતી બહેન દાતાઓ સાથે છે એક સંપૂર્ણ ભાઈની બીજી બહેન સાથે મેળ ખાતી ચાર તકની એક છે.
- આયર્ન કેલેશન: દર્દીઓ જે ક્રોનિક રક્ત પરિવર્તન લાવે છે તે લોહીમાંથી ખૂબ લોહ મેળવે છે (લોહ લાલ રક્તકણોમાં જોવા મળે છે) વધુમાં, થૅલસીમીયા ધરાવતા લોકો તેમના ખોરાકથી વધુ પ્રમાણમાં લોહી શોષી શકે છે. આ સ્થિતિને લોહ ભારને અથવા હીમોક્રોમેટોસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, કારણ કે યકૃત, હૃદય અને સ્વાદુપિંડમાં અન્ય પેશીઓમાં આયર્નને જમા કરાવવું પડે છે, જેના પરિણામે આ અંગોને નુકસાન થાય છે. આનો ઉપયોગ લોહ ચિલિટ્સ તરીકે ઓળખાતી દવાઓ સાથે થઈ શકે છે જે તમારા શરીરને વધુ આયર્ન દૂર કરવા મદદ કરે છે.