બેટર હેલ્થ માટે પ્રારંભિક શોધ અને સારવાર
ઘણા આનુવંશિક અને મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરમાં, શિશુના જન્મ પછી દિવસો કે અઠવાડિયા સુધી લક્ષણો શરૂ થતા નથી. સમયના લક્ષણોમાં દેખાય છે, નર્વસ સિસ્ટમ, કિડની, દ્રષ્ટિ, સુનાવણી અને અન્ય શરીર પ્રણાલીઓમાં નુકસાન પહેલેથી જ થઈ શકે છે. તેથી જ તમામ શિશુઓમાં આ ગંભીર વિકૃતિઓનું પ્રારંભિક શોધ ખૂબ મહત્વનું છે. આ ડિસઓર્ડરનું નિદાન અને સારવાર રોગ, અપંગતા અને મૃત્યુના જોખમને ઘટાડી શકે છે.
નવજાત સ્ક્રિનીંગની શરૂઆત
1960 ના દાયકામાં ફેનીલકેટેકોનરીયા , મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર માટે સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટના વિકાસ સાથે તમામ નવજાત શિશુઓનું પરીક્ષણ કરવાનો વિચાર શરૂ થયો. ફિલ્ટર કાગળ પર રક્તના નમૂના એકત્ર કરવા અને પરિવહન કરવાની એક પદ્ધતિ વિકસાવાઇ હતી જે વિશાળ પાયે સ્ક્રિનિંગને ખર્ચ-અસરકારક બનાવે છે. ત્યારથી ઘણા વધુ સ્ક્રીનીંગ લોહીના પરીક્ષણો વિકસાવવામાં આવ્યા છે, અને હવે એક શિશુ 30 થી વધુ વિવિધ જિનેટિક અથવા મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સ માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે. ટેન્ડેમ સામૂહિક સ્પેક્ટ્રોમેટ્રીની મદદથી નવી ટેકનોલોજી બાળકના લોહીના થોડા ટીપાંનો ઉપયોગ કરીને અનેક વિકૃતિઓ માટે સ્ક્રીનને ચકાસી શકે છે.
યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં નવજાત સ્ક્રિનિંગ
યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સ ઑફ તમામ 50 રાજ્યો નવજાત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો ઓફર કરે છે, પરંતુ તમામ રાજ્યોને કાયદા દ્વારા નવજાત સ્ક્રિનિંગ કરવાની જરૂર નથી. આ ઉપરાંત, જો કે 29 જેટલા વિકારો માટે નવા જન્મેલા બાળકોને સ્ક્રીનીંગ કરી શકાય છે, તેમ છતાં ફક્ત 13 રાજ્યો અને ડિસ્ટ્રીક્ટ ઑફ કોલંબિયાને 29 સ્ક્રિનીંગની જરૂર છે. વધારાના 27 રાજ્યોને 20 થી વધુ સ્ક્રિનીંગની જરૂર છે.
પાંચ રાજ્યો 10 થી 20 વિકૃતિઓ માટે સ્ક્રીન, અને પાંચ રાજ્યોમાં 10 કરતાં ઓછી વિકૃતિઓ માટે સ્ક્રીન. દરેક રાજ્ય દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવેલ સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણોની સૂચિ ઉપલબ્ધ છે.
દર વર્ષે માર્ચ ઓફ ડાઇમ્સ એક ન્યુબોર્ન સ્ક્રિનિંગ રિપોર્ટ કાર્ડ રજૂ કરે છે જે યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સમાં નવજાત સ્ક્રિનિંગ આવશ્યકતાઓનું વિશ્લેષણ કરે છે. 2007 માં, યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સમાં જન્મેલા તમામ નવતર બાળકોમાંથી 90 ટકા એવા રાજ્યોમાં રહેતા હતા જેમને ઓછામાં ઓછા 21 વિકૃતિઓ માટે આવશ્યક સ્ક્રીનીંગની જરૂર હતી.
ડાઇમ્સના માર્ચનો અંદાજ છે કે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં 6.2 ટકા નવજાત શિશુઓ 10 કરતાં ઓછી વિકૃતિઓ માટે સ્ક્રીનીંગ મેળવશે ડાઇમ્સનું માર્ચ, દેશના નવજાત સ્ક્રિનિંગમાં આ અસમાનતાને ઘટાડવા માટે કામ કરી રહ્યું છે, જેમાં 2008 સુધીમાં 20 અથવા વધુ વિકૃતિઓ માટે તમામ બાળકોને સ્ક્રીનીંગ કરવાનો ધ્યેય છે.
વિશ્વભરમાં નવજાત સ્ક્રિનિંગ
તમામ વિકસીત દેશોમાં નવજાત આરોગ્યસંભાળનો ભાગ છે. મોટાભાગના દેશોમાં ફેનીલિકેટનુરીયા, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડાઇઝમ અને સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ માટે સ્ક્રીનો છે. ઘણા લોકો જન્મજાત મૂત્રપિંડની હાયપરપ્લાસિયા, ગેલક્ટોસિમિયા અને સિકલ સેલ રોગ તેમજ અન્ય વિકૃતિઓ માટે સ્ક્રીન પણ કરે છે. યુએસ નેશનલ ન્યુબોર્ન સ્ક્રિનિંગ અને જિનેટિક્સ રિસોર્સ સેન્ટરમાં વધુ માહિતી માટે આંતરરાષ્ટ્રીય પ્રોગ્રામ્સની લિંક્સ છે.
ટેસ્ટ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે
જીવનના પ્રથમ થોડા દિવસોમાં (જન્મ પછીના 24 કલાકથી લઈને 7 દિવસની અંદર), રક્તના થોડા ટીપાં એક શિશુની હીલ (ફોટો જુઓ) માંથી લેવામાં આવે છે અને એક વિશેષ કાર્ડ પર મૂકવામાં આવે છે. કાગળ પરીક્ષણ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. રક્ત પરીક્ષણોના પરિણામ શિશુના બાળરોગ માટે મોકલવામાં આવે છે. જો કોઇ પરીક્ષણો સકારાત્મક પાછો આવે છે, નિદાન કરવા માટે વધુ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
વિકૃતિઓ માટે સ્ક્રીનીંગ
સૌથી સામાન્ય ડિસઓર્ડર નવા જન્મેલા બાળકો માટે સમાવેશ થાય છે:
- ફિનીલેકેટોનુરિયા
- જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિસમ
- સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ
- જન્મજાત મૂત્રપિંડ હાયપરપ્લાસિયા (સીએએચ)
- ગેલાક્ટોસેમિઆ
- સિકલ સેલ રોગ
- બાયોટિનિડેઝની ઉણપ
- જન્મજાત ટોક્સોપ્લામોસીસ
- હોમોસીસ્ટેન્યુરિયા
- મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ (MSUD)
- મધ્ય-સાંકળ એસીએલ-કોએ ડિહાઇડ્રોજનઝની ઉણપ (એમસીએડ)
દરેક ગેરવ્યવસ્થા વિશેની માહિતી સહિત, જેના માટે સ્ક્રીનીંગ કરી શકાય તેવા વિકારની સંપૂર્ણ સૂચિ ઉપલબ્ધ છે.
> સ્ત્રોતો:
> "નવજાત સ્ક્રિનિંગ." નવજાત સ્ક્રિનિંગ સંપત્તિ રાષ્ટ્રીય નવજાત સ્ક્રિનિંગ અને જિનેટિક્સ કેન્દ્ર
> "પિતા - સામાન્ય માહિતી." નાણાકીય, નૈતિક, કાનૂની અને સામાજિક મુદ્દાઓ (FELSI). 28 જુલાઈ 2005. સ્ક્રીનીંગ, ટેકનોલોજી અને રિસર્ચ ઇન જીનેટિક્સ (સ્ટાર-જી).
> "આશરે 90% શિશુઓ ભલામણ કરેલા નવજાત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો પ્રાપ્ત કરે છે." PeriStats. 11 જૂલાઇ 2007. માર્ચ ઓફ ડાઇમ્સ.