બીટા થૅલેસીમિયા એ વારસાગત એનિમિયા છે જ્યાં શરીર સામાન્ય રીતે હિમોગ્લોબિન ઉત્પન્ન કરવામાં અસમર્થ હોય છે. હીમોગ્લોબિન એ (પુખ્તમાં મુખ્ય હિમોગ્લોબિન) બે આલ્ફા ગ્લોબિન સાંકળો અને બે બીટા ગ્લોબિન સાંકળો ધરાવે છે. બીટા થૅલેસીમિયામાં, અસ્થિ મજ્જા એ બીટા ગ્લોબિનની સામાન્ય માત્રા પેદા કરવા અસમર્થ છે, જેનો પરિણામે હેમોગ્લોબિન એમાં ઓછું નથી. વધુમાં, આલ્ફા ગ્લોબિનનું પ્રમાણ વધારે છે જે બીટા ગ્લોબિનથી બંધાયેલ નથી કારણ કે હેમોલિસિસ તરીકે ઓળખાતા રેડ સેલ બ્રેકડાઉનનું કારણ બને છે.
જોખમ કોણ છે?
બીટા થૅલેસીમિયા વારસાગત સ્થિતિ છે. માતાપિતાએ બેટા થૅલેસીમિયા લક્ષણ અથવા નાના તરીકે ઓળખાતા ડિસઓર્ડરના કેરિયર્સ હોવા જરૂરી છે. જ્યારે બન્ને માતા-પિતા પાસે બીટા થૅલેસીમિયા લક્ષણ છે, ત્યારે તેમને બીટા થૅલેસીમિયા રોગ ધરાવતા બાળકની 4 માં 1 શક્યતા છે. કમનસીબે, કારણ કે બીટા થૅલેસીમિયા લક્ષણો કોઈ લક્ષણોનું કારણ નથી, માતાપિતા ગર્ભાવસ્થા પહેલાં આ જોખમથી અજાણ હોઈ શકે છે.
બીટા થલસીમિયાના પ્રકાર શું છે?
બીટા થૅલેસીમિયાને બે રીતે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે: આનુવંશિક પરિવર્તન દ્વારા અથવા વારસાગત જરૂરિયાત દ્વારા.
આનુવંશિક પરિવર્તન
બીટા શૂન્ય થૅલેસીમિયા : બીટા શૂન્ય પરિવર્તનમાં શૂન્ય સૂચવે છે કે તે રંગસૂત્ર દ્વારા કોઈ બીટા ગ્લોબિન ઉત્પન્ન કરી શકાતું નથી.
બીટા વત્તા થૅલેસીમિયા : બીટા ગ્લોબિનનું પ્રમાણ ઘટાડવામાં આવે છે. ઉત્પન્ન થયેલ બીટા ગ્લોબિનની રકમનો પરિવર્તન વારંવાર બદલાય છે. કેટલાક પરિવર્તનો લગભગ બીટા ગ્લોબિનનું ઉત્પાદન કરે છે, જે તેમને બીટા શૂન્ય જેવા તબીબી સમાન બનાવે છે.
લોહી લેવાની જરૂર છે
બીટા થૅલેસીમિયા મુખ્ય: બીટા થૅલેસીમિયા મુખ્ય જીવન-લાંબા ટ્રાન્સફ્યુઝનની જરૂરિયાત દ્વારા વ્યાખ્યાયિત થાય છે, સામાન્ય રીતે માસિક (હાઈપરટ્રાન્સફ્યુઝન થેરાપી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે).
બીટા થૅલેસીમિયા ઇન્ટરમિડીયા : સામાન્ય રીતે મધ્યમ એનિમિયા કે જે પ્રસંગોપાત પરિવહન (બીમારી, તરુણાવસ્થા, વગેરે દરમ્યાન) ની જરૂર હોય પરંતુ નિયમિત ધોરણે નહીં.
બીટા થૅલેસીમિયા લક્ષણ / ગૌણ : આ હળવા એસિમ્પટૉમેંટિક એનિમિયામાં પરિણમે છે જે સામાન્ય રીતે નિયમિત રૂધિર ગણતરી ઉપર લેવામાં આવે છે.
બીટા થલસીમિયા કેવી રીતે નિદાન થાય છે?
સામાન્ય રીતે, નવજાત સ્ક્રિન પર બીટા થૅલેસીમિયા મુખ્ય ઓળખવામાં આવે છે. આ શિશુમાં, પરીક્ષણ માત્ર હિમોગ્લોબિન એફ (અથવા ગર્ભ), કોઈ હિમોગ્લોબિન એ ઓળખશે નહીં. આ બાળકો હેમાટોલોજિસ્ટ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે જેથી તેઓ નજીકથી નિરીક્ષણ કરી શકે. બીટા થૅલેસીમિયા ઇન્ટરમીડિયાના દર્દીઓને વધુ ગંભીરપણે અસર કરે છે અને આ રીતે પણ ઓળખવામાં આવશે.
કેટલાક વધુ હળવું અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને નિયમિત પૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટ (સીબીસી) પર ઓળખવામાં આવશે. સીબીસી થોડું લાલ રક્ત કોશિકાઓ સાથે હળવાથી મધ્યમ એનિમિયા જાહેર કરશે. આ આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા સાથે મૂંઝવણ કરી શકાય છે. હિમોગ્લોબિન પ્રોફાઇલ (જેને ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ પણ કહેવાય છે) દ્વારા નિદાનની નિશ્ચિતતા છે. બીટા થૅલેસીમિયા ઇન્ટરમીડિયામાં અને આ પરીક્ષણમાં હેમોગ્લોબિન એ 2 (પુખ્ત હેમોગ્લોબિનનો બીજો ફોર્મ) અને ક્યારેક એફ (ગર્ભ) માં એલિવેશન દર્શાવે છે.
બીટા થલસીમિયા માટે સારવાર શું છે?
બીટા થૅલેસીમિયા લક્ષણ માટે કોઈ સારવારની જરૂર નથી. બીટા થૅલેસીમિયાના લક્ષણો ધરાવતા લોકો આજીવન હળવા એનિમિયા ધરાવતા હશે.
તબદલી: બીટા થલસીમિયાના દર્દીઓને આજીવન પરિવહનની જરૂર પડે છે. ટ્રાંસફ્યુઝન થેરેપીનો ઉપયોગ અસ્થિ મજ્જામાં લાલ રક્ત કોશિકા ઉત્પાદનને દબાવવા માટે થાય છે.
બીટા થૅલેસીમિયા ઇન્ટરમીડિયાના દર્દીઓને બીમારીઓ અને તરુણાવસ્થા (વૃદ્ધિની વૃદ્ધિ દરમિયાન) દરમિયાન રક્ત ચિકિત્સા ઉપચારની જરૂર પડી શકે છે.
આયર્ન કેલેલેશન ઉપચાર: બીટા થલસીમિયાના દર્દીઓને લાલ લોહીના સેલ ટ્રાન્સફ્યુઝન દ્વારા અધિક આયર્ન પ્રાપ્ત થાય છે. આ અધિક આયર્ન અંગો, ખાસ કરીને હૃદયને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. આયર્ન કેલેશન આયર્નને દૂર કરવામાં સહાય કરે છે. આને મૌખિક દવા તરીકે અથવા ચામડીની નીચે એક પ્રેરણા તરીકે આપી શકાય છે. બીટા થૅલેસીમિયા ઇન્ટરમીડિયાવાળા દર્દીઓને લોહીના ભારને વિકસિત કરી શકે છે, પણ લોહીના સ્થાનાંતરણની ગેરહાજરીમાં નાની અંતઃકરણમાં આયર્નનું શોષણ વધવા માટે સેકંડરી.
Splenectomy : બરોળમાં રેડ સેલ બ્રેકડાઉન (હેમોલિસિસ) તેમજ લાલ રક્ત કોશિકાના ઉત્પાદનને કારણે બરોળ મોટા પ્રમાણમાં મોટું થઈ શકે છે. જો ટ્રાન્સફ્યુઝનની વધતી જરૂરિયાત અથવા અન્ય રક્તકણોની ગણતરીઓ તિર્યમાં ફસાઈને કારણે નીચે જાય છે, તો બરોળને શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે.
હાઈડ્રોક્સ્યુરેઆ: ગર્ભ હેમોગ્લોબિનનું ઉત્પાદન વધારવા માટે હાઇડ્રોક્સ્યૂરાનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. સફળતા ચલ કરવામાં આવી છે