યુનાઈટેડ સ્ટેટસમાં આજે તમામ નવજાત બાળકોને પરીક્ષણમાંથી પસાર થાય છે જેમાં નવજાત સ્ક્રિન કહેવાય છે. આ ટેસ્ટ સામાન્ય રીતે શિશુને હોસ્પિટલમાંથી છોડવામાં આવે તે પહેલાં એકત્રિત કરવામાં આવે છે. રક્ત એક ફિલ્ડ પેપર પર એકત્રિત કરવામાં આવે છે જેને ગુથરી કાર્ડ કહેવાય છે અને સ્ટેટ લેબને મોકલવામાં આવે છે.
કેટલાક રાજ્યોમાં, પરીક્ષણ બે અઠવાડિયા પછી પુનરાવર્તન કરવામાં આવે છે. સ્ક્રીનીંગ પ્રથમ ડિસઓર્ડર ફિનીકલકેટોનિયમ (પીએનયુ) હતી; કેટલાક લોકો હજુ પણ PKU પરીક્ષણ તરીકે આનો ઉલ્લેખ કરે છે, પરંતુ આજે અસંખ્ય વિકૃતિઓ આ નાના રક્તના નમૂનાથી તપાસવામાં આવે છે. નવજાત સ્ક્રિનનો હેતુ વારસાગત પરિસ્થિતિઓ ઓળખવા માટે છે, જેથી સારવાર પ્રારંભમાં શરૂ થઈ શકે છે અને ગૂંચવણો અટકાવી શકે છે.
ઘણી રક્ત વિકૃતિઓ છે જે નવા જન્મેલા સ્ક્રિન પર ઓળખી શકાય છે. અમે અહીં તેમની સમીક્ષા કરીશું. આ પરીક્ષણ તમામ 50 રાજ્યોમાં બરાબર નથી, પરંતુ સામાન્ય રીતે, આમાંના મોટા ભાગનાને શોધી કાઢવામાં આવશે.
1 -
સિકલ-સેલ ડિસીઝનવજાત સ્ક્રિનમાં ઉમેરવામાં આવેલી પ્રથમ રક્ત ડિસઓર્ડર સિકલ સેલ રોગ હતું . શરૂઆતમાં, પરીક્ષણ ચોક્કસ જાતિઓ અથવા વંશીય જૂથો માટે પ્રતિબંધિત હતા, પરંતુ વધતી વસ્તી વિવિધતા સાથે, હવે તમામ શિશુઓ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. નવજાત સ્ક્રિન સિકલ સેલ રોગ અને સિકલ-સેલના લક્ષણો બંને શોધી શકે છે. લાઇફ-ધમકી ચેપ અટકાવવા પેનિસિલિન પર સિકલ સેલ રોગ સાથે ઓળખાય છે. આ સરળ માપ સિકલ-સેલ રોગને બદલ્યો છે જે માત્ર આજીવન રોગવાળા બાળકોમાં જ જોવા મળે છે.
2 -
બીટા થૅલેસીમિયાબીટા થૅલેસીમિયા માટે સ્ક્રીનીંગનો ધ્યેય એ છે કે બીટા થૅલેસીમિયાના મુખ્ય બાળકોની ઓળખ કરવી, જે જીવન ટકાવી રાખવા માટે માસિક રૂધિર મિશ્રણની જરૂર પડશે. તે નક્કી કરવું મુશ્કેલ છે કે કોઈ બાળકને નવજાત સ્ક્રિન પર એકલા જ આજીવન આંદોલનની જરૂર પડશે, પરંતુ બીટા થલસીમિયા હોવાના કારણે ઓળખવામાં આવેલા બાળકોને હેમાટોલોજિસ્ટ તરીકે ઓળખવામાં આવશે, જેથી તેમને તીવ્ર એનિમિયા માટે નજીકથી મોનીટર કરી શકાય.
3 -
હીમોગ્લોબિન એચહીમોગ્લોબિન એચ એ આલ્ફા થૅલેસીમિયાનો એક પ્રકાર છે જે મધ્યમથી ગંભીર એનિમિયામાં પરિણમે છે. તેમ છતાં આ દર્દીઓને ક્યારેક માસિક રક્ત તબદિલીની જરૂર હોય છે, તેઓ તબક્કાની જરૂરિયાતવાળા તાવ સાથે બિમારી દરમિયાન તીવ્ર એનિમિયા ધરાવતા હોઈ શકે છે. આ દર્દીઓને ઓળખવાથી શરૂઆતમાં તીવ્ર એનિમિયાના ચિહ્નો અને લક્ષણો પર માતા-પિતા શિક્ષિત થવા દે છે.
4 -
હીમોગ્લોબિન સીહેમોગ્લોબિન એસ (અથવા સિકલ હેમોગ્લોબિન) ની જેમ, હેમોગ્લોબિન સીના પરિણામે લાલ રક્ત કોશિકાઓ જોવા મળે છે જે એક મીઠાઈ કરતાં બુલ્સિયે (લક્ષ્ય સેલ) જેવું દેખાય છે. જો એક માબાપ પાસે સિકલ-સેલનો લક્ષણ હોય અને અન્ય વ્યક્તિ પાસે હિમોગ્લોબિન સી લક્ષણ હોય, તો તેમને હીમોગ્લોબિન એસસી, સિકલ સેલ રોગનો એક પ્રકાર ધરાવતા બાળક હોવાના 4 માં 1 તક હોય છે. હેમોગ્લોબિન સી રોગો જેવા કે હિમોગ્લોબિન સીસી રોગ અને હિમોગ્લોબિન સી / બીટા થૅલેસીમિયા છે. આ વિકૃતિઓ હલકાં નથી. આના પરિણામે એનિમિયા અને હેમોલિસિસ (લાલ રક્તકણ ભંગાણ) ની સંખ્યા અલગ છે, પરંતુ સિકલ-સેલ જેવા દુખાવો નહીં.
5 -
હીમોગ્લોબિન ઇદક્ષિણપૂર્વ એશિયામાં પ્રચલિત, હિમોગ્લોબિન ઇએ ઉત્પાદનમાં ઘટાડો કર્યો છે અને તેનું આકાર જાળવી રાખવામાં મુશ્કેલી છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ હેમોગ્લોબિન ઇ અને બીટા થૅલસીમિયાને સંયોજિત કરે છે જે થલેસીમિયાના મુખ્ય પરિબળમાં પરિણમે છે, અને આજીવન પરિવહનની જરૂર છે. જો કોઈ બાળકને દરેક માતાપિતા પાસેથી હિમોગ્લોબિન ઇનામ મળે છે, તો તે / તેણી પાસે હીમોગ્લોબિન EE રોગ હોઈ શકે છે. હીમોગ્લોબિન ઇઇ રોગ ખૂબ જ નાની લાલ રક્ત કોશિકાઓ (માઇક્રોસાયટોસિસ) સાથે કોઈ એનિમિયા નથી.
6 -
વેરિયન્ટ હિમોગ્લોબિનહિમોગ્લોબિન એસ, સી અને ઇ ઉપરાંત, હિમોગ્લોબિનના 1000 થી વધુ ભિન્નતા છે. આ હિમોગ્લોબિનમાં અસામાન્ય નામો છે જેમ કોન્સ્ટન્ટ સ્પ્રિંગ અને મેમ્ફિસ (તેઓ સ્થાનની નામ પરથી ઓળખાય છે જ્યાં તેઓ પ્રથમ ઓળખાયા હતા). આમાંના મોટાભાગના કોઈ ક્લિનિકલ મહત્વ નથી. મોટા ભાગના શિશુઓ માટે, કોઈ પણ મહત્ત્વની બાબતમાં નક્કી કરવા માટે 9 થી 12 મહિનામાં રક્તનું કામ પુનરાવર્તન કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.
7 -
આલ્ફા થાલિસેમીયા લક્ષણક્યારેક આલ્ફા થૅલેસીમિયા લક્ષણ (અથવા નાના) ને નવજાત સ્ક્રિન પર ઓળખી શકાય છે સામાન્ય રીતે, પરિણામ હિમોગ્લોબિન બર્ટ્સ અથવા ઝડપી બેન્ડનો ઉલ્લેખ કરે છે. આલ્ફા થૅલેસીમિયા લક્ષણ હળવા એનિમિયા અને નાના લાલ રક્ત કોશિકાઓનું કારણ બની શકે છે પરંતુ સામાન્ય રીતે તે નજરમાં જાય છે. જો કે, બાળકને સામાન્ય નવજાત સ્ક્રિન હોવાના કારણે તેનો અર્થ એ નથી કે તે આલ્ફા થૅલેસીમિયા લક્ષણ ધરાવતો નથી; તે શોધવાનું મુશ્કેલ હોઈ શકે છે પાછળથી જીવનમાં આલ્ફા થૅલેસીમિયા લક્ષણો આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા સાથે મૂંઝવણ થઈ શકે છે.