સિકલ-સેલ રોગ (એસસીડી) એ એનિમિયાનું વારસાગત સ્વરૂપ છે જ્યાં લાલ રક્ત કોશિકાઓ સામાન્ય રાઉન્ડ (મીઠાઈ જેવી જ) થી બદલાઈ જાય છે, જેમ કે સિકલ અથવા બનાના જેવા લાંબી ચીકણા આકાર આ પીડાતા લાલ રક્ત કોશિકાઓ રુધિરવાહિનીઓ દ્વારા વહેતી મુશ્કેલી અનુભવે છે અને અટવાઇ શકે છે. શરીર આ લાલ રક્ત કોશિકાઓને અસામાન્ય તરીકે ઓળખે છે અને સામાન્ય રીતે એનેમિયામાં પરિણમે છે તેના કરતાં વધુ ઝડપથી નાશ કરે છે.
કોઇને એસસીડી કેવી રીતે મળે છે?
સિકલ-સેલ રોગ વારસાગત છે, તેથી વ્યક્તિ તેની સાથે જન્મે છે. એસસીડીને બોલાવેલા વ્યક્તિ માટે, બંને માતાપિતા સિકલ લક્ષણો ધરાવે છે. એસસીડીના દુર્લભ સ્વરૂપોમાં, એક માવતરને સિકલ લક્ષણો છે અને અન્ય માતાપિતા પાસે હીમોગ્લોબિન સી લક્ષણ અથવા બીટા થૅલેસીમિયા લક્ષણ છે. જ્યારે બંને માતાપિતા સિકલ લક્ષણો (અથવા અન્ય લક્ષણ) હોય, ત્યારે તેઓ એસસીડી સાથેના બાળકની 4 માં 1 તક ધરાવે છે. આ જોખમ દરેક ગર્ભાવસ્થા થાય છે
સિકલ-સેલ ડિસીઝના પ્રકાર
સિકલ-સેલ રોગનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ હિમોગ્લોબિન એસએસ (એસ.એસ.) કહેવાય છે. અન્ય મુખ્ય પ્રકારો છે: હેમોગ્લોબિન એસસી, સિકલ બીટા શૂન્ય થૅલેસીમિયા, અને સિકલ બીટા વત્તા થૅલેસીમિયા. હેમોગ્લોબિન એસએસ અને સિકલ બીટા શૂન્ય થૅલસીમિયા સિકલ સેલ રોગના સૌથી ગંભીર સ્વરૂપો છે અને કેટલીકવાર સિકલ સેલ એનિમિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. હીમોગ્લોબિન એસસી રોગને મધ્યમ માનવામાં આવે છે અને સામાન્ય રીતે, સિકલ બીટા વત્તા થૅલેસીમિયા એ સિકલ-સેલ રોગનો સૌથી નજીવો સ્વરૂપ છે.
સિકલ-સેલ ડિસીઝથી લોકોનું નિદાન થાય છે?
યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, નવજાત સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામના ભાગરૂપે જન્મેલા થોડા સમય પછી તમામ નવજાત શિશુ એસસીડી માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. જો પરિણામો એસસીડી માટે હકારાત્મક છે, બાળકના બાળરોગ અથવા સ્થાનિક સિકલ સેલ કેન્દ્રને પરિણામોની જાણ કરવામાં આવે છે જેથી દર્દી સિકલ સેલ ક્લિનિકમાં જોઇ શકાય.
જે દેશોમાં નવજાત સ્ક્રિનિંગ પરિક્ષણ કરતું નથી, તેમાં એસ.સી.ડી. સાથે લોકોનું વારંવાર નિદાન થાય છે જ્યારે તેઓ લક્ષણોનો અનુભવ શરૂ કરે છે.
એસસીડીના લક્ષણો
કારણ કે એસસીડી એ લાલ રક્ત કોશિકાઓનો એક અવ્યવસ્થા છે જે સમગ્ર શરીર પર અસર થઇ શકે છે.
પીડા: જ્યારે રૂધિરવાહિનીમાં ફસાયેલા લાલ રક્ત કોશિકાઓ ફસાઈ જાય છે, ત્યારે રક્ત અસ્થિના વિસ્તાર સુધી નહી વહે શકે. આ વિસ્તાર અને પીડામાં ઓક્સિજનની અછત સર્જાય છે.
ચેપ : કારણ કે બરોળ (રોગપ્રતિકારક તંત્રમાં એક અંગ) યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી, સિકલ સેલ રોગ ધરાવતા લોકો ગંભીર બેક્ટેરિયલ ચેપ માટે વધુ જોખમ હોય છે. આ શા માટે સિકલ સેલ રોગવાળા નાના બાળકો દૈનિક બે વાર પેનિસિલિન લે છે.
સ્ટ્રોકઃ જો મગજમાં રક્ત વાહિનીમાં ઇજાગ્રસ્ત લાલ રક્ત કોશિકાઓ ફસાઈ જાય છે, તો મગજના એક ભાગને ઓક્સિજન મળતો નથી જે સ્ટ્રોકમાં પરિણમે છે. આ એક ચહેરાના વાંકા, હથિયારોની નબળાઇ અથવા પગ અથવા વાણી સાથેની સમસ્યા તરીકે રજૂ થઈ શકે છે. સ્ટ્રોક સિકલ સેલ રોગ અને સ્ટ્રોકવાળા પુખ્ત વયના બાળકોમાં થઇ શકે છે, આ એક તબીબી કટોકટી છે.
થાક (અથવા થાકતા): કારણ કે સિકલ સેલ રોગવાળા લોકો અણુશક્તિ છે, તેથી તેઓ ઊર્જાની ઊણપ અથવા થાક અનુભવી શકે છે.
પથ્થરમારો : જ્યારે સિકલ-સેલ રોગમાં લાલ રક્તકણોના ભંગાણ (જેને હેમોલીસીસ કહેવાય છે) ત્યારે તેઓ બિલીરૂબિન છોડે છે. બિલીરૂબિનનું નિર્માણ તે પછી યકૃતમાં પથરી વિકસાવવા તરફ દોરી શકે છે.
પ્રાયોગિકઃ જો સિકલ સેલ્સ શિશ્નમાં ફસાઈ જાય છે, તો તે પીડાદાયક, અનિચ્છનીય ઉત્થાનમાં પરિણમે છે જે પ્રાયપિઝમ તરીકે ઓળખાય છે.
એસસીડીની સારવાર
પેનિસિલિન : દિવસમાં બે વાર, નિદાન પછી સામાન્ય રીતે પેનિસિલિન શરૂ થાય છે (સામાન્ય રીતે 2 મહિનાની ઉંમર પહેલાં). 5 વર્ષની ઉંમર સુધી દૈનિક બે વખત પેનિસિલિન લેવાથી ગંભીર બેક્ટેરીયલ ચેપના જોખમમાં ઘટાડો થયો છે.
ઇમ્યુનાઇઝેશન્સ : ઇમ્યુનાઇઝેશન્સ ગંભીર બેક્ટેરિયલ ચેપનું જોખમ પણ ઘટાડી શકે છે.
રક્ત તબદિલી : સખત એનિમિયા અથવા તીવ્ર છાતી સિન્ડ્રોમ, ફેફસાના ગૂંચવણ જેવા સિકલ-સેલ રોગની ચોક્કસ જટિલતાઓને સારવાર માટે બ્લડ ટ્રાન્સફ્યુઝનનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. ઉપરાંત, સિકલ-સેલ રોગ ધરાવતા દર્દીઓ જે સ્ટ્રોક ધરાવે છે અથવા સ્ટ્રોક માટે ઉચ્ચ જોખમ હોય છે, વધુ સમસ્યાઓ અટકાવવા માટે માસિક શેડ્યૂલ પર રક્ત પરિવહન લે છે.
હાઈડ્રોક્સ્યુરેઆ : હાઈડ્રોક્સ્યૂરિયા એ માત્ર એડીડીએ છે જે સિકલ-સેલ રોગનો શિકાર કરવા માટે દવા આપે છે. પીડા અને તીવ્ર છાતી સિન્ડ્રોમ જેવા હલકો-સેલ રોગની એનિમિયા અને ગૂંચવણોને ઘટાડવામાં હાઈડ્રોક્સ્ય્યુરા સાબિત થયું છે.
બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન : બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સિકલ સેલ રોગ માટે એકમાત્ર ઇલાજ છે. આ ઉપચાર માટે શ્રેષ્ઠ સફળતા આવે છે, જ્યારે મેળ ખાતી બહેન સ્ટેમ કોષોને દાન કરી શકે છે.