પાર્કિન્સન ડિસીઝ અને સંભવિત જિનેટિક ક્યોર

ત્યાં સુધી, પાર્કિન્સન રોગ (પીડી) માટે કોઈ ઉપાય નથી. પરંતુ નોંધપાત્ર પ્રગતિ તાજેતરમાં ઉપચાર માટે શોધમાં આવી છે. છેલ્લાં 10 વર્ષોમાં, વારસાગત પીડીના વિવિધ સ્વરૂપો શોધી કાઢવામાં આવ્યા છે અને પીડીના આ સ્વરૂપો માટે જવાબદાર જીન ખામીને ઓળખી કાઢવામાં અને અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. આ રોગના આનુવંશિક સ્વરૂપની શોધને પીડીના ઉપચારની શોધમાં સફળતા મળી શકે છે કારણ કે વૈજ્ઞાનિકો રોગના રુટ કારણોની શોધ માટે પ્રશ્નમાં જનીનોનો ઉપયોગ કરી શકે છે.

રેકોર્ડ માટે, આનુવંશિક ખામીઓ જે રોગના વારસાગત સ્વરૂપોનું કારણ બને છે તેમાં પરિવર્તન (જનીનની રાસાયણિક રચનામાં બદલાવ) અથવા પ્રશ્નમાં જનીનના ભાગોની નકલ. તપાસ હેઠળની જીન્સમાં આલ્ફા-સિનક્યુક્લીન જનીન, ubiquitin-C- ટર્મિનલ હૉડ્રોલેસ-એલ 1 (જીયુસીએચ-એલ 1) જનીન, લ્યુસીનથી સમૃદ્ધ પુનરાવર્તન કિનઝ (એલઆરઆરકે) 2 જનીનો અને પાર્કિન, PINK1, ડીજે-1 અને એટીપીઝ 13 એ 2 જીન્સ

હવે, અલબત્ત, જનીનનાં આ નામો ફક્ત તમારા માટે અર્થહીન વિદેશી ભાષાની જેમ સંભળાય છે. પરંતુ હું તમને ખાતરી કરું છું કે તેમની શોધ પીડી માટે ઉપચારની શોધમાં નોંધપાત્ર પ્રગતિ તરફ દોરી જશે.

પાર્કિનસનસ રોગને કારણભૂત બનાવી શકે તેવા આનુવંશિક ખામીઓની મરમ્મત

હવે આપણે જાણીએ છીએ કે ચોક્કસ જનીનો પરના અમુક પ્રકારના આનુવંશિક ખામીથી પીડી થઈ શકે છે. તેનો અર્થ એ કે જો આપણે પ્રશ્નમાં જનીનને સુધારી શકીએ, તો અમે રોગો અટકાવી શકીએ અથવા સંભવિતપણે રોગનો ઉપચાર પણ કરી શકીએ. આ વિસ્તારમાં પહેલેથી જ કેટલાક કામ કરવામાં આવ્યું છે અને કેટલાક ઉત્તેજક પ્રોજેક્ટ્સ ચાલુ છે.

આ સમગ્ર વિસ્તારની તપાસને જનીન ઉપચાર અથવા જિનોમિક દવા કહેવાય છે. વાઈરલ એજન્ટના એક ઉંદર (એક ઉંદર કે જેણે ડોપામાઇન કોશિકાઓ ક્ષતિગ્રસ્ત કરી છે) ના મગજમાં રજૂઆત કરી હતી, જે માનવીય પાર્ક 1 ને પીડીના ઉંદર મોડલમાં રજૂ કરે છે તે ડોપામાઇન કોશિકાના નુકશાન અને પાર્કિનસન્સના ઉંદર જેવા વર્તનમાં રક્ષણ આપે છે.

અલબત્ત, પીડીના ઉંદર મોડલ્સમાં સુધારો દર્શાવે છે કે માનવ મગજમાં આ જ વસ્તુ થઇ શકે છે તે એક લાંબી રીત છે.

કેવી રીતે આનુવંશિક Malfunctions પાર્કિન્સન રોગ વારસાગત ફોર્મ્સ કારણ બની શકે છે

આનુવંશિક ખામીઓના અભ્યાસો જે પીડીના વંશપરંપરાગત સ્વરૂપોનું કારણ દર્શાવે છે કે બહુવિધ પ્રક્રિયાઓ પૈકીની એક તૂટી ત્યારે પીડી પરિણમી શકે છે. આ પ્રક્રિયા આખરે મગજમાં સેલ નુકસાન તરફ દોરી જાય છે. પ્રથમ પ્રક્રિયા મગજમાં પ્રોટીન ઉત્પાદન સંભાળવા માટે ગુણવત્તા નિયંત્રણની પ્રક્રિયામાં વિરામનો સામનો કરે છે. પ્રોટીન્સ એ તમારા શરીરના તમામ પેશીઓનું નિર્માણ છે.

તેથી જ્યારે પ્રોટીન ઉત્પાદન માટે પ્રોડક્શન પ્રક્રિયા તૂટી જાય છે, ત્યારે ખરાબ રચનાવાળા પ્રોટીનના થોડું ઝુંડ કોશિકાઓમાં એકઠા થવાનું શરૂ કરે છે અને આલ્ફા-સિનક્યુલીનના કિસ્સામાં, લેવી બોડીના નિર્માણમાં ફાળો આપે છે. સંશોધન નિષ્ણાતો હજુ પણ પાર્કિન્સન રોગના વિકાસમાં આ લેવી સંસ્થાઓની ભૂમિકાની તપાસ કરી રહ્યા છે, પરંતુ એક સિદ્ધાંત સૂચવે છે કે પ્રોટીન એકત્રીકરણ સેલ અને ડિસફંક્શનના સામાન્ય ઓપરેશન સાથે દખલ કરે છે. જનીન ખામીને લીધે બીજો એક સમસ્યા જે પીડીના વારસાગત સ્વરૂપે પરિણમે છે તે મિટોકોન્ડ્રીઅલ ડિસફંક્શન છે. મિટોકોન્ટ્રીઆ તમારા કોષોમાં થોડું અંગો છે જે શરીર માટે ઉર્જાનું નિર્માણ કરવા માટે જવાબદાર છે.

મિટોકોન્ડ્રીઅલ ઓપરેશનનો આડપેદાશ મુક્ત રેડિકલનું ઉત્પાદન છે - ડોપામાઇન ઉત્પન્ન કરનારા કોશિકાઓને નુકસાન પહોંચાડી શકે તેવા નાના અણુઓ. જ્યારે મિટોકોન્ટ્રીયા સામાન્ય રીતે કાર્ય કરી રહ્યા હોય ત્યારે, આ મફત રેડિકલને સ્વેગ અપ કરવામાં આવે છે અને તટસ્થ થાય છે. પરંતુ જ્યારે મિટોકોન્ટ્રીયા સામાન્ય રીતે સંચાલન કરતા નથી, ત્યારે ફ્રી રેડિકલ મગજ અને ડોપામાઇનના ઉત્પન્ન કરનારા કોષોને નુકસાન કરે છે.

છેલ્લે, પીડી તરફ દોરી જનીનની ખામી પણ કહેવાતા કિનઝ પ્રોટીનમાં મળી આવી છે. આ પ્રોટીનને સેલમાં બહુવિધ કાર્યો હોય છે, અને સંશોધકો હજુ પણ સમજવા માટે પ્રયાસ કરી રહ્યાં છે કે કેવી રીતે જનીન ફેરફારો પીડીનું કારણ બને છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{ડેનિસ એમ. કે, જેનિફર એસ. મોન્ટીમુર્રો અને હેડેહ પેમામી. જિનેટિક્સ માં: પાર્કિન્સન ડિસીઝ: નિદાન અને ક્લિનિકલ મેનેજમેન્ટ: સેક્યુડ એડિશન સ્ટુઅર્ટ એ ફેક્ટર દ્વારા સંપાદિત, ડો એન્ડ વિલિયમ જે વેઇનર, એમડી 2008 ડેમો મેડીકલ પબ્લિશિંગ.}

_{એન્ડ્રુ જે. લીસ, પાર્કિન્સન ચિમેરા ન્યૂરોલોજી 2009; 72; એસ 2-એસ 11; પાર્કિન્સન રોગ માટે મોચીઝુકી ​​એચ. જીન ઉપચાર નિષ્ણાત મૂલ્યાંકન Neurother 2007 ઑગસ્ટ; 7 (8): 957-60}