જીનેટિક્સની ભૂમિકા અસરગ્રસ્ત પરિવારોમાં સંપૂર્ણપણે જાણીતી નથી
જિનેટિક્સ તમામ પ્રકારની પાર્કિન્સન રોગમાં ભાગ ભજવે છે. જો કે, જીનેટિક્સના ચોક્કસ મિશ્રણને લીધે રોગનો તમારા જોખમમાં વધારો થઈ શકે છે, તેનો અર્થ એ નથી કે તમને તે મળશે.
પાર્કિન્સનની સાથે રહેતાં લગભગ 15 થી 25 ટકા લોકો પાસે પરિસ્થિતિનો પારિવારિક ઇતિહાસ છે, ક્યાં તો તાત્કાલિક અથવા સેકન્ડ ડિગ્રી સંબંધ છે.
આમાંના એક અથવા વધુ સિક્યોરન્સથી તમને પાર્કિનસનસ માટે સહેજ વધુ જોખમ રહેલું છે, પરંતુ તે હજુ પણ ગેરંટી નથી કે તમે ડિસઓર્ડર વિકસાવશો.
તેનાથી વિપરીત, જો તમારી પાસે પાર્કિન્સન છે, તો તે સૂચવતું નથી કે તમારા કોઇ પણ બાળકો અથવા પૌત્રોએ રોગ મેળવવો જોઈએ. તે ફક્ત એવું સૂચવે છે કે કુટુંબના ઇતિહાસ વગર તેમના જોખમ સહેજ ઉપર છે.
અંતે, પાર્કિનસનસના મોટાભાગનાં કેસોમાં કોઈ જાણીતું કારણ નથી (જેનો સંદર્ભ અમે નોન-ઑપેથિક અથવા છૂટાછવાયા રોગ તરીકે કરે છે). જ્યારે એવાં સ્વરૂપો છે જે પરિવારોમાં ચાલતા હોય તેમ લાગે છે, આ કિસ્સામાં નાના ટકા કેસો - લગભગ 5 થી 10 ટકા, બધાએ કહ્યું.
પાર્કિનસનસ સાથે જોડાયેલા કી જિન મ્યુટેશન
પાર્કિનસનસના સ્વરૂપો છે જે કુટુંબોમાં ચાલતા આનુવંશિક ખામીઓથી પ્રભાવિત હોય તેવું લાગે છે. અમે તેને આ રોગના પ્રારંભિક સ્વરૂપો સાથે જોવાનું વલણ અપનાવીએ છીએ જેમાં લક્ષણોની શરૂઆત સરેરાશ 60 વર્ષની વય કરતાં પહેલાં દેખાય છે.
પારિવારિક પાર્કિન્સનવાદ સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક પરિવર્તનનો એક પ્રકાર એ કહેવાતા એસએનસીએ જનીનમાં છે . આ આલ્ફા-સિનક્યુલીયિન પ્રોટીનના ઉત્પાદન સાથે સંકળાયેલ જનીન છે, એક બાયોમોલેક્ક્યુલ જે ચેતા કોશિકાઓમાં અસાધારણતામાં યોગદાન આપી શકે છે. સામાન્ય વસ્તીમાં દુર્લભ હોવા છતાં, પાર્કિન્સનની અસરથી લગભગ બે ટકા કુટુંબોમાં એસએનસીએ જનીન પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી છે.
2004 માં વૈજ્ઞાનિકોએ ઘણાં કુટુંબોમાં જ આનુવંશિક પરિવર્તનની શોધ કરી હતી જેમાં બહુવિધ સભ્યો અસરગ્રસ્ત થયા હતા. કહેવાતા એલઆરઆરકે 2 નું પરિવર્તન આજે પાર્કિન્સનના તમામ કેસો પૈકી એકથી બે ટકા સાથે જોડાયેલું છે, મોટે ભાગે યહૂદી, એશકેનાઝી, ઉત્તર આફ્રિકન આરબ-બર્બર અથવા બાસ્ક મૂળના લોકોને અસર કરે છે.
જીબીએ (GABA) જનીનને લગતા અન્ય પરિવર્તન પહેલેથી જ ગૌચર્સ રોગ (એક વારસાગત ડિસઓર્ડર જે ઉઝરડો, થાક, એનિમિયા, અને યકૃત અને બાહ્યતાના સ્તરને કારણે છે) કારણભૂત છે. સંશોધન પછીથી જણાયું છે કે પાર્કિન્સન સાથે નોંધપાત્ર સંખ્યામાં જીબીએ પરિવર્તન હાજર છે, જે પરિવર્તન અને રોગ વચ્ચે સાધક કડી સૂચવે છે.
જિનેટિક્સ અને પર્યાવરણીય પરિબળો
પાર્કિનસનસના વિકાસ માટે પર્યાવરણીય પરિબળો પણ નોંધપાત્ર ફાળો છે અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ડિસઓર્ડરનું કારણ બને તે માટે જીનેટિક્સ સાથે મળીને કામ કરે છે. 2004 માં એક અભ્યાસમાં દર્શાવ્યું હતું કે જે લોકો સીવાયપી 2 ડી 6 જીનનું પરિવર્તન કરે છે અને જંતુનાશકોના સંપર્કમાં આવ્યાં છે તેઓ પાર્કિનસનસના વિકાસની બમણી શક્યતા છે.
પોતાના પર, જંતુનાશકો, ધાતુઓ, સોલવન્ટ અને અન્ય ઝેરી પદાર્થો દરેકને ઢીલી રીતે પાર્કિન્સન સાથે સંકળાયેલા છે. પરંતુ રસપ્રદ બાબત એ છે કે જે લોકો સી.વાય.બી. 2 ડી 6 નું પરિવર્તન ધરાવતા હતા અને જંતુનાશકો માટે ખુલ્લા ન હતા તેઓ ડિસઓર્ડર વિકસાવવાના કોઇ પણ ઉચ્ચ જોખમ પર ન હતા.
એક શબ્દ પ્રતિ
હાલના સમયે તમને કોઈ સીધો ફાયદો થતો નથી, તેમ છતાં જીનેટિક પરીક્ષણના પરિણામોથી વૈજ્ઞાનિકોને આ રોગને વધુ સારી રીતે સમજવા અને નવા ઉપચારો વિકસાવવાની મંજૂરી આપીને પાર્કિન્સનનું વધુ સંશોધન કરવામાં મદદ કરી શકે છે. જ્યારે પરીક્ષણની પસંદગી વ્યક્તિગત છે, બહુ પરિવારના સભ્યો પર અસર થઈ છે અથવા જો તમે તમારી વંશીયતા પર આધારિત ઉચ્ચ જોખમ પર હોવ તો તે લાભ હોઈ શકે છે.
સ્ત્રોતો:
> લેઝ, એસ અને બ્રિસે, એ. "પાર્કિન્સન રોગ: મોનોજેનિક સ્વરૂપોથી આનુવંશિક સંવેદનશીલતા પરિબળો." માનવ મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ 2009; 18 (આર 1): R48-59
> સ્ટુઅર્ટ, એ .; પરિબળ, ડી .; વિલિયમ જે. એટ અલ પાર્કિન્સન ડિસીઝ: નિદાન અને ક્લિનિકલ મેનેજમેન્ટ (બીજી આવૃત્તિ) ન્યૂ યોર્ક: ડેમોસ મેડિકલ પબ્લિશિંગ; 2008; ISBN-10: 1933864001