પાર્કિન્સન રોગ માં જિનેટિક્સ પરીક્ષણ

પાર્કિન્સન રોગમાં જેનેટિક્સ પરીક્ષણ નિદાનમાં એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવી શકે છે

બીમારીના નિદાનમાં પાર્કિન્સન રોગની આનુવંશિક પરિક્ષણ મહત્ત્વની ભૂમિકા ભજવી શકે છે. વૈજ્ઞાનિકો આશા રાખે છે કે જીનેટિક્સ દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવતું જ્ઞાન આખરે ધીમું અથવા તેના વિકાસને રોકવામાં મદદ કરશે.

જીન અમારા ડીએનએ, વારસાના એકમોમાં આવે છે, જે પિતૃમાંથી બાળક સુધી પસાર થતા લક્ષણો નક્કી કરે છે. અમે અમારી માતા અને પિતા પાસેથી લગભગ 3 બિલિયન જનીન જોડીએ છીએ.

તેઓ અમારી આંખોનો રંગ નક્કી કરે છે, કેટલું ઊંચું હોઈ શકે અને, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ચોક્કસ રોગોના વિકાસમાં અમે જે જોખમ ધરાવીએ છીએ.

એક ફિઝિશિયન તરીકે, હું જાણું છું કે જીનેટિક્સ અમારા આરોગ્યને નક્કી કરવામાં ભૂમિકા ભજવે છે. આ રોગના આધારે અમારા જનીનો અલગ અલગ હોય છે, પરંતુ પર્યાવરણીય પરિબળો અને આનુવંશિકતા બન્ને અંશે બિમારીના વિકાસમાં કેટલાંક અંશે યોગદાન આપે છે.

પાર્કિન્સન રોગ માં જિનેટિક્સ પરીક્ષણ

પાર્કિન્સન રોગમાં, મોટા ભાગના કેસો એ છે કે જેને અમે કોઈ ઓળખી કારણ વગર છૂટાછવાયા કહીએ છીએ. આ "બિન-પારિવારિક" કેસોનો અર્થ એવો નથી કે અન્ય કોઈ પરિવારના સભ્યો પાસે પાર્કિન્સનની પાસે નથી. જો કે, પાર્કિનસનસથી પ્રભાવિત આશરે 14 ટકા લોકો પાસે પ્રથમ ડિગ્રી સંબંધી (પિતૃ, ભાઈ કે બાળક) પણ રોગ સાથે રહે છે. આ પારિવારિક કેસોમાં, આ રોગને કારણે થયેલા પરિવર્તીત જનીનને એક પ્રભાવશાળી પધ્ધતિ અથવા અપ્રાસિત એકમાં વારસામાં મળી શકે છે.

વિવિધ પેઢીઓમાં ઘણા અસરગ્રસ્ત સગાંઓ સામાન્ય રીતે એવા પરિવારોમાં જોવા મળે છે જે પાર્કિન્સનની જનીન પ્રબળ હોય છે વારસાના આ પ્રકારનું ઉદાહરણ આનુવંશિક પરિવર્તન એસએનસીએ (SNCA) છે, જે આલ્ફા-સિનક્યુલીન નામના પ્રોટીનનું ઉત્પાદન કરે છે. આ પ્રોટીન પાર્કિન્સનની વ્યક્તિઓના મગજમાં જોવા મળે છે તેવા લેવી સંસ્થાઓ બનાવે છે.

અન્ય પરિવર્તનો - LRRK2, VPS35, અને EIF4G1 - પણ મુખ્યત્વે વારસાગત છે.

તેનાથી વિપરીત, અપરિચિત પરિવર્તન જે પાર્કિન્સન રોગના વિકાસ માટે જોખમી પરિબળ તરીકે કાર્ય કરે છે તે એક પેઢીના કિસ્સામાં બહેન તરીકે રજૂ કરે છે. આનુવંશિક ફેરફારો PARKIN, PINK1, અને DJ1 જનીન આ પ્રકારની વારસાના ઉદાહરણો છે.

આ કેટલાક પરિવર્તનો છે જે જાણીતા છે પરંતુ ચાલુ ધોરણે વધુ શોધી શકાય છે. ધ્યાનમાં રાખો, તેમ છતાં, મોટા ભાગના આનુવંશિક સ્વરૂપોમાં અભિવ્યક્તિ અથવા પટ્ટાઓનો દર ઓછો હોય છે જેનો મૂળભૂત અર્થ એ છે કે ફક્ત તમારી જનીનનો અર્થ એ નથી કે તમને પાર્કિનસનસ મળશે. એલઆરઆરકે 2 ના પરિવર્તનોના કિસ્સામાં પણ, જે પ્રકૃતિમાં પ્રભાવશાળી છે, જનીનની હાજરી એ રોગનો વિકાસ સમાન નથી.

જ્યારે પાર્કિન્સન માટે શું કરવું જોઇએ?

જો તમારું પાર્કિન્સનનું નિદાન નાની ઉંમરે (40 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના) માં આવે છે, તો તમારા ચિકિત્સક તે સૂચવી શકે છે, જો તમારા કુટુંબના ઇતિહાસમાં બહુવિધ સગાંઓએ પણ તેની સાથે નિદાન કરવામાં આવ્યું હોય, અથવા જો તમે પારિવારિક પાર્કિન્સનની તમારા જોખમ પર આધારિત હોય તો વંશીયતા (એશકેનાઝી યહૂદી અથવા ઉત્તર-આફ્રિકન પશ્ચાદભૂ ધરાવનાર)

જો કે, વર્તમાન સમયે પરીક્ષણ કરવામાં લાભ શું છે?

કેટલીક વ્યક્તિઓ માટે પરિવારની યોજના માટે આ માહિતી મહત્વની હોઈ શકે છે, જોકે મેં કહ્યું હતું કે જો જીન પર પસાર થાય તો પણ રોગના વિકાસને સમાન નથી. જો કે જોખમ, પ્રભાવશાળી જીન્સિક પરિવર્તનમાં વિરુદ્ધ અપ્રભાવી છે, સરેરાશ જો કોઈ વ્યક્તિ પાસે પાર્કિન્સન (એટલે ​​કે માતાપિતા અથવા ભાઇ બહેન) સાથે પ્રથમ ડિગ્રી ધરાવતી હોય તો રોગ વિકસાવવાનું જોખમ 4 થી 9 ટકા વધારે છે સામાન્ય વસ્તી

ધ્યાનમાં રાખો કે હાલમાં પરીક્ષણ કરવામાં આવેલી વ્યક્તિ માટે, તેમના પાર્કિન્સન રોગના આનુવંશિક તારણો પર આધારિત સારવારમાં કોઈ ફેરફાર થયો નથી. ભવિષ્યમાં, જો કે, જ્યારે રોગના પ્રારંભને ધીમો કરવા અથવા તેને વિકસાવવાથી અટકાવવા માટે સારવાર આપવામાં આવે છે, ત્યારે તે જોખમ ધરાવતા લોકોની ઓળખ ખૂબ મહત્વપૂર્ણ હશે.

જિનનેટિક્સ પરીક્ષણ અને પાર્કિન્સન માટે સંશોધન

હાલના સમયે તમારા માટે કોઈ સીધો લાભ ન ​​હોવા છતાં, આનુવંશિક પરિક્ષણના પરિણામો વૈજ્ઞાનિકોને આ રોગને વધુ સારી રીતે સમજવા માટે પરવાનગી આપે છે અને પરિણામે નવા સારવારો વિકસિત કરીને પાર્કિનસનસના સંશોધનને વધુ મદદ કરી શકે છે. દાખલા તરીકે, પ્રોટીન આલ્ફા-સિનક્યુલીન (એસએનસીએ) માટેનાં કોડ પરિવારના પાર્કિન્સન રોગના એક ચોક્કસ પ્રકાર તરફ દોરી જાય છે તે જનીનમાં પરિવર્તન. તેમ છતાં આ પરિવર્તન માત્ર નાના ટકા કેસો માટે જ છે, આ પરિવર્તનના જ્ઞાનમાં વ્યાપક અસરો આવી છે. આ આનુવંશિક પરિવર્તનનો અભ્યાસ કરવાથી આલ્ફા-સિનક્લિનિન ક્લૉડ મળીને લ્યુઇ ઓર્ગેનાઇઝેશનો રચવા માટે પરિણમ્યા હતા જે પાર્કિનસનસ રોગ ધરાવતા તમામ વ્યક્તિઓના મગજમાં સતત મળી આવ્યા છે, માત્ર તે એસએનસીએ (SNCA) પરિવર્તન સાથે નહીં. આમ, એક જિન પરિવર્તનથી પાર્કિન્સન સંશોધનના ક્ષેત્રે નિર્ણાયક શોધ થઈ છે.

જિનેટિક્સ પરીક્ષણ એ ખૂબ જ વ્યક્તિગત નિર્ણય છે પરંતુ સાવચેતીભર્યું નોંધ: કોઈપણ સમયે આનુવંશિક પરીક્ષણ માનવામાં આવે છે, ખાસ કરીને રોગની સ્થિતિઓમાં, જ્યાં આનુવંશિક તારણોને આધારે સારવારમાં કોઈ ફેરફાર થતો નથી, તે અસરની ચર્ચા કરવા માટે જીનેટિક્સ સલાહકારને મારી ભલામણ કરશે આ માહિતી તમારા પર દર્દી અને તમારા કુટુંબને હશે.

_{સંદર્ભ:}

_{બેક, જેમ્સ, પીએચડી. "પાર્કિન્સનની આંતરદૃષ્ટિ: આનુવંશિક પરીક્ષણ અને તમે." પાર્કિન્સનની આંતરદૃષ્ટિ: આનુવંશિક પરીક્ષણ અને તમે પાર્કિન્સન ડિસીઝ ફાઉન્ડેશન (પીડીએફ), 26 માર્ચ 2013. વેબ 29 માર્ચ. 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{ફેરેર, મેથ્યુ, એમડી "જિનેટિક્સ: ફ્યુચર માટે ફાઉન્ડેશન પાર્કિન્સનની સારવાર." - પાર્કિન્સન ડિસીઝ ફાઉન્ડેશન (પીડીએફ) . પાર્કિન્સન ડિસીઝ ફાઉન્ડેશન, વિન્ટર 2012. વેબ 29 માર્ચ. 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{પુસ્કમેન, એન્ડ્રેસ "પાર્કિન્સનની જીનેટિક્સ." પાર્કિન્સનની જીનેટિક્સ યુરોપીયન પાર્કિનસનસ ડિસીઝ એસોસિએશન, એનડી વેબ 29 માર્ચ. 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}