જો તમે શીખ્યા છો કે તમે અથવા પ્રિય વ્યક્તિને પોમ્પેના રોગ સાથે બાળક છે, તો તમે કદાચ ડરી ગયેલું હોવ આ ડિસઓર્ડર બરાબર શું છે? ડિસઓર્ડરનાં વિવિધ પ્રકારો શું છે? અને તેનું નિદાન અને સારવાર કેવી રીતે થાય છે?
પોમ્પે ડિસીઝ અથવા ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ ડિસીઝ II (જીએસડી-II)
પોમ્પે રોગ, જેને ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ બીજના પ્રકાર II (જીએસડી-II) અથવા એસિડ માલ્ટિઝની ઉણપ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે 49 જાણીતા lysosomal સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર્સ પૈકી એક છે.
પોમ્પે રોગ નામના ડચ રોગવિજ્ઞાની જેસી પોમ દ્વારા આવે છે, જેણે પ્રથમ 1932 માં આ રોગ સાથે એક શિશુનું વર્ણન કર્યું હતું. પોમ્પે રોગ વિશ્વભરમાં આશરે 5,000 થી 10,000 લોકોને અસર કરે છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, તે 40,000 લોકો દીઠ 1 વ્યક્તિને અસર કરે છે.
પોમ્પે રોગ ઉણપ અથવા એસિડ આલ્ફા-ગ્લુકોસીડેઝ તરીકે ઓળખાતા એન્ઝાઇમના સંપૂર્ણ અભાવને કારણે થાય છે. જો આ એન્ઝાઇમ યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી, ગ્લાયકોજેન, એક જટિલ ખાંડ, શરીરના કોશિકાઓમાં બને છે અને અંગ અને પેશીના નુકસાનનું કારણ બને છે. આ રચના મુખ્યત્વે શરીરના સ્નાયુઓને અસર કરે છે, જે સ્નાયુની નબળાઇને વ્યાપક બનાવે છે. આ એન્ઝાઇમની ઉણપ શ્વાસ અને હૃદયના સ્નાયુઓને અસર થાય છે ત્યારે જીવલેણ બની શકે છે. આ સ્થિતિ આનુવંશિક છે, અને બંને માતાપિતાએ તેમના બાળક માટે વ્યુત્પાદિત જનીનને લઈ જવું જોઈએ.
પોમ્પે રોગના બે સ્વરૂપો છે - શિશુની શરૂઆત અને અંતમાં હુમલો - જે બંને સ્નાયુની નબળાઈનું કારણ છે. રોગ કેવી રીતે પ્રગતિ કરે છે તેના આધારે તે કેવી રીતે પ્રારંભ થાય છે તેના પર આધાર રાખે છે.
બાળરોજની શરૂઆત પોમ્પે રોગ
પૅંપો રોગના શિશુને ગંભીર સ્વરૂપ ગણવામાં આવે છે. આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા મહિનાની અંદર દેખાય છે. શિશુઓ નબળા છે અને તેમના માથાને હોલ્ડિંગમાં મુશ્કેલી આવી છે. તેમનું હૃદય સ્નાયુઓ રોગગ્રસ્ત થઈ જાય છે અને તેમનું હૃદય વિસ્તરેલું અને નબળા બની જાય છે. તેઓ મોટી, બહાર નીકળેલી માતૃભાષા અને મોટું યકૃત પણ હોઈ શકે છે.
અન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- વધવા અને વજન મેળવવાની નિષ્ફળતા (ખીલી થવામાં નિષ્ફળતા)
- હાર્ટ ડિફેક્ટ અને અનિયમિત ધબકારા
- શ્વાસ લેવાની તકલીફ જેમાં ફેટિંગ સ્પેલ્સનો સમાવેશ થઈ શકે છે
- મુશ્કેલીમાં ખોરાક અને ગળી
- રોલિંગ ઓવર અથવા ક્રોલિંગ જેવા વિકાસલક્ષી લક્ષ્યો ખૂટે છે
- હથિયારો અને પગ ખસેડવાની સમસ્યાઓ
- બહેરાશ
આ રોગ ઝડપથી વિકાસ પામે છે, અને બાળકો સામાન્ય રીતે હૃદયની નિષ્ફળતા અને શ્વસન નબળાઈથી તેમના પ્રથમ જન્મદિવસ પહેલા મૃત્યુ પામે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો યોગ્ય તબીબી દરમિયાનગીરીઓ સાથે લાંબા સમય સુધી જીવી શકે છે.
લેટ-ઓનસેટ પોમ્પે રોગ
લેટ-ઑપેન્ડ પોમ્પે રોગ સામાન્ય રીતે સ્નાયુની નબળાઇના લક્ષણોથી શરૂ થાય છે જે બાળપણથી બાળપણથી પુખ્ત વયે શરૂ થઈ શકે છે. સ્નાયુની નબળાઇ શરીરના નીચલા અડધા ઉપલા હાથપટની કરતાં વધુ અસર કરે છે. આ રોગ શિશુ સ્વરૂપ કરતાં ધીમે ધીમે આગળ વધે છે, પરંતુ વ્યક્તિઓ પાસે હજી પણ ટૂંકું અપેક્ષિત આયુષ્ય છે.
જ્યારે સ્થિતિ શરૂ થાય છે અને કેવી રીતે લક્ષણોની પ્રગતિ ઝડપથી થાય છે ત્યારે અપેક્ષિત આયુષ્ય પર આધાર રાખે છે. વર્ષો દરમિયાન સીડીમાં ચાલવા અથવા ચડતા મુશ્કેલીઓ ધીમે ધીમે શરૂ અને પ્રગતિ જેવા લક્ષણો. પ્રારંભિક શરૂઆતની જેમ, અંતમાં હુમલો ધરાવતા લોકો પણ શ્વાસની સમસ્યાઓ વિકસાવી શકે છે. જેમ જેમ રોગ પ્રગતિ કરે છે, વ્યક્તિઓ વ્હીલચેર પર આધારિત અથવા પથારીવશ બની જાય છે અને શ્વસન માટે શ્વાસ લેવાની જરૂર પડી શકે છે.
નિદાન
પોમ્પે રોગનો સામાન્ય રીતે લક્ષણો પ્રગતિ પછી નિદાન થાય છે. વયસ્કોમાં, પોમ્પે રોગ અન્ય ક્રોનિક સ્નાયુ રોગો જેમ કે મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ સાથે ભેળસેળ થઈ શકે છે. જો તમારા ડૉક્ટરને પોમ્પે રોગની શંકા છે, તો તેઓ સંસ્કારી ત્વચા કોશિકાઓમાં એન્ઝાઇમ એસિડ આલ્ફા-ગ્લુકોસીડેસની પ્રવૃત્તિની તપાસ કરી શકે છે. વયસ્કોમાં, આ એન્ઝાઇમના ઘટાડા અથવા ગેરહાજરીને નક્કી કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.
સારવાર
પોમ્પે રોગથી વ્યક્તિને આનુવંશિકવાદીઓ, મેટાબોલિક નિષ્ણાતો અને ન્યુરોલોજીસ્ટ પાસેથી વિશિષ્ટ તબીબી સંભાળની જરૂર પડશે. વ્યાપક દૈનિક કસરત સાથે, ઘણી વ્યક્તિઓને હાઇ પ્રોટીન આહાર શોધવામાં મદદરૂપ થાય છે.
રોગ પ્રગતિ થતાં વારંવાર તબીબી મૂલ્યાંકન જરૂરી છે.
2006 માં, યુરોપીયન મેડિસિન્સ એજન્સી (એએમઈએ) અને યુએસ ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (એફડીએ) એ બંનેએ ડ્રગ માયુઓઝેમને પોમ્પે રોગનો ઉપચાર કરવા માટે માર્કેટિંગ મંજૂરી આપી. 2010 માં, લુમિઝાઇમને મંજૂરી આપવામાં આવી હતી માયુઓઝેમ 8 વર્ષથી નાની ઉંમરના દર્દીઓ માટે છે જ્યારે લુમિઝમ 8 વર્ષની ઉપરના લોકો માટે મંજૂર થાય છે. બંને દવાઓ ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમને બદલે, તેથી સ્થિતિના લક્ષણોને ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. મેયોઝાઇમ અને લુમિઝાઇમ બંને દર બે અઠવાડીયામાં ઇન્ટ્રાવેન્સ કરવામાં આવે છે.
સ્ત્રોતો:
Pompe DiseasePompe સમુદાયનું ઝાંખી જીનઝીમે કોર્પોરેશન.
એએમડી - એસિડ માલ્ટસ ડેફિસિયન્સી - પોમ્પે ડિસીઝ. 1997. એસિડ માલ્ટસ ડિફીસીયન એસોસિએશન.
વિરલ રોગો માટે નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન (NORD). પોમ્પે ડિસીઝ (2013)