આલ્બિનિઝમના પ્રકારો અને લક્ષણો

રંગદ્રવ્ય પૂર્ણ અથવા આંશિક અભાવ

કોનજેનિટલ હાયપોગ્મેન્ટરી ડિસર્ડર્સ, જેને આલ્બિનિઝમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, ત્વચા, આંખો અને વાળમાં રંજકદ્રવ્ય (મેલાનિન) ના ઉત્પાદનમાં એક ખામીના પરિણામ. આ મેલાનિન-ઉત્પન્ન કરનારા કોશિકાઓ (મેલનોસાઇટસ) ના નિષ્ક્રિયતાને કારણે છે.

આલ્બિનિઝમના પ્રકારો જે મોટેભાગે થાય છે તે ઓક્યુક્યૂટેક્યુએટીન આલ્બિનિઝમ (ઓસીએ) પ્રકારો 1, 2, અને 3, અને ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ છે. અન્ય વિકૃતિઓ કે જે બિલીનિઝમને લક્ષણ તરીકે છે, ચેડીક-હિગ્શી સિન્ડ્રોમ, હર્માન્સ્કી-પુદલક સિન્ડ્રોમ અને વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ છે .

આલ્બિનિઝમ નર અને માદાને અસર કરે છે અને જન્મથી સ્પષ્ટ છે. સંશોધન સૂચવે છે કે OCA પ્રકાર 1 એ 1 વ્યક્તિ દીઠ 40,000 વસ્તીમાં થાય છે, OCA પ્રકાર 2 એ 1 વ્યક્તિ દીઠ 15,000 માં થાય છે, અને ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ 1 વ્યક્તિ દીઠ 50,000 ની વસ્તી છે. સંશોધન હજુ સુધી મળ્યું નથી કે OCA પ્રકાર 3 કેટલી વાર થાય છે, જો કે તે ફક્ત આફ્રિકન અને આફ્રિકન અમેરિકન વ્યક્તિઓમાં આનુવંશિક રીતે પુષ્ટિ કરાઈ છે.

આલ્બિનિઝમનો વારસો

ઓસીએ (OCA) પ્રકાર 1 રંગસૂત્ર 11 પર જનીનને કારણે થાય છે અને તે સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી લક્ષણ તરીકે વારસાગત છે, એટલે કે વ્યક્તિને ડિસઓર્ડર બનવા માટે બે ખામીયુક્ત જનીન બોલાવવું જોઇએ. ઓસીએ (OCA) પ્રકાર 2 ક્રોમોસમ 15 પર જનીનને કારણે થાય છે અને તે ઓટોસૉમલ અપ્રાસિફાયક લક્ષણ તરીકે વારસાગત છે. ઓસીએ (OCA) પ્રકાર 3 ક્રોમોસમ 9 પર જનીનને કારણે થાય છે અને તે ઑટોસોમલ રીસેસીવ વેશમાં વારસાગત છે. ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ X (સ્ત્રી) રંગસૂત્ર પર જનીનને કારણે થાય છે. તે એક અપ્રભાવી ડિસઓર્ડર પણ છે, જેનો અર્થ થાય છે કે એક ખામીયુક્ત એક્સ રંગસૂત્રને પ્રાપ્ત કરનાર પુરુષ પાસે ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ હશે, પરંતુ સ્ત્રીને બે ખામીયુક્ત એક્સ રંગસૂત્રોને ડિસઓર્ડર ધરાવતા હોવા જોઈએ.

અલ્બીનિઝમના લક્ષણો

તમામ પ્રકારના આલ્બિનિઝમમાં રંગદ્રવ્યનો અભાવ હોય છે, પરંતુ તે પ્રકાર પ્રકારોથી અલગ પ્રકારે લખે છે.

• ઓસીએ (OCA) પ્રકાર 1 સામાન્ય રીતે ચામડી, વાળ અને આંખોમાં રંગદ્રવ્યની સંપૂર્ણ ગેરહાજરીનું કારણ બને છે, પરંતુ કેટલીક વ્યક્તિઓ પાસે કેટલાક ડિગ્રી પિગમેન્ટેશન હોઈ શકે છે. ઓસીએ (OCA) પ્રકાર 1 પણ પ્રકાશ (ફોટોફૉબિયા), દ્રશ્ય ઉગ્રતા ઘટાડા, અને અનૈચ્છિક આંખના ચક્કર (નાસ્ટાગ્મસ) ને સંવેદનશીલતા માટેનું કારણ બને છે.

• ઓસીએ (OCA) પ્રકાર 2 ત્વચા, વાળ અને આંખોમાં પિગમેન્ટેશનના ન્યૂનતમ મધ્યમ કદના કારણોનું કારણ બને છે. તે ઓસીએ (OCA) પ્રકાર 1 જેવી આંખની સમસ્યાઓનો પણ કારણ બને છે.
• OCA પ્રકાર 3 એકલા દેખાવ પર આધારિત ઓળખવા માટે મુશ્કેલ છે. તે ખૂબ જ નોંધપાત્ર છે જ્યારે ઘાટા ચામડીવાળા માતાપિતાને ખૂબ જ ચમકતો બાળક જન્મે છે. ઓસીએ (OCA) પ્રકાર 3 એ આંખની સમસ્યાઓનો પણ સામનો કરે છે , પરંતુ OCA પ્રકાર 1 જેવા ગંભીર નથી.
• ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ માત્ર આંખોને અસર કરે છે, જેમાં તેમને લઘુતમ પિગ્મેન્ટેશન થાય છે. મેઘધનુષ અર્ધપારદર્શક દેખાય છે. ઘટાડો દ્રશ્ય તીવ્રતા, nystagmus, અને આંખ હલનચલન નિયંત્રિત મુશ્કેલી થઇ શકે છે.

અલ્બીનિઝમનું નિદાન કરવું

આલ્બિનિઝમ જન્મ સમયે હાજર છે, અને તે સામાન્ય રીતે શિશુ દેખાવ પર આધારિત નિદાન થાય છે. જો જરૂરી હોય તો, આનુવંશિક પરીક્ષણ નિદાનની ખાતરી કરવા માટે થઈ શકે છે, પરંતુ આ નિયમિતપણે કરવામાં આવતું નથી.

Albinism સારવાર

આલ્બિનિઝમ માટે કોઈ ઉપચાર અથવા ઉપચાર નથી. ત્યારથી આલ્બિનિઝમવાળા વ્યક્તિઓ તેમની ચામડીમાં બહુ ઓછું કે મેલનિન ન હોવાને કારણે, તેમને ચક્કરમાં અલ્ટ્રાવાયોલેટ પ્રેરિત નુકસાનને રોકવા માટે બહારના સૉક્સિન્સનો ઉપયોગ કરવા માટે અને વ્યાપક કપડાં પહેરવાની જરૂર છે. સનગ્લાસનો ઉપયોગ પ્રકાશ સંવેદનશીલતાના લક્ષણો તેમજ આંખોને બચાવશે. આંખ અથવા દ્રષ્ટિના લક્ષણોને સારવાર કરી શકે છે.

આલ્બિનિઝમ સાથેની વ્યક્તિઓએ ચામડીના કેન્સર માટે નિયમિત ચામડીના નિષ્ણાતની તપાસ કરવી જોઈએ. આલ્બિનિઝમ જીવનની આયુષ્યમાં ફેરફાર કરતું નથી અથવા અન્ય ગંભીર આરોગ્ય અસરો નથી.

> સોર્સ:

_{બોઇસી, આરઈ (2003). આલ્બિનિઝમ ઈમેડીસીન, http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm}