મચાડો-જોસેફ રોગ (એમજેડી), જેને સ્પિયોનસેરેબેલ્ર ઍટએક્સિયા ટાઇપ 3 (એસસીએ 3) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે વારસાગત એએક્સિયા ડિસઓર્ડર છે. અતિકાયા સ્નાયુ નિયંત્રણને અસર કરી શકે છે, જેના પરિણામે સંતુલન અને સંકલન અભાવ હોય છે. ખાસ કરીને, એમજેડી હથિયારો અને પગમાં સંકલનની પ્રગતિશીલ અભાવનું કારણ બને છે. આ શારીરિક અસ્વસ્થતા જેવી જ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો વિશિષ્ટ ચાલે છે.
તેમને બોલવામાં અને ગળી જવાની મુશ્કેલી પણ હોઈ શકે છે.
એમજેડી રંગસૂત્ર પર એટીએક્સએન 3 જીનમાં આનુવંશિક ખામી સાથે સંકળાયેલો છે. તે ઓટોસૉમલ પ્રભાવી સ્થિતિ છે, જેનો અર્થ થાય છે કે એક માવતરને જનીન હોવું જોઇએ જેથી તે બાળકને અસર કરી શકે. જો તમારી પાસે આ સ્થિતિ છે, તો તમારા બાળકને વારસામાં લેવાની 50 ટકા તક છે. આ પરિસ્થિતિ મોટાભાગે પોર્ટુગીઝ અથવા એઝોરી વંશના લોકોમાં જોવા મળે છે. ફ્નોઝ ઇન અઝોર્સ ટાપુ પર, 140 માં 1 વ્યક્તિ અસર પામે છે. જો કે, એમજેડી કોઈપણ વંશીય જૂથમાં થઇ શકે છે.
લક્ષણો
એમજેડીની ત્રણ અલગ અલગ પ્રકારો છે. જે પ્રકારો તમારી પાસે છે તે લક્ષણો જ્યારે લક્ષણો શરૂ થાય છે અને તે લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. અહીં તે ત્રણ પ્રકારનાં સૌથી સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓ અને લક્ષણો જોવા મળે છે:
| પ્રકાર | પ્રારંભની ઉંમર | લક્ષણ તીવ્રતા અને પ્રગતિ | લક્ષણો |
|---|---|---|---|
| પ્રકાર I (એમકેડી-આઈ) | 10 થી 30 વર્ષની વચ્ચે | લક્ષણ ગંભીરતા ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે |
|
| પ્રકાર II (એમજેડી-II) | 20-50 વર્ષની વય વચ્ચે | લક્ષણો સમય જતાં ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે |
|
| પ્રકાર III (એમજેડી-III) | 40-70 વર્ષની વય વચ્ચે | લક્ષણો ધીમે ધીમે સમય જતાં વધુ ખરાબ થાય છે |
|
એમજેડી સાથે ઘણી વ્યક્તિઓ પાસે દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ પણ છે જેમ કે બેવડા દ્રષ્ટિ (ડિપ્લોપિયા) અને આંખની ચળવળને નિયંત્રિત કરવા અક્ષમતા, તેમજ તેમના હાથમાં ધ્રુજારી અને સંતુલન અને સંકલનની સમસ્યાઓ. અન્ય ચહેરાના ચપટીમાં અથવા તકલીફોમાં સમસ્યાઓ વિકસાવી શકે છે.
એમજેડી કેવી રીતે નિદાન થાય છે
જે લક્ષણો તમે અનુભવી રહ્યા છો તેના આધારે એમજેડીનું નિદાન થયું છે.
ડિસઓર્ડરનો વારસાગત હોવાથી, તમારા કુટુંબના ઇતિહાસમાં તપાસ કરવાનું મહત્વનું છે. જો સંબંધીઓ પાસે એમજેડીના લક્ષણો હોય, તો પૂછો કે જ્યારે તેમના લક્ષણો શરૂ થયા અને તેઓ કેવી રીતે ઝડપથી વિકાસ પામ્યા એક નિર્ણાયક નિદાન માત્ર આનુવંશિક કસોટીમાંથી આવી શકે છે, જે તમારા 14 મી રંગસૂત્રમાં ખામીઓ શોધી શકે છે. પ્રારંભિક શરૂઆત એમજેડી સાથે રહેતા લોકો માટે, અપેક્ષિત આયુષ્ય મધ્ય 30 ના દાયકા જેટલું ટૂંકું હોઈ શકે છે. હળવા MJD અથવા અંતમાં શરૂઆતના પ્રકાર ધરાવતા લોકો, સામાન્ય રીતે સામાન્ય જીવનની અપેક્ષા હોય છે.
સારવાર
હાલમાં, મચાડો-જોસેફ રોગ માટે કોઈ ઉપાય નથી. પ્રગતિથી તેના લક્ષણોને રોકવા માટે આપણી પાસે કોઈ રીત પણ નથી. જોકે, એવી દવાઓ છે કે જે લક્ષણોને રાહત આપી શકે છે બેક્લોફેન (લિયોસેલ) અથવા બોટ્યુલિનમ ટોક્ષિન (બટૉક્સ) સ્નાયુના અસ્થિવા અને ડાયસ્ટોનીને ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. લેવોડોપા ઉપચાર, પાર્કિન્સન રોગ ધરાવતા લોકો માટે ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી ઉપચાર, કઠોરતા અને ધીમાતા ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. શારીરિક ઉપચાર અને સહાયક સાધનો ચળવળ અને દૈનિક પ્રવૃત્તિઓ સાથે વ્યક્તિઓને મદદ કરી શકે છે. દ્રશ્ય લક્ષણો માટે, પ્રિઝમ ચશ્મા અસ્પષ્ટતા અથવા ડબલ દ્રષ્ટિ ઘટાડવા માટે મદદ કરી શકે છે.
સ્ત્રોતો:
"મચાડો-જોસેફ ફેક્ટ શીટ." ડિસઓર્ડર 16 એપ્રિલ 2014. ન્યૂરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ અને સ્ટ્રોક નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યુટ
"મચાડો-જોસેફ ડિસીઝ." વિરલ રોગોની સૂચિ વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન 15 ફેબ્રુ 2007.