સેલિયાક ડિસીઝ આનુવંશિક પરીક્ષણ

સેલિયાક ડિસીઝ વિકસિત કરવાના તમારા જોખમને નક્કી કરો

સેલિયાક રોગ આનુવંશિકતા સાથે સંકળાયેલું છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તમે માત્ર સિયાલિક વિકસાવી શકો છો જો તમે તે જીન્સ વહન કરો જે તમને તેના પર અસર કરે છે. એના પરિણામ રૂપે, દાક્તરો વધુને વધુ સિલીક રોગ આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી રહ્યા છે તે નિર્ધારિત કરવા માટે કે કોઈ વ્યક્તિની સ્થિતિને વિકસાવવાની પૂર્વધારણા છે.

લગભગ દરેક વ્યક્તિ ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય ખાય છે, અનાજ ઘઉં, જવ અને રાઈ મળી પ્રોટીન.

જો કે, જે લોકો યોગ્ય જનીન ધરાવે છે, ગ્લુટેન ઇન્સેપ્શન એ આખરે સેલિયિક બિમારી તરફ દોરી જાય છે, એક ઓટોઇમ્યુન શરત જે તમારી પોતાની બીમારીથી ઘેરાયેલા સફેદ રક્તકણોને તમારી નાની આંતરડાના અસ્તર પર હુમલો કરવા માટેનું કારણ આપે છે.

સેલીક રોગના જીન્સને વહન કરનાર દરેક વ્યક્તિ આખરે સિલીક રોગનો વિકાસ કરશે-હકીકતમાં 40 ટકા જેટલી વસ્તી એક અથવા બંને જણની જનીન ધરાવે છે, પરંતુ વસ્તીના માત્ર 1% ખરેખર સિલીક રોગ છે. તેથી આનુવંશિક સંભાવના હોવાનો અર્થ એ નથી કે તમને સેલીક રોગનો નિદાન કરવામાં આવશે અને ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય આપવાની જરૂર છે; વાસ્તવમાં, અવરોધો તેની સામે સ્ટૅક્ડ છે.

જો કે, સીલિયાક બીમારીના આનુવંશિક પરિક્ષણમાં ડાયગ્નોસ્ટિક પઝલ માટે અન્ય એક ભાગ પ્રદાન કરે છે, ખાસ કરીને એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં તમારું નિદાન સ્પષ્ટ કટ નથી અથવા જ્યાં તમે ભાવિ પરીક્ષણની જરૂરિયાતો નક્કી કરવા માટે પ્રયાસ કરી રહ્યાં છો

સેલેઆક ડિસીઝ જેનેટિક ટેસ્ટિંગ લુક્સ ફોર ટુ જીનિઝ

મારી સાથે રહો - આ જટીલ બને છે.

જીની કે જે તમને સીલિયક બીમારીથી પીડાય છે તે અમારા ડીએનએના એચએલએ-ક્લાસ II કોમ્પ્લેક્સ પર સ્થિત છે, અને તેમને ડીક્યુ જનીન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

દરેક વ્યક્તિ પાસે ડક્યુ જિનની બે નકલો છે - એક તેમની માતામાંથી અને એક તેમના પિતા પાસેથી. ડીક્યુ જનીન અસંખ્ય પ્રકારો છે, પરંતુ મોટા ભાગના સિલીક રોગના કિસ્સાઓમાં સામેલ છે તે બે છે: એચએલએ-ડીક્યૂ 2 અને એચએલએ-ડીક્યૂ 88 .

આમાંથી, એચએલએ-ડીક્યૂ 2 સામાન્ય વસ્તીમાં સૌથી વધુ સામાન્ય છે, ખાસ કરીને યુરોપીયન વારસા ધરાવતા લોકોમાં - 30% કે તેથી વધુ લોકો કે જેમના પૂર્વજો વિશ્વનો તે ભાગથી પ્રભાવિત છે એચએલએ-ડીક્યૂ 2 ધરાવે છે.

એચએલએ-ડીક્યૂ 88 એ વધુ દુર્લભ માનવામાં આવે છે, જે કુલ વસતીના લગભગ 10% જેટલો દેખાય છે, જો કે તે મધ્ય અને દક્ષિણ અમેરિકાના લોકોમાં અત્યંત સામાન્ય છે.

અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે સેલીક રોગ સાથેના બાયોપ્સીના નિદાન કરનારા લોકોમાંથી લગભગ 96% લોકો DQ2, DQ8 અથવા બેમાંથી કેટલાક મિશ્રણ ધરાવે છે. તમે તમારી માતા પાસેથી અને તમારા પિતા પાસેથી એક ડીક્યુ જિન મેળવી શકો છો, તેથી તમારા માટે DQ2 ની બે નકલો, ડીક્યૂ 8 ની બે નકલો, ડીક્યૂ 2 ની એક નકલ અને ડીક્યૂ 8 નો એક અથવા તો ડીક્યૂ 2 અથવા ડીક્યૂ 8 ની એક નકલ છે. અન્ય ડીક્યુ જનીન

કોઈપણ ઘટનામાં, જો તમે ક્યાં તો DQ2 અથવા DQ8 ની એક નકલ ધરાવો છો, તો તમને સેલીક રોગનો ખૂબ વધારે જોખમ ગણવામાં આવે છે. કેટલાક પુરાવા છે કે એક જનીનની બે નકલો (ક્યાં તો ડીક્યૂ 2 અથવા ડીક્યૂ 8) વહન કરવાથી તમારા જોખમમાં વધુ વધારો થઈ શકે છે.

ઓછામાં ઓછું એક અભ્યાસ દર્શાવે છે કે એચએએલએ-ડીક્યૂ 7 , અન્ય એક ચોક્કસ જીન, વ્યક્તિઓને સીલિયક બીમારીથી પણ અસર કરે છે. હકીકતમાં, તે અભ્યાસમાં, બાયોપ્સી-સાર્વર્ડ સેલિયેક ડાયનો ધરાવતા 2% લોકોને એચએલએ-ડિક્યુએન 7, પરંતુ ડીક્યૂ 2 (DQ2) અથવા ડીક્યૂ 8 (DQ2) નથી. જોકે, કેટલાક વિવાદ છે કે કેમ તે અંગે ડ્યુક્યૂ 7 વાસ્તવમાં તમને સેલીક બીમારી તરફ અસર કરે છે, અને યુ.એસ.માં આનુવંશિક પરિક્ષણ હાલમાં ડીક્યૂ 7 ને "સેલીક ડિસીઝ જિન" તરીકે ઓળખતું નથી.

વધુમાં, નવા સંશોધન સૂચવે છે કે બિન-સેલિયેલ ગ્લુટેન સંવેદનશીલતા વિકસાવવા માટે તમને એચએલએ-ડીક્યૂ 2 અથવા એચએલએ-ડીક્યૂ 8 ની જરૂર નથી.

ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય સંવેદનશીલતામાં સામેલ વધારાની એચએલએ-ડીક્યુ જનીનો હોઇ શકે છે; વધુ વાંચો શું તમને ચોક્કસ જનીનોની જરૂર છે જે ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય સંવેદનશીલતા વિકસાવવા માટે જરૂરી છે?

સેલિયાક જિન ટેસ્ટમાં સરળ સ્ક્રીનનો સમાવેશ થાય છે

સલ્લીક ડિસીઝ જનીનનું પરીક્ષણ કરવું તે આક્રમક નથી. તમે ક્યાં તો તમારા લોહીના નમૂના સાથે પ્રયોગશાળા પૂરું પાડો છો, તમારા ગાલમાંથી કેટલાંક કોશિકાઓ એકત્રિત કરવા માટે સ્વાબનો ઉપયોગ કરો અથવા તમારી કેટલીક લાળને ભેગી કરવા માટે સિરિંજ અથવા વાઈલનો ઉપયોગ કરો. તમારા રક્ત, ગાલ કોશિકાઓ અથવા લાળ પછી લેબોરેટરી દ્વારા વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે; આમાંની કોઈપણ પદ્ધતિ સમાન રીતે સચોટ પરિણામો ઉત્પન્ન કરે છે.

મોટાભાગના લોકો તેમના ફિઝિશિયન દ્વારા આદેશિત અન્ય પરીક્ષણો સાથે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

જોકે, શક્ય છે (જોકે ખર્ચાળ) એક ફિઝિશિયન સામેલ વગર પરીક્ષણ મેળવવા માટે.

ડોકટરની હુકમ વિના તમે બે જગ્યાઓ કરી શકો છો: ડર્લાસમાં એક ખાસ પ્રયોગશાળા: એન્ટ્રોલબ, ( એન્ટ્રોલૅબ પણ ગ્લુટેન સંવેદનશીલતા પરીક્ષણ કરે છે ), અને આનુવંશિક પરીક્ષણ સેવા 23andMe.com.

આશરે $ 150 (ઓર્ડર આપતા સમયે ચૂકવણી), એન્ટ્રોલબ તમારા જનીનોનું વિશ્લેષણ કરશે અને તમને જણાવશે કે તમે કયા બે એચએલ-ડીક્યુ જનીનો વહન કરો છો, જેમાં તમે બે મુખ્ય સેલિયેક ડિસીઝ જનીનમાંથી એકને લઈ શકો છો. આ પરીક્ષણ તમારી ગાલની અંદરની બાજુએ એક સ્વેબ સાથે એકત્રિત કરેલા કોશિકાઓ સાથે કરવામાં આવે છે, તેથી કોઈ બ્લડ ડ્રો સામેલ નથી. એકવાર તમે તમારી ગાલને સ્વેપ કરો અને તમારા નમૂનાને જહાજ આપ્યા પછી, પરિણામો ત્રણ અઠવાડિયાની અંદર ઇમેઇલ કરવામાં આવે છે

23andMe.com સાથે, આ દરમિયાન, તમે વાઈલમાં બોલો અને પરીક્ષણ માટે વાઈલને મોકલો. કંપની તેના "હેલ્થ એન્ડ એન્સેરી" વિકલ્પ દ્વારા સેલિક ડીસીસ જનીન પરીક્ષણ પૂરી પાડે છે, જે લગભગ $ 200 ની કિંમત ધરાવે છે. તમારી રિપોર્ટ પણ તમારા વંશ, અને આનુવંશિક સંબંધીઓના ડેટા પર વિગતવાર માહિતી આપશે.

આનુવંશિક પરીક્ષણમાં સમાન નિદાન નથી

સેલ્યુએક રોગના નિદાનના કારણે સલિયક જિન પવનને વહન કરતા દરેક વ્યક્તિ (મોટા ભાગના લોકો જિન્સ સાથે પણ હકીકતમાં વિકાસ કરતા નથી) હોવાથી, સકારાત્મક આનુવંશિક પરિક્ષણ નિદાન બરાબર નથી. (જુઓ: મારે મારા સેલિયેક જીન ટેસ્ટમાં સકારાત્મક પરીક્ષણ કર્યું છે. શું હું ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય મુક્ત જવું જોઈએ? )

તમારા બધા સકારાત્મક ક્ષારાતુના રોગ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરે છે જે તમને ફિઝિશિયન દ્વારા સિલીયક રોગ માટે "હાઇ-રિસ્ક" ગ્રુપ માને છે. એના પરિણામ રૂપે, સેલિયાક ડિસીઝ જનીન પરીક્ષણો મુખ્યત્વે ઉપયોગી છે કે જે કિસ્સામાં કેલિયાકના લક્ષણો હાજર હોય ત્યાં સેલ્યુએક રોગને નકારી કાઢવો . કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વ્યક્તિને સેલીક ટેસ્ટના પરિણામો હોઈ શકે છે જે સ્પષ્ટ કટ નથી, અને જનીન પરીક્ષણથી ફિઝિશિયન યોગ્ય નિદાન કરી શકે છે.

નિદાન સિલીયકના પરિવારના સભ્યોમાં સીલિયક રોગને નકારી કાઢવા જીન પરીક્ષણ પણ ઉપયોગી છે. તમારા પરિવારમાં કોઈ એકનું નિદાન થાય તે પછી સંબંધીઓ માટે સેલિયાક ડિસીઝની ભલામણ કરવામાં આવે છે, પરંતુ જો તમે જાણો છો કે તમે સીલીક ડીસીસ જનીન ચાલુ કરો છો, તો તમારે વધુ નજીકથી અનુસરવું જોઈએ.

છેલ્લે, તે જોવા માટે જીન પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરવો શક્ય છે કે જો કોઈ વ્યક્તિમાં સીલીઆક રોગની શક્યતા છે કે જે પહેલાથી જ ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય મુક્ત ખોરાક લે છે .

પરંપરાગત સેલિયેક ડિસીઝ પરીક્ષણ માટે તમે સચોટ થવા માટે ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય ખાવું કરવાની જરૂર છે. જો કે, કેટલાક લોકોને ખ્યાલ આવે છે કે ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય મુક્ત ખોરાક તેમને સારું લાગે છે, અને celiac રોગ માટે પરીક્ષણ પસાર પહેલાં તેમના ખોરાકમાં ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય પ્રોટીન દૂર. જો તેઓ પછીથી નક્કી કરે કે તેઓ નિદાન કરવા માગે છે, તો તેમની પાસે બે પસંદગીઓ છે: એક ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય પડકારનો પ્રયાસ કરવો , અથવા આનુવંશિક પરીક્ષણ થવું.

તમારે સેલીક રોગના જિને ટેસ્ટ-લો માટે ગ્લુટેન ખાવાની જરૂર નથી, તો પરીક્ષણ માત્ર ત્યારે જ નિર્ધારિત કરે છે કે તમારી પાસે સેલીક રોગ વિકસાવવાની ક્ષમતા છે, જો તમારી પાસે વાસ્તવમાં તે નથી. તેથી, આનુવંશિક પરિક્ષણ આપને ખરેખર સલિયાઇક બીમારી છે કે કેમ તે અંગે ચોક્કસ જવાબો આપી શકતા નથી, ઘણા લોકો તેને ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય ચૅલેન્શન તરીકે પસંદ કરે છે કારણ કે તેને તેમની સ્થિતિ વિશે વધુ માહિતી મેળવવા માટે તેમને ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય પર પાછા જવાની જરૂર નથી.

સેલીક બીમારી વિશે આપણે હજુ સુધી જાણતા નથી, અને તે સ્પષ્ટ નથી કેમ કે કેટલાક લોકો સેલીક ડિસીઝ જનીનો સાથે વિકાસ કરે છે જ્યારે અન્ય નથી. જો કે, સેલીક રોગ આનુવંશિક પરીક્ષણ પરિવારના સભ્યોની સ્થિતિ માટે જોખમ નક્કી કરવા મદદ કરી શકે છે, અને એવા કિસ્સામાં કે જે સંપૂર્ણપણે સ્પષ્ટ કટ નથી

સ્ત્રોતો:

કોલંબિયા યુનિવર્સિટી ખાતે સેલીઆક ડિસીઝ સેન્ટર સેરોલોજિક અને આનુવંશિક પરીક્ષણ 5 જાન્યુઆરી, 2012 ના રોજ પ્રવેશ.

નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ સીલીઆક ડિસીઝ પર એનઆઈએચ કોન્સાસસ ડેવલપમેન્ટ કોન્ફરન્સ 5 જાન્યુઆરી, 2012 ના રોજ પ્રવેશ.

સેકચેટી એલ. એટ અલ રેલીડ હ્યુમન લિમ્ફોસાયટ એન્ટિજેન ટાઈપીંગ દ્વારા સલિયક અને અન્ય જઠરાંત્રિય ડિસઓર્ડર્સ ઇન ચાઇલ્ડહુડમાં ભેદભાવ. ક્લિનિકલ કેમિસ્ટ્રી ઑગસ્ટ 1998, વોલ્યુમ. 44, નં .8, પી. 1755-1757

યુનિવર્સિટી ઓફ શિકાગો સલીયાક ડિસીઝ સેન્ટર. આનુવંશિક પરીક્ષણ 5 જાન્યુઆરી, 2012 ના રોજ પ્રવેશ.