સેલીઆક બીમારી એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, જેનો અર્થ છે કે તમારે તેને વિકસાવવા અને તેના નિદાન માટે "યોગ્ય" જનીન હોવું જરૂરી છે. એચએલએ-ડીક્યૂ 2 એ બે મુખ્ય સિલીયિક રોગ જનીનો એક છે, અને સીલિયક રોગમાં સંકળાયેલ સૌથી સામાન્ય જનીન બને છે (એચએલએ-ડીક્યૂ 88 એ અન્ય કહેવાતા "સેલીક જનીન" છે).
મોટાભાગના ડોકટરો માને છે કે સીલીઆક રોગ વિકસાવવા માટે તમારે એચએલએ-ડીક્યૂ 2 અથવા એચએલએ-ડીક્યૂ 8 ની ઓછામાં ઓછી એક નકલની જરૂર છે.
સેલિયાક જિનેટિક્સ બેઝિક્સ
જિનેટિક્સ ગૂંચવણભરી વિષય બની શકે છે, અને સેલીક રોગના જીનેટિક્સ ખાસ કરીને ગૂંચવણમાં મૂકે છે. અહીં એક અંશે સરળ સમજૂતી છે
દરેક વ્યક્તિને એચએલએ-ડીક્યુ જનીન છે. હકીકતમાં, દરેકને એચએલએ-ડીક્યુ જનીનની બે નકલ પ્રાપ્ત થાય છે - એક તેમની માતા અને એક તેમના પિતા પાસેથી. HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 અને HLA-DQ1 સહિત ઘણા જુદા જુદા પ્રકારના એચએલએ-ડીક્યુ જનીન છે.
તે એચએલએ-ડીક્યૂ 2 અને એચએલએ-ડીક્યુ 8 જનીન ચલો છે જે સલિયક રોગ થવાનું જોખમ ઊભું કરે છે.
દરેક વ્યક્તિને બે એચએલએ-ડીક્યુ જનીનો મળે છે (દરેક માતાપિતામાંથી એક), એક વ્યક્તિ માટે એચએલએ-ડીક્યૂ 2 ની નકલ (ઘણીવાર HLA-DQ2 હેટરોઝાયગસ તરીકે લખવામાં આવે છે), HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) ની બે નકલો શક્ય છે. , અથવા એચએલએ-ડીક્યૂ 2 (એચએલએ-ડીક્યૂ 2 નેગેટિવ) ની કોઈ કોપી નથી.
વધુમાં, ત્યાં HLA-DQ2 જનીનની ઓછામાં ઓછી ત્રણ અલગ અલગ આવૃત્તિઓ છે. એક, જેને એચએલએ-ડીક્યુ 2.5 તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે સેલ્યુલિક રોગ માટે સૌથી વધુ જોખમ આપે છે; યુ.એસ.ના લગભગ 13% કોકેશિયન નિવાસીઓ આ ચોક્કસ જનીન ધરાવે છે.
જો કે, એચએલએ-ડીક્યૂ 2 ની અન્ય આવૃત્તિઓ ધરાવતા લોકો પણ સેલિયેક બીમારી માટે જોખમી છે.
જો મને જીન છે, માય રિસ્ક શું છે?
તે આધાર રાખે છે.
જે લોકોને એચએલએ-ડીક્યૂ 2 (વસ્તીના બહુ ઓછી ટકાવારી) ની બે નકલો હોય છે તે સલિયાઇક રોગ માટે સૌથી વધુ એકંદર જોખમ ધરાવે છે. પ્રકાશિત રિસર્ચ પર આધારીત એક માલિકીનું જોખમ અંદાજ મુજબ આનુવંશિક પરીક્ષણ સેવા માયસેલિયાકિડ દ્વારા વિકસાવવામાં આવી હતી, સામાન્ય જનતાના લગભગ 31 ગણો દરે ડક્યૂ 2 ની બે નકલો ધરાવતા લોકોને જોવા મળે છે.
જે લોકો પાસે એચએલએ-ડીક્યૂ 2 ની બે નકલો હોય તેમને ઓછામાં ઓછી એક પ્રકાર રીફ્રેક્ટરી સિલિક બીમારી (જે ત્યારે થાય છે જ્યારે ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય-મુક્ત ખોરાક શરત પર અંકુશ રાખવા માટે કામ કરતું નથી), અને એન્ટરઓપથી-સંબંધિત ટી -સેલ લિમ્ફોમા , એક પ્રકારનું કેન્સર કે જે સેલીક બીમારી સાથે સંકળાયેલું છે.
જે લોકો એચએલએ-ડીક્યૂ 2 ની માત્ર એક જ નકલ ધરાવે છે તેઓ મલેસીયિકઆઇડીના અનુસાર, સેલ્યુલિક બિમારીના લગભગ 10 ગણો "સામાન્ય વસ્તી" જોખમ ધરાવે છે. જેઓ એચએલએ-ડીક્યૂ 2 અને એચએલએ-ડીક્યૂ 8 એમ બંને ધરાવે છે, અન્ય સેલિયેક ડિસીઝ જનીન પાસે "સામાન્ય વસ્તી" જોખમ લગભગ 14 ગણો છે.
અન્ય પરિબળો સામેલ છે
એચએલએ-ડીક્યૂ 2 (HLA-DQ2) વહન કરનાર દરેક વ્યક્તિએ સિલીયક બીમારી વિકસાવી નથી - જનીન યુ.એસ. વસ્તીના 30 ટકા કરતાં વધુ (મુખ્યત્વે ઉત્તર યુરોપિયન આનુવંશિક વારસો ધરાવતા લોકો) માં હાજર છે, પરંતુ માત્ર 1% અમેરિકનોમાં સીલિક રોગ છે.
સંશોધકોનું માનવું છે કે ઘણા અન્ય જનીનો નક્કી કરવામાં સામેલ છે જો કોઈ વ્યક્તિ આનુવંશિક રીતે સંવેદનશીલ હોય તો તે શરતનો વિકાસ કરે છે, પરંતુ તેઓ હજુ સુધી સામેલ તમામ જનીન ઓળખી શક્યા નથી.
સ્ત્રોતો:
અલ-તોમા એ એટ અલ હ્યુમન લ્યુકોસેટ એન્ટિજેન- ડિક્યુ 2 હોમોઝાઇગોસિટી એન્ડ રીફ્રેક્ટરી સેલિયાક ડિસીઝ એન્ડ એન્ટરઓપથી-એસોસિએટેડ ટી-સેલ લિમ્ફોમા. ક્લિનિકલ ગેસ્ટ્રોએન્ટરોલોજી અને હેપટોલોજી 2006 માર્ચ; 4 (3): 315-9
માયસેલિયાકિડ જોખમ સ્તરીકરણ કોષ્ટક પ્રવેશ માર્ચ 20, 2012
પ્લોસ્કી આર એટ અલ. એચએલએ-ડીક્યૂ (આલ્ફા 1 * 0501, બીટા 1 * 0201) - સીલિયક બીમારીમાં સંલગ્ન સંભાવનાઓ: ડીક્યૂબી 1 * 0201 ની સંભવિત જનીન ડોઝ અસર. ટીશ્યુ એન્ટિજેન્સ 1993 એપ્રિલ; 41 (4): 173-7
વેડર ડબલ્યુ. એટ અલ સીલીઆક બીમારીમાં એચએલએ-ડીક્યુ 2 જનીન ડોઝ ઇફેક્ટ સીધી રીતે ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય-વિશિષ્ટ ટી સેલ પ્રત્યુત્તરોની તીવ્રતા અને વિસ્તરણ સાથે સંબંધિત છે. નેશનલ એકેડેમી ઓફ સાયન્સની કાર્યવાહીઓ. 2003 ઓક્ટોબર 14; 100 (21): 12390-12395