હંટીંગ્ટન રોગ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ

હંટીંગ્ટનની રોગ એક સ્વતઃસ્વતંત્ર પ્રભાવી વારસાગત સ્થિતિ છે જેના માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ છે. જીન અસાધારણતા, કેગ પુનરાવર્તનમાં વધારો, રંગસૂત્ર 4 પર જોવા મળે છે.

હંટીંગ્ટનની બિમારી શું છે?

હંટીંગ્ટનની રોગ એ વારસાગત સ્થિતિ છે જે ગંભીર ચળવળના વિકાર અને પ્રગતિશીલ ઉન્માદ દ્વારા ચિહ્નિત થયેલ છે. હંટીંગ્ટનની બિમારી સરેરાશ 40 વર્ષની આસપાસ શરૂ થાય છે, અને, સામાન્ય રીતે, કિશોરવયના વર્ષોમાં શરૂ થાય છે.

જે લોકો હંટીંગ્ટને રોગથી પીડિત છે તેમને લક્ષણોની શરૂઆત પછી આશરે 10-20 વર્ષોની અપેક્ષિત આયુષ્ય હોય છે.

આ સ્થિતિ નોંધપાત્ર વિકલાંગતા ધરાવે છે અને તે પ્રગતિ કરનારી સંભાળ રાખનારાઓ પર વધારે નિર્ભરતા ધરાવે છે. હંટીંગ્ટનની રોગ એક અસાધારણ સ્થિતિ છે, જે વિશ્વભરમાં દર 10,000-20,000 લોકોમાં આશરે 1 નું અસર કરે છે, જે યુરોપીય વંશના લોકોમાં થોડી ઊંચી પ્રચલિત છે.

દુર્ભાગ્યે, હંટીંગ્ટનની રોગ હાલમાં અસાધ્ય છે , અને જેઓ રોગનું નિદાન કરે છે તેઓ સહાયક સંભાળને બાદ કરતાં કોઈ સારવાર વિકલ્પો નથી, જે કુશળતા રોકવા અને કુપોષણ અને ચેપ જેવા જટિલતાઓને દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

હેનટ્ટ્ટ્ટ્ટનની રોગ માટે જવાબદાર જીન 1993 માં મળી આવી હતી અને રક્ત પરીક્ષણ એ જાણવા માટે ઉપલબ્ધ છે કે શું તમે જનીન ચલાવી શકો છો.

રોગના પરિણામ અને ઉપચારની અભાવ એ કારણોમાં શા માટે છે કે જે લોકો હંટિંગ્ટનની રોગને ઓળખતા હોય છે, જે આનુવંશિક પરિક્ષણની શોધ કરે છે.

આનુવંશિક પરિક્ષણ દ્વારા માંદગીને ઓળખવા પરિવારોને તોળાઈ રહેલી મુશ્કેલીઓ માટે તૈયાર કરવામાં મદદ કરી શકે છે, અને કુટુંબના આયોજન વિશે નિર્ણયો લેવામાં મદદ કરી શકે છે.

હંટીંગ્ટન રોગની આનુવંશિકતા

હંટીંગ્ટને રોગ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ એટલા ઉપયોગી છે કે આ સ્થિતિ સ્વતઃસુરક્ષાત્મક પ્રબળ છે .

આનો અર્થ એ થાય કે જો કોઈ વ્યક્તિ હંટીંગ્ટનની બિમારી માટે માત્ર એક ખામીયુક્ત જનીન પ્રાપ્ત કરે, તો તે વ્યક્તિ રોગ વિકસાવી શકે છે.

હન્ટિંગ્ટનની જનીન રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે 4. તમામ લોકો દરેક જનીનની બે નકલોનું વતન પ્રાપ્ત કરે છે; તેથી તમામ લોકો પાસે રંગસૂત્રની બે નકલો છે. 4. આ રોગને પ્રબળ તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે કારણ કે માત્ર એક ખામીયુક્ત જનીનને કારણે પરિસ્થિતિને કારણે પૂરતું છે, પછી ભલે એક વ્યક્તિ પાસે અન્ય સામાન્ય રંગસૂત્ર છે. જો તમારી પાસે માતાપિતા હોય જે રોગ ધરાવે છે, તો તમારા માતાપિતામાં ખામી વિના એક રંગસૂત્ર છે અને ખામી વિના એક રંગસૂત્ર છે. તમારા અને તમારા દરેક બહેન પાસે તમારા અસરગ્રસ્ત માતાપિતા પાસેથી રોગ થવાનો 50 ટકા તક છે.

હંટીંગ્ટન રોગના જિનેટિક્સ

જીન કોડિંગ ન્યુક્લિયક એસિડ્સની શ્રેણીમાંથી બને છે, જે અમારા ડીએનએ પરના પરમાણુઓ છે જે પ્રોટીન માટેનો કોડ છે જે આપણા શરીરને સામાન્ય કાર્યની જરૂર છે. હંટીંગ્ટનની બિમારીમાં ચોક્કસ કોડિંગની ખાધ એચડી જનીનની પ્રથમ એક્શનના ક્ષેત્રમાં ત્રણ ન્યુક્લીક એસિડ, સાયટોસીન, એડિનેઈન અને ગ્યુનાનની પુનરાવર્તનોની સંખ્યામાં વધારો છે. તેને CAG વારંવાર તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે.

સામાન્ય રીતે, આ ચોક્કસ સ્થાનમાં અમારી પાસે લગભગ 20 કેગનું પુનરાવર્તન હોવું જોઈએ. જો તમારી પાસે 26 પુનરાવર્તિત કરતા ઓછા હોય, તો તમને હંટીંગ્ટનની રોગ વિકસાવવાની અપેક્ષા નથી.

જો તમારી પાસે 27 અને 35 કેગના પુનરાવર્તનની વચ્ચે હોય, તો તમે શરત વિકસિત થવાની શક્યતા નથી, પરંતુ તમને તમારા સંતાનોને રોગ થવાનો ભય છે. જો તમારી પાસે 36 અને 40 પુનરાવર્તનની વચ્ચે હોય, તો તમે તમારી જાતને સ્થિતિ વિકસાવી શકો છો. જે લોકો 40 કેગના પુનરાવર્તન કરતા હોય તેમને રોગનો વિકાસ કરવાની અપેક્ષા છે.

આ આનુવંશિક ખામી સાથેનો બીજો અવલોકનો એ છે કે પુનરાવર્તનની સંખ્યા ઘણીવાર દરેક પેઢી સાથે વધે છે, એક અપેક્ષા છે જેને અપેક્ષિત તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તેથી, દાખલા તરીકે, જો તમારી માતાપિતા પાસે હન્ટિંગ્ટનની રોગ માટે જવાબદાર 27 કેગના પુનરાવર્તન કરનારી માતાપિતા હોય, તો તમે 31 પુનરાવર્તન સાથે એક બહેન ધરાવી શકો છો, અને તમારી બહેન પાસે એક બાળક હોઈ શકે છે જે વધુ પુનરાવર્તન કરે છે.

હંટીંગ્ટન રોગના જિનેટિક્સમાં અપેક્ષા રાખવાનું મહત્વ એ છે કે જે વ્યક્તિ કેજે વધુ કેગ પુનરાવર્તન કરે છે તે એવી વ્યક્તિ કરતાં પહેલાં રોગના લક્ષણો વિકસિત થવાની ધારણા છે જે ઓછા પુનરાવર્તન કરે છે.

હંટીંગ્ટન ડિસીઝ જિનેટિક ટેસ્ટ લોજિસ્ટિક્સ

હંટીંગ્ટને રોગ માટે પરીક્ષણની રીત રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા છે. પરીક્ષણની ચોકસાઈ ખૂબ ઊંચી છે સામાન્ય રીતે, કારણ કે હંટીંગ્ટન રોગ એ એક ગંભીર સ્થિતિ છે, તમારા આનુવંશિક પરીક્ષણ પરિણામોની પહેલા અને પછી સલાહ આપવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

કેટલીક વ્યૂહરચનાઓ છે કે જે તમારા ડૉક્ટર તમારા પરીક્ષણ પરિણામોને વધુ સારી રીતે અર્થઘટન કરવા માટે ઉપયોગ કરી શકે છે. દાખલા તરીકે, જો તમને ખબર હોય કે તમારી પાસે હન્ટિંગ્ટનની બિમારી સાથે માતાપિતા છે, તો તમારા ડૉક્ટર તમારા અન્ય માતાપિતાની ચકાસણી કરી શકે છે તે જોવા માટે કે તમારા દરેક રંગસૂત્રો પર કેગના પુનરાવર્તનની સંખ્યા તમારા માતાપિતાના રંગસૂત્રોના પુનરાવર્તનની સંખ્યા સાથે સરખાવે છે. . બહેનનું પરીક્ષણ પણ પરિણામોને પરિપ્રેક્ષ્યમાં મૂકવામાં મદદ કરી શકે છે.

કેવી રીતે એચ.ડી. જીન હંટિંગ્ટન રોગનું કારણ બને છે

હંટીંગ્ટનની બિમારીની આનુવંશિક સમસ્યા, કેગ પુનરાવર્તન, હેતટિંગિન પ્રોટીન તરીકે ઓળખાતી પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં અસાધારણતા પેદા કરે છે. હન્ટિંગ્ટન રોગ ધરાવતા લોકોમાં આ પ્રોટીન શું કરે છે તે સંપૂર્ણપણે સ્પષ્ટ નથી. શું જાણીતું છે, જો કે હંટીંગ્ટનની બિમારીમાં શિકારની પ્રોટીન સામાન્ય કરતાં લાંબી છે અને તે ફ્રેગ્મેન્ટેશન (નાના વિભાગોમાં ભંગ) થવાની શક્યતા છે. એવું માનવામાં આવે છે કે આ વિસ્તરણ અથવા પરિણામી વિભાજન મગજમાં નર્વ કોશિકાઓ માટે ઝેરી હોઈ શકે છે.

હંટીંગ્ટનની રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત મગજના ચોક્કસ પ્રદેશ મૂળભૂત ગેન્ગ્લિઆ છે, જે મગજમાં ઊંડા પ્રદેશ છે જે પાર્કિન્સન રોગ માટે પણ જવાબદાર છે. પાર્કિન્સન રોગની જેમ, હંટીંગ્ટનની બિમારીને આંદોલનની સમસ્યા દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, પરંતુ હંટીંગ્ટનની રોગ વધુ ઝડપથી પ્રગતિશીલ છે, જીવલેણ છે, અને ઉન્માદ એ રોગનું સૌથી જાણીતું લક્ષણો છે.

એક શબ્દ પ્રતિ

હંટીંગ્ટનની રોગ એક ભયંકર સ્થિતિ છે જે પ્રારંભિક મધ્યમ વયમાં લોકોને અસર કરે છે અને 20 વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. રોગની વૈજ્ઞાનિક સમજણ હોવા છતાં, દુર્ભાગ્યે, કોઈ પણ ઉપચાર કે જે રોગની વૃદ્ધિને ધીમી કરી શકે છે અને રોગ માટે કોઈ ઉપાય નથી.

હંટીંગ્ટને રોગ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ એ એક વિશાળ પ્રગતિ છે જે નિર્ણયથી મદદ કરી શકે છે. આનુવંશિક પરિક્ષણના પરિણામો કૌટુંબિક આયોજન, અને અપંગતા અને પ્રારંભિક મૃત્યુની તૈયારીમાં મદદ કરી શકે છે.

જો તમને અથવા તમારી જાણતા કોઈને હંટિંગ્ટનની બીમારી છે અથવા કહેવામાં આવ્યું છે કે આગામી વર્ષોમાં આ રોગ ઊભો થશે, તો સપોર્ટ જૂથો સાથે કેવી રીતે સામનો કરવો તે વિશે સમજવા માટે અને આવા અનુભવો ધરાવતા લોકો પર આધાર રાખવાનો માર્ગ છે.

વધુમાં, આ સમયે કોઈ સારવાર ન હોવા છતાં, સંશોધન આગળ વધી રહ્યું છે, અને તમે તમારા વિકલ્પો વિશે જાણવા માટે અને તાજેતરના વિકાસશીલ અને ઊભરતાં ઉપચારાત્મક વિકલ્પોની ઍક્સેસ મેળવવા માટે રિસર્ચ અભ્યાસમાં ભાગ લેવાનું વિચારી શકો છો.

> સ્ત્રોતો:

> બેટ્સ જી.પી., ડોર્સી આર, ગુસ્લે જેએફ. એટ અલ હંટીંગ્ટને રોગ. નેટ રેવ ડિસપ્રાઇમર્સ 2015 એપ્રિલ 23; 1: 15005 doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.

> રિચાર્ડ એચ. મ્યેર્સ હંટીંગ્ટન ડિસીઝ જિનેટિક્સ ન્યુરોઆરક્સ 2004 એપ્રિલ; 1 (2): 255-262 doi: 10.1602 / ન્યુરોક્સ .1.2.255 PMCID: પીએમસી534940 પીએમઆઇડી: 15717026