હીમોફીલિયા વારસાગત રક્તસ્રાવ ડિસઓર્ડર છે . હેમોફિલિયા ધરાવતી વ્યક્તિ રક્ત પરિબળને ખૂટે છે, જેના કારણે રક્તસ્ત્રાવ વધુ પડતું હોય છે.
લક્ષણો
હિમોફિલિયા ધરાવતા લોકોને ક્યારેક "મફત બ્લીડર્સ" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે જેનો અર્થ થાય છે કે તેઓ સરળતાથી લોહી વહે છે. તીવ્રતાના આધારે, રક્તસ્રાવ સ્વયંભૂ થઈ શકે છે (ઇજા વગર) અથવા શસ્ત્રક્રિયા અથવા ઇજા પછી.
લક્ષણોમાં શામેલ છે:
- લાંબા સમય સુધી નસંબંધી
- ગુંદરથી રક્તસ્ત્રાવ
- મોટા ઉઝરડા
- સુન્નત સહિત શસ્ત્રક્રિયા અથવા શોટ પછી લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ
- સંયુક્તમાં રક્તસ્રાવથી મોટા સાંધા (ખભા, કોણી, ઘૂંટણ, પગની ઘૂંટી) ની સોજો
- સંયુક્ત અથવા સ્નાયુમાં રક્તસ્રાવથી પીડા
જોખમ કોણ છે?
અન્ય સંબંધીઓમાં હિમોફિલિયાના ઇતિહાસ ધરાવતા પરિવારોમાં જન્મેલા પુરુષો જોખમમાં છે. હિમોફિલિયાના વારસાને સમજવા માટે, અમને થોડો જિનેટિક્સ વાત કરવાની જરૂર છે. માર્સ પાસે તેમની માતાથી X રંગસૂત્ર અને તેમના પિતા પાસેથી વાય રંગસૂત્ર છે. સ્ત્રીઓ તેમના પિતા અને માતા બંનેમાંથી એક્સ રંગસૂત્ર ધરાવે છે. હીમોફીલિયા માટે ખામી X રંગસૂત્ર પર જોવા મળે છે, જેનો અર્થ થાય છે માતાઓ (જે ડિસઓર્ડર માટે વાહક છે) તેમના પુત્રોને આ આનુવંશિક ખામી પસાર કરે છે; તેને X- જોડાયેલ વારસા કહેવાય છે કારણ કે તેમાં બે X રંગસૂત્રો છે, પુત્રીઓ સામાન્ય રીતે અસર કરતી નથી (પરંતુ દુર્લભ સંજોગોમાં હોઈ શકે છે).
નિદાન
હેમોફિલિયા શંકાસ્પદ છે જ્યારે છોકરો અથવા માણસને રક્તસ્ત્રાવ થાય છે જે અતિશય લાગે છે.
તે કોગ્યુલેશન પરિબળોને માપવા દ્વારા નિદાન કરવામાં આવે છે (રક્તને ગંઠાઈ જવા માટે જરૂરી પ્રોટિન)
તમારા ફિઝિશિયન સંભવિત પ્રયોગશાળાના પરીક્ષણોથી શરૂ કરશે જે સમગ્ર કાંચણ પદ્ધતિનું મૂલ્યાંકન કરશે. આ પ્રોથોરોમ્બિન સમય (પીટી) અને આંશિક થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન સમય (પીટીટી) કહેવામાં આવે છે. હિમોફિલિયામાં, પીટીટી (TT) લાંબી છે.
પીટીટી લાંબા સમય સુધી (સામાન્ય શ્રેણીથી ઉપર) હોય તો, કોગ્યુલેશન ફેક્ટરની ઉણપનું કારણ હોઈ શકે છે. પછી તમારા ચિકિત્સક 8, 9, અને 11 ના સંધિના પરિબળો (રક્તમાં પ્રોટિન કે જે રૂધિરસ્ત્રવણ બંધ કરે છે) ઓર્ડર કરશે. જ્યાં સુધી સ્પષ્ટ પારિવારિક ઇતિહાસ ન હોય ત્યાં સુધી સામાન્ય રીતે તમામ 3 પરિબળોને એક જ સમયે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષણ તમારા ચિકિત્સકને દરેક પરિબળની પ્રવૃત્તિના ટકા આપે છે, જે હિમોફિલિયામાં ઓછી છે. નિદાન આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા પુષ્ટિ કરી શકાય છે.
પ્રકાર
હેમોફિલિયાને ગુમ થયેલ ચોક્કસ ઘટક પરિબળ દ્વારા વર્ગીકૃત કરી શકાય છે.
- હીમોફીલિયા એ પરિબળ 8 ની ઉણપથી પરિણમે છે
- હેમોફિલિયા બી (જેને ક્રિસમસ બિમારી પણ કહેવાય છે) પરિબળ 9 માં ઉણપથી પરિણમે છે.
- હીમોફીલિયા સી (રોસેન્થલ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે) પરિબળ 11 માં ઉણપથી પરિણમે છે.
હેમોફિલિયાને મળી આવેલા ઘટક પરિબળ દ્વારા પણ વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. તમારી પાસે જેટલી ઓછી ગીચતા પરિબળ છે, તેટલું વધુ તમે લોહી વહેવડાવશો.
- હળવા: 6 - 40%
- મધ્યસ્થી: 1-5%
- ગંભીર: <1%
સારવાર
હીમોફીલિયાનો પરિબળ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આ પરિબળને ધ્યાન નસ (IV) દ્વારા દાખલ કરવામાં આવે છે. હીમોફીલિયાને બે અલગ અલગ પદ્ધતિઓમાં ગણવામાં આવે છે: માત્ર માંગ પર (જ્યારે રક્તસ્રાવના એપિસોડ થાય છે) અથવા પ્રોફીલેક્સીસ (રક્તસ્રાવના એપિસોડને રોકવા માટે દરરોજ એક વાર, બે વાર અથવા ત્રણ વખત પરિબળ મેળવવું).
તમારા હીમોફીલિયાની ગંભીરતા સહિત અનેક પરિબળો દ્વારા તમને કેવી રીતે સારવાર આપવામાં આવે છે તે નક્કી કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, હળવા હીમોફીલિયાવાળા લોકોની માગને વધુ ગંભીર ગણવામાં આવે છે કેમ કે તેઓ નોંધપાત્ર રીતે ઓછા રક્તસ્રાવ ધરાવે છે. સદભાગ્યે, મોટાભાગના હિમોફિલિયા સારવાર ઘર પર સંચાલિત થાય છે. માતાપિતા ઘર પર નસ દ્વારા તેમના બાળકોને પરિબળ કેવી રીતે સંચાલિત કરી શકે છે અથવા ઘરના હીથ નર્સ પરિબળનું સંચાલન કરી શકે છે તે શીખી શકે છે. હિમોફિલિયા ધરાવતા બાળકો પણ જાણી શકે છે કે પરિબળ કેવી રીતે સંચાલિત કરવું તે પોતાના માટે ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, જે તરુણો બનવા પહેલા થાય છે.
પરિબળ ધ્યાન કેન્દ્રિત હોવા છતાં પ્રિફર્ડ સારવાર છે, આ સારવાર બધા દેશોમાં ઉપલબ્ધ નથી.
હીમોફીલિયાને રક્ત ઉત્પાદનો સાથે પણ સારવાર કરી શકાય છે પરિબળ 8 ની ઉણપને ક્રિઓપ્પીસીસિટી (પ્લાઝ્માનું કેન્દ્રિત સ્વરૂપ) સાથે સારવાર કરી શકાય છે. ફ્રેશ સ્થિર પ્લાઝ્માનો પરિબળ 8 અને ફેક્ટરી 9 ની ઉણપનો ઉપયોગ કરવા માટે વાપરી શકાય છે.
નમ્રતાપૂર્વક અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં, ડિસોપ્રોસેનિન એસીટેટ (DDAVP) તરીકે ઓળખાતી દવાને નસ અથવા અનુનાસિક સ્પ્રે દ્વારા સંચાલિત કરી શકાય છે. તે શરીરને રક્તસ્રાવની સમાપ્તિમાં મદદ કરવા માટે પરિબળ 8 ના સ્ટોર્સને છોડાવે છે.