Abetalipoproteinemia શું છે?

આ વિરલ સ્થિતિ શરીરને ફેટ શોષણ કરવું મુશ્કેલ બનાવે છે

Abetalipoproteinemia (જેને બાસેન-કોર્નજેવેગ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે શરીરમાં ચરબી કેવી રીતે બનાવવામાં આવે છે અને તેનો ઉપયોગ કરે છે તે અસર કરે છે. સ્વસ્થ ચેતા, સ્નાયુઓ અને પાચન જાળવવા માટે આપણા શરીરને ચરબીની જરૂર છે. તેલ અને પાણીની જેમ, ચરબી આપણા શરીરની આસપાસ એકબીજાથી મુસાફરી કરી શકતી નથી. તેની જગ્યાએ, તેઓ લિપોપ્રોટીન તરીકે ઓળખાતા વિશેષ પ્રોટીન સાથે જોડાય છે અને જ્યાં પણ જરૂરી હોય ત્યાં મુસાફરી કરે છે.

એબેટાલિપોપ્રોટીનેમીઆ કેવી રીતે લિપોપ્રોટીન પર અસર કરે છે

આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે, એબેટાલિપોપ્રોટીનેમિયા ધરાવતા લોકો લિપોપ્રોટીન બનાવવા માટે જરૂરી પ્રોટિન પેદા કરતા નથી. પૂરતી લિપોપ્રોટીન વિના, ચરબી યોગ્ય રીતે પચાવી શકાતી નથી અથવા જ્યાં તે જરૂરી હોય ત્યાં મુસાફરી કરી શકતા નથી. આ ગંભીર આરોગ્ય સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે જે પેટ, રક્ત, સ્નાયુઓ અને અન્ય શરીર પ્રણાલીઓને અસર કરે છે.

Abetalipoproteinemia દ્વારા થતી સમસ્યાઓને લીધે, પરિસ્થિતિઓના સંકેતો ઘણીવાર બાળપણમાં જોવા મળે છે. માદાઓ વધુ અસર પામે છે - લગભગ 70 ટકા સ્ત્રીઓ કરતાં વધુ. આ સ્થિતિ એક ઓટોસોમલ વારસાગત શરત છે, જેનો અર્થ એ કે બંને માતાપિતાએ ખામીયુક્ત એમ.ટી.ટી.ટી. Abetalipoproteinemia ખૂબ જ દુર્લભ છે, માત્ર 100 કિસ્સાઓમાં જાણ કરવામાં આવી છે

ડિસઓર્ડર ચિન્હો અને લક્ષણો

એબેટાલિપોપ્રોટીનેમિયા સાથે જન્મેલ બાળકોને ચરબીને યોગ્ય રીતે ડાયજેસ્ટ કરવાની અસમર્થતાને કારણે પેટની સમસ્યા હોય છે. આંતરડાની હલનચલન ઘણીવાર અસામાન્ય હોય છે અને તે રંગીન અને ફાઉલ-ગંધવાળું હોઈ શકે છે.

એબેટાલિપોપ્રોટીનેમિયાવાળા બાળકો પણ ઉલટી, ઝાડા, પેટનું ફૂલવું, અને વજનમાં વધારો અથવા વધતી જતી મુશ્કેલી અનુભવી શકે છે (પણ કેટલીકવાર ખીલી થવાની નિષ્ફળતા તરીકે પણ ઓળખાય છે).

આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો પાસે ચરબીમાં સંગ્રહિત વિટામિન્સની સમસ્યા હોય છે - વિટામીન એ, ઇ અને કે. ચરબી અને ચરબીવાળું વિટામિનો અભાવને કારણે લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ દાયકામાં વિકાસ પામે છે.

આમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ: આમાં તાપમાન અને સ્પર્શને લગતી સમસ્યાઓનો સમાવેશ થાય છે - ખાસ કરીને હાથ અને પગમાં (હાયપેસ્ટિસિયા)
• મુશ્કેલીમાં ચાલવું (અન્સેક્સિયા): આશરે 33 ટકા બાળકોને 10 વર્ષનો સમય લાગે છે. અટેક્સિયા સમય જતાં વધુ ખરાબ થાય છે.
• ચળવળની વિકૃતિઓ: ધ્રુજારી, ધ્રુજારી (કોરિયો), વસ્તુઓ માટે પહોંચવામાં મુશ્કેલી (ડિસમેટ્રીઆ), મુશ્કેલીની વાત (ડાઈસર્થિયા)
• સ્નાયુની સમસ્યાઓ: નબળાઇ, સ્નાયુઓની સંકોચન (પાછળનું સંકોચન) કે જે કરોડને કર્વ (કિફોસ્કોલોસિસ)
• લોહીની સમસ્યાઓ: લો લોખંડ ( એનિમિયા ), ગંઠાઈ જવાની સમસ્યા, અસામાન્ય લાલ રક્તકણો (એકેન્થોકાઇટૉસિસ)
• આંખની સમસ્યાઓ: નાઇટ અંધત્વ, નબળી દ્રષ્ટિ, આંખ નિયંત્રણની સમસ્યા (ઓથેથલપ્લોજીઆ), મોતિયા

એબેટાલિપોપ્રોટીનેમિયા નિદાન મેળવવી

એબેટાલીપોપ્રોટીનેમિયા સ્ટૂલ નમૂનાઓ દ્વારા શોધી શકાય છે. આંતરડાની ચળવળ, જ્યારે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, ત્યારે ચરબીનું ઊંચું સ્તર બતાવશે કારણ કે શરીર દ્વારા ઉપયોગમાં લેવાના બદલે ચરબી દૂર કરવામાં આવે છે. રક્ત પરીક્ષણો પણ શરતનું નિદાન કરવામાં મદદ કરી શકે છે. એબેટાલિપોપ્રોટીનેમિયામાં હાજર અસામાન્ય લાલ રક્તકણો માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ જોઇ શકાય છે. રક્તમાં કોલેસ્ટેરોલ અને ટ્રિગ્લાઇસેરાઇડ્સ જેવા ચરબીનું પણ ખૂબ જ ઓછું સ્તર હશે.

જો તમારા બાળકને abetalipoproteinemia હોય, તો સમય અને લોહના સ્તરને ગંઠાઈ જવા માટેના પરીક્ષણો અસાધારણ પણ પાછા આવશે. એક આંખની પરીક્ષા આંખના પાછળના બળતરા (રેટિનિટિસ) દર્શાવે છે. સ્નાયુની મજબૂતી અને સંકોચનની ચકાસણી પણ અસામાન્ય પરિણામો હોઈ શકે છે

ડાયેટ દ્વારા સ્થિતિની સારવાર કરવી

એબેટાલિપોપ્રોટીનેમિયા ધરાવતા લોકો માટે ચોક્કસ આહાર વિકસિત કરવામાં આવ્યો છે. અન્ય પ્રકારો (મધ્યમ ચેઇન ટ્રિગ્લાઇસેરાઇડ્સ) ખાવાની તરફેણમાં ચોક્કસ પ્રકારની ચરબી (લાંબી સાંકળ ટ્રિગ્લાઇસેરાઇડ્સ) ખાવું સહિત ખોરાકમાં કેટલીક જરૂરિયાતો છે. બીજી આવશ્યકતા વિટામીન એ, ઇ અને કે, તેમજ લોખંડ ધરાવતા વિટામીન પૂરકોની ડોઝ ઉમેરી રહી છે.

આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓની સારવાર કરતી એક પૃષ્ઠભૂમિ સાથેના પોષણવિદ્યાને ભોજન યોજના બનાવવાની તમને મદદ મળી શકે છે જે તમારા બાળકની વિશેષ આહાર જરૂરિયાતોને પૂર્ણ કરશે.

_{સ્ત્રોતો :}

_{બેરીયોટ-વારોવૉક્સ, એન., એગર્બેક, એલ.પી., સેમ્સોન-બોમા, ​​એમ., અને વેટ્ટરઉ, જે.આર. (2000). એબેટાલિપોપ્રોટીનેમિયામાં માઇક્રોસોમલ ટ્રિગ્લાઇસેરાઇડ ટ્રાન્સફર પ્રોટીનની ભૂમિકા. અના રેવ ન્યુટ્ર, વોલ. 20, પાનાં 663-697}

_{ગ્રેગ, આરઇ, વેટ્રેરા, જે.આર., બેરીયોટ-વર્કોક્સ, એન., એગર્બેક, એલપી, અને સેમ્સોન-બોમા, ​​એમ. (1994). એબેટાલિપોપ્રોટીનેમિયાના મોલેક્યુલર આધાર. કર ઓપન લિપિડોલ, વોલ્યુમ. 5, ના. 2, પાના 81-86}

_{રેડેર, ડીજે, બ્રેવર, એચબી, જુનિયર, ગ્રેગ, આર.ઈ., વેટ્રેઉ, જે.આર., બેરીયોટ-વારોક્વેક્સ, એન., એગર્બેક, એલ.પી., સેમ્સોન-બોમા, ​​એમ., અને વેટ્રેરા, જે.આર. (1993). Abetalipoproteinemia: લિપોપ્રોટીન વિધાનસભા અને વિએતનામ ઇ ચયાપચયની નવી દુર્લભ આનુવંશિક રોગથી. જામા, વોલ્યુમ 270, નં. 7, પાનાં 865-869}

_{સ્ટોન, એનજે, બ્લુમ, સીબી, અને વિન્સલો, ઇ. (1998). હાયપરલિપોપ્રોટીનેમિયાના પેથોફિઝિયોલોજી. ક્લિનિકલ પ્રેક્ટીસમાં લિપિડ્સના સંચાલનમાં. Medscape પર ઓનલાઇન ઉપલબ્ધ}

_{મેડલાઇન પ્લસ બાસેન-કોર્નઝવેગ સિન્ડ્રોમ (2013)}