કેનેડી ડિસીઝ

એસબીએમએ માટે લક્ષણો અને સારવાર

કેનેડી બિમારી જે કરોડરજ્જુ સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા અથવા એસબીએમએ તરીકે પણ ઓળખાય છે, તે વારસાગત ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર છે. કેનેડી રોગ વિશિષ્ટ ચેતા કોશિકાઓને અસર કરે છે જે સ્નાયુ ચળવળને નિયંત્રિત કરે છે (ખાસ કરીને નીચલા મોટર ચેતાકોષો), જે હથિયારો અને પગના ઘણા સ્નાયુઓની ચળવળ માટે જવાબદાર છે. તે ચેતાને અસર કરે છે જે બલ્બ સ્નાયુઓનું નિયંત્રણ કરે છે, જે શ્વાસ લેવા, ગળી, અને વાતચીતને નિયંત્રિત કરે છે.

કેનેડી રોગ પણ એન્ડ્રોજન (નર હોર્મોન્સ) તરફ દોરી શકે છે જે પુરુષોમાં મોટી સ્તનોનું કારણ બને છે, ફળદ્રુપતામાં ઘટાડો કરે છે, અને ટેસ્ટિક્યુલર એરોપ્રિઝ

કેનેડી રોગ X (સ્ત્રી) રંગસૂત્ર પર આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. ત્યારથી નર પાસે માત્ર એક X રંગસૂત્ર છે, તેઓ ડિસઓર્ડરથી સૌથી વધુ ગંભીર રીતે અસરગ્રસ્ત છે. બે X રંગસૂત્રો ધરાવતાં માદાઓ, એક X રંગસૂત્ર પર ખામીયુક્ત જનીનને લઈ શકે છે, પરંતુ અન્ય સામાન્ય X રંગસૂત્ર ડિસઓર્ડરનાં લક્ષણોને ઓછું કરે છે અથવા છુપાવે છે. કેનેડી રોગ વિશ્વભરમાં 40,000 વ્યક્તિઓમાં 1 માં થવાનો અંદાજ છે.

કેનેડી રોગના લક્ષણો

સરેરાશ, 40-60 વર્ષથી વધુ ઉંમરના વ્યક્તિઓમાં લક્ષણો શરૂ થાય છે. લક્ષણો ધીમે ધીમે આવે છે અને તેમાં સમાવેશ થઈ શકે છે:

• હથિયારો અને પગમાં નબળાઈ અને સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ
• ચહેરા, મોં અને જીભ સ્નાયુઓની નબળાઇ રામરામ ચપટી શકે છે અથવા કંપારી શકે છે, અને અવાજ વધુ અનુનાસિક બની શકે છે.
• ચામડીની નીચે દેખાતા નાના સ્નાયુઓની ચપટી.

• ધ્રુજારી અથવા ચોક્કસ સ્થિતિ સાથે ધ્રૂજારી. હાથ પકડીને અથવા પકડવાનો પ્રયત્ન કરતી વખતે કંપ થઈ શકે છે.
• શરીરના ચોક્કસ વિસ્તારોમાં નિષ્ક્રિયતા અથવા સનસનાટીભર્યા નુકશાન.

કેનેડી રોગના શરીર પર અન્ય અસરો હોઈ શકે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• ગાયનેકોમેસ્ટિયા , જે પુરુષોમાં સ્તનની પેશીઓનું વિસ્તરણ છે
• ટેસ્ટિક્યુલર ઍટ્રોફી, જ્યાં પુરુષ પ્રજનન અંગો કદમાં ઘટાડો કરે છે અને કાર્ય ગુમાવે છે.

પરિસ્થિતિનો નિદાન

કેનેડી બિમારી જેવી જ લક્ષણોવાળા ચેતાસ્નાયુ વિકારો છે, તેથી ખોટી નિદાન અથવા નિદાન નિદાન સામાન્ય બની શકે છે.

મોટે ભાગે, કેનેડી રોગ ધરાવતા લોકો ભૂલથી એમાયયોટ્રોફિક લેટરલ સ્ક્લેરોસિસ (એએલએસ, અથવા લૌ ગેહ્રિજની બિમારી) હોવાનું માનવામાં આવે છે. જો કે, એએલએસ, તેમજ અન્ય સમાન વિકૃતિઓ, અંતઃસ્ત્રાવી વિકૃતિઓ અથવા સનસનાટીભર્યા નુકશાન સમાવેશ કરતું નથી.

આનુવંશિક પરીક્ષણ એ ખાતરી કરી શકે છે કે કેનેડી રોગની ખામી X રંગસૂત્ર પર હાજર છે. જો આનુવંશિક પરીક્ષણ પોઝિટિવ છે, તો બીજું કોઈ પરીક્ષણો કરવાની જરૂર નથી કારણ કે નિદાન ફક્ત એક જિનેટિક ટેસ્ટથી કરી શકાય છે.

એસબીએમએ માટેની સારવાર

કેનેડી બિમારી અથવા એસબીએમએ જીવન આયુષ્ય પર અસર કરતી નથી, તેથી ઉપચારની કેટલીક પ્રકારની ઉપચાર દ્વારા તેના સમગ્ર જીવન દરમિયાન વ્યક્તિના ઇષ્ટતમ સ્નાયુ કાર્યને જાળવી રાખવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે:

• શારીરિક ઉપચાર
• વ્યવસાય ઉપચાર
• સ્પીચ ઉપચાર

વ્યક્તિની ક્ષમતાઓ જાળવી રાખવા માટે અને રોગની પ્રગતિને અનુરૂપ થવા આ પ્રકારના ઉપચાર મહત્વના છે. વાંસની અથવા મોટર વ્હીલચેરના ઉપયોગ જેવા અનુકૂલનક્ષમ સાધનો ગતિશીલતા અને સ્વતંત્રતા જાળવવા માટે મદદ કરી શકે છે.

જિનેટિક કાઉન્સેલિંગ

કેનેડી રોગ એક્સ (સ્ત્રી) રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલો છે, તેથી જો કોઈ મહિલા ખામીયુક્ત જનીનનું વાહક છે, તો તેના પુત્રોને ડિસઓર્ડર ધરાવતા 50% તક હોય છે અને તેમની પુત્રીઓને વાહક હોવાની 50% તક હોય છે.

ફાધર્સ કેનેડી બિમારીને તેમના પુત્રોને આપી શકતા નથી. જોકે, તેમની દીકરીઓ ખામીયુક્ત જનીનની વાહક હશે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{બાર્કહૌસ, પીઇ (2003). કેનેડી રોગ}

_{કેનેડીઝ ડિસીઝ એસોસિએશન. "કેનેડીઝ ડિસીઝ શું છે?"}