લિ-ફ્રામેની સિન્ડ્રોમ, અથવા એલએફએસ (LFS), એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે વિવિધ કેન્સરની વિવિધતાવાળા વ્યક્તિઓને જુએ છે. એલએફએસ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે સામાન્ય વસતિમાં સામાન્ય કરતાં આ કેન્સરને જીવનમાં અગાઉ વિકસાવતા હોય છે. LFS માં બીજા કે અનુગામી કેન્સરના વધુ જોખમ પણ હોઈ શકે છે.
આ સિન્ડ્રોમને પ્રથમ ઘણા પરિવારોમાં ઓળખવામાં આવ્યું હતું, જે વિવિધ પ્રકારના કેન્સર, ખાસ કરીને સાર્કોમા, જીવનની શરૂઆતમાં વિકસાવ્યા હતા.
વધુમાં, પરિવારના સભ્યો જીવનપર્યંત દરમિયાન બહુવિધ, નવા અને વિવિધ પ્રકારના કેન્સર વિકસાવવાની સંભાવના ધરાવે છે. ફ્રેડરિક લિ અને જોસેફ ફ્રામેની, જુનિયર, એવા ડોકટરો હતા જેમણે સૌ પ્રથમ 1969 માં આ તારણો પર અહેવાલ આપ્યો હતો અને આ રીતે એલએફએસને તેનું નામ મળ્યું હતું.
કેન્સરના ઉચ્ચ જોખમ શા માટે?
લિ-ફ્રામેની સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને કેન્સરનું ઊંચું જોખમ રહે છે કારણ કે તેમને વારસામાં મળેલું છે જેને ટી.પી. 53 નામના એક મહત્વપૂર્ણ જનીનમાં જીર્મલાઇન પરિવર્તન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
જીર્મલાઇન પરિવર્તન આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના માતાપિતાના સૂક્ષ્મજીવ રેખામાં આવી છે - એટલે કે, શરૂઆતમાં અંડાશયમાં કે કોશિકાઓમાં ફેરફાર થાય છે જે ઇંડા અને શુક્રાણુને જન્મ આપે છે. આ કોશિકાઓના પરિવર્તનો એકમાત્ર પ્રકારનું પરિવર્તનો છે, જે ગર્ભધારણ સમયે સીધો જ સંતાનને પસાર કરી શકાય છે જ્યારે ઇંડા અને શુક્રાણુ ઝાયગોટ રચવા માટે મળે છે. આમ, જીર્મલાઈન પરિવર્તન નવા સંતાનના શરીરમાં દરેક સેલને અસર કરશે; તેનાથી વિપરીત, શારીરિક પરિવર્તન ગર્ભાવસ્થા પછી કેટલાક તબક્કે વ્યક્તિમાં ક્યાંક વિકાસ પામે છે, અથવા ખૂબ, ઘણાં પાછળથી, અને તે શરીરના કોશિકાઓની ચલ સંખ્યાને અસર કરે છે.
LFS સાથેના પરિવારોમાં કી germline પરિવર્તન તે છે કે જે TP53 જનીનનાં કાર્યને અસર કરે છે. કેન્સરના સંશોધનમાં, TP53 જનીન એટલું જટિલ છે કે તેને "જીનોમના વાલી" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
ટી.પી. 53 એ ગાંઠો સપ્રેસ કરનાર જનીન છે- તે એક જનીન છે જે કેન્સર માટેના પાથ પર એક પગલાથી કોશિકાને રક્ષણ આપે છે.
જ્યારે આ જનીન આ રીતે પરિવર્તન કરે છે કે જે તે હેતુપૂર્વક કાર્ય કરે છે, અથવા તેથી તેનું કાર્ય મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડે છે, સેલ કેન્સર તરફ પ્રગતિ કરી શકે છે, ઘણી વાર બીજા આનુવંશિક ફેરફારો સાથે. TP53 germline પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ પ્રથમ 1990 માં વિકસાવવામાં આવ્યું હતું જ્યારે p53 અને LFS વચ્ચેના સંબંધની પુષ્ટિ કરવામાં આવી હતી. ત્યારથી, TP53 જીન દરમ્યાન લગભગ 250 પરિવર્તનો મળી આવ્યા છે.
અન્ય જીન, એચસીકે 2 નું પરિવર્તન પણ એલએફએસ સાથે સંકળાયેલું છે, જોકે, તેનું મહત્વ અસ્પષ્ટ છે. HCHK2 જનીન એક ગાંઠો સપ્રેસનર જનીન છે જે ડીએનએ નુકસાનની પ્રતિક્રિયામાં સક્રિય થાય છે. માત્ર નાના પરિવારો આ પરિવર્તન કરે છે, અને અસરગ્રસ્ત લોકોમાં TP53 પરિવર્તનવાળા લોકોની સમાન શ્રેણી છે.
કેવી રીતે હાઇ રિસ્ક છે?
એવો અંદાજ કરવામાં આવે છે કે, એકંદરે, એલએફએસ ધરાવનાર વ્યક્તિ 40 વર્ષની વયથી કેન્સર વિકસાવવાની અને 60 વર્ષની ઉંમરથી 90 ટકા જેટલું તક આપે છે. જો તમારી પાસે એલએફએસ હોય, તો તમારું વ્યક્તિગત જોખમ ભાગ પર આધારિત છે. શું તમે નર અથવા માદા છો, માદા સાથે સામાન્ય રીતે પુરુષો કરતા વધારે જોખમ હોય છે.
જો તમે 50 વર્ષની વયે એલએફએસ સાથે પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં કેન્સરનું આજીવન જોખમ જોઈ રહ્યા હો, તો વિકાસશીલ કેન્સરનું જોખમ નીચે પ્રમાણે તૂટી જાય છે: મહિલાઓ માટે 93 ટકા અને પુરુષો માટે 68 ટકા.
જો તેઓ કેન્સર ઉત્પન્ન કરે છે, સ્ત્રીઓ પણ તે પહેલાંનાં વર્ષની ઉંમરે કેન્સર વિકસાવવાનું વલણ ધરાવે છે: 29 વર્ષ, સરેરાશ, અને પુરૂષોમાં 40 વર્ષની ઉંમર વિરુદ્ધ.
માઇ અને સહકાર્યકરો દ્વારા કરવામાં આવેલા અભ્યાસ મુજબ, સ્ત્રીઓમાં ઉચ્ચ જોખમ પ્રારંભિક શરૂઆતના સ્તન કેન્સરને કારણે છે. આ સંશોધકોએ એ પણ જોયું કે, સ્ત્રીઓમાં TP53 પરિવર્તન માટે હકારાત્મક પરીક્ષણ કરાયું હતું, સ્તન કેન્સર અત્યાર સુધીમાં સૌથી સામાન્ય દુષ્ટતા હતી. સ્તન કેન્સરની સંભાવના 60 વર્ષથી 85 ટકા જેટલી હતી. એ જ અભ્યાસમાં, સ્તન કેન્સરનું જોખમ મહિલાના 20 ના દાયકા દરમિયાન નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં વધ્યું હતું, અને ખાતરી કરી હતી કે 20 વર્ષથી શરૂ થતાં સ્તન કેન્સર સ્ક્રિનિંગ એ એલએફએસ (LFS) સાથેની સ્ત્રીઓમાં સારી પ્રેક્ટિસ છે.
ટીઆરપીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 માં germline પરિવર્તન સાથેના માદામાં જોવા મળતા TP53 પરિવર્તન માટેના આ સ્તરનું પ્રમાણ તુલનાત્મક છે - આ જનીનો બીઆરસીએ 1/2 પરિવર્તન અને નિવારક માસ્તિષ્ટા (જેમ કે એન્જેલીના જોલી તરીકેની હસ્તીઓ દ્વારા) ની આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશેની લોકપ્રિય રિપોર્ટિંગ સાથે પ્રગતિમાં પરિણમે છે.
કોર કેન્સર્સ શામેલ છે?
કોઈપણ કેન્સર કોઈપણ સમયે કોઈપણ વ્યક્તિમાં વિકાસ કરી શકે છે. જો કે, એલએફએસ ધરાવતા લોકો પ્રારંભિક કેન્સરનું નિદાન અને ઘણા "કોર" પ્રકારનાં કેન્સરનું આજીવન જોખમ ધરાવતા હોવાનું જાણીતા છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- ઓસ્ટિઓસારકોમા- હાડકાંમાં શરૂ થતા કેન્સરનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર
- સોફટ-ટીશ્યુ સાર્કોમ - કેન્સરનો પ્રકાર કે જે અમુક પેશીઓ, જેમ કે ચરબી, સ્નાયુ, ચેતા, તંતુમય પેશીઓ, રુધિરવાહિનીઓ, અથવા ઊંડા ચામડીની પેશીઓથી વિકસે છે
- પ્રારંભિક શરૂઆત સ્તન કેન્સર
- બ્રેઇન ટ્યુમર્સ
- લ્યુકેમિયા - લોહીના બનાવતા કોશિકાઓનું કેન્સર
- અધિવૃદય શાસ્ત્રીય કાર્સિનોમા - એડ્રેનલ કર્ટેક્સનું કેન્સર, જે એડ્રીનલ ગ્રંથીઓનું બાહ્ય સ્તર છે. મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથી કિડની ઉપર રહે છે અને વિવિધ હોર્મોનલ કાર્યોમાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે.
ક્લિહુઝના 1997 ના એક અભ્યાસમાં, LFS માં સૌથી સામાન્ય રીતે ઓળખાયેલ સાર્કોમા ઓસ્ટિઓસરોક્મા હતા, જે 12.6 ટકા કેસો સાથે સંકળાયેલા હતા, ત્યારબાદ મગજની ગાંઠો (12 ટકા) અને સોફ્ટ પેશી સાર્કોમ (11.6 ટકા) નો સમાવેશ થાય છે. સોફ્ટ પેશીના સાર્કોમસમાંથી, રબડોડોયોસરકોમા (આરએમએસ) સૌથી વારંવાર ઓળખાય છે. અન્ય ઓછી વારંવાર જોવા મળતા સાર્કોમામાં ફાઇબોરોસરકોમા (જે લાંબા સમય સુધી સાચી એન્ટિટી નથી માનવામાં આવે છે) નો સમાવેશ થાય છે, અસામાન્ય ફાયબ્રોક્સેન્ટોમાસ, લેઇયોમોયોસરકેમાસ, ઓર્બિટલ લિપોસર્કોમ, સ્પિન્ડલ સેલ સાર્કોમા, અને અંડિફેફ્રેન્શિયેટેડ પેલોમોર્ફિક સર્કોમ. હેમમેટોલોજિકલ નિયોપ્લાઝમ, અથવા બ્લડ કેન્સર (જેમ કે તીવ્ર લિમ્ફોબ્લાસ્ટિક લ્યુકેમીયા અને હોજકિન્સના લિમ્ફોમા) અને એડ્રેનોકોર્ટિક કેર્સિનોમ અનુક્રમે 4.2 અને 3.6 ટકાના આવર્તન સમયે આવ્યા હતા.
એલએફએસ (LFS) ની વિશિષ્ટ આનુવંશિક પરિવર્તનવાળા વધુ પરિવારોની ઓળખ કરવામાં આવી છે, ઘણા વધુ કેન્સરને ફસાવવામાં આવ્યાં છે.
એલએફએસ કેન્સર સ્પેક્ટ્રમ મેલાનોમા, ફેફસા, જઠરાંત્રિય માર્ગ, થાઇરોઇડ, અંડાશયના, અને અન્ય કેન્સરને સમાવવા માટે વિસ્તૃત છે.
પરંપરાગત મૂલ્યાંકનોના આધારે, નરમ-પેશી સાર્કોમા અને મગજ કેન્સર વિકસાવવાનું જોખમ બાળપણમાં સૌથી મોટું લાગે છે, જ્યારે કિશોરાવસ્થા દરમિયાન ઓસ્ટિઓસોર્કોમાનું જોખમ સૌથી વધુ હોઇ શકે છે, અને સ્ત્રી સ્તન કેન્સરનું જોખમ 20 વર્ષની આસપાસ નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે અને તે જૂની બની જાય છે પુખ્તવયતા આ આંકડાઓ ફેરફારને પાત્ર છે, જોકે, કેન્સર-પૂર્વસૂચક જનીનની ચકાસણીની પદ્ધતિ વિકસતી થઈ છે.
કેવી રીતે લી- Fraumeni સિન્ડ્રોમ નિર્ધારિત છે?
આ સિન્ડ્રોમ માટે વિવિધ માપદંડ અને વ્યાખ્યાઓ છે. કેટલાક અન્ય કરતાં વધુ સુસંગત છે ક્લાસિક એલએફએસ સૌથી વધુ પ્રતિબંધિત વ્યાખ્યા છે, કારણ કે તેને 45 વર્ષની ઉંમર પહેલાં સરકોમા નિદાનની જરૂર છે, જ્યારે ચોમ્મટ માપદંડ જેવા અનુગામી વ્યાખ્યાઓ ગાંઠના પ્રકારો વિશે અને નિદાનમાં ઉંમરના વિશે વૈજ્ઞાનિક જ્ઞાન વિકસાવવાની પ્રયાસ કર્યો.
ક્લાસિક એલએફએસ માપદંડ:
- 45 વર્ષથી પહેલાંના વર્ષ પહેલાં તમે સાર્કોમા (એક કેન્સર પ્રકાર કે જે સ્નાયુ / હાડપિંજરો / સાંધા / ચરબી મૂળના કોશિકાઓનો સમાવેશ કરે છે) નું નિદાન થાય છે.
- 45 વર્ષની ઉંમર પહેલાં નિદાન કરવામાં આવેલા કેન્સર સાથેના પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધી (પિતૃ, ભાઈ કે બાળક)
- 45 વર્ષની પહેલાં નિદાન કરાયેલ કોઈપણ કેન્સર સાથે કોઈ પણ પ્રથમ અને બીજા-ડિગ્રીના સાપેક્ષ (એન્ટ્સ, કાકાઓ અને વધુ) અથવા કોઈ પણ ઉંમરે સારકોમાનું નિદાન થાય છે.
લિ-ફ્રામેની-જેવી (એલએફએલ) માપદંડ:
- એલએફએલના માપદંડમાં અન્ય કેન્સર પ્રકારોનો સમાવેશ કરવા માટે વધુ ચોખ્ખો ચોખ્ખો મૂકાયો છે અને 45 વર્ષ પછી નિદાન કરાયેલા કેટલાંક સંબંધીઓનો સમાવેશ થાય છે અને ઉપયોગમાં બે અલગ અલગ વ્યાખ્યાઓ છે:
- બ્રિચની વ્યાખ્યા: તમે બાળપણના કેન્સર અથવા સારકોમા, મગજની ગાંઠ અથવા 45 વર્ષ પહેલાં નિદાન કરવામાં આવેલા એડ્રેનોકોર્ટિક કેર્સિનોમા અને લાક્ષણિક-લિ-ફ્રામેની કેન્સર (સર્કોમા, સ્તન કેન્સર, મગજ ગાંઠ, એડ્રેકોક્ટોટિક કાર્સિનોમા, અથવા લ્યુકેમિયા) 60 વર્ષ પહેલાના કોઈપણ કેન્સરના સંબંધમાં કોઇપણ ઉંમર અને પ્રથમ- અથવા સેકન્ડ ડિગ્રી સંબંધી.
- ઇલની વ્યાખ્યા: તમારી પાસે બે-પ્રથમ- અથવા બીજા-ડિગ્રીના સંબંધીઓ છે, જેમાં કોઇ પણ ઉંમરે લિ-ફ્રામેની-સંબંધિત દૂષણો (સરકોમા, સ્તન કેન્સર, મગજ ગાંઠ, લ્યુકેમિયા, એડ્રેનોકોર્ટિક ગાંઠ, મેલાનોમા, પ્રોસ્ટેટ કેન્સર, સ્વાદુપિંડનું કેન્સર) છે.
ચૉમિિપ્ટ માપદંડ:
- તમારી ઉંમર 46 વર્ષ પહેલાં અને ઓછામાં ઓછા એક પ્રથમ- અથવા સેકન્ડ-સેકંડની પહેલાં લી-ફ્રેમાની ગાંઠ સ્પેક્ટ્રમ (નરમ-પેશી સાર્કોમા, ઓસ્ટેસોર્કોમા, પ્રમેનોપૌશિયલ સ્તન કેન્સર, મગજ ગાંઠ, એડ્રેનોકોર્ટિક કાર્સિનોમા, લ્યુકેમિયા, અથવા બ્રોન્કોવાલોવિલ ફેફસાના કેન્સર) સાથે જોડાયેલી ગાંઠ છે. લિ-ફ્રામેની ગાંઠ (સખત કેન્સર સિવાય, જો તમને સ્તનનું કેન્સર હોય તો), 56 વર્ષ પહેલાં અથવા બહુવિધ ગાંઠો સાથે ડિગ્રી સંબંધિત
- તમારી પાસે ઘણાબધા ગાંઠો છે (બહુવિધ સ્તન ગાંઠો સિવાય), જેમાંથી 2 લિ-ફ્યુમાની ગાંઠ સ્પેક્ટ્રમ સાથે સંકળાયેલા છે અને જેનું પ્રથમ 46 વર્ષથી પહેલાંનું થયું છે અથવા
- પારિવારીક ઇતિહાસને ધ્યાનમાં લીધા વિના, તમને એડ્રેકોક્ટોટિક કાર્સિનોમા અથવા કોરોઇડ નાડી ગાંઠો હોવાનું નિદાન થયું છે.
શ્નેઈડર અને સહકાર્યકરો દ્વારા એલએફએસની સમીક્ષા મુજબ, ઓછામાં ઓછા 70 ટકા વ્યક્તિઓ તબીબી નિદાન (એટલે કે, ઉપરની જેમ વ્યાખ્યાઓનો ઉપયોગ કરે છે) TP53 ગાંઠ સપ્રેસનર જીનમાં ઓળખી શકાય તેવા હાનિકારક જીરમલાઇન પરિવર્તન ધરાવે છે.
કેન્સરનું સંચાલન
જો એલએફએસ ધરાવતી વ્યક્તિ કેન્સર વિકસાવે છે, તો સ્તન કેન્સરના અપવાદને લીધે નિયમિત કર્કરોગની સારવારની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જેમાં સ્તન કેન્સર થવાના જોખમ ઘટાડવા અને કિરણોત્સર્ગ ઉપચારથી બચવા માટે લમ્પેક્ટૉમી કરતાં બદલે માસ્ટરટેકમીની ભલામણ કરવામાં આવે છે.
એલએફએસ ધરાવનારાઓને સલાહ આપવામાં આવે છે કે જ્યારે શક્ય હોય ત્યારે રેડીયેશન થેરાપી ટાળવા માટે તે ગૌણ રેડિયેશન પ્રેરિત દૂષણોની જોખમ મર્યાદિત કરે. જો કે, જ્યારે આપેલ દૂષિતતામાંથી બચાવવાની તક વધારવા માટે રેડિયેશનને તબીબી રીતે ગણવામાં આવે છે, ત્યારે તેનો ઉપયોગ સારવાર ચિકિત્સક અને દર્દીના નિર્ણય પર થઈ શકે છે.
સ્ક્રીનીંગ અને સર્વેલન્સ
એફ.એલ.એસ. સાથેના પરિવારોને કેવી રીતે સ્ક્રીનીંગ અને દેખરેખ રાખવી જોઇએ તે અંગે સર્વસંમતિ રચવા નિષ્ણાતો માટે વધતી જતી કોલ છે કમનસીબે, જ્યારે વિજ્ઞાન ઝડપથી વિકસતી રહ્યું છે, ત્યારે આ પ્રકારની કોઈ સર્વસંમતિ હજુ સુધી તમામ વિસ્તારોમાં અસ્તિત્વમાં નથી.
સામાન્ય વસ્તીમાં હાનિકારક TP53 પરિવર્તનની આવૃત્તિ અજ્ઞાત છે અને એફએલએસની સાચી આવર્તન અજ્ઞાત છે. અંદાજો 1 થી 5,000 અને 1, 20,000 માં બદલાય છે. વધુ પરિવારો TP53 પરીક્ષણ પસાર તરીકે, એલએફએસ સાચા પ્રચલિત સ્પષ્ટ બની શકે છે.
સ્તન કેન્સર જોખમ સંબોધન
યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, રાષ્ટ્રીય વ્યાપક કેન્સર નેટવર્ક (એનસીસીએન) માર્ગદર્શિકા 20 થી 29 વર્ષની વયના વાર્ષિક સ્તન એમઆરઆઈ અને વાર્ષિક એમઆરઆઈ અને મેમોગ્રાફી 30 થી 75 વર્ષ સુધી ભલામણ કરે છે. ઑસ્ટ્રેલિયામાં, રાષ્ટ્રીય દિશાનિર્દેશો એવી ભલામણ કરે છે કે દ્વીપક્ષીય mastectomy ઓફર કરવામાં આવે, અન્યથા વાર્ષિક સ્તન એમઆરઆઈ 20 થી 50 વર્ષ સુધી ભલામણ કરવામાં આવે છે. સ્કોન અને સહકર્મીઓ ભલામણ કરે છે કે જોખમ-ઘટાડવા દ્વિપક્ષીય માસ્તેટોમી અથવા સ્તન સ્ક્રિનિંગને ટી.પી 53 જીનમાં પરિવર્તન સાથે કેન્સર વિના સ્ત્રીઓમાં ગણવામાં આવે છે.
એનસીસીએન ભલામણો
બીજા દાયકા પછી સ્તન કેન્સરના જોખમમાં નોંધપાત્ર વધારો થવાની ભલામણના આધારે ભલામણ કરવામાં આવી છે કે દ્વિપક્ષીય mastectomy એ 20 વર્ષની વયથી વિચારવું જોઇએ. વાર્ષિક સ્તન કેન્સરના જોખમ 40-45 વર્ષની વય આસપાસના શિખરો અને ત્યારબાદ ઘટે છે, જેમ કે દ્વિપક્ષીય mastectomy 60 વર્ષોથી સ્ત્રીઓને ફાયદો થવાની શક્યતા ઓછી છે.
- સ્તન જાગરૂકતા, 18 વર્ષથી શરૂ થતાં, સતત સ્તન સ્વ-પરીક્ષા સાથે
- ક્લિનિકલ સ્તન પરીક્ષા, દર 6-12 મહિના, 20 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે
- વય 20-29 વર્ષ, વિપરીત સાથે વાર્ષિક સ્તન એમઆરઆઈ સ્ક્રીનીંગ
- ઉંમર 30-75 વર્ષ, ટોમોસિન્થેસિસના વિચાર સાથે વિપરીત અને મેમોગ્રામ સાથે વાર્ષિક સ્તન એમઆરઆઈ સ્ક્રીનીંગ
- ઉંમર> 75 વર્ષ, વ્યવસ્થાપનને વ્યક્તિગત ધોરણે માનવું જોઇએ.
- સ્તન કેન્સર માટે સારવાર કરનારા ટી.પી. 553 ટ્રાન્સપોર્ટેશન ધરાવતી સ્ત્રીઓ માટે, અને જેઓ દ્વિપક્ષી મેસ્ટટેકોમી ન ધરાવતા હોય, ઉપર મુજબ વર્ણવેલા વાર્ષિક સ્તન એમઆરઆઈ અને મેમોગ્રામ સાથે સ્ક્રીનીંગ ચાલુ રાખવું જોઈએ.
- જ્યારે જોખમ-ઘટાડવું મેસ્ટાટોમીની પસંદગી અંગે ચર્ચા કરવામાં આવે છે, ત્યારે રક્ષણની ડિગ્રી, વય-વિશિષ્ટ કેન્સર જોખમ, પુનઃનિર્માણ વિકલ્પો, અને અન્ય કેન્સરની સ્પર્ધાના જોખમો અંગે સલાહ આપવી જોઇએ. માનસિક સામાજિક, અને જાત-જાત-જીવનના પાસાઓ જેમ કે જોખમ-ઘટાડવું મેસ્ટાટોમીનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે ચર્ચાઓમાં સમાવેશ કરવો જોઇએ.
અન્ય કેન્સર જોખમ સંબોધન
એનસીસીએન ભલામણો
- દરરોજ 6-12 મહિનામાં કેન્સરમાંથી બચેલા દર્દીઓમાં દુર્લભ કેન્સર અને બીજા મેલીગનેશન્સ માટે શંકાના ઉચ્ચ ઇન્ડેક્સ સાથે ન્યુરોલોજીક પરીક્ષા સહિત વ્યાપક શારીરિક પરીક્ષા.
- કોલોનોસ્કોપી અને ઉપરોક્ત એંડોસ્કોપી પરિવારમાં વહેલામાં જાણીતા કોલોન કેન્સર (જે પણ પહેલા આવે) તે પહેલાં 25 વર્ષથી શરૂ થતાં દરેક 2-5 વર્ષ કે 5 વર્ષ પહેલાં.
- 18 વર્ષથી શરૂ થતી વાર્ષિક ડર્મમેટોલોજીક પરીક્ષા.
- વાર્ષિક સંપૂર્ણ શરીર એમઆરઆઈ
- વાર્ષિક મગજ એમઆરઆઈ આખા શરીર એમઆરઆઈના ભાગરૂપે અથવા અલગ પરીક્ષા તરીકે કરી શકાય છે.
સ્ક્રીનીંગ અને સર્વેલન્સના અન્ય સ્વરૂપો
પૉઝિટ્રોન ઍમિશન ટોમોગ્રાફી (એફડીજી-પીઈટી) / સીટી સ્કેન, એલએફએસ સાથેના પુખ્ત વયના પાયલોટ ટ્રાયલ હતા જેમાં ત્રણ 15 વ્યક્તિઓએ ગાંઠો શોધી કાઢ્યા હતા. આ પીઇટી-સીટી સ્કેન, ચોક્કસ ટ્યુમર્સ શોધવા માટે શ્રેષ્ઠ હોવા છતાં પણ, દર વખતે જ્યારે તેઓ કરે છે ત્યારે રેડીયેશન એક્સપોઝર વધે છે, અને તેથી સ્કેનીંગની આ પદ્ધતિ અટકી ગઈ હતી અને TP53 હાનિકારક ચલોવાળા પુખ્ત વયના પુખ્ત વયના એમઆરઆઈને સ્થાનાંતરિત કરી છે.
કેટલાક સંશોધન સમૂહોએ સઘન સ્ક્રિનિંગ કાર્યક્રમનો ઉપયોગ કરવાનું શરૂ કર્યું છે જેમાં ઝડપી આખા શરીરના એમઆરઆઈ, મગજ એમઆરઆઈ, પેટની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા અને એડ્રેનલ કર્ટેકલ ફંક્શનના પ્રયોગશાળાના પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે. આ પ્રકારનું સર્વેલન્સ પ્રોગ્રામ એલએફએસ ધરાવતા લોકોના અસ્તિત્વને કોઈ પણ લક્ષણો પહેલાં ગાંઠો શોધી કાઢીને સુધારી શકે છે, પરંતુ વધુ અભ્યાસો દર્શાવે છે કે આ પ્રકારના શાસન વયસ્કો અને એલએફએસ સાથેના બાળકોમાં કામ કરે છે.
એલએફએસ સાથેના લોકો કેન્સરના સર્વેલન્સ તરફના તેમના વલણ વિશે પૂછવામાં આવ્યા છે અને મોટા ભાગના પ્રારંભિક તબક્કે ગાંઠોને શોધવા માટે સર્વેલન્સની કિંમતમાં માનતા હોય છે. નિયમિત દેખરેખ પ્રોગ્રામમાં સહભાગિતા સાથે સંકળાયેલી નિયંત્રણ અને સલામતીની પણ તેઓ જાણ કરી
TP53 મ્યુટેશન માટે બાળકોનું પરીક્ષણ કરવું
એલએફએસના હોલમાર્ક પરિવર્તનો માટે બાળકો અને કિશોરોની ચકાસણી કરવી શક્ય છે, પરંતુ સાબિત દેખરેખ અથવા નિવારણની વ્યૂહરચનાઓના અભાવ અને લાંછન અને ભેદભાવ વિશેની ચિંતાઓ સહિત સંભવિત જોખમો, લાભો અને મર્યાદાઓ વિશે ચિંતા ઉભી કરવામાં આવી છે.
એવી ભલામણ કરવામાં આવી છે કે TP53 પેથોજેનિક વેરિયન્ટ્સ માટે 18 વર્ષની ઉંમરથી ઓછી ઉંમરના પરીક્ષણો ધરાવતા લોકો એક પૂર્વ-પરીક્ષણ અને પોસ્ટ-ટેસ્ટ માહિતી અને સલાહ પૂરી પાડે છે.
> સ્ત્રોતો:
> બોલિંગર એમએલ, બેસ્ટ એ, માઇ પીએલ, એટ અલ લિ-ફ્રામેની સિન્ડ્રોમમાં સંપૂર્ણ શરીરની ચુંબકીય રેઝોનન્સ ઇમેજિંગનો ઉપયોગ કરીને બેસલાઈન સર્વેલન્સ: એક મેટા-વિશ્લેષણ [ઑગસ્ટ 3, 2017 ઓગસ્ટ પ્રકાશિત]. જામા ઓનકોલ.
> કોરિયા એચ. લિ-ફ્રામેની સિન્ડ્રોમ જે પેડિયાટ્રીટર જિનેટ 2016; 5 (2): 84-88
> કેથરિન શૉન અને માર્ક ટિશકોવ્ઝ. સ્તન કેન્સરમાં germline ફેરફારનું ક્લિનિકલ અસરો: TP53 સ્તન કેન્સર અનાદર સારવાર 2018; 167 (2): 417-423.
> માઇ પીએલ, શ્રેષ્ઠ એએફ, પીટર્સ જેએ, એટ અલ NCI LFS સમૂહમાં TP53 પરિવર્તન વાહકો વચ્ચે પ્રથમ અને ત્યારબાદના કેન્સરના જોખમો. કેન્સર 2016; 122 (23): 3673-3681
> ઓન્કોલોજીમાં એનસીસીએન ક્લિનિકલ પ્રથા માર્ગદર્શિકા 1.2018 - 3 ઓક્ટોબર, 2017: આનુવંશિક / પારિવારિક ઉચ્ચ જોખમ આકારણી: સ્તન અને અંડાશયના એનસીસીએન ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસ માર્ગદર્શિકા: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
> ટીનાત જે, બૌગગર્ડ જી, બાર્ટ-ડસ્યુરમોન્ટ એસ, એટ અલ. લી ફ્રામેની સિન્ડ્રોમ માટે ચૉમ્પ્મિટ માપદંડના 2009 નું વર્ઝન જે ક્લિન ઓનકોલ. 2009; 27 (26): ઇ 108-9