ગંભીર જન્મજાત ન્યુટ્રોપિનિયા આ સ્થિતિને સંપૂર્ણપણે વર્ણવે છે. ગંભીર ન્યુટ્રોપેનિયા (તે ન્યુટ્રોફિલ ગણતરી તરીકે વ્યાખ્યાયિત થયેલ છે, જે ~ 500 સેલ્સ પ્રતિ માઈક્રોલિટાઇટર, ઘણી વખત <200) સાથે તે એક જન્મજાત છે (જેનો અર્થ કે તમે તેની સાથે જન્મે છે) સ્થિતિ. એક ચોક્કસ ફોર્મને કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે દર દસ લાખ લોકો માટે 2 -3 લોકો અસર કરતી એક દુર્લભ સ્થિતિ છે.
લક્ષણો શું છે?
લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં શરૂ થાય છે.
ન્યુટ્રોફિલ્સ એક પ્રકારનું સફેદ રક્ત કોશિકા છે જે બેક્ટેરિયલ ચેપ લડે છે. ગંભીર ઓછી ન્યૂટ્રોફિલ ગણતરીથી બેક્ટેરિયલ ચેપનું જોખમ વધે છે. તાવ પણ એક સામાન્ય લક્ષણ છે, પરંતુ આ ચેપને લીધે ન્યૂટ્રોપંનીયા નથી. જન્મના ખામીઓ સામાન્ય રીતે જોઇ શકાતા નથી.
- ઓટીટીસ મીડિયા (કાન ચેપ)
- સેલ્યુલાટીસ (ત્વચા ચેપ)
- ઓરલ અલ્સર
- ગિંગિવાઇટિસ (ગમ બળતરા)
તે કેવી રીતે નિદાન થાય છે?
સંભવ છે કે આમાંના એક ચેપ દરમિયાન, તમારા ડૉક્ટર સંપૂર્ણ લોહીની ગણતરી (સીબીસી) મેળવશે. તીવ્ર ન્યુટ્રોપેનિયા (<500 કોશિકાઓ / માઇક્રોલિટર) એક માત્ર રક્તકણોથી અસરગ્રસ્ત થવો જોઈએ. લાલ રક્તકણો અને પ્લેટલેટ સામાન્ય હોવા જોઈએ. સામાન્ય રીતે મોનોસાયટ્સ (સફેદ રક્તકણોનો બીજો પ્રકાર એલિવેટેડ હશે). જો એક કરતાં વધુ પ્રકારના બ્લડ સેલ અસરગ્રસ્ત છે, તો અન્ય નિદાન (જેમ કે શ્વાચમેન ડાયમંડ સિન્ડ્રોમ) ને ધ્યાનમાં લેવાવી જોઈએ.
ગંભીર ન્યૂટ્રોપિનિયા ઓળખવામાં આવે તે પછી, તમારા ડૉક્ટર તમને હેમાટોલોજિસ્ટ, એક રક્ત વિકારોમાં વિશેષતા ધરાવતા ડૉક્ટરનો ઉલ્લેખ કરી શકે છે.
શરૂઆતમાં તમારી પાસે એક સીબીસી દોરવામાં આવે છે 2 - 3 સાપ્તાહિક સાયકલિ ન્યૂટ્રોપિનિયા (વધુ સૌમ્ય સ્થિતિ) કારણ કારણ કે કારણ બહાર શાસન.
આગળનું પગલું એ બોન મેરો બાયોપ્સી છે. આ પરીક્ષણમાં અસ્થિમજ્જાનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે તમારા હિપમાંથી થોડું અસ્થિ કાઢી નાખવામાં આવે છે, તે વિસ્તાર જ્યાં સફેદ રક્ત કોશિકાઓ બનાવવામાં આવે છે.
ગંભીર જન્મજાત ન્યુટ્રોપેનીયામાં, કોશિકાઓ સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં બનાવવામાં આવે છે પરંતુ તે પછી કેટલાક તબક્કે તેઓ પરિભ્રમણમાં મુક્ત થતાં પહેલાં મૃત્યુ પામે છે.
જો તમારા અસ્થિ મજ્જા તીવ્ર જન્મજાત ન્યુટ્રોપિનિયા સાથે સુસંગત છે, તો તમારા ડૉક્ટર સંભવતઃ આનુવંશિક પરીક્ષણ મોકલશે જે ચોક્કસ પરિવર્તન માટે તમારી પાસે છે. આ અગત્યનું છે કારણ કે તે નક્કી કરશે કે તમે કેવી રીતે આ સ્થિતિ તમારા બાળકો પર પસાર કરી શકો છો.
આ સારવાર શું છે?
- ગ્રાન્યુલોસાયટી કોલોની સ્ટિમ્યુલેટીંગ ફેક્ટર (જી-સીએસએફ અથવા ફિલાસ્ટ્રિટેમ): જી-એસસીએફને ચામડીની ચામડી (ઇન્જેક્શન) હેઠળ દૈનિક આપવામાં આવે છે. આ દવા ન્યુટ્રોફિલના અસ્થિ મજ્જાના ઉત્પાદન અને પરિપક્વતાને ઉત્તેજિત કરે છે. ધ્યેય ચેપ અટકાવવા માટે સતત ન્યુટ્રોફિલ ગણતરીને સામાન્યમાં લાવવાનું છે.
- બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન: બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન રોગકારક બની શકે છે. આ સામાન્ય રીતે જી-સીએસએફ પર નબળા પ્રતિભાવ ધરાવતા લોકો માટે ગણવામાં આવે છે. જો બહેન દ્વારા અસ્થિમજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પ્રાપ્ત થાય, તો તે મહત્વનું છે તેની ખાતરી કરવા માટે કે તેમની પાસે ગંભીર જન્મજાત ન્યુટ્રોપેનીયાના હળવા ફોર્મ નથી.
- એન્ટીબાયોટિક્સ: જો તમારી પાસે ગંભીર જન્મજાત ન્યુટ્રોપેનિયા હોય અને તાવ આવવો, તો તમારે તાત્કાલિક તબીબી સારવાર લેવી જોઈએ. તાવ ગંભીર ચેપનું એક માત્ર લક્ષણ હોઈ શકે છે. ચેપના સંભવિત કારણને ઓળખવા માટે બ્લડ વર્ક મોકલવો જોઈએ. આ સમય દરમિયાન તમને IV (એન્ટિબાયોટિક્સ દ્વારા) IV પર મુકવામાં આવશે જો તમને ચેપ લાગશે.
કોઈ લાંબા ગાળાના ચિંતા છે?
વધુ સારી સારવાર સાથે, ગંભીર જન્મજાત ન્યુટ્રોપેનીયા ધરાવતા લોકો માટે અપેક્ષિત આયુષ્ય મોટા પ્રમાણમાં સુધારો થયો છે. વધતી જતી વય સાથે, સામાન્ય વસ્તીની સરખામણીમાં તમે મેલોડિસપ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ (એમડીએસ) અને લ્યુકેમિયા (મોટે ભાગે તીવ્ર મેલોઈડ લ્યુકેમિયા) માટે જોખમમાં વધારો કરી રહ્યા છો. આ જોખમ જી-સીએસએફ સારવારમાં ગૌણ માનવામાં આવતું હતું પરંતુ તે સ્થિતિની ગૂંચવણમાં દેખાય છે.
જી-સીએસએફ સાથેની સારવારમાં સ્લિનિમેગેલી (સ્પિનનું વિસ્તરણ) થઈ શકે છે. પ્રસંગોપાત બરોળના કદમાં આ વધારો પ્લેટલેટ્સની ગણતરી (થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસિયા) ની નીચી સપાટીએ છે. જો થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયાએ તીવ્ર હોય, તો તમારે સ્લેન્નેક્ટોમીની જરૂર પડી શકે છે.