આપણા જિન્સ અમારા પોતાના વિશે શું કહી શકે છે તે શીખવામાં ખૂબ જ રસ છે. તમને ખબર નથી કે તમારી પાસે અનિયમિત જનીન ("જીન વેરિએન્ટ") છે કે જે સ્કાય-હાઈ કોલેસ્ટેરોલનું કારણ બને છે અથવા સ્ટાન્ડર્ડ રક્ત પરીક્ષણથી શોધી શકાય તે પહેલાં તમારા લોહીના ગંઠાઈ જવાને સરળ બનાવે છે? જો તમને નાની ઉંમરે ભવિષ્યના હાર્ટ એટેક માટે જોખમ હોય તો શું તે જાણવાથી મદદરૂપ થશે નહીં, જેથી તમે તેને રોકવા માટે સારવાર શરૂ કરી શકો?
જીનોમિક સિક્વન્સીંગના વચન પર ઉત્તેજનાનો ઘણો મોટો સોદો છે અને તે કેવી રીતે વ્યક્તિગત-સારમાં વધુ સારુ સારવાર માટે, સંભાળને વ્યક્તિગત કરવા માટે ઉપયોગમાં લઇ શકાય છે. પહેલેથી જ, કેન્સર ડોકટરો વ્યક્તિની ગાંઠોમાંથી આનુવંશિક માહિતીનો ઉપયોગ કરવાનું શરૂ કરી રહ્યા છે તે પસંદ કરવા માટે કે તેઓ સૌથી વધુ અસરકારક દવાઓ હોવાનો શું માને છે. પરંતુ વ્યક્તિગત દવા હજુ પણ તેની બાળપણમાં છે અને હજી સુધી કાર્ડિયોલોજીમાં વ્યાપકપણે ઉપયોગ થતો નથી. શા માટે? કારણ કે આપણે વધુ જાણીએ છીએ, વધુ પ્રશ્નો છે.
શીખવી શું જીન્સ કહે છે
અમારા ડીએનએ અતિ જટિલ છે. આપણામાંના દરેક પાસે 3 મિલિયન આધાર જોડીને જનીન છે. જેન જોડીઓ અસામાન્ય છે તે જાણવા માટે, અમને પ્રથમ જાણવા મળ્યું કે સામાન્ય જનીનો જેવો દેખાય છે. સદભાગ્યે, સમર્પિત આનુવંશિકવાદીઓ શક્તિશાળી કમ્પ્યુટર્સની મદદથી ડીએનએને મેપ કરવા સક્ષમ હતા. આધુનિક મશીનો આ જટિલ કોડને ખૂબ જ ઝડપથી વાંચી શકે છે - અને જે પ્રક્રિયા પૂર્ણ કરવા માટે 13 વર્ષ લાગતી હતી તે હવે એક દિવસમાં અથવા તેથી થઈ શકે છે.
આગળ, આ વૈજ્ઞાનિકોએ અનિયમિત જનીનો શોધી કાઢવાનું શરૂ કર્યું જે ચોક્કસ રોગ ધરાવતા લોકોમાં દેખાયા, જેથી તેઓ પરિવર્તન અને સ્થિતિ વચ્ચે જોડાણ કરી શકે. આ પુસ્તકના પાનામાં ટાઇપોઝને શોધવા જેવું છે - દરેકને તેના ડીએનએમાં અનેક પ્રકારના લખાણ ભૂલો છે.
પરંતુ અમે શીખ્યા છે કે કનેક્શન હંમેશા સીધું નથી.
દાખલા તરીકે, અમને ઘણા જિન વેરિયન્ટ્સ મળ્યા છે જે હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપેથી તરફ દોરી જાય છે, જે એક રોગ છે જે હૃદયની સ્નાયુઓને વધારે જાડા બનાવે છે, વિસ્તૃત કરે છે અને છેવટે નિષ્ફળ જાય છે. લાંબા સમય સુધી આપણે જાણીએ છીએ કે આ જીન વેરિઅન્ટ ધરાવતા દરેક જણે આ રોગ વિકસાવી નથી. આ અન્ય જનીન ચલો પર પણ લાગુ પડે છે.
વધુમાં, વૈજ્ઞાનિકોએ તાજેતરમાં જણ્યું છે કે હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથીમાં એક જનીન વર્ઝન કેટલાક જાતિઓ પર અસર કરી શકે છે, પરંતુ અન્ય નહીં. ઉદાહરણ તરીકે, કોકેશિયન લોકો પાસે જીન વેરિઅન્ટ હોય તો તે એક રોગ વિકસાવી શકે છે, જ્યારે સમાન જનીન ચલ સાથેના કાળા લોકો નહી. અમે શા માટે બરાબર ખબર નથી તેથી કેટલાંક લોકોમાં જનીનની હાજરી અન્ય લોકોમાં અલગ અલગ હોય છે-જેનો અર્થ છે કે અન્ય પરિબળો રમતમાં હોઈ શકે છે.
વધુમાં, ત્યાં પુષ્કળ રોગો છે જે આનુવંશિક કારણ ધરાવે છે, કારણ કે તેઓ પરિવારોમાં ચાલે છે, પરંતુ અમે તેમને જીન ચલોને ઓળખવા માટે સમર્થ નથી. તે સંભવિત છે કે બહુવિધ જનીન ચલો સામેલ છે.
પ્રગતિ બનાવી રહ્યું છે
હૃદયની દૃષ્ટિબિંદુથી, અમે દુર્લભ પરિવર્તનથી સૌથી વધુ શીખ્યા છીએ. આ શોધોએ કેવી રીતે પ્રકૃતિ આ સમસ્યાઓને દૂર કરી શકે છે તેના સારી સમજણ તરફ દોરી જાય છે. આ રોગોનો ઉપચાર કરવા માટે નવી દવાઓ વિકસાવવા માટે અમે આ સૂઝનો ઉપયોગ કરી શકીએ એવી ઘણી આશા છે
ઉદાહરણ તરીકે, એક દાયકા પહેલાં જનીનની એક પ્રકારનું ઓળખાણ કરવામાં આવ્યું હતું, જે લોહીના પ્રવાહમાંથી ક્લિસ્ટરોલને સાફ કરવા માટે યકૃતની અસમર્થતા સાથે સંકળાયેલા હોવાનું કહેવાય છે. આ પરિવર્તનવાળા લોકોમાં હાઈ બ્લડ કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર હોય છે. આ શોધનો ઉપયોગ કોલેસ્ટેરોલ દવાઓની નવી શ્રેણી બનાવવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો, જેને પી.સી.એસ.કે. 9 ઇન્હિબીટર્સ કહેવામાં આવે છે, જે દર્દીઓને પરિવર્તન સાથે કોલેસ્ટેરોલ ચયાપચય કરે છે.
દવા પીસીએસકે 9 નામના પ્રોટીનને યકૃતમાં સામાન્ય કોલેસ્ટ્રોલ ક્લિઅરન્સ મિકેનિઝમ સાથે દખલ કરે છે. પીસીએસકે 9 માર્ગની શોધથી દાયકા કરતાં પણ ઓછા સમયથી દર્દીમાં ઉપયોગમાં લેવાતા ડ્રગના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો થયો હતો.
આ આનુવંશિક કોડના જ્ઞાન વગર શક્ય ન હોત.
આનુવંશિક અભ્યાસો અમને હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથી માટે સારવાર શોધવા માટે નજીક લાવ્યા છે. નાના પરમાણુઓનો ઉપયોગ કરીને જ્યાં જીન વેરિઅન્ટ આવેલું છે તે એક નવીન સારવાર વિકસાવાઇ છે. જ્યારે આ બિમારીને ધારેલા બિલાડીઓને આ એજન્ટ આપવામાં આવે છે, ત્યારે તેઓ મોટું હૃદયના ટીપાંનું વિકાસ કરશે.
આગળનું પગલું આ રોગ માટેના માનવો પરના સૂત્રને ચકાસવાનો છે. જો સારવાર અસરકારક છે, તો હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથીને રોકવા માટે તે એક પ્રસિદ્ધિ હશે. આ રોગના વિકાસની ઊંચી સંભાવના ધરાવતી વ્યક્તિઓ માટે આ બોલ પર કોઈ ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી કારણ કે તેઓ જીન વેરિઅન્ટ કરે છે. આ જેવા વિકાસ ખૂબ ઉત્તેજક છે કારણ કે તેઓ પ્રતિક્રિયાત્મક રીતે સક્રિય કરવા માટે દર્દી સંભાળ માટેના અમારા અભિગમને બદલે સક્રિય કરે છે.
આપણે શું જાણતા નથી
અમે જનીન પરિવર્તન અને રોગો વચ્ચેના સંબંધને સમજવા નજીક આવીએ છીએ, ત્રીજી પરિબળ બાબતોને ગૂંચવવું ઊભું થાય છે - કેવી રીતે આપણા જનીનો પર્યાવરણ અને અમારા દૈનિક જીવન સાથે સંચાર કરે છે. આ જ્ઞાન ભેગી કરવાથી ક્લિનિકલ અભ્યાસ માટે એક વ્યવસ્થિત અભિગમ અને જવાબો આવવા માટે ઘણા દાયકા લેશે.
આખરે, જો કે, અમે આશા રાખીએ છીએ કે તેઓ અમને કેટલાક મૂળભૂત પ્રશ્નો સમજવામાં મદદ કરશે, જેમ કે કેટલાક લોકો ક્યાં ધૂમ્રપાન કરે છે, પ્રદૂષિત હવામાં શ્વાસ લે છે , અથવા ગરીબ આહાર ખાય છે અને હૃદય રોગ વિકસાવે છે જ્યારે અન્ય લોકો નથી. સારા સમાચાર એ છે કે તાજેતરના અભ્યાસો સૂચવે છે કે સ્વસ્થ આહાર, નિયમિત વ્યાયામ અને તંદુરસ્ત આહાર ખાવા જેવી, કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર રોગો વિકસિત થવાના જોખમોને દૂર કરી શકે છે જે "વારસાગત" જીન વેરિયન્ટ્સ દ્વારા થાય છે.
બ્લેન્ક્સમાં ભરવા
ડીએનએ પઝલ ઘણો ગુમ ટુકડાઓ છે સદભાગ્યે, જિનોમિક માહિતી એકત્રિત કરવા અને વિશ્લેષણ કરવા માટે ઘણા વિશાળ પ્રયત્નો ચાલી રહ્યાં છે. અંતિમ ધ્યેય ડોકટરોને એવા દર્દીઓને સારવાર માટે જરૂરી જ્ઞાન આપવાનું છે કે જે ચોક્કસ રોગ સાથે હાજર હોય.
એક પ્રયાસને શુદ્ધતા ચિકિત્સા પહેલ કહેવાય છે, અથવા "અમારો તમામ" જનીનો, પર્યાવરણ અને જીવનશૈલીમાં વ્યક્તિગત તફાવતોને ઓળખવા માટેનો એક અનન્ય પ્રોજેક્ટ છે. આ પ્રોજેક્ટ રાષ્ટ્રીય સ્તરે એક મિલિયન કે તેથી વધુ સહભાગીઓને નોંધાવશે, જે તેમના ઇલેક્ટ્રોનિક તબીબી રેકોર્ડ દ્વારા સંશોધકો સાથે બાયોલોજિકલ નમૂના, આનુવંશિક માહિતી અને ખોરાક અને જીવનશૈલી માહિતીને શેર કરવા માટે સંમત છે. એવી આશા રાખવામાં આવે છે કે આ પ્રોગ્રામ દ્વારા મળેલી માહિતીથી ઘણા રોગો માટે વધુ ચોક્કસ સારવાર મળશે.
સસ્તી પરીક્ષણ
ડીએનએ સિક્વન્સીંગનો ખર્ચ હજારો ડોલરથી લઈને સેંકડો ડૉલર સુધી ઘટ્યો છે-અને તે ઘટાડવું ચાલુ છે. જેમ જેમ નીચલા ભાવો સરેરાશ વ્યક્તિ માટે ડીએનએ પરીક્ષણને સુલભ બનાવે છે, તેમ આપણે વધુ સીધા-થી-ગ્રાહક માર્કેટિંગ જોઈ શકીએ છીએ જે પરિવારોને કેટલાક આનુવંશિક રોગના જોખમને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે, જે તમે તમારા કુળને શોધવા માટે ડી.એન.એ. પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી શકો છો. અમે હજુ પણ કેવી રીતે રોગના જોખમને આધારે માહિતી મેળવીએ છીએ તે લોકોના સ્વાસ્થ્ય અને સુખાકારી પર અસર કરી શકે છે તે અંગે અમે હજુ પણ શીખી રહ્યા છીએ.
તબીબી દુનિયામાં, અમે માહિતી મેળવવા માટે ડીએનએ પરીક્ષણનો ઉપયોગ કેવી રીતે કરવો તે શોધી કાઢીએ છીએ કે અમે અન્ય પ્રકારના પરીક્ષણ દ્વારા મેળવી શકતા નથી. એકવાર અમે માહિતી પ્રાપ્ત કરી લે, અમારે જાણવું જોઈએ કે તેની સાથે શું કરવું. એક સારું ઉદાહરણ પારિવારિક હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ છે . ડીએનએ પરીક્ષણમાં જાણવા મળ્યું છે કે આ શરતમાં ત્રણ ટકા લોકોનું જોખમ વધી રહ્યું છે જે ખતરનાક હાઈ બ્લડ કોલેસ્ટ્રોલ સ્તરનું કારણ બને છે. તેથી:
- દરેકને આ ત્રણ ટકા શોધવાનું પરીક્ષણ કરવું જોઈએ?
- પ્રમાણભૂત રક્ત કોલેસ્ટ્રોલ પરીક્ષણ અને કાળજી કુટુંબ ઇતિહાસ લેવા કરતાં વધુ સારી છે?
- જો ડીએનએ પરીક્ષણ તમને જુદા જુદા પ્રકારના હૃદયરોગનો પાંચ ટકા વધુ જોખમ ધરાવે છે તો શું?
- શું આનો વધતો જોખમ એટલો ઊંચો છે કે તમારે તેનો ઉપચાર કરવો જોઈએ?
આનો જવાબ આપવાની જરૂર છે, તે પહેલાં આપણે ડીએનએ પરીક્ષણનો ઉપયોગ અમારા ઉપચાર અભિગમને ઠીક કરવા માટે કરી શકીએ.
ફોરવર્ડ ખસેડવું
અમે હમણાં જ સપાટીને ખંજવાં શરૂ કરી દીધી છે, પરંતુ અમે અપેક્ષા રાખીએ છીએ કે હૃદયરોગના અમુક પ્રકારો જેવા હૃદયરોગ, જેમ કે કાર્ડિયોલોજિસ્ટ દર્દીઓ અને તેમના પરિવારોનું મૂલ્યાંકન કરશે તે જિનેટિક્સ આખરે બદલાશે. દરેક પાંચ પુખ્ત વયના લોકો હૃદયની નિષ્ફળતા વિકસાવે છે. અને રોગ દર ચાર હૃદયરોગના દર્દીઓમાં એકને અસર કરે છે. હૃદયની નિષ્ફળતા વિકસાવી તે પહેલાં આપણે આ લોકોની ઓળખ કરવી જોઈએ.
શાનદાર રીતે, જ્ઞાન અને તકનીકીમાં ઘણાં આકર્ષક નવા વિકાસ અમને આ અત્યંત જટિલ પઝલને ઉકેલવા માટે સક્રિય કરે છે. જનીન પરીક્ષણની સંભવિત ઓળખ કરવી એ એક ભયાવહ કાર્ય છે, પરંતુ એક આકર્ષક દરેક વ્યક્તિ પ્રગતિ જોઈને આતુર છે.
ડૉ. તાંગ ક્લેવલેન્ડ ક્લિનિકના હાર્ટ અને વેસ્ક્યુલર ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ખાતે કાર્ડિયોલોજિસ્ટ છે, યુ.એસ. ન્યૂઝ એન્ડ વર્લ્ડ રિપોર્ટ દ્વારા ક્રમાંકિત રાષ્ટ્રનું નંબર 1 કાર્ડિયોલોજી અને હાર્ટ સર્જરી પ્રોગ્રામ. તે ક્લિનિકલ જીનોમિક્સ માટે સેન્ટર ફોર ડાયરેક્ટર પણ છે.
> સ્ત્રોતો:
> અબુલ-હસન, નૌરા એસ એટ અલ. યુ.એસ. હેલ્થ કેર સિસ્ટમમાં પારિવારિક હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમીયાના આનુવંશિક ઓળખ. વિજ્ઞાન 2016; 354 (6319): 7000
> મનારી એકે, ફન્કકે બીએચ, રેહમ એચએલ, એટ અલ. આનુવંશિક Misdiagnoses અને આરોગ્ય અસમતુલા માટે સંભવિત. ન્યૂ ઇંગ્લેન્ડ જર્નલ ઑફ મેડિસિન . 2016; 375 (7): 655-665
> સ્ટર્ન જેએ, માર્કોવા એસ, યુડા વાય, એટ અલ. સરકમરે કોન્ટ્રેકટ્રેટનું એક નાનું અણુ અવરોધક તીવ્ર હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયિઓયોપથીમાં ડાબા ક્ષેપકના બાહ્ય પ્રવાહ અવરોધને દૂર કરે છે. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407