સામાન્ય જિનેટિક હાર્ટ ડિસઓર્ડર
હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથી (એચસીએમ) હૃદયની પ્રમાણમાં સામાન્ય આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે (લગભગ 1 થી 500 લોકોને અસર કરે છે), તે હૃદયની નિષ્ફળતા અને અચાનક મૃત્યુ સહિત અનેક સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. જો કે, એચસીએમની તીવ્રતા એક વ્યક્તિથી ઘણાં ચલણમાં છે અને એચસીએમ સાથેના ઘણા લોકો વર્ચ્યુઅલ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.
કારણો
એચસીએમ (HCM) એક અથવા બીજા ઘણા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે હૃદયના સ્નાયુ તંતુઓના વિકાસમાં ડિસઓર્ડર ઉત્પન્ન કરે છે.
એચસીએમને "ઓટોસોમલ પ્રબળ" લક્ષણ તરીકે પસાર કરવામાં આવે છે, જેનો અર્થ એ થયો કે જો અસામાન્ય જનીન એકમાત્ર પિતૃમાંથી વારસામાં મળી જાય, તો બાળકને રોગ હશે.
જોકે, એચસીએમના લગભગ અડધા દર્દીઓમાં આનુવંશિક ડિસઓર્ડરનો કોઈ પણ વારસાગત નથી, પરંતુ સ્વયંસ્ફુરિત જનીન પરિવર્તન તરીકે જોવા મળે છે - જે કિસ્સામાં, દર્દીના માતાપિતા અને બહેન એચસીએમ માટે એલિવેટેડ રિસ્ક પર રહેશે નહીં. જો કે, આ "નવું" પરિવર્તન આગામી પેઢી પર પસાર થઈ શકે છે.
કાર્ડિયાક ઇફેક્ટ્સ
એચસીએમ (HCM) માં, વેન્ટ્રિકલ્સની સ્નાયુબદ્ધ દિવાલો (હૃદયની નીચલા ચેમ્બર) અસાધારણ રીતે જાડું બને છે - "હાઇપરટ્રોફીફી" નામની શરત. આ જાડું હૃદયની સ્નાયુને અસાધારણ રીતે કાર્ય કરે છે, ઓછામાં ઓછા કેટલાંક અંશે જો ગંભીર હોય તો, હાયપરટ્રોફી હૃદયની નિષ્ફળતા અને કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ તરફ દોરી શકે છે.
વધુમાં, જો તે આત્યંતિક બની જાય છે, તો હાયપરટ્રોફી વેન્ટ્રિકલમાં વિકૃતિ પેદા કરી શકે છે, જે હૃદયની રક્તના પ્રવાહને છિન્નભિન્ન કરીને મહાવીર વાલ્વ અને મિટર્રલ વાલ્વના કાર્યમાં દખલ કરી શકે છે.
એચસીએમ ઓછામાં ઓછી પાંચ પ્રકારનાં ગંભીર કાર્ડિયાક સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે:
1) એચસીએમ ડાયાસ્ટોલિક ડિસફંક્શન થઇ શકે છે. "ડાયાસ્ટોલિક ડિસફંક્શન" એ વેન્ટ્રિક્યુલર સ્નાયુની અસાધારણ "કઠોરતા" નો ઉલ્લેખ કરે છે, જે પ્રત્યેક હૃદયના ધબકારા વચ્ચે વેન્ટ્રિકલ્સને રક્તથી ભરવા માટે વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે.
એચસીએમ (HCM) માં, હાઇપરટ્રોફી પોતે ઓછામાં ઓછા કેટલાક ડાયાસ્ટોલિક ડિસફંક્શનનું ઉત્પાદન કરે છે. જો પૂરતી તીવ્ર હોય, તો ડાયાસ્ટોલિક ડિસફંક્શનથી ડાયાસ્ટોલિક હૃદયની નિષ્ફળતા થઈ શકે છે, અને શ્વસનની તીવ્ર લક્ષણો (શ્વાસની તકલીફ) અને થાક. પ્રમાણમાં હળવા ડાયાસ્ટોલિક ડિસફંક્શનથી એચસીએમ (HCM) સાથેના દર્દીઓ માટે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ, ખાસ કરીને અત્રેની ફેબ્રીલેશન સહન કરવું તે વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે.
2) એચસીએમ "ડાબી વેન્ટ્રીક્યુલર આઉટફ્લો અવરોધ (એલવીઓટી (LVOT)). " LVOT માં, આંશિક અંતરાય છે, જે ડાબા ક્ષેપકમાંથી દરેક હૃદયના ધબકારા સાથે તેના રક્તને બહાર કાઢવા મુશ્કેલ બનાવે છે. આ સમસ્યા મહાકાવ્ય વાલ્વ સ્ટેનોસિસ સાથે પણ થાય છે, જેમાં મહાવીર વાલ્વ જાડું બને છે અને સામાન્ય રીતે ખોલવામાં નિષ્ફળ જાય છે. જો કે, જ્યારે હ્રદયની વાલ્વમાં રોગ દ્વારા મહાભૌગોલિક સ્ટેનોસિસ થાય છે, ત્યારે એચસીએમ (LCL) એ હોર્ટિકલ વાલ્વની નીચે જ હૃદયના સ્નાયુમાં વધારો કરે છે. આ સ્થિતિને "સબવલવ્યુલર સ્ટિનોસિસ" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જેમ કે ઍઓર્ટિક સ્ટેનોસિસ સાથે, એચસીએમ દ્વારા એલવીટ (LVOT) હૃદયની નિષ્ફળતા તરફ દોરી શકે છે.
3) એચસીએમ એમિટ્રલ રેગગ્રેટેશનનું કારણ બની શકે છે. Mitral regurgitation માં , મિત્તલ વાલ્વ સામાન્ય રીતે બંધ થવામાં નિષ્ફળ જાય છે જ્યારે ડાબા ક્ષેપકમાં ધબકારા થાય છે, જેનાથી રક્તને ડાબા એટીયમમાં પાછળથી ("નીકળી જવું") વહે છે.
એચસીએમ (HCM) સાથે જોવા મળતા મિટર્રલ રેગર્ગેટિમને આંતરિક હાર્ટ વાલ્વની સમસ્યાને કારણે નથી, પરંતુ વેન્ટ્રિક્યુલર સ્નાયુના જાડુ થવાના કારણે વેન્ટ્રિકલ કોન્ટ્રેક્ટસમાં વિકૃતિ દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે. Mitral regurgitation હજુ એક અન્ય પદ્ધતિ છે જેના દ્વારા એચસીએમ લોકો હૃદયની નિષ્ફળતા વિકસાવી શકે છે.
4) એચસીએમ હૃદય સ્નાયુનું ઇસ્કેમિયા કારણ બની શકે છે. ઇસ્કેમિયા - ઓક્સિજનનો અભાવ - કોરોનરી ધમની બિમારી (સીએડી) ધરાવતા દર્દીઓમાં સૌથી સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે, જેમાં કોરોનરી ધમનીમાં અવરોધ હૃદયની સ્નાયુઓના એક ભાગમાં રક્ત પ્રવાહને મર્યાદિત કરે છે. એચસીએમ (HCM) સાથે, હૃદયની સ્નાયુ એટલી જાડું થઈ જાય છે કે સ્નાયુના કેટલાક ભાગો ફક્ત પૂરતી રક્ત પ્રવાહ પ્રાપ્ત કરી શકતા નથી, જ્યારે કોરોનરી ધમનીઓ પોતાને સંપૂર્ણપણે સામાન્ય હોય છે.
જયારે આવું થાય છે, એનજિના ઉત્પન્ન થઇ શકે છે (ખાસ કરીને વ્યાયામ સાથે), અને મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન (હૃદય સ્નાયુનું મૃત્યુ) પણ શક્ય છે.
5) એચસીએમ અચાનક મૃત્યુ થઈ શકે છે. એચસીએમમાં અચાનક મૃત્યુ વેન્ટ્રિક્યુલર ટિકાકાર્ડિઆ અથવા વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશનને લીધે થાય છે , અને ખાસ કરીને ભારે શ્રમ સાથે સંબંધિત છે. તે સંભવિત છે કે હૃદય સ્નાયુની ઇસ્કેમિયા ઘણા લોકોને પેદા કરે છે જો અતિશય એરિથમિયાસ નથી કે જે એચસીએમ સાથેના દર્દીઓમાં અચાનક મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ કારણોસર, એચસીએમના મોટા ભાગના દર્દીઓને તેમની કસરત પર પ્રતિબંધ મૂકવાની જરૂર છે.
લક્ષણો
એચસીએમ ધરાવતા લોકો દ્વારા અનુભવવામાં આવેલા લક્ષણો ખૂબ જ ચલ છે. હળવા રોગવાળા દર્દીઓમાં કોઈ પણ લક્ષણો ન હોવા માટે તે સામાન્ય છે. જો કે, જો કોઈ ઉલ્લેખિત હૃદયની સમસ્યાઓમાંનો કોઈ ઉલ્લેખ છે, તો ઓછામાં ઓછા કેટલાંક લક્ષણોની શક્યતા છે. એચસીએમ સાથેના દર્દીઓ દ્વારા અનુભવવામાં આવતા સૌથી સામાન્ય લક્ષણો કસરત, ઓર્થોપેનીયા , પેરોક્સિઝમલ નિશાચર ડિસ્પેનીયા , પાલ્પિટેશન , હળવાશયના એપિસોડ, છાતીમાં દુખાવો, થાક અથવા ઘૂંટીઓના સોજા સાથેના ડિસ્સ્પાનિયા છે . એચસીએમ સાથે કોઈની પણ સાથે સિંકોપ (ચેતનાના નુકશાન), ખાસ કરીને જો તે કસરત સાથે જોડાયેલો છે, તે ખૂબ જ ગંભીર બાબત છે અને અચાનક મૃત્યુનું ખૂબ જ ઊંચું જોખમ સૂચવી શકે છે. સિંકોપના કોઈપણ એપિસોડને ડૉક્ટર દ્વારા તરત જ મૂલ્યાંકન કરવાની જરૂર છે.
નિદાન
સામાન્ય રીતે, એચકોએમનું નિદાન કરવાનો ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ એ શ્રેષ્ઠ પદ્ધતિ છે ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ વેન્ટ્રિક્યુલર દિવાલોની જાડાઈના ચોક્કસ માપનની પરવાનગી આપે છે, અને LVOT અને મીટ્રાલ રેગગ્રેટેશનને પણ શોધી શકે છે.
ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ (ઇસીજી) ડાબા ક્ષેપક હાયપરટ્રોફીને છતી કરી શકે છે, અને યુવાન એથ્લેટોમાં એચસીએમને શોધવા માટે સ્ક્રીનીંગ સાધન તરીકે ઉપયોગમાં લેવાય છે.
ઇસીજી અને ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ બંને એચસીએમનું નિદાન કરનાર નજીકના સંબંધીઓમાં થવું જોઇએ અને ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ કોઈ પણ વ્યક્તિમાં ઇસીજી અથવા શારીરિક તપાસમાં વેન્ટ્રીક્યુલર હાયપરટ્રોફીનું સૂચન કરાવવું જોઇએ.
સારવાર
એચસીએમની સારવાર કરી શકાતી નથી, પરંતુ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં તબીબી વ્યવસ્થાપન લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકે છે અને ક્લિનિકલ પરિણામોમાં સુધારો કરી શકે છે. જો કે, એચસીએમનું સંચાલન ખૂબ જટિલ બની શકે છે, અને એચસીએમને કારણે જે કોઈ લક્ષણો ધરાવે છે તેને કાર્ડિયોલોજિસ્ટ દ્વારા અનુસરવું જોઇએ.
બીટા બ્લૉકર અને કેલ્શિયમ બ્લૉકર્સ લીધેલા હૃદય સ્નાયુમાં "કઠોરતા" ઘટાડવા માટે મદદ કરી શકે છે LVOT સંબંધિત લક્ષણો ઘટાડવા HCM માંના દર્દીઓમાં ડીહાઈડ્રેશન અવગણવા એ મહત્વનું છે. કેટલાક દર્દીઓમાં જાડું હૃદયના સ્નાયુના ભાગોને દૂર કરવા માટે સર્જરી કરાવવી જરૂરી છે, જેમાં એલવીટ (LVOT) રાહત આપવા માટે જરૂરી છે.
ધમની ફાઇબરિલેશન, જો તે થાય, તો સામાન્ય રીતે વસ્તીની તુલનામાં HCM ધરાવતા દર્દીઓમાં વધુ ગંભીર આક્રમકતા અને ગંભીર લક્ષણોનું સંચાલન કરવાની જરૂર પડે છે.
અચાનક મૃત્યુ નિવારણ
યુવાન એથ્લેટ્સમાં અચાનક મૃત્યુનું સૌથી સામાન્ય કારણ HCM છે જ્યારે અચાનક મૃત્યુ હંમેશા ભયંકર સમસ્યા છે, ખાસ કરીને તે જ્યારે તે યુવાન લોકોમાં થાય છે ત્યારે. આ કારણોસર, એચસીએમ (HCM) સાથેના દર્દીઓમાં ભારે શ્રમ અને સ્પર્ધાત્મક કસરત પ્રતિબંધિત હોવી જોઈએ.
એચસીએમ (HCM) સાથેના દર્દીઓમાં અચાનક મૃત્યુના જોખમને ઘટાડવા માટે ઘણી પદ્ધતિઓનો પ્રયાસ કરવામાં આવ્યો છે - બીટા બ્લૉકર અને કેલ્શિયમ બ્લૉકરનો ઉપયોગ કરીને, અને ઍરટ્રિયામિથિક દવાઓ જો કે, આ પદ્ધતિઓ પૂરતા પ્રમાણમાં અસરકારક સાબિત નથી. તે હવે સ્પષ્ટ દેખાય છે, જે એચસીએમના દર્દીઓમાં અચાનક મૃત્યુનું જોખમ ઊંચું દેખાય છે, એક implantable પ્રતિતંતુવિકમ્પક ખૂબ ભારપૂર્વક માનવામાં આવે છે.
સ્ત્રોતો:
માસ્સી, બીએમ "હાર્ટ ફેલ્યોર" માં: ગોલ્ડમૅન એલ અને અસીસેલો ડી (એડ્સ). સેસીલ પાઠ્યપુસ્તક ઓફ મેડિસિન, ડબલ્યુ. બી. સોન્ડર્સ, 2003.
નિશિમુરા આરએ, હોમ્સ ડીઆર જુનિયર. ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસ. હાઇપરટ્રોફિક અવરોધક કાર્ડિયોમાયોપથી એન ઈંગ્લ જે મેડ 2004; 350: 1320
ગેર્સ બીજે, મેરન બી.જે., બોનોવે આર.ઓ., એટ અલ. 2011 હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમોયોપેથીના નિદાન અને સારવાર માટેના ACCF / AHA માર્ગદર્શિકા: એક્ઝિક્યુટિવ સાર: પ્રેક્ટિસ માર્ગદર્શિકા પર અમેરિકન કોલેજ ઓફ કાર્ડિયોલોજી ફાઉન્ડેશન / અમેરિકન હાર્ટ એસોસિએશન ટાસ્ક ફોર્સ. પ્રસાર 2011; 124: 2761