જે લોકો નાની ઉંમરે કોરોનરી ધમની બિમારી (સીએડી) હોય છે તેઓ કોલેસ્ટ્રોલની સમસ્યા ધરાવતા હોય શકે છે, ખાસ કરીને જો પરિવારમાં અકાળ હૃદય રોગ ચાલે. કોલેસ્ટેરોલને અસર કરતી આનુવંશિક સ્થિતિની સૌથી સામાન્ય પ્રકારની પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ છે.
ફેમિલીઅલ હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા એક આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ છે જેમાં એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર જન્મના સમયથી મૂલ્યવાન છે.
પારિવારિક હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ ધરાવતા લોકોમાં વહેલી સીએડી, સ્ટ્રોક , અને પેરિફેરલ ધમની બિમારીનું જોખમ રહેલું છે. હકીકતમાં, ઘણા લોકો જેમને નાની વયે મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન હોય છે, તેઓ આ સ્થિતિ ધરાવે છે.
સદનસીબે, કોલેસ્ટોરેલનું નીચું સ્તર ઓછું કરવા માટે આક્રમક સારવાર સાથે, હૃદય રોગનું જોખમ મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડી શકાય છે. આ કારણોસર, પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆના નિદાનનું શક્ય તેટલું વહેલું નિદાન કરવું અગત્યનું છે - અને ખાતરી કરવા માટે કે આ શરત સાથેના કોઈ પણ પરિવારના સભ્યો પાસે રક્ત લિપિડ્સ પણ છે.
કારણો
ફેમિલીઅલ હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ કેટલાક વિવિધ આનુવંશિક ખામીઓને કારણે થઈ શકે છે, તેમાંના મોટા ભાગના એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ માટે રીસેપ્ટરને અસર કરે છે. જ્યારે એલડીએલ (LDL) રીસેપ્ટર સામાન્ય રીતે કાર્ય કરી રહ્યું નથી, ત્યારે લોહીના પ્રવાહમાં એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલને અસરકારક રીતે સાફ કરવામાં આવે છે. પરિણામે, એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ રક્તમાં ઉભું કરે છે. આ અતિશય એલડીએલ કોલેસ્ટેરોલનું સ્તર એથરોસ્ક્લેરોસિસ અને રક્તવાહિની રોગને બગાડે છે.
પારિવારિક હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમિઆને કારણે જીનેટિક અસાધારણતા પિતા, માતા અથવા બંને માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે. જે લોકો બંને માતાપિતા પાસેથી અસાધારણતા ધરાવતા હોવાનું માનવામાં આવે છે તે પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા માટે હોમોઝાયગસ કહેવાય છે. પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆના હોમોઝીગસ સ્વરૂપ રોગનો ખૂબ જ ગંભીર પ્રકાર છે.
તે 250,000 લોકોમાંના એકને અસર કરે છે.
જે લોકો અસામાન્ય જનીનને ફક્ત એક જ માબાપથી બોલાવે છે તેઓ કૌટુંબિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ માટે હેટરોઝાયગસ કહેવાય છે. આ રોગનું ઓછું ગંભીર સ્વરૂપ છે, પરંતુ તે હજુ પણ એક વ્યક્તિના રક્તવાહિનીનું જોખમ વધારે છે. આશરે 500 લોકોમાં હેટરોઝાઇગસ પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા છે.
તે ઘણાં લોકો છે
એલડીએલ રીસેપ્ટર જનીનને અસર કરતાં 1000 થી વધુ જુદાં જુદાં પરિવર્તનોની ઓળખ કરવામાં આવી છે, અને તેમાંના દરેકને અલગથી એલડીએલ રીસેપ્ટરને અસર કરે છે. આ કારણોસર, બધા પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમીયા એ જ નથી. વ્યકિત પાસે જેનેટિક પરિવર્તનના ચોક્કસ પ્રકાર પર આધાર રાખીને ગંભીરતા ઘણી બદલાઇ શકે છે.
નિદાન
ડોકટરો રક્ત લિપિડના સ્તરને માપવા અને પારિવારિક ઇતિહાસ અને ભૌતિક પરીક્ષાને ધ્યાનમાં લઈને પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆના નિદાનનું સર્જન કરે છે.
પારિવારિક હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમીયા ધરાવતા લોકોમાં રક્ત પરીક્ષણો ઉચ્ચ કુલ કોલેસ્ટ્રોલ સ્તર અને ઉચ્ચ એલડીએલ કોલેસ્ટેરોલ સ્તર દર્શાવે છે. આ સ્થિતિ સાથેનો કુલ કોલેસ્ટેરોલ સ્તર પુખ્તમાં 300 એમજી / ડીએલ કરતા વધારે હોય છે અને બાળકોમાં 250 એમજી / ડીએલ કરતાં વધારે હોય છે. LDL કોલેસ્ટરોલનું સ્તર સામાન્ય રીતે 200 એમજી / ડીએલ કરતાં વધારે છે અને બાળકોમાં 170 મિલિગ્રામ / ડીએલ કરતા વધારે છે.
ટ્રિગ્લાઇસેરાઇડના સ્તરને સામાન્ય રીતે આ શરત સાથે લોકોમાં ખાસ કરીને વધારી શકાતો નથી.
પારિવારિક હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ ધરાવતી કોઈપણ વ્યક્તિ સંબંધી હોવાનું સંભવિત હોય છે, જેમની પાસે સ્થિતિ છે. તેથી પ્રારંભિક રક્તવાહિની રોગનો એક પારિવારિક ઇતિહાસ ડૉક્ટરને આ નિદાનને ધ્યાનમાં લેવા માટે એક મજબૂત સંકેત હોઇ શકે છે.
ફેમિલીઅલ હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા પણ કોશિકાઓ, ઘૂંટણ, રજ્જૂ અને આંખોના કોરોનાની આસપાસ વિકાસ માટે લાક્ષણિક લાક્ષણિક ફેટી થાપણોનું કારણ બની શકે છે. આ ફેટી થાપણોને xanthomas કહેવામાં આવે છે. ઝેંથાલસામસ તરીકે ઓળખાતી પોપચા પર કોલેસ્ટરોલ થાપણો પણ સામાન્ય છે. જયારે કોઈ દર્દીને ઝેન્થોમાસ અથવા ઝેંથાલસામસ હોય, ત્યારે પારિવારિક હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમિઆનું નિદાન તરત જ ડૉક્ટરના મનમાં આવે છે.
પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆના સંભવિત નિદાન એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર ખૂબ જ ઊંચું હોય તો, ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડનું પ્રમાણ સામાન્ય છે, અને કુટુંબનો ઇતિહાસ સુસંગત છે. જો કાં તો ઝેન્થોમાસ અથવા ઝેન્થાલસામસ પણ હાજર હોય, તો નિદાનને નિશ્ચિતપણે નિર્ણાયક ગણવામાં આવે છે. નિદાન કરવામાં આનુવંશિક પરિક્ષણ સહાયરૂપ થઈ શકે છે (પરંતુ સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી), અને આનુવંશિક પરામર્શના હેતુઓ માટે ખૂબ ઉપયોગી હોઈ શકે છે.
પારિવારિક હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમિઆના કારણે વાહિની રોગ બાળપણ દરમિયાન શરૂ થાય છે. તેથી આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા પરિવારોમાં બાળકોને આઠ વર્ષની વયના યુવા તરીકે ઊંચા એલડીએલ કોલેસ્ટરોલ સ્તર માટે નિયમિતપણે સ્ક્રીનીંગ થવું જોઈએ. જો તેમના કોલેસ્ટેરોલનું સ્તર એલિવેટેડ હોય, તો સ્ટેટિન્સ સાથે ઉપચારને ખૂબ ભારપૂર્વક ગણવા જોઇએ.
લિંક કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર ડિસીઝ
સ્ટેટીન દવાઓની પ્રાપ્યતા પહેલા, અકાળે કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર રોગોની ઘટનાઓ પારિવારિક હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમીયા અને તેમના સંબંધીઓ સાથે ખૂબ જ ઊંચી હતી. 1970 ના દાયકા (સ્ટેટિન્સની પહેલાં) માં કરવામાં આવેલા મોટા અભ્યાસમાં, કૌટુંબિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ ધરાવતા દર્દીઓના પુરૂષ સંબંધીઓની ટકાવારી 60 વર્ષની હતી (13 ટકાના અપેક્ષિત જોખમની સરખામણીએ), અને 32 ટકા માદા સંબંધીઓને હૃદય રોગ 60 વર્ષની વયે (9 ટકાના અપેક્ષિત જોખમની સરખામણીમાં.) આ અભ્યાસમાં આ શરતનું પારિવારિક સ્વભાવ રહેલું છે.
સારવાર
બળવાન, "બીજી પેઢીના" સ્ટેટીન દવાઓના વિકાસથી પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયાનું સંચાલન બદલાઈ ગયું છે. આ શક્તિશાળી દવાઓની પ્રાપ્યતા પહેલાં, આ ડિસઓર્ડરની સારવારમાં "પ્રથમ પેઢીની" સ્ટેટીન દવાઓ સહિત, ઓછા બળવાન દવાઓનો ઉપયોગ કરવાની આવશ્યકતા છે. જ્યારે આ મલ્ટી-ડ્રગ અભિગમ દર્દીઓના કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર જોખમ ઘટાડે છે, ઉપચારને સહન કરવું મુશ્કેલ થઈ શકે છે અને તે ચોક્કસપણે મેનેજ કરવાનું મુશ્કેલ હતું.
વધુ શક્તિશાળી બીજા પેઢીના સ્ટેટીન્સના વિકાસ સાથે -ટેવરવેસ્ટાટિન (લિપિટર), રોઝુવાસ્ટાટિન (ક્રેસ્ટર), અથવા સિમવસ્ટેટિન (ઝુકૉર) - પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆના ઉપચાર માટેના અભિગમમાં ફેરફાર થયો છે. સારવાર હવે એક જ, બીજી પેઢીની સ્ટેટીન ડ્રગની ઊંચી માત્રા સાથે શરૂ થઈ છે. આ દવાઓ સામાન્ય રીતે એલડીએલ (LDL) કોલેસ્ટેરોલના સ્તરોમાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો કરે છે, અને એથરોસ્ક્લેરોટિક પ્લેકનું વાસ્તવિક સંકોચન પણ પેદા કરી શકે છે.
બીજી પેઢીના સ્ટેટિન્સ માટે વધારાની દવાઓ (ખાસ કરીને, ઍઝીિટિબી / વેટોરિન ) ઉમેરીને જોવામાં આવેલા અભ્યાસમાં ક્લિનિકલ પરિણામોમાં કોઈ વધારાની સુધારણા બતાવવામાં નિષ્ફળ રહ્યાં છે. તેથી, હેટરોઝાઇગસ પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા ("નમ્ર" સ્વરૂપ), બીજા-પેઢીના સ્ટેટિન્સ સાથે ઉચ્ચ માત્રા, સિંગલ ડ્રગ થેરાપી ધરાવતા દર્દીઓમાં ભલામણ કરેલ સારવાર રહી છે.
2015 માં, એફડીએ (FDA) એ પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ ધરાવતા દર્દીઓ માટે નવી વર્ગની દવાઓ- PCSK9 ઇન્હિબિટર્સને મંજૂરી આપી હતી. જ્યારે આમાંની એક દવાઓ સ્ટેટિનમાં ઉમેરવામાં આવે છે, એલડીએલ કોલેસ્ટેરોલના સ્તરમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. હેટરોઝાઇગસ પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆને સારવારમાં પીસીએસકે 9 ઇન્હિબિટર્સની ભૂમિકા હાલમાં અસ્પષ્ટ છે, કારણ કે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સનો હેતુ દર્શાવે છે કે આ સંયોજન ક્લિનિકલ પરિણામોમાં સુધારો કરે છે તે હજુ પણ ચાલુ છે. હજુ પણ, આ શક્તિશાળી નવી દવાઓ હાઇ-ડોઝ સ્ટેટિસ્ટ્સમાં ઉમેરવામાં આવી શકે છે જો એલડીએલ કોલેસ્ટેરોલ સ્ટેટીન થેરાપી પર નોંધપાત્રપણે એલિવેટેડ રહે છે.
જ્યારે એલિવેટેડ કોલેસ્ટેરોલનું સ્તર પારિવારિક હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ ધરાવતા લોકોમાં હૃદય રોગનું જોખમ વધે છે, અન્ય કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર જોખમના પરિબળો પણ અગત્યના છે. તેથી તેમની સારવારનો એક અગત્યનો પાસા હૃદય રોગ, ખાસ કરીને ધુમ્રપાન, મેદસ્વીતા, વ્યાયામની અભાવ અને એલિવેટેડ બ્લડ પ્રેશર માટે તેમના અન્ય જોખમી પરિબળોને આક્રમક રીતે નિયંત્રિત કરવા છે.
હોમોઝાયગસ ફોર્મ
પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆના હોમોઝાઇગસ (ગંભીર) સ્વરૂપ ધરાવતા દર્દીઓમાં, રક્તવાહિની જોખમ એટલું ઊંચું છે કે જ્યારે સ્થિતિ નિદાન થાય ત્યારે ખૂબ જ આક્રમક ઉપચારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ દર્દીઓમાં જોવા મળેલી કોલેસ્ટેરોલની તીવ્ર સ્થિતિને લીધે, વર્તમાન ભલામણો ઉચ્ચ ડોઝ સ્ટેટીન્સ અને પીસીએસકે 9 એમ બંને બાધક સાથે ઉપચાર શરૂ કરવાનું છે.
આ પ્રકારના આક્રમક ડ્રગ ઉપચાર સાથે, જોકે, ક્યારેક કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર ઊંચું રહે છે. આ કિસ્સાઓમાં, અફેરેસિસની સારવારમાં કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર નીચે લાવવાની જરૂર પડી શકે છે.
સારાંશ
ફેમિલીઅલ હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા એ કોલેસ્ટેરોલ મેટાબોલિઝમનું ગંભીર વારસાગત ડિસઓર્ડર છે. પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ ધરાવતા લોકોને કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર ઘટાડવા અને અસ્થિર હૃદય રોગના જોખમને ઘટાડવા માટે, અન્ય કાર્ડિયાક જોખમ પરિબળોને નિયંત્રિત કરવા માટે આક્રમક સારવારની જરૂર છે. આ શરત માટે તેમના પરિવારના સભ્યોની ચકાસણી કરવી ખૂબ મહત્વનું છે.
સ્ત્રોતો:
સ્ટોન એનજે, લેવી આરઆઇ, ફ્રેડ્રિક્સન ડીએસ, વેરર જે. કોરોનરી ધમની બિમારી 116 માં પરિવારના પ્રકાર II હાઇપરલિપોપ્રોટીનેમિયા સાથે જોડાયેલી. પ્રસાર 1974; 49: 476
વિગમેન એ, રોડનબર્ગ જે, ડી જોંગ એસ, એટ અલ. કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆમાં કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર જોખમ: 1000 થી વધુ બાળકોમાં માહિતી પ્રસાર 2003; 107: 1473
કાવિ આરઈ, ઓલાડા વી, ડેનિયલ્સ એસઆર, એટ અલ. હાઈ-રિસ્ક પેડિયાટ્રિક દર્દીઓમાં કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર જોખમ ઘટાડા: અમેરિકન હાર્ટ એસોસિએશન પોપ્યુલેશન એન્ડ પ્રિવેન્શન સાયન્સ પર નિષ્ણાત પેનલના વૈજ્ઞાનિક નિવેદન; યંગ, રોગશાસ્ત્ર અને નિવારણ, પોષણ, શારીરિક પ્રવૃત્તિ અને મેટાબોલિઝમ, હાઇ બ્લડ પ્રેશર સંશોધન, કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર નર્સિંગ, અને હાર્ટ ડિસીઝમાં કિડનીમાં કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર ડિસીઝ પર કાઉન્સિલ; અને ઇન્ટરડિસિપ્લિનરી વર્કીંગ ગ્રુપ ઓન ક્વોલિટી ઓફ કેર એન્ડ રીફંડ્સ રિસર્ચ: અમેરિકન એકેડેમી ઓફ પેડિએટ્રિક્સ દ્વારા સમર્થન. પ્રસાર 2006; 114: 2710
સબાટિન એમએસ, ગિગ્લિયોઆનો આરપી, વિવિટોટ એસડી, એટ અલ. લિપિડ્સ અને કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર ઇવેન્ટ્સ ઘટાડવામાં Evolocumab ની અસરકારકતા અને સુરક્ષા. એન ઈંગ્લ જે મેડ 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858