ટાંગીર રોગ શું છે?

ટાંગીર રોગ, જેને પારિવારિક આલ્ફા લિપોપ્રોટીનની ઉણપ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક અત્યંત દુર્લભ, વારસાગત સ્થિતિ છે, જેને પ્રથમ વર્જિનિયાના દરિયાકિનારે સ્થિત ટેંગિઅર આઇલેન્ડ પરના એક બાળકમાં વર્ણવવામાં આવી હતી. એબીસીએ 1 નામના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો પાસે ખૂબ જ ઓછી એચડીએલ કોલેસ્ટેરોલનું સ્તર છે. આ જનીન પ્રોટીન બનાવવા માટે મદદ કરે છે જે સેલની અંદરના અધિક કોલેસ્ટ્રોલ દૂર કરવામાં મદદ કરે છે.

જ્યારે આ પ્રોટીન યોગ્ય રીતે કામ કરી રહ્યું હોય, ત્યારે કોલેસ્ટ્રોલને સેલની બહાર બંધ કરવામાં આવે છે અને એપોલિપોપ્રોટીન A માં જોડાય છે. આ એચડીએલ (HDL) અથવા "સારું" કોલેસ્ટ્રોલ ધરાવે છે, જે લિવરની મુસાફરી કરે છે જેથી કોલેસ્ટ્રોલનું રિસાયકલ કરી શકાય. આ પ્રોટીન વિના, કોલેસ્ટ્રોલ કોશિકાઓની અંદર રહે છે અને તેમની અંદર એકઠું કરવાનું શરૂ કરે છે.

લક્ષણો

તાંગીર રોગ સામાન્ય રીતે બાળપણમાં નોંધવામાં આવે છે ટાંગીર રોગના લક્ષણો ખૂબ તીવ્ર થી ખૂબ જ હળવા સુધીની હોઇ શકે છે અને તે પર આધારિત છે કે તમારી પાસે પરિવર્તનવાળા જનીનની એક કે બે નકલો છે.

જે લોકો આ સ્થિતિ માટે હોમોઝાઇગસ છે તેઓ એબીસીએ 1 જીન બંને નકલોમાં પરિવર્તન કરે છે જે પ્રોટિન માટેના કોડ છે અને લોહીમાં ફરતા એચડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ વર્ચ્યુઅલ રીતે નથી. શરીરમાં વિવિધ કોશિકાઓમાં કોલેસ્ટ્રોલ સંચયના પરિણામે આ લોકોમાં અન્ય લક્ષણો પણ હશે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• ન્યુરોલોજીકલ અસાધારણતા, જેમાં પેરિફેરલ ન્યુરોપથીનો સમાવેશ થાય છે, તાકાત, પીડા અથવા ગરમીના સંવેદનામાં ઘટાડો, સ્નાયુમાં દુખાવો

• કોર્નેઆના વાદળ
• વિસ્તૃત લસિકા ગાંઠો
• જઠરાંત્રિય લક્ષણો, જેમ કે ઝાડા અને પેટમાં દુખાવો
• ગુદામાર્ગ સહિત આંતરડાના શ્વૈષ્મકળામાં દેખાવ અથવા પીળા પેચો
• વિસ્તૃત, પીળા-નારંગી કાકડા
• વિસ્તૃત યકૃત
• વિસ્તરેલી બરોળ
• અકાળ કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર રોગ

બીજી બાજુ, હેટરોઝાઇગસ ટાંગિયર બિમારી તરીકે વર્ગીકૃત કરનારા લોકોમાં માત્ર પરિવર્તિત જનીનની એક નકલ હોય છે.

રક્તમાં ફરતા એચડીએલના સામાન્ય જથ્થામાં આશરે અડધા પણ હોય છે. આ શરત માટે હેટરોઝાયગસ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે કોઈ લક્ષણો માટે ખૂબ જ હળવા અનુભવ કરે છે, તેમ છતાં એથરોસ્ક્લેરોસિસના વિકાસના જોખમમાં કારણે તેઓ અકાળે કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર રોગ માટે જોખમમાં મુકાય છે . વધુમાં, આ રોગનું નિદાન કરનાર કોઈપણ વ્યક્તિ આ તબીબી સ્થિતિને તેમના બાળકો સાથે પસાર કરી શકે છે

નિદાન

તમારા લોહીમાં ફરતા કોલેસ્ટેરોલના સ્તરોનું પરીક્ષણ કરવા માટે લિપિડ પેનલ તમારા હેલ્થકેર પ્રદાતા દ્વારા કરવામાં આવશે. જો તમારી પાસે ટૅન્જિયર બિમારી છે, તો આ પરીક્ષણ નીચે જણાવેલા તારણો બહાર પાડશે:

• હોમોઝાયગુર વ્યક્તિઓમાં એચડીએલ કોલેસ્ટરોલનું સ્તર 5 એમજી / ડીએલ કરતા ઓછું છે
• હેટરોઝાઇગસ વ્યક્તિઓમાં 5 થી 30 એમજી / ડીએલ વચ્ચે એચડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ
• કુલ કુલ કોલેસ્ટેરોલ સ્તર (38 અને 112 એમજી / ડીએલની વચ્ચે)
• સામાન્ય અથવા એલિવેટેડ ટ્રિગ્લાસેરાઇડ્સ (116 અને 332 એમજી / ડીએલની વચ્ચે)
• અફીલિપોપ્રોટીન A નું સ્તર પણ અસ્તિત્વ ધરાવતી નથી.

તાંગીર રોગનું નિદાન કરવા માટે, તમારું હેલ્થકેર પ્રોવાઇડર તમારા લિપિડ પેનલના પરિણામોનું પરીક્ષણ કરશે અને તમે જે ચિહ્નો અને લક્ષણો અનુભવી રહ્યા છો તે પણ ધ્યાનમાં લેશે. જો તમારી પાસે ટાંગીયર રોગનો પારિવારિક ઇતિહાસ છે, તો તમારા હેલ્થકેર પ્રોવાઇડર પણ આને ધ્યાનમાં લેશે.

સારવાર

આ રોગની વિરલતાને લીધે હાલમાં આ સ્થિતિ માટે કોઈ ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી. દવાઓ કે જે એચડીએલ કોલેસ્ટ્રોલને પ્રોત્સાહન આપે છે - માન્ય અને પ્રાયોગિક બંને-તે ટેન્જર રોગ ધરાવતા લોકોમાં એચડીએલ સ્તરમાં વધારો થતો નથી. સેચ્યૂરેટેડ ચરબીમાં ઓછી તંદુરસ્ત આહારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત દ્વારા અનુભવવામાં આવતા લક્ષણો પર શસ્ત્રક્રિયાઓ આવશ્યક હોઈ શકે છે

_{સ્ત્રોતો:}

> મેલોય એમજે, કેન જે.પી. પ્રકરણ 19. લીપોપ્રોટીન મેટાબોલિઝમની વિકૃતિઓ ઇન: ગાર્ડનર ડીજી, શોબક ડી. એડ્સ ગ્રીનસ્પાન બેઝિક એન્ડ ક્લિનિકલ એન્ડોક્રિનોલોજી, 9 ઇ . ન્યૂ યોર્ક, એનવાય: મેકગ્રો-હિલ; 2011

_{પિસિઝોટ્ટા એલ, બૉકી એલ, કેન્ડીની સી, ​​એટ અલ. એબીસીએ 1 ટ્રાન્સપોર્ટરમાં નવલકથાઓના કારણે ગંભીર એચડીએલની ઉણપ. જે ઇન્ટર્ન મેડ -2009 માર્ચ; 265 (3): 359-72}

_{પન્ટોનિ એમ, ફ્રાન્સેસ્કો એસ, બીગજેસી એફ, એસેમ્પીટ્રો ટી. ટૅન્જિયર રોગ: રોગશાસ્ત્ર, પેથોફિઝિયોલોજી, અને મેનેજમેન્ટ. એમ જે કાર્ડિયોવાસ્ક ડ્રગ્સ 2012: 12: 303-311}

_{સ્કેઇફર ઇજે, સાન્તોસ આરડી. પ્રકરણ 135. ઝેન્થૉમાટ્સ અને લિપોપ્રોટીન ગેરવ્યવસ્થા ઇન: ગોલ્ડસ્મિથ એલએ, કેટ્ઝ એસઆઇ, ગિલકરેસ્ટ બી.એ., પલ્લર એએસ, લેફ્લ ડીજે, વોલ્ફ કે. ઇડીએસ ફીઝપેટ્રિકની ત્વચાનો સામાન્ય દવા, 8 ઇ . ન્યૂ યોર્ક, એનવાય: મેકગ્રો-હિલ; 2012}