પરિસ્થિતિની ટ્રીસોમી, ટ્રાન્સલોકેશન અને મોઝિક ફોર્મ્સની તુલના કરવી
તમે કદાચ જાણો છો કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે વિવિધ ભૌતિક લાક્ષણિકતાઓ અને વિકાસલક્ષી વિલંબના વ્યાપક શ્રેણીનું કારણ બને છે. બધા પછી, તે એકદમ સામાન્ય છે: નેશનલ ડાઉન સિન્ડ્રોમ સોસાયટી (એનડીએસએસ) તેની વેબસાઈટ પર જણાવે છે કે લગભગ 700 બાળકો પૈકી એક આ સ્થિતિ સાથે જન્મે છે.
પરંતુ શું તમે જાણો છો કે ડાઉન સિન્ડ્રોમના વિવિધ પ્રકારો છે, જેમાં તમામ રંગસૂત્રોની 21 મી જોડાનો સમાવેશ થાય છે?
સૌથી સામાન્ય પ્રકાર, ટ્રાઇસોમી 21 , ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેસોના 95 ટકા માટે જવાબદાર છે. લગભગ ચાર ટકાને ટ્રાંસલોકેશન ડાઉ સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે, અને બાકીના એક ટકા, મોઝેકિઝમ. અહીં ત્રણ પ્રકારનું ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે સરખાવવામાં આવે તે અંગે સંક્ષિપ્ત દેખાવ છે.
ટ્રાઇસોમી 21 ડાઉન સિન્ડ્રોમ
સામાન્ય રીતે મનુષ્ય કુલ માતા અને પિતા બંનેથી 23 થી વધારે રંગસૂત્રો ધરાવે છે. જો કે, ટ્રાઇસોમી ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો 47 રંગસૂત્રો સાથે બંધ બેસે છે કારણ કે તેમને રંગસૂત્ર 21 ની વધારાની કોપી મળે છે. જ્યારે 21 મી જોડી ક્યાં તો ઇંડા અથવા શુક્રાણુઓમાંથી રંગસૂત્રો અલગ થવામાં નિષ્ફળ થાય છે.
ટ્રાન્સલોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ
ટ્રાન્સલોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ ત્યારે થાય છે જ્યારે બે રંગસૂત્રો, જેમાંથી એક 21 નંબર છે, તેમના અંતમાં ભેગા થાય છે. ત્રણ સ્વતંત્ર, અલગ નંબર 21 રંગસૂત્રો હોવાને બદલે, સ્થાળાંતર ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિ પાસે બે સ્વતંત્ર નંબર 21 રંગસૂત્રો છે તેમજ 21 ક્રિઓસોમ અન્ય રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે.
જોડાયેલા રંગસૂત્રોને વ્યુત્પત્તિશીલ રંગસૂત્રો કહેવામાં આવે છે. ક્યારેક ડેરિવેટિવ્ઝનો રંગસૂત્ર માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, પરંતુ ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે વ્યક્તિમાં તે પ્રથમ વખત થઇ શકે છે. (આ નવી અનુવાદ તરીકે ઓળખાય છે) બાળકને ટ્રાન્સ્લોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થાય ત્યારે, તે મહત્વનું છે કે તેના માતાપિતા પાસે કાયોરોપેડ પરીક્ષણ છે કે કેમ તેમાંથી એક ટ્રાંસલેકેશન કરે છે તે જોવા માટે, કારણ કે તે અન્ય બાળક સાથે પસાર થઈ શકે છે.
ટ્રાંસ્યુકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ ટ્રોસમોમી 21 કરતાં અલગ પદ્ધતિ દ્વારા થાય છે, તેમ છતાં શારીરિક અને લક્ષણો કે જે સ્થિતિને માર્ક કરે છે તે સમાન છે.
મોઝિક ડાઉન સિન્ડ્રોમ
મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં , શરીરના તમામ કોશિકાઓમાં 46 રંગસૂત્રો નથી. તેની જગ્યાએ, કોષોની ટકાવારી 47 રંગસૂત્રો ધરાવે છે, જેમાં રંગસૂત્ર 21 ની વધારાની કોપી હોય છે.
ઉદાહરણ તરીકે, મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના એક બાળકમાંથી 20 રક્ત કોશિકાઓના નમૂનામાં, 10 કોશિકાઓમાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર 21 (47 રંગસૂત્રો કુલ) હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્ય 10 કોશિકાઓ નથી. આ ગણતરીઓના આધારે, બાળકનું મોઝેકિઝમ 50 ટકા જેટલું હશે. જો આ રક્ત નમૂના રુધિરના પ્રતિનિધિ હતા, તો આ બાળકના લોહીમાં અડધા કોશિકા સામાન્ય હોત, અને અન્ય અર્ધમાં વધારાની રંગસૂત્ર હોત.
એક વ્યક્તિનું મોઝેકિસમનું સ્તર પેશીઓના નમૂનાના આધારે અલગ પડે છે. દાખલા તરીકે, ચામડીનો નમૂનો એક જ વ્યક્તિથી મગજની પેશીઓના નમૂનામાંથી મોઝેઇસિમમનું જુદું સ્તર દર્શાવે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, મોઝેકિસમ ધરાવતા લોકોમાં ઘણીવાર ઓછી ઉચ્ચારણ ભૌતિક લક્ષણો અને અન્ય લાક્ષણિકતાઓ હોય છે, જો કે કોઈની પણ સાથે, વિસ્તૃત સામાન્યીકરણ બનાવવા અશક્ય છે.