મોઝિક ડાઉન સિન્ડ્રોમને સમજવું

ડિસઓર્ડરનું ઓછું સામાન્ય અને સંભવિત હળવું સ્વરૂપ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ , જેને ટ્રાઇસોમી 21 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે ક્રોમોઝોમ 21 તરીકે ઓળખાય છે, જે રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે. આને ઘણી વખત સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 21 તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

મોટેભાગે મોટાભાગના લોકો એવું અનુભવે છે કે બધા કિસ્સાઓમાં 2 થી 4 ટકા વચ્ચેના મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ નામના ડિસઓર્ડરનું એક બીજું, ઓછું સામાન્ય સ્વરૂપ છે.

માત્ર સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 21 થી અલગ કારણ છે, તે ડાઉન સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં પરિવર્તનનું પરિણમે છે.

મોઝિક ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે અલગ પડે છે

જ્યારે આપણા શરીરમાં વિવિધ પ્રકારના કોશિકાઓનો સમાવેશ થાય છે, ત્યારે આ કોશિકાઓમાંથી દરેક એક જ ઉદ્દભવ્યું છે, એક જ ફળદ્રુપ ઇંડા, જેને ઝાયગોટ કહેવાય છે. ઝાયગોટ એક સેલ તરીકે શરૂ થાય છે, જે ગર્ભાધાન પર, આપણા શરીરની વિવિધ કોશિકાઓ અને પેશીઓ બનાવવા માટે ફરીથી અને ફરીથી ડુપ્લિકેટ્સે પોતે બનાવે છે.

સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 21 સાથે, ઇંડા અથવા વીર્ય કોષના રંગસૂત્રમાં ભૂલ થાય છે કારણ કે તે ઝાયગોટ બની જાય છે. કારણ કે આ ભૂલ વિકાસની શરૂઆતમાં થાય છે, આ ઝાયગોટમાંથી મળેલી દરેક સેલમાં તે વધારાનું રંગસૂત્ર 21 હશે.

મોઝેક ટ્રાઇસોમી 21 સાથે, ફોલિએશન પછી ભૂલ ઉત્પન્ન થાય છે જ્યારે કોષ વિભાજન પહેલેથી જ શરૂ થઈ જાય છે. પરિણામસ્વરૂપે, મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં બે અલગ-અલગ સેલ રેખાઓ છે: એક સામાન્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રો અને બીજું એક વધારાનાં રંગસૂત્ર 21 સાથે.

નિદાન

મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે અથવા એમ્નિઓસેન્ટેસીસ અથવા કોરીઓનિક વિકસ સેમ્પલિંગ (સીવીએસ) દ્વારા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કોઈ સમયે હાથ ધરવામાં આવે ત્યારે ક્યાં તો બ્લડ ટેસ્ટ સાથે જોવા મળે છે.

આ કાર્યવાહીઓ દરમિયાન, આશરે 20 જુદી જુદી સેલ પ્રકારોમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા ગણવા માટે વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

આ વિશ્લેષણ બંને ડાઉન સિન્ડ્રોમને ઓળખી શકે છે અને નિદાન કરે છે કે બાળક કયા પ્રકારનું ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવે છે.

નીચે પ્રમાણે પ્રકારો અલગ પાડવામાં આવે છે:

• સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 21 માં, તમામ પ્રકારના કોશિકાઓમાં વધારાનો રંગસૂત્ર 21 હશે. તેથી એક કોષમાં સામાન્ય રીતે 46 વિવિધ રંગસૂત્રો શોધવાની જગ્યાએ, અમને 47 મળશે.
• તેનાથી વિપરીત, જો બે કે તેથી વધુ સેલ પ્રકારો સામાન્ય છે અને અન્ય પાસે એક વધારાનું રંગસૂત્ર 21 છે, તો અમે ખાતરી કરી શકીએ છીએ કે બાળક પાસે મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે.

મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકોમાં, રંગસૂત્રના સ્તરનું સ્તર અલગ હોઈ શકે છે. સાયટોજિનેટિકિસ્ટ્સ તરીકે ઓળખાતા રંગસૂત્રીય નિષ્ણાતો સામાન્ય રીતે ટકાવારી મૂલ્યની દ્રષ્ટિએ આ ભિન્નતા વર્ણવે છે.

દાખલા તરીકે, જો સાયટોજેનટિસિસ્ટ 50 જુદા જુદા કોશિકાઓની ગણતરી કરે છે, જેમાંના 10 નો સામાન્ય સેલ લાઈન હોય છે અને 40 જેમાંથી એક વધારાનો ક્રોમોસોમ 21 હોય છે, તો તે તે અહેવાલ આપશે કે "મોઝેઇકિઝમ" નું સ્તર 80 ટકા છે.

બાબતોને વધુ જટિલ બનાવવા માટે, મોઝેકિસિઝમની ટકાવારી એક પેશીઓના પ્રકારથી જુદી હોઈ શકે છે, જેમાં કેટલાક મોઝેઇસીસનું ઊંચું સ્તર ધરાવે છે અને અન્ય લોકો ઓછા હોય છે.

લક્ષણોમાં ભિન્નતા

મોઝેકિઝમ ડિસઓર્ડરની લાક્ષણિકતાઓમાં તફાવતોનો અનુવાદ જરૂરી નથી. કારણ કે મોઝેકિઝમના સ્તરો વ્યક્તિ-વ્યક્તિઓ વચ્ચે પણ કોશિકાઓ વચ્ચે બદલાઇ શકે છે-મોઝેકિસિઝમની અભિવ્યક્તિ પણ અલગ અલગ હોઈ શકે છે.

જેમ કે, મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિમાં સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 21 ની તમામ સુવિધાઓ હોઈ શકે છે, તેમાંની કોઈ પણ સુવિધા, અથવા વચ્ચે ક્યાંય નષ્ટ થઈ શકે છે. હકીકતમાં, સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 21 ડાઉન સિન્ડ્રોમના નિદાન કરતા લગભગ 15 ટકા લોકોને ખોટી રીતે તપાસવામાં આવી છે અને ખરેખર મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે.

મોઝેકિઝમની લાક્ષણિકતાઓની આગાહી કરવી હજુ પણ શક્ય નથી, તેથી તમારા બાળકને સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમીવાળા બાળકો તરીકે જ તબીબી સંભાળ મેળવવામાં આવે છે. 21. ચાલુ રહેઠાણથી તમને વિકલાંગતાના વિકાસને ઓળખવામાં મદદ મળી શકે છે અને તમને માહિતીની પસંદગી કરવા અને સેવાઓ મેળવવાની પરવાનગી મળી શકે છે. તે અથવા તેણી વધતી જાય તેમ તમારા બાળકને શ્રેષ્ઠ રીતે સહાય કરવા

> સ્ત્રોતો:

> રોગ નિયંત્રણ અને નિવારણ કેન્દ્ર (સીડીસી) ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિશેની હકીકતો 3 માર્ચ, 2016 ના અપડેટ

> આંતરરાષ્ટ્રીય મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ એસોસિએશન. FAQ / એમડીએસ હકીકતો