ડાઉન સિન્ડ્રોમ નિદાન કરવા માટે સિચ્યુ હાઇબ્રિડિડેશનમાં ફ્લોરોસન્ટ

ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે વપરાતી નવી ટેકનીક

સ્થિતીમાં વર્ણસંકરતામાં માછલીનું પ્રમાણ ફ્લોરસેન્ટ છે . એફઆઇએસએચ (FISH) પરીક્ષણ, અથવા એફઆઇએસએચ (વિશ્લેષણ) વિશ્લેષણ, જેને કેટલીક વખત ઓળખવામાં આવે છે, એક પ્રમાણમાં નવી સાઇટોજીનેટિક તકનીક છે, જે સાયટોજેનેટિસિસ્ટને કૈરોયોટાઇપ ઉત્પન્ન કરવાના તમામ પગલાઓમાંથી પસાર થયા વગર કોઈ ચોક્કસ રંગસૂત્રની કેટલી નકલો હાજર છે તે નક્કી કરવાની મંજૂરી આપે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એફઆઇએસએચ વિશ્લેષણ તમને ઝડપથી કહી શકે છે કે કેટલા 21 રંગસૂત્રો હાજર છે, પરંતુ તે તમને તે રંગસૂત્રોના બંધારણ વિશે કશું કહી શકતું નથી.

તે કેવી રીતે કામ કરે છે

એફઆઇએસએચ પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે એક જ પ્રકારનાં નમૂનાઓમાં કેરોotyપી - રક્ત, એમોનોસાઇટ અથવા કોરીઓનિક વિકી નમૂના તરીકે કરવામાં આવે છે. ફીશ ટેસ્ટ એક ફ્લોરોસન્ટ તપાસ દ્વારા કરવામાં આવે છે જે ચોક્કસ ચોક્કસ રંગસૂત્રો સાથે જોડાય છે. આ ફ્લોરોસન્ટ ચકાસણીઓ ચોક્કસ રંગસૂત્રો માટે ચોક્કસ ડીએનએથી બનાવવામાં આવે છે અને ફ્લોરોસન્ટ ડાઈ સાથે ટૅગ કરેલા છે. એફઆઇએસએચ વિશ્લેષણમાં ઉપયોગમાં લેવાતા કોશિકાઓ ઉગાડવામાં આવતી નથી અથવા સંસ્કારી નથી (જે 7 થી 10 દિવસ લાગી શકે છે), તેથી એફઆઇએસએચ વિશ્લેષણના પરિણામો કિરોotyપના પરિણામો કરતા વધુ ઝડપી ઉપલબ્ધ છે.

લાક્ષણિક રીતે, એક નમૂનો મેળવી શકાય છે અને પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે અને રંગસૂત્રો સ્લાઇડ પર અલગ પડે છે. પછી ચકાસણીઓને સ્લાઇડ પર મૂકવામાં આવે છે અને આશરે 12 કલાક માટે હાઇબ્રીડાઇઝ (અથવા તેમની મેળ શોધી) કરવાની મંજૂરી આપવામાં આવે છે. કારણ કે ચકાસણીઓ ડીએનએથી બનેલા છે, તેઓ તેમના ચોક્કસ રંગસૂત્રના "બંધબેસતી" ડીએનએ સાથે જોડાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, રંગસૂત્ર 21 ને ચોક્કસ ડીએનએ બનાવતી તપાસ 21 સંખ્યામાં હાજર છે તે રંગસૂત્ર સાથે જોડાય છે.

હાઇબ્રિડાઇઝેશન (અથવા ચોંટતા) પછી, સ્લાઇડની વિશિષ્ટ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસ કરવામાં આવે છે જે ફ્લોરોસન્ટ ઈમેજો જોઈ શકે છે. ફ્લોરોસન્ટ સિગ્નલોની સંખ્યાને ગણતરીમાં લઈને, એક સાયટોજિનેટિકસિસ્સ્ટ નક્કી કરી શકે છે કે કેટલા ચોક્કસ રંગસૂત્ર હાજર છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ વગરના એક વ્યક્તિ પાસે તેમના બે નંબર 21 રંગસૂત્રોને અનુરૂપ બે ફ્લોરોસન્ટ સંકેતો હશે.

ટ્રાઇસોમી 21 ધરાવતી વ્યક્તિ પાસે તેમના ત્રણ નંબર 21 રંગસૂત્રોની સરખામણીમાં ત્રણ ફ્લોરોસન્ટ સંકેતો હશે. લાક્ષણિક રીતે, સાયટોજિનેટિકિસ્ટ્સ 13, 18, 21, X અને Y રંગસૂત્રો માટે ચકાસણીઓનો ઉપયોગ કરશે. આ રંગસૂત્રો છે જે મનુષ્યો માટે ટ્રાયસોમીઝમાં પરિણમી શકે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ નિદાન

જો કે તે વિશ્લેષિત રંગસૂત્રોના વાસ્તવિક માળખાને જોતા નથી, તો FISH વિશ્લેષણ તમને કહી શકે છે કે કોઈ ચોક્કસ રંગસૂત્રની કેટલી કૉપીઓ હાજર છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં, સાયટોજેનેટિસિસ્ટ 21 નંબરના રંગસૂત્ર માટે ચકાસણીઓનો ઉપયોગ કરે છે. જો ત્યાં માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોવાયેલા ત્રણ ફ્લોરોસન્ટ સિગ્નલો હોય તો, ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવામાં આવે છે.

માછલી પરીક્ષણ કઈ રીતે કેરોotyપીથી અલગ પડે છે?

FISH વિશ્લેષણ માત્ર તમને કહે છે કે અમુક રંગસૂત્રો હાજર છે અને તેમાંના કેટલા હાજર છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક વિશિષ્ટ FISH વિશ્લેષણ તમને જણાવશે કે 13, 18, 21, X અને વાય રંગસૂત્રો એમ્નિઅટિક પ્રવાહી નમૂનામાં કેટલા હાજર છે. FISH વિશ્લેષણ તમને દરેક રંગસૂત્ર વિશે માહિતી આપશે નહીં કે તે તમને રંગસૂત્રોના વાસ્તવિક માળખા વિશે માહિતી આપશે નહીં.

ફાયદા

FISH વિશ્લેષણનો મુખ્ય ફાયદો એ છે કે તે ચોક્કસ રંગસૂત્રો વિશે ઝડપથી માહિતી પૂરી પાડી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ત્રણથી ચાર દિવસમાં, તે ચોક્કસ વ્યક્તિની સંખ્યા 21 રંગસૂત્રોની કેટલી નકલો હોઈ શકે છે તે કહી શકે છે.

તેનાથી વિપરીત, એક પરંપરાગત કિરોટાઇપ બે અઠવાડિયા લાગી શકે છે.

ગેરફાયદા

કેરીયોટીપીંગની તુલનામાં FISH વિશ્લેષણનો મુખ્ય ગેરલાભ એ છે કે FISH વિશ્લેષણ તમને અભ્યાસ કરાયેલા તમામ રંગસૂત્રો વિશે ઓછી માહિતી આપે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક લાક્ષણિક પ્રિનેટલ ફીશ ટેસ્ટ તમને જણાવશે કે 13, 18, 21, X અને વાય રંગસૂત્રો કેટલા હાજર છે (એટલે ​​કે બે નકલો અથવા ત્રણ હોય) પરંતુ તમે કોઈ પણ અન્ય રંગસૂત્રો અથવા રંગસૂત્રોના વાસ્તવિક માળખા વિશેની કોઈપણ માહિતી.

શું તમારા ડોક્ટર કહો

• શું તમે પ્રયોગશાળામાં FISH પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરો છો?
• શું મારું વીમા એફઆઈએસએચ પરીક્ષણની કિંમતને આવરી લે છે?

• ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે FISH પરીક્ષણ કેટલું વિશ્વસનીય છે?
• FISH પરિણામો મેળવવા માટે કેટલો સમય લાગશે (મારા અમ્નીયો અથવા સીવીએસથી)?
• શું પ્રયોગશાળામાં સંપૂર્ણ કાઇરોટાઇપ પણ થાય છે?
• કાઇરોotyપના પરિણામો મેળવવા માટે કેટલો સમય લે છે?

નીચે લીટી

FISH વિશ્લેષણને ગર્ભના રંગસૂત્રો વિશે ઝડપી, પરંતુ મર્યાદિત માહિતી પૂરી પાડવાનો ફાયદો છે. પ્રશ્નના જવાબમાં તે ખૂબ જ સારો છે - "શું મારા બાળકને ટ્રિસોમી 21 છે?" પરંતુ તે અન્ય માળખાકીય રંગસૂત્ર અસાધારણતા વિશે મર્યાદિત માહિતી આપે છે જેમ કે ટ્રાન્સલોકેશન અને ડિલીશન્સ.

_{સ્ત્રોતો}

_{અમેરિકન કોલેજ ઑફ ઓબ્સ્ટેટ્રિશિયન્સ એન્ડ ગૅનેકોલોજિસ્ટસ (એકોજી). ફેટલ રંગસૂત્ર અસાધારણતા માટે સ્ક્રીનીંગ. ACOG પ્રેક્ટિસ બુલેટિન, નંબર 77, જાન્યુઆરી 2007.}

_{નેશનલ હ્યુમન જેનોમિ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યુટ સિટિ હાયબ્રિડાઇઝેશન (એફઆઈએસએચ), 2008 માં ફ્લોરોસેન્સ.}