ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી

આનુવંશિક સ્નાયુ ડિસઓર્ડર

ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી (ડીએમડી) નવ પ્રકારના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી પૈકીનું એક છે, જે આનુવંશિક વિકૃતિઓનું એક જૂથ છે જે શરીરમાં સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓના ઉપયોગ પર અસર કરે છે. ડુચેને એમડી એક એક્સ-લિન્ક્સ ડિસઓર્ડર તરીકે વારસાગત છે. જે રીતે તે વારસાગત થાય છે, ડુચેને એમડી મુખ્યત્વે છોકરાઓને અસર કરે છે. ગર્લ્સ ડીએમડી માટે જનીન બોલાવે છે પરંતુ રોગ કોઇ લક્ષણો નથી.

ડુચેને એમડી દરેક 3,500 જીવંત નર જન્મમાં આશરે 1 (આશરે 20,000 નવો કેસ કરે છે) અસર કરે છે. તે તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના બાળકોને અસર કરે છે ડીએમડી (DMD) માટેનું જનીન ડિસ્ટ્રોફિનની ગેરહાજરીનું કારણ બને છે, એક પ્રોટીન કે જે સ્નાયુ કોશિકાઓને અખંડિત રાખવામાં મદદ કરે છે. તેનો અર્થ એ કે સ્નાયુ કોશિકાઓ સરળતાથી નુકસાન થાય છે અને સમય જતાં નબળા બની જાય છે.

લક્ષણો

ડુચેને એમડી સાથેનો એક છોકરો સામાન્ય રીતે એક શિશુ તરીકે સામાન્ય રીતે વિકસાવે છે. DMD ના લક્ષણો ખાસ કરીને 2 અને 6 ની વય વચ્ચે શરૂ થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળક:

• પગ અને યોનિમાર્ગમાં નબળાઇને કારણે સીડીમાં પડાવવું, ચાલવું અથવા ચડવું મુશ્કેલીભર્યું છે
• માથું ઊંચકવા માટે સંઘર્ષ, અથવા નબળા ગળામાં હોય છે
• ફ્લોર પરથી મેળવવામાં મદદની જરૂર છે
• તેના પગ અલગ સાથે જવામાં
• ઊભા રહે છે અને તેની છાતી અને પેટથી બહાર નીકળી જાય છે (અથવા પાછળથી પ્રભાવિત છે)
• ફ્લોરમાંથી ઊઠવા માટે ગોવર પેંતરોનો ઉપયોગ કરો (નબળા પગના સ્નાયુઓને કારણે, સીધા જ ઊભા રહેવાના બદલે તેના પગ ઉપર તેના પગ ઉપર ચાલે છે)

ડુચેન એમડી આખરે હૃદય અને શ્વાસની સ્નાયુઓ સહિતના શરીરના તમામ સ્નાયુઓને અસર કરે છે, જેથી બાળક મોટાપાયે વધતા લક્ષણોમાં સમાવેશ થઈ શકે છે:

• થાક
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ
• મોટી હૃદયને લીધે હૃદયની સમસ્યાઓ
• 12 વર્ષની ઉંમર સુધી ચાલવાની ક્ષમતા ગુમાવવી
• હથિયારો અને હાથમાં નબળાઇ

નિદાન

ડુચેને એમડીનું નિદાન સામાન્ય રીતે બાળકના પૂર્વશાળાના વર્ષોમાં લક્ષણોના વિકાસ પર આધારિત છે. માતાપિતા અથવા શિક્ષકો એ જાણવાનું શરૂ કરે છે કે છોકરો સીડીમાં ચડતા અથવા અન્ય બાળકો સાથે ચડતા મુશ્કેલીમાં છે.

ડીએમડીના પ્રારંભિક તબક્કામાં, ક્રિએટાઇન કિનસે (સીકે અથવા સીપીકે) માટે રક્ત પરીક્ષણ એલિવેટેડ સ્તરો દર્શાવે છે જે 10 થી 100 ગણી સામાન્ય હોય છે. આ પરીક્ષણ બતાવે છે કે સ્નાયુનું નુકસાન થાય છે પરંતુ નિદાનની પુષ્ટિ આપતી નથી. આનુવંશિક પરિક્ષણ - ડીએમડી જનીનની હાજરીની શોધ - નિદાનને પુષ્ટિ આપવાની શ્રેષ્ઠ રીત છે. એકવાર બાળકને ડીએમડી હોવાનું કહેવાય છે, અન્ય પરિવારના સભ્યોને તે ચકાસવા માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે કે બીજું કોણ પણ જનીન ધરાવે છે.

સારવાર

ડુચેનની એમડી વિશે ઘણું સંશોધન કરવામાં આવે છે, તેમ છતાં હજુ સુધી કોઈ ઉપચાર નથી અથવા સમય પર વધુ ખરાબ મેળવવામાં રોગ રોકવા માટે એક માર્ગ છે. દવા પ્રજનનિયોન સ્નાયુનું નુકસાન, તાકાતમાં સુધારો કરી શકે છે, અને ઊર્જા પુનઃસ્થાપિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે, પરંતુ લાંબા સમય સુધી લેવામાં આવે ત્યારે તેના ગંભીર આડઅસરો હોય છે. હૃદયની સમસ્યાઓ હાજર હોય તો દવા લેવાની જરૂર પડી શકે છે. શારિરીક અને ઓક્યુપેશનલ થેરાપી નબળા સ્નાયુઓને કરારથી રાહતની જાળવણી અને અટકાવવા માટે ઉપયોગી છે. ડીએમડી સાથે છોકરાઓ માટે સ્વિમિંગ જેવી એરોબિક પ્રવૃત્તિ ખૂબ જ સારી છે. વાણી ઉપચારની જરૂર પડી શકે છે જો બાળકને બોલવામાં કે વાતચીતમાં મુશ્કેલી આવી રહી હોય

જેમ જેમ રોગ પ્રગતિ કરે છે, છોકરોને અનુકૂલનશીલ સાધનો જેમ કે કૌંસ અને વ્હીલચેરની જરૂર પડશે. શ્વસનની સમસ્યાને લીધે, કેટલાક છોકરાઓને શ્વાસનળીની શસ્ત્રક્રિયા (શ્વાસનળીના) માં શસ્ત્રક્રિયા કરી શકાય છે અને અમુકને શ્વસનકર્તાની જરૂર પડી શકે છે.

શ્રેષ્ઠ તબીબી સંભાળ સાથે પણ, ડ્યુચેન એમડી સાથેના યુવાનો સામાન્ય રીતે જીવનની ધમકીભર્યા હૃદય અને રોગના કારણે વિકસતા શ્વસનની સમસ્યાને કારણે પ્રારંભિક ત્રીસમું વર્ષ સુધી જીવી રહ્યા નથી.

> સ્ત્રોતો:

> "ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (ડીએમડી)." રોગો જુલાઇ 2007. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એસોસિએશન.

> "એનઆઇએનએનએનડીએસ સ્સ્સ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ઇન્ફોર્મેશન પેજ." ડિસઓર્ડર 15 સપ્ટે 2008. નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ > ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક.

> "ડુચેન વિશે." ડુચેનને સમજવું પિતૃ પ્રોજેક્ટ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી 1 ઓક્ટોબર 2008