નાના બાળકોમાં મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના લક્ષણો

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (એમડી) એ કહેવાતા " એક્સ-લિન્ક્ડ" આનુવંશિક વિકૃતિઓનું એક જૂથ છે જે પ્રગતિશીલ સ્નાયુમાં નબળાઇ અને કંકાલ સ્નાયુઓના અધોગતિને નિયંત્રિત કરવા માટેનું કારણ બને છે. નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ અનુસાર, કેટલાક સ્વરૂપો એમડી બાલ્યાવસ્થામાં અથવા પ્રારંભિક બાળપણમાં દેખાઈ આવે છે જ્યારે અન્યો મધ્યમ વય સુધી અથવા પછીના સમય સુધી દેખાતા નથી.

જોખમ પરિબળો

એક્સ-લિક્ડ હોવાથી, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી લગભગ સંપૂર્ણપણે પુરૂષો પર અસર કરે છે, જેમાં ઘણા છોકરાઓ તેમની માતા પાસેથી પરિવર્તન મેળવે છે.

સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતા આશરે એક તૃતીયાંશ બાળકોમાં, તેમની માતા એમડી માટે વાહક નથી અને તેઓએ તેને નવા પરિવર્તન તરીકે વિકસાવ્યું.

યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં પ્રત્યેક 3500 થી 5000 છોકરાઓ એમડી સાથે જન્મે છે, દર વર્ષે આશરે 400 થી 600 જેટલા નવા કેસો આવે છે.

ડુચેને એમડી સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે અને તે પ્રોટીન ડિસ્ટ્રોફિનની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે. આ એક ભયંકર અવ્યવસ્થા છે જે ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે, મોટાભાગના પીડિત લોકો (જે લગભગ તમામ છોકરાઓ છે) 12 વર્ષથી ચાલવા માટે અસમર્થ છે અને શ્વસન માટે શ્વાસ લેવાની જરૂર છે.

બેકરે એમડી સમાન છે પરંતુ ડ્યુચેને એમડી કરતાં ઓછી ગંભીર છે. Facioscapulohumeral MD સામાન્ય રીતે કિશોરવયના વર્ષથી શરૂ થાય છે અને ચહેરા, હથિયારો, પગ, અને ખભા અને છાતીમાંના સ્નાયુઓમાં પ્રગતિશીલ નબળાઇનું કારણ બને છે. તે ડુચેનની સરખામણીએ વધુ ધીરે ધીરે છે અને લક્ષણો હળવાથી નિષ્ક્રિય થવાથી મર્યાદિત છે

ડિસઓર્ડરનું સૌથી સામાન્ય પુખ્ત સ્વરૂપ મ્યોટોનિક એમડી છે. તેના લક્ષણોમાં સ્નાયુના અસ્થિવા, મોતિયા, અને અંતઃસ્ત્રાવી અને કાર્ડિયાક અસાધારણતા શામેલ છે.

કેન્સર ફોર ડિસીઝ કન્ટ્રોલ અનુસાર, "કેટલાક સારવારો છે જે સ્નાયુ નુકશાનની પ્રગતિને ધીમી કરી શકે છે, જેમ કે સ્ટેરોઇડ્સનો ઉપયોગ, પરંતુ કોઈ ઇલાજ નથી."

ટોડલર્સમાં મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના લક્ષણો

ડુચેનની એમડીના ચિહ્નો પ્રથમ વખત બતાવવાનું શરૂ કરે છે જ્યારે બાળક 3 થી 6 વર્ષની ઉંમરના હોય અને તેઓ નોંધે છે કે તેમના બાળકને મોટર કુશળતા સાથે સમસ્યા છે

બાળક વારંવાર પડોશમાં આવી શકે છે, જ્યારે તે બેસીને અથવા નીચે સૂતી હોય ત્યારે મુશ્કેલી ઊભી થઈ શકે છે, અથવા સીડીમાં ચડતી મુશ્કેલી હોય છે. બાળકો ખભા સાથે અથવા પીઠ પર પોતાના પગનાં અંગૂઠા પર ચાલે છે, અથવા પોતાના પગ પર ચાલવામાં વિલંબ થઈ શકે છે. સ્યુડોહાઇપરટ્રોફીના લીધે માતાપિતા કદાચ વાછરડાનાં સ્નાયુઓને મોટું કરી શકે છે તે પણ નોંધી શકે છે નિયમિત શારીરિક પ્રવૃત્તિમાં સરળતાથી થાકી જવું એ એમડીના અન્ય લક્ષણ છે.

નિદાન

જો તમારા બાળરોગને શંકા છે કે તમારા બાળકને સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી હોઈ શકે છે, તો તેઓ તમારા બાળકના રક્તમાં ક્રિએટાઇન કિનસે (સીકે) સ્તરની તપાસ દ્વારા સંભવિત રીતે શરૂ કરશે. આ સ્નાયુનું એન્ઝાઇમ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતા બાળકોમાં ખૂબ ઊંચું છે.

જો તમારા ડોકટરને ઉચ્ચ સી.કે. સ્તરની ખબર હોય, તો તેઓ ડિસ્ટ્રોફિન બનાવે તે જનીનમાં પરિવર્તનોની તપાસ કરવા માટે કદાચ ડીએનએ પરીક્ષણ કરશે. જો આ આનુવંશિક પરીક્ષણ નકારાત્મક હોય, તો સ્નાયુબળના ડિસ્ટ્રોફીના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે એક સ્નાયુ બાયોપ્સી થઈ શકે છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગ

તેમ છતાં સ્તનનાશક કિનઝના સ્તરને ચકાસીને સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી માટે નવા જન્મેલા બાળકોને સ્ક્રીન પર રાખવું સંભવ છે, તેમ છતાં તે નિયમિત રીતે કરવામાં આવતું નથી. મોટી સમસ્યાઓમાંની એક એવી છે કે ઉચ્ચ સી.કે. સ્તરે રહેલા લગભગ 10 ટકા નવજાત શિશુમાં સ્નાયુબદ્ધ ભૌતિકતા હશે. અન્ય 90 ટકા જેટલા સી.કે. સ્તરો હોય છે, જ્યારે તેઓ થોડા અઠવાડિયાના જૂના હોય ત્યારે સામાન્ય સ્થિતિમાં પાછા આવે છે.

સારવાર

એનઆઈએચ અહેવાલ આપે છે કે "એમડીના પૂર્વસૂચન એમડીના પ્રકાર અને ડિસઓર્ડરની પ્રગતિ મુજબ બદલાય છે." કેટલાક કેસો હળવા હોઈ શકે છે અને સામાન્ય જીવનકાળ દરમિયાન ખૂબ જ ધીરે ધીરે પ્રગતિ કરી શકે છે, જ્યારે અન્ય કેસોમાં સ્નાયુની નબળાઇ, કાર્યકારી અપંગતા, અને ચાલવા માટેની ક્ષમતા ગુમાવવાની વધુ પ્રગતિ થઈ શકે છે. જો તમારા બાળકને MD નું નિદાન થયું હોય, તો તમે તમારા બાળકના કેસ વિશે વધુ જાણી શકો છો, જેમ કે તમે વિશ્વસનીય આરોગ્યસંભાળ વ્યવસાયીઓની તમારી ટીમને બનાવી શકો છો.

_{સ્ત્રોતો:}

_{રોગ નિયંત્રણ કેન્દ્ર. ડુચેન / બેકર ટ્રીટમેન્ટ એન્ડ કેર} https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.

_{નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી માહિતી પૃષ્ઠ}

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.