ડીએનએ પરીક્ષણ અને શા માટે તે ઉપયોગી છે

આનુવંશિક પરીક્ષણ તમને તમારા જનીનો અને તમારા કુટુંબના ઇતિહાસ વિશે કહી શકે છે

તમારું શરીર ટ્રિલિયન કોશિકાઓથી બનેલું છે. તે કોષોમાંથી પ્રત્યેક એક કોશિકાને ન્યુક્લિયસ નામના માળખું છે, જેમાં 23 જુદી જોડણી રંગસૂત્રો છે જે તમારી આનુવંશિક માહિતીને વહન કરે છે. દરેક રંગસૂત્ર ડીએનએ તરીકે ઓળખાતી લાંબી સ્ટ્રિંગ જેવા માળખાથી બનેલો છે, જે ડિકોરીઆબેરોન્યુક્લિકિ એસિડ (ડીએનએ) નામના રાસાયણિક પદાર્થથી બનેલો છે.

તમારા અર્ધો ભાગના રંગસૂત્રો તમારી માતા પાસેથી વારસામાં મળે છે અને બીજા અડધા તમારા પિતા પાસેથી વારસામાં મળેલ છે, આપને પ્રત્યેક જનીનની બે નકલો આપવી.

માનવ કુલમાં આશરે 25,000 જનીન ધરાવે છે. તમારી ડીએનએ જનીનની જોડીની શ્રેણી છે.

તમારા જનીનો તમને શું બનાવે છે તે અંગેની માહિતી આપે છે, તમે તે બધા જોડીઓ એક અનન્ય સંયોજન બનાવવા માટે ઉમેરો, કોડની જેમ, જે તમારા શરીરને કહે છે કે તમારી પાસે ભુરો વાળ, ઓલિવ ચામડી, અથવા તમારી મોટી કાકીની વેધન વાદળી આંખો હશે. તમારા ડીએનએ પણ તમારા કોશિકાઓને કેવી રીતે વર્તે છે, વધવા અને ક્યારે મૃત્યુ પામે છે તે પણ કહે છે.

તમારા ડીએનએનો વિચાર કરો કે જો તે સીડી હતી તો. પગલાં ન્યુક્લિયોટાઇડ પાયાના બનેલા છે. પાયાના હુકમ મૂળાક્ષરના અક્ષરો જેવા છે. આ અક્ષરો, બદલામાં, "શબ્દોની જોડણી" કરે છે. આ શબ્દો પછી પ્રોટીન (ઉત્સેચકો) માં ટ્રાન્સપ્શન (નકલ) અને અનુવાદિત (અર્થઘટન) છે જે આપણા શરીરમાં બધું જ નિયંત્રિત કરે છે. જો જનીનનું પરિવર્તન થાય છે, તો તમે તેને મૂળાક્ષરોના અક્ષરોના મિશ્રણ તરીકે વિચારી શકો છો. આ શબ્દ ખોટી રીતે આવે છે અને સમગ્ર સજા ખોટી છે. જો એ જનીન અથવા ડીએનએનો વિસ્તાર એક મહત્વના કાર્ય માટે જવાબદાર હોય, તો સમસ્યાઓનું પરિણામ.

જો તે પ્રોટીન કે જે સેલ ડિવિઝનનું નિયંત્રણ કરે છે, તે માટે કેન્સર થઇ શકે છે. કેટલીકવાર અધિક ડીએનએ, જેમ કે બેની જગ્યાએ રંગસૂત્રની ત્રણ નકલો, ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવી આનુવંશિક સ્થિતિઓ તરફ દોરી જાય છે.

તમારા ડીએનએ પરીક્ષણ

જ્યારે તમારી પાસે તમારી ડીએનએ ચકાસાયેલ હોય, ત્યારે તમારા ડીએનએ ઉદ્દભવે છે અને વાંચો. દરેક કોષમાં પ્રત્યેક અને દરેક કોષમાં છ ફુટથી વધુ ડીએનએ હોવાના કારણે (ડીએનએ રંગસૂત્રને બનાવવા માટે ચુસ્તપણે કોઇલ કરે છે, જેથી તે ન્યુક્લિયસની અંદર ફિટ થઈ જાય છે), દરેક સેલ ઘણા બધા આનુવંશિક માહિતીને સંપૂર્ણપણે અનન્યથી પકડી શકે છે બીજું

એકમાત્ર અપવાદ સમાન જોડિયા છે, જે સમાન ડીએનએ શેર કરે છે.

ડીએનએ પરીક્ષણ કરવા માટે, તમારે તમારા કોશિકાઓનો નમૂનો લેવાની જરૂર પડશે. આ નમૂના તમારા રક્ત, લાળ, ચામડીના કોષો અથવા તમારા ગાલની અંદર પણ હોઈ શકે છે. જો તમને કેન્સર હોય, તો તમારા ડીએનએ તમારા ગાંઠના નમૂનામાંથી લેવામાં આવશે. સામાન્ય રીતે, ડીએનએ પરીક્ષણના નમૂનાઓ ડૉક્ટર અથવા ક્લિનિક દ્વારા લેવામાં આવે છે અને વિશિષ્ટ આનુવંશિક પરીક્ષણ લેબમાં મોકલવામાં આવે છે જ્યાં તમારા ડીએનએ તમારા કોશિકાઓથી અલગ પડે છે.

લોહીના પરીક્ષણ માટે, સોય અને સિરિંજને રક્તના નમૂનાનું નિરૂપણ કરવું જરૂરી છે. લાળ નમૂના આપવા માટે, તમે ટ્યુબમાં બેસી જાઓ છો. ગાલ સ્વાબ માટે, તમારી ગાલની અંદરની એક મોટા કપાસના વાસણને ચીરી નાખીને કામ કરવું જોઈએ.

પ્રયોગો લેબમાંથી પાછો આવવા માટે અઠવાડિયા કે તેથી વધુ સમય લેશે, કેમ કે લેબોરેટરી ટેકનિશિયનને ડીએનએ સ્ટ્રેન્ડ સાથે આનુવંશિક અનુક્રમણિકાને ગૂંચ કાઢવા અને વાંચવા માટે સમય લાગે છે.

આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે પરીક્ષણ

જો તમારા ડૉક્ટરને તમને અથવા તમારા બાળકને આનુવંશિક ડિસઓર્ડરની શંકા હોય, તો તે સમસ્યાનું નિદાન કરવા માટે વધુ પરીક્ષણો ઑર્ડર કરશે. વૈજ્ઞાનિકો ચોક્કસ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલા ચોક્કસ જનીનમાં ફેરફાર માટે જોઈ શકે છે. ડીએનએ પરીક્ષણ કદાચ કોઈપણ પરિવારના સભ્યોને ઓળખવા માટે સક્ષમ હોય છે કે જે આનુવંશિક ડિસઓર્ડર વિકસાવવા માટે અથવા જોખમ હોય છે.

એક સામાન્ય પરીક્ષણ ફિનીયેટિકેન્યુરિયા માટેનું પરીક્ષણ છે, જે તમામ નવજાત શિશુઓ પર કરવામાં આવે છે. જો તમારા બાળકને આનુવંશિકતા અથવા પરિવર્તનના કારણે, એન્ઝાઇમ ફેનીલલાનિન હાઇડ્રોક્સિલેઝ માટેના કોડ, તેઓ ખાય કોઈ પણ ફિનીયલલૅનિન જીનને મગજને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. જો, જો કે, અસામાન્ય જનીનને જન્મ સમયે શોધી કાઢવામાં આવે છે, બાળકો પ્રતિબંધિત ખોરાકને અનુસરીને પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

તમારા ડૉક્ટરનું ઓર્ડર એક અન્ય કસોટી છે જે કિરોટાઇપ છે કેરોટાઇપ્સ ડીએનએમાં રંગસૂત્રો જુઓ. ડીએનએની વધારાની નકલ અથવા ખૂટેલા ટુકડાઓ આનુવંશિક વિકૃતિઓ સૂચવી શકે છે. જો તમારા બાળકને સામાન્ય 46 ની જગ્યાએ 47 રંગસૂત્રો હોય અને તેમાં બેની જગ્યાએ રંગસૂત્ર 21 ની ત્રણ નકલો હોય, તો તે ડાઉનન્સ સિન્ડ્રોમ છે .

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ સૌથી સામાન્ય ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા છે. ગર્ભપાતમાં અસામાન્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રોનો અંત આવે છે. જો તમારી પાસે રિકરન્ટ કસુવાવડનો ઇતિહાસ હોય, તો તમારા ડૉક્ટર પેરેંટલ કેરોટાઇપ પરીક્ષણોની ભલામણ કરી શકે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તમારી પાસે આનુવંશિક સ્થિતિ ન હોઇ શકે, પરંતુ જો તમે તમારા જીન્સમાં એક અસામાન્ય નકલ કરો છો, તો તમે તમારા બાળકોને શરત નીચે પસાર કરવાનું જોખમ લે છે. આનું ઉદાહરણ સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ છે. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ એક સ્વતઃસામગ્રીની અવ્યવસ્થિત સ્થિતિ છે, જેનો અર્થ છે કે તમને રોગ થવા માટે તમારા માતાપિતાના બંનેમાંથી સી.ટી.ટી.આર. જિનની અસામાન્ય નકલ બોલાવવી પડશે. માતાપિતા સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવા માટે પસંદ કરી શકે છે કે કેમ તે જોવા માટે જો તેઓ વાહક છે

જો તમે ચોક્કસ આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવો છો, તો તમારા ડૉક્ટર પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક પરીક્ષણને સલાહ આપી શકે છે, જે જોવા માટે વપરાય છે કે શું વિટ્રો ગર્ભાધાન (IVF) માં ગર્ભના ગર્ભાધાનની ગર્ભાશય ડિસઓર્ડર છે અને સાથે સાથે એમ્પ્લોન્ટેશન માટે પસંદગીના ભ્રમસરો કે જે ડિસઓર્ડરથી મુક્ત છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણનો બીજો તબીબી ઉપયોગ ગાંઠો પર જોઈ રહ્યો છે. ઘણા ગાંઠોમાં આનુવંશિક પરિવર્તનો હોય છે જે તેમની વૃદ્ધિ "વાહન" કરે છે. આનુવંશિક પરિક્ષણ એ કહી શકે છે કે ચોક્કસ કેન્સરને આનુવંશિક પરિવર્તન છે કે જે લક્ષિત દવા ચિકિત્સા સાથે યોગ્ય છે. કેન્સરના કોશિકાઓમાં મોટા ભાગના આનુવંશિક ફેરફારો જન્મ પછી થાય છે અને BRCA1 અને BRCA2 ના અપવાદથી વારસાગત નથી, જે સ્તન કેન્સર સાથે સંકળાયેલા છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ અન્ય પ્રકારો

પિતૃત્વના પરીક્ષણથી પુષ્ટિ થાય છે કે તમારું બાળક આનુવંશિક રીતે તેમના પિતા સાથે સંબંધિત છે. પિતૃત્વ પરીક્ષણો એક દુર્લભ અપવાદ સાથે અત્યંત વિશ્વસનીય ગણવામાં આવે છે, chimerism. જો તમે કલ્પના હો, તો તમારા કોશિકાઓમાં અલગ ડીએનએ હોઈ શકે છે. આ મોટા ભાગે જોડિયામાં થાય છે, જે અન્ય ટ્વીન સાથે કેટલાક ડીએનએ વહેંચે છે; માતાઓએ જન્મ આપ્યો છે અને તેમના બાળકમાંથી કેટલાક ડીએનએ ઉઠાવ્યા છે, અને જેઓ ટ્રાન્સફ્યુઝન અથવા અંગ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ધરાવે છે. મોઝિક ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ અન્ય કોઇ પણ પ્રકારનું છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણનો પણ ગુનો દ્રશ્યોમાં ઉપયોગ થાય છે. ફોરેન્સિક તપાસ ટીમો પરીક્ષા માટે ઉપલબ્ધ ડીએનએની રકમ વધારવા માટે વિશિષ્ટ પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરે છે. એક ગુનો દ્રશ્યમાં ડીએનએ રક્ત કોશિકાઓ, શુક્રાણુ કોશિકાઓ, અથવા વાળ અથવા લાળ જેવી અન્ય શરીર કોશિકાઓમાંથી આવી શકે છે. ફોરેન્સિક્સમાં મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએનો ભાગ્યે જ ઉપયોગ થાય છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણનો વધતો ઉપયોગ વંશીય પરીક્ષણ છે. બે વ્યક્તિઓની ડીએનએ સરખામણી કરી શકાય છે જો તે ચોક્કસ મહત્વપૂર્ણ રીતે સમાન હોય કે જેનો અર્થ એ કે તેઓ સંબંધિત છે. મિટોકોન્ડ્રીઅલ ડીએનએ, પરમાણુ ડીએનએ વિપરીત, દરેક કોશિકાના મધ્ય ભાગમાં જોવા મળે છે, પરંતુ તે મિતોકોન્ડ્રીયામાં જોવા મળે છે - કોશિકાના કોષરસમાં કોશિકાઓના કોષમાં અંગો જે કોષના પાવર પ્લાન્ટ તરીકે કામ કરે છે અને તે માત્ર એક રંગસૂત્ર ધરાવે છે એક વર્તુળમાં આવરિત મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ અણુ ડીએનએ કરતા ખૂબ ટૂંકા હોય છે અને ચયાપચયમાં સામેલ થોડા ઉત્સેચકો માટે નકશા (માત્ર 37 જીન્સ) જ કરે છે.

મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ એકલી માતામાંથી પસાર થાય છે. મિટોકોન્ડ્રીઅલ ડીએનએ ટેસ્ટ તમારા પિતા વિશે કોઈ માહિતી આપતું નથી પરંતુ ભૂતકાળમાં માતૃત્વની વંશાવળીને પણ ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ, પરમાણુ ડીએનએની વિપરીત, દ્વારા આવવું ખૂબ સહેલું છે અને કોઈ ઓળખાણ (ઓછામાં ઓછી માતૃત્વ) બનાવવા માટે તેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે, જ્યારે કોઈ પરમાણુ ડીએનએ હાજર નથી.

આનુવંશિક પરીક્ષણ કિંમત કેટલું છે?

ડીએનએ ટેસ્ટની કિંમત એ નક્કી કરે છે કે કયા પ્રકારનાં પરીક્ષણની જરૂર છે. કેટલાક સરળ પરીક્ષણો, જેમ કે પિતૃ પરીક્ષણો અથવા સરળ શોધાયેલ આનુવંશિક પરિવર્તનો માટે ઉપયોગમાં લેવાતા, થોડાક સો ડોલર અથવા ઓછા ખર્ચ થઈ શકે છે વધુ જટિલ પરીક્ષણ, જેમ કે દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે, હજારો ડોલરનો ખર્ચ કરી શકે છે. સદભાગ્યે, આનુવંશિક શરૂઆત અને કંપનીઓ જે વંશપરંપરાગત પરીક્ષણ ઓફર કરે છે તેના માટે આભાર, વધુ સામાન્ય પરીક્ષણો ખર્ચમાં ઘટાડો થયો છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણના સિદ્ધાંતો

કેટલાંક પ્રસૂતિ પહેલાની પરીક્ષણોના નિયમિત ઉપયોગમાં થોડો વિવાદ છે. જો જન્મ સમયે ચોક્કસ શરતો શોધવામાં આવે છે, જેમ કે ફિનેલિકેટનુરીયા, તો તમારા બાળકને તંદુરસ્ત ભાવિ હોઈ શકે છે. જો કે, તમામ આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી અને કેટલાક પુખ્તાવસ્થા સુધી દેખાતા નથી. હંટીંગ્ટનની બીમારી , એક પ્રગતિશીલ ન્યુરોલોજિકલ ડિસઓર્ડર, જીવનમાં પાછળથી વિકસિત થાય છે અને તેમાં કોઈ ઉપચાર અથવા ઉપચાર નથી. આ જેવા કિસ્સાઓમાં, કેટલાક લોકો પરીક્ષણ છોડી દે છે

અન્ય કિસ્સાઓમાં, તમે "કેન્સર જનીનો", જેમ કે બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 જેવા પૂર્વવત્ થઈ શકે છે. તમને ખબર છે કે તમારી પાસે આ જનીનો તમારા સ્વાસ્થ્ય વિશે મહત્વના નિર્ણયો લેવા મદદ કરી શકે છે. જો કે, તે તમારી પસંદગી છે, અને જો તમે માહિતી સાથે અથવા વગર વધુ સારી છો

> સ્ત્રોતો:

> ચોર્ડ, આર., અને એમ. નોર્ટન ક્રોનસસૂત્ર અસાધારણતા માટે સ્ક્રિનિંગ અને નિદાનને ધ્યાનમાં લેતા દર્દીઓ માટે આનુવંશિક પરામર્શ. ક્લિનિકલ લેબોરેટરી પરીક્ષણ 2016. 36 (2): 227-36

> ફોન્ડા એલન, જે., સ્ટોલ, કે., અને બી બર્નહાર્ટ. ક્રોમોસોમલ અને મેન્ડેલિયન ડિસઓર્ડર્સ માટે પ્રિ- અને પોસ્ટ ટેસ્ટ જિનેટિક કાઉન્સેલિંગ. પેરિઆટોલોજીમાં પરિસંવાદો . 2016. 49 (1): 44-55.