ન્યુરોફિબ્રૉમેટૉસ એક જિનેટિક, મલ્ટી-સિસ્ટમ ડિસઓર્ડર છે, જે માત્ર આંખોને જ નહીં પરંતુ મગજ, ચેતા, હાડકાં અને ચામડીનો સમાવેશ કરે છે. બે પ્રકારના ન્યુરોફિબ્રમાટિસ છે: એનએફ 1 (પ્રકાર 1) અને એનએફ 2 (પ્રકાર 2) . NF1 એ અત્યાર સુધીનો સૌથી સામાન્ય પ્રકારનો રોગ છે, જે 90 ટકા કેસોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.
NF1 ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે ઘણા લક્ષણો ચિહ્નો ધરાવે છે જે જન્મ સમયે હાજર હોઈ શકે છે, પરંતુ મોટા ભાગના ચિહ્નો અને લક્ષણો બાળપણમાં જોવા મળે છે.
NF2 ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે 20 અને 30 વર્ષની વય વચ્ચે, જીવનમાં પછીથી ચિહ્નો અને લક્ષણો વિકસાવે છે. NF1 ને ક્યારેક વોન રેક્લિંગહસેન અથવા પેરિફેરલ ન્યુરોફિબ્રૉમેટિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. એનએફ 2ને કેટલીક વાર કેન્દ્રીય ન્યૂરોફિબ્રૉટોસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
ચિહ્નો અને લક્ષણો
ન્યુરોફિબ્રમાટિસ પ્રકાર 1 ધરાવતા લોકોમાં નીચેના લક્ષણો હોઈ શકે છે:
- કાફે-ઓ-લૈટ મૅક્યુલ્સ: કૅફે-ઑ-લૈટ મૅક્યુલ્સ પિગમેંટવાળા ત્વચાના જખમ છે, જે 95% ન્યુરોફિબ્રમોટિસ ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળે છે. આ શ્યામ પેચો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ 10 વર્ષ દરમિયાન કદ અને સંખ્યામાં વધારો કરે છે.
- સ્કિનફોલ્ડ ફર્ક્લિંગ: સ્કિનફોલ્ડ ફર્ક્લિંગને ક્રોવ સાઇન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ન્યુરોફિબ્રમાટિસ ધરાવતા લોકો ઘણીવાર બગલ અને જંઘામૂળના વિસ્તારોમાં ફર્ક્લ્સનો સંગ્રહ ધરાવે છે. કેટલાકમાં, આ ફર્ક્લ્સ પોપચા ઉપર, સ્તનોની નીચે અને ગરદનની આસપાસ જોવા મળે છે.
- અસ્થિ ફેરફાર: ન્યુરોફેબ્રમેટિસ ધરાવતા લોકો અસાધારણ અસ્થિ વૃદ્ધિ અને ક્યારેક હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયામાં રહે છે. હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા શરીરના બાકીના ભાગો સાથે ટૂંકા કદ અને હથિયારો અને પગની બહાર થવાનું કારણ બને છે.
ન્યુરોફિબ્રમેટૉસિસ અને આઇઝ
ન્યુરોફિબ્રટૉટોસિસ ધરાવતા લોકો ઘણીવાર અસાધારણતા વિકસાવે છે જે આંખોને સીધા અસર કરે છે.
- કિટ્યુએનસ ન્યુરોફિબ્રૉમસઃ કટિનિયસ ન્યુરોફિબ્રમ એ એનએફ 1 માં હોલમાર્ક ત્વચા સાઇન છે. ન્યુરોફિબ્રમસ એલિવેટેડ, ગોળ ત્વચા ગાંઠ છે. ન્યૂરફિબ્રૉમ્સ અંતમાં બાળપણમાં દેખાય છે અને સમગ્ર જીવનમાં કદ અને સંખ્યામાં વધારો કરે છે. ન્યુરોફિબ્રમસ ખૂબ મોટી બની શકે છે, કેટલીક વખત પાંચ સેન્ટીમીટર સુધી પહોંચે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે દુઃખદાયક હોતા નથી પરંતુ સ્પર્શને સ્પર્શી શકે તેમ છે જ્યારે તેઓ પોપચાની આસપાસ આવે છે ત્યારે તેઓ બળતરા અને ચેપ જેવા કે બહિરફિરિટિસ તેઓ પીલિકુસિસ જેવા પોપચાંની વિકૃતિઓનું પણ કારણ બની શકે છે, જ્યાં પોપચાંની તે કરતા ઓછી હોય છે, અને ઇક્ટોટ્રિઓન, જ્યાં નીચલા પોપચાંની આંખથી દૂર રહે છે અને અસામાન્ય રીતે વાતાવરણમાં ખુલ્લા થઇ શકે છે.
- લશ નોડ્યુલ્સ: લિસક નોડ્યુલ ઉછેરવામાં આવે છે, પિગમેન્ટ કરેલા જખમ કે જે મેઘધનુષ્યમાં દેખાય છે. છ ડોકટરો તરીકે ન્યૂરોફિબ્રમેટૉટિસ ધરાવતા લોકોની આંખોમાં આંખ ડોકટરો લશ નોડ્યુલ્સ જોઈ શકે છે. તેઓ નાના, ગોળાકાર, ગુંબજ આકારના જખમ જેવા દેખાય છે જે મેઘધનુષમાંથી બહાર નીકળે છે. તપાસ હેતુઓ માટે આ મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે ક્યારેક, નસકોફિબ્રમેટૉસિસનું નિદાન થાય તે પહેલાં આંખની પરીક્ષા દરમિયાન લશ નોડ્યુલ્સ શોધવામાં આવે છે.
- રેટિનલ એસ્ટ્ર્રોસાયટીક હેમર્ટોમાઃ રેટિનલ એસ્ટ્રોસાયટીક હેમર્ટોમા એ રેટિના સૌમ્ય ગાંઠ છે જે બંને આંખોમાં વિકાસ કરી શકે છે. તેઓ ઓપ્ટિક ચેતાને શામેલ કરી શકે છે પરંતુ તે મેક્યુલા પર અસર કરી શકે છે, જે રેટિના કેન્દ્ર છે. જો આ ભાગો સામેલ છે, તો દ્રષ્ટિ ઘટી શકે છે અને સ્ટ્રેબીસસ (આંખનો વળાંક) હાજર હોઈ શકે છે. ગાંઠો આ પ્રકારના પશ્ચાદવર્તી ધ્રુવમાં સ્થિત છે, અથવા
- ઓપ્ટિક પાથવે ગ્લોઇમાસ: NF1 ધરાવતા 15 ટકા જેટલા બાળકો મગજની ગાંઠો ધરાવતા હોય છે જે ઓપ્ટિક માર્ગને અસર કરે છે, જેમાં ઓપ્ટિક નર્વનો સમાવેશ થાય છે કારણ કે તે આંખના પાછલા ભાગમાંથી બહાર નીકળે છે અને મગજમાં પાછો જાય છે. ક્યારેક આ ગાંઠો પ્રોપ્રોસિસનું કારણ બની શકે છે. એપોટોસીસ એક એવી સ્થિતિ છે કે જેમાં આંખોને આગળ વધવા માટે મોટા પાયે કારણ બને છે. ઓપ્ટિક ગ્લિઓમાસના પરિણામે સ્ટ્રેબીસમસ (આંખનો વળાંક) પણ થઇ શકે છે.
સારવાર
ન્યુરોફિબ્રમસ સંખ્યામાં મોટો હોઈ શકે છે અથવા નાની જુમલામાં થઇ શકે છે. જો આ ઊભા નોડ્યુલ્સ અસુવિધાજનક સ્થાનોમાં થાય છે જે સમસ્યાઓ ઊભી કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે મંદિરની સાથે, તેઓ શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરી શકાય છે. મંદિર સાથેની ન્યુરોફિબ્રિમા પ્રિસ્ક્રિપ્શન ચશ્મા અથવા સનગ્લાસ પહેરવા માટે માત્ર મહાન સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવાથી અલગ પડેલા ઇજાઓ માટે સારી કામગીરી બજાવી શકાય છે પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તેમને મોટી સંખ્યામાં દૂર કરવા અશક્ય છે.
આંખ અને પોપચાંની આસપાસ બહુવિધ ન્યુરોફિબ્રમ ધરાવતા લોકોએ આ વિસ્તારોમાં સારી સ્વચ્છતાના ઉપયોગમાં વધારે કાળજી લેવાની જરૂર છે. પોપચાંની આસપાસ neurofibromas આસપાસ સફાઈ blepharitis અને અન્ય ત્વચા ચેપ અટકાવી શકે છે.
ઓપ્ટિક ગ્લાયમાસ વિકસિત કરનારા બાળકો સામાન્ય રીતે સારવારની જરૂર નથી જ્યાં સુધી ગાંઠો ઝડપી વૃદ્ધિ અથવા પ્રગતિ દર્શાવે નહીં. જો આવું થાય, તો કિમોચિકિત્સા પસંદગીનો ઉપચાર છે. ક્યારેક આ મગજ જખમ વિકાસલક્ષી અથવા જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ પેદા કરી શકે છે. આ બાળકોને વિશેષ ધ્યાનની જરૂર છે કારણ કે આ જખમ અવકાશી ખામીઓ, વિઝ્યુમૉટરની ખોટ અને ભાષા સમસ્યાઓ અને મોટર સંકલનના મુદ્દાઓનું કારણ બની શકે છે.
ગૂંચવણો
NF2 સાથેના લોકોમાં કેટલીક ગૂંચવણો ઊભી થઈ શકે છે
- એકોસ્ટિક ન્યૂરોમાસ: ન્યુરોફિબ્રમેટિસ પ્રકાર 2, એનએફ 2, ગાંઠોની વૃદ્ધિને દબાવી દે તેવા જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ ચેતા પેશીઓ અને ગાંઠની વૃદ્ધિનું વધુ પડતું ઉત્પાદન કરે છે. એનએફ 2 (NF2) ના સૌથી સામાન્ય સંકેતો એ છે કે એનોસ્ટિક ન્યુરોમા, અથવા ગાંઠ જે ચેતાને અસર કરે છે જે અમને સાંભળવા દે છે. જે લોકો આ પીડાય છે તેઓ સંતુલન સમસ્યાઓ, સુનાવણીના નુકશાન અને ટીનિટસની ફરિયાદ કરી શકે છે.
- મોતિયા : NF2 ધરાવતા લોકોના એંસી ટકા બે પ્રકારની મોતિયા, પશ્ચાદવર્તી ઉપકેપસ્યુલર અને કોર્ટીકલ મોતિયાના વિકાસ કરશે. આ સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં હળવા મોતિયા હોય છે, પરંતુ લગભગ 20 ટકા અનુભવ તેમની દ્રષ્ટિએ ઘટે છે.
- ઑપ્ટિક નર્વ સીથ મેનિન્જીયમઃ એનએફ 2 ધરાવતા લગભગ 27 ટકા લોકો ગાંઠ ધરાવતા હોય છે જે ઓપ્ટિક નર્વની આસપાસ આવરણને અસર કરે છે. ગાંઠો પોતાને સામાન્ય રીતે સૌમ્ય હોય છે પરંતુ તેઓ ઓપ્ટિક નર્વમાં ચેતા બંડલ અને રુધિરવાહિનીઓ પર દબાણ કરી શકે છે અને સ્ક્વીઝ કરી શકે છે, જે દ્રષ્ટિનું નુકશાન કરે છે. આ મેનિન્જીયોમાઝ આંખને આગળ વધારી શકે છે અને આંખના સ્નાયુ પ્રતિબંધોને કારણ આપી શકે છે.
- એગ્રેટેનલ મેમ્બ્રેનઃ એનએફ 2થી પીડાતા લોકો પણ સહેલાઇથી ઇપૂટાલિનલ પટલ વિકસાવવા લાગે છે. એપેટીનટિનલ પટલ ઝીલો છે જે રેટિના સપાટી પર વિકસે છે. કલાને સામાન્ય રીતે મેક્યુલા પર કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે. જો આ પટલ કોન્ટ્રાકટ હોય તો, તેઓ ઘટાડો અથવા વિકૃત દ્રષ્ટિનું કારણ બની શકે છે.
તમારે શું જાણવું જોઈએ
ન્યુરોફિબ્રૉમેટૉસિસ એક ગંભીર રોગ છે જે શરીરમાં અનેક સિસ્ટમોમાં ગાંઠની વૃદ્ધિ થાય છે. NF1 અને NF2 બંને આંખના ચિહ્નો પેદા કરી શકે છે જે આંખ ડોકટરો તેના પર અગાઉથી નિદાન તરફ દોરી જાય છે. ન્યરોફિબ્રૉમેટૉસ હોવાના શંકાસ્પદ વ્યક્તિને આંખના વિસ્તરણ સહિત વાર્ષિક વ્યાપક આંખની પરીક્ષાઓ હોવી જોઇએ.
ન્યુરોફિબ્રૉમેટૉસિસની આંખથી સંબંધિત ગૂંચવણોની તીવ્રતા એ જ પરિવારના સભ્યોમાં પણ નાટ્યાત્મક રીતે બદલાઇ શકે છે. જો કે, કારણ કે તે ઘણાં બોડી સિસ્ટમ્સને અસર કરે છે, આ લોકો સામાન્ય રીતે ન્યુરોસર્જન, ઓટોલારીંગોલોજિસ્ટ્સ, ઑડિઓલોજિસ્ટ્સ, ઓપ્ટોમેટ્રીસ્ટ્સ / નેપ્થાલમોલોજિસ્ટ્સ અને ન્યુરોરાયિલોજિસ્ટ્સ સહિતના ઘણાં વિવિધ નિષ્ણાતોની મુલાકાત લઈ રહ્યાં છે.
> સ્ત્રોતો:
> સોવકા, જોસેફ, ગુરુવુડ, એન્ડ્રુ, કબાટ, એલન, ન્યુરોફિબ્રૉમેટૉસીસ, પાનું 13-15, જૂન 2016, ઑક્ટોમેટ્રીની સમીક્ષા, ઓક્યુલર બીમારીના સંચાલનની પુસ્તિકા, 18 મી આવૃત્તિ.