એક આનુવંશિક નર્વસ સિસ્ટમ ડિસઓર્ડર
ન્યુરોફિબ્રમાટિસ પ્રકાર 2 એ ત્રણ પ્રકારની આનુવંશિક ચેતાતંત્રની વિકૃતિઓ પૈકીનું એક છે જે ગાંઠો ચેતા આસપાસ વધવા માટેનું કારણ બને છે. ત્રણ પ્રકારના ન્યુરોફિબ્રૉમેટૉસ પ્રકાર 1 (એનએફ 1) , ટાઇપ 2 (એનએફ 2), અને સ્કવનોટોટોસિસ છે. આશરે 100,000 અમેરિકનોમાં ન્યુરોફિબ્રમેટૉસિસનું એક સ્વરૂપ છે તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના નર અને માદા બંનેમાં ન્યુરોફિબ્રૉમેટૉસિસ જોવા મળે છે.
ન્યુરોફિબ્રૉમેટૉસ ક્યાંતો ઓટોસોમલ પ્રભાવી પધ્ધતિમાં વારસામાં થઈ શકે છે અથવા તે વ્યક્તિમાં નવા જનીન પરિવર્તનને લીધે હોઈ શકે છે. ન્યરોફિબ્રૉમેટિસ પ્રકાર 2 માટે જીન રંગસૂત્ર 22 પર સ્થિત છે.
લક્ષણો
ન્યુરોફિબ્રમેટિસ પ્રકાર 2 એનએફ 1 કરતા ઓછું સામાન્ય છે. તે 40,000 લોકોમાં આશરે 1 વ્યક્તિને અસર કરે છે લક્ષણોમાં શામેલ છે:
- આઠમી કર્નલિયલ નર્વની આસપાસ પેશીઓમાં ગાંઠો (જેને વેસ્ટિબ્યુલર સ્કેવાનોમાસ કહેવાય છે)
- સાંભળવાની ખામી અથવા બહેરાશ, અથવા કાનમાં ધ્વનિ (ટિનીટસ)
- કરોડરજ્જુમાં ગાંઠો
- મૅનિંગિઆઓમા (કરોડરજ્જુ અને મગજને આવરી લેનાર પટલ પર ગાંઠ) અથવા અન્ય મગજની ગાંઠો
- બાળપણમાં આંખોમાં મોતિયા
- સંતુલન સમસ્યાઓ
- એક હાથ અથવા પગમાં નબળાઇ અથવા નિષ્ક્રિયતા આવે છે
નિદાન
ન્યુરોફિબ્રમાટિસ પ્રકાર 2 ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 18 થી 22 વર્ષની વય વચ્ચે જોવા મળે છે. સૌથી વધુ વારંવાર પ્રથમ લક્ષણ કાન માં નુકશાન અથવા રિંગિંગ સુનાવણી છે (tinnitus). NF2 નો નિદાન કરવા માટે, ડૉક્ટર આઠમી કર્નલિયલ નર્વની બંને બાજુથી સ્ક્રીનોમા, અથવા NF2 નો એક પારિવારિક ઇતિહાસ અને 30 વર્ષની ઉમર પહેલા આઠમા કર્નલિયલ નર્વ પર એક સ્વેન્નોમા જુએ છે.
જો આઠમા કર્નલિયલ ચેતા પર કોઈ સ્વેન્નોમા ન હોય તો, શરીરના અન્ય ભાગોમાં ગાંઠો અને / અથવા બાળપણમાં આંખોમાં મોતિયાથી નિદાનની ખાતરી કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
સુનાવણીના નુકશાનને ન્યુરોફિબ્રમાટિસ પ્રકાર 2 માં હાજર હોઇ શકે છે, સુનાવણીની કસોટી (ઑડિઓમેટ્રી) કરવામાં આવશે. બૅન્મેન્ટિસ્ટ ઓડિટરી ઉચ્ચારિત પ્રતિભાવ (બીએઇઆર (BAER)) પરીક્ષણો એ નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે કે આઠમી કર્નલિયલ નર્વ યોગ્ય રીતે કાર્ય કરે છે.
મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ), ગણતરી કરેલ ટોમોગ્રાફી (સીટી) સ્કેન અને એક્સ-રેનો ઉપયોગ ઓડિટરરી નસમાં અને આસપાસ ટ્યુમર જોવા માટે થાય છે. રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા આનુવંશિક પરીક્ષણ NF2 જીનમાં ખામીઓ જોવા માટે કરી શકાય છે.
સારવાર
ડોકટરોને ખબર નથી કે કેવી રીતે ગાંઠોને ન્યુરોફિબ્રમેટૉસિસમાં વધતા અટકાવવા. શસ્ત્રક્રિયાનો ઉપયોગ ગાંઠોને દૂર કરવા માટે થઈ શકે છે જે દ્રષ્ટિ અથવા સુનાવણીમાં પીડા અથવા સમસ્યાઓનું કારણ ધરાવે છે. ગાંઠોના કદને ઘટાડવા માટે રાસાયણિક અથવા રેડિયેશન સારવારનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.
એનએફ 2 માં, જો વેસ્ટિબ્યુલર સ્વેન્નોમા દૂર કરવા માટે સર્જરી કરવામાં આવે તો સુનાવણીના નુકશાનનું કારણ બને છે, સુનાવણીમાં સુધારો કરવા માટે એક શ્રાવ્ય મગજનો રોપવુંનો ઉપયોગ થઈ શકે છે.
પીડા, માથાનો દુખાવો, અથવા સિઝર્સ જેવી અન્ય લક્ષણો દવાઓ અથવા અન્ય સારવારો દ્વારા સંચાલિત થઈ શકે છે.
કંદોરો અને આધાર
કોઈની કાળજી રાખવી, ખાસ કરીને બાળક, જે ક્રોનિક સ્થિતિ જેવી કે ન્યુરોફિબ્રમેટૉસિસ એક પડકાર બની શકે છે.
તમને સામનો કરવામાં સહાય માટે:
- તમે કાળજી લઈ શકો તેવા પ્રાથમિક સંભાળ ડૉક્ટર શોધો અને અન્ય નિષ્ણાતો સાથે તમારા બાળકની સંભાળને સંકલન કોણ કરી શકે છે
- માતાપિતા માટે સહાય જૂથમાં જોડાઓ જે સામાન્ય રીતે ન્યરોફિબ્રૉમેટૉસિસ, એડીએચડી (ADHD), ખાસ જરૂરિયાતો અથવા લાંબી માંદગીની સંભાળ લે છે.
- દૈનિક જરૂરિયાતો જેમ કે રાંધવાની, સફાઈ, તમારા અન્ય બાળકોની સંભાળ રાખવી અથવા ફક્ત તમને જરૂરી બ્રેક આપવા માટે સહાય મેળવો
- શીખવાની સાથે બાળકો માટે શૈક્ષણિક સહાય શોધો.
> સ્ત્રોતો:
"ન્યુરોફિબ્રૉમેટિસ ફેક્ટ શીટ." ડિસઓર્ડર 13 ડિસે 2007. ન્યૂરોલોજિકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યુટ.
"ન્યુરોફિબ્રૉમેટૉસીસ વિશે શીખવું." ચોક્કસ આનુવંશિક વિકૃતિઓ 27 નવેમ્બર 2007. નેશનલ હ્યુમન જેનોમિ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યુટ.