લિસ્સેન્સફાલી એક અસાધારણ ન્યુરોલોજીકલ સ્થિતિ છે જે ઘણી વખત ગંભીર વિકાસલક્ષી વિલંબમાં પરિણમે છે અને હુમલાનું નિયંત્રણ કરવા મુશ્કેલ છે. ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન ચેતા કોશિકાઓના ક્ષતિગ્રસ્ત સ્થાનાંતરણમાંથી પરિણમે છે તેવી એક શરત છે.
લિસન્સફેલી શબ્દ બે ગ્રીક શબ્દોમાંથી આવે છે: લિસોસ , જેનો અર્થ "સરળ" અને એન્ક્ફાલોસ , જેનો અર્થ "મગજ" થાય છે. જો તમે કોઈ સામાન્ય મગજમાં જોશો તો, ગ્રે બાબત (સેરિબ્રમ) તેની સપાટી પર શિખરો અને ખીણો છે.
લીસેન્સેફલીમાં, મગજની સપાટી લગભગ સંપૂર્ણપણે સરળ છે. મગજના આ અસાધારણ વિકાસ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન થાય છે, અને ખરેખર 20 થી 24 અઠવાડિયાના પ્રસૂતિ વખતે અંતઃસ્ત્રાવી એમઆરઆઈ પર જોઇ શકાય છે.
લિસેનસફેલી એકલા અથવા મિલર-ડેઇકર સિન્ડ્રોમ, નોર્મન-રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ, અથવા વૉકર-વોરબર્ગ સિન્ડ્રોમ જેવા શરતોના ભાગરૂપે આવી શકે છે. આ સ્થિતિને ખૂબ અસામાન્ય ગણવામાં આવે છે પરંતુ દુર્લભ નથી, જે આશરે 100,000 બાળકો પૈકી એક છે. (એક દુર્લભ રોગ તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે જે 200,000 થી ઓછા લોકોમાં એકથી ઓછી હોય છે).
કારણો
લિસસેન્સફ્લેના ઘણા શક્ય કારણો છે. ડીસીએક્સ તરીકે ઓળખાતા એક્સ-રંગસૂત્ર સંકળાયેલા જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તન સૌથી સામાન્ય કારણ છે. ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન મગજમાં નર્વ કોશિકાઓ (મજ્જાતંતુઓ) ના ચળવળ (સ્થળાંતર) માટે જવાબદાર છે તે ડબલકોર્ટિન તરીકે ઓળખાતી પ્રોટીન માટે આ જીન કોડ્સ. બે અન્ય જનીનોને કૌસેશનમાં પણ સામેલ કરવામાં આવ્યા છે.
વાયરલ ચેપ અથવા મગજમાં અપૂરતી રક્ત પ્રવાહને કારણે ગર્ભમાં ઇજા થવી એ શક્ય વધારાના કારણો છે જ્યારે ગર્ભ 12 અને 14 અઠવાડિયાના ગર્ભાધાનની વચ્ચે હોય ત્યારે "નુકસાન" થવાનું માનવામાં આવે છે, ક્યાં તો પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં અંતમાં અથવા બીજા ત્રિમાસિકની શરૂઆતમાં.
લક્ષણો
એવા લક્ષણોની વ્યાપક શ્રેણી છે જે લિસસેપેહલીના નિદાનવાળા લોકોમાં થઈ શકે છે.
કેટલાક લક્ષણો હોય તો કેટલાક બાળકો હોય છે અને આમાંના કોઈપણ લક્ષણો અને અન્યમાં ઘણા લોકો હોઈ શકે છે. લક્ષણોની તીવ્રતા પણ વ્યાપક રૂપે અલગ હોઈ શકે છે. Lissencephaly શક્ય લક્ષણો સમાવેશ થાય છે:
- ઉભી થવામાં નિષ્ફળતા: નવજાત શિશુઓમાં જોવામાં આવતી સ્થિતિ ઘણી વાર જોવા મળે છે જેમાં અપેક્ષિત તરીકે વૃદ્ધિ થતી નથી. તે ઘણા કારણો હોઈ શકે છે
- બૌદ્ધિક નબળાઇઓ: ઇન્ટેલિજન્સ નજીકની સામાન્યથી ગહન નબળાઈઓ સુધી હોઇ શકે છે.
- જપ્તીના ડિસઓર્ડરઃ સ્થિતિની સાથે જ 80 ટકા બાળકોમાં જપ્તીની સમસ્યા જોવા મળે છે.
- ગળી ગયેલી મુશ્કેલી અને ખોરાક
- તેના સ્નાયુઓને અંકુશમાં રાખવાની મુશ્કેલી ( અન્સેક્સિયા ).
- શરૂઆતમાં સ્નાયુની ટોન (હાઇપોટોનિયા) ઘટાડીને હથિયારો અને પગની કઠોરતા અથવા સ્થિરતાને અનુસરતા.
- અસામાન્ય ચહેરાના ચહેરાના નાના જડબા, ઉચ્ચ કપાળ અને મંદિરોના હાર્ટ સાથે. કાનની અસાધારણતા અને અનુનાસિક મુખને ઉથલાવી શકાય તે પણ નોંધવામાં આવી શકે છે.
- આંગળીઓ અને અંગૂઠાની અસાધારણતા, વિશેષ અંકો સહિત (પોલિડાક્ટાઇલી).
- વિકાસલક્ષી વિલંબો જે હળવાથી લઈને તીવ્ર સુધીની હોઇ શકે છે
- સામાન્ય વડા કદ કરતાં ઓછી (માઇક્રોસેફાલી).
નિદાન
લિસન્સેફેલીનું નિદાન ઘણી વખત ત્યાં સુધી કરવામાં આવતું નથી જ્યાં સુધી બાળક થોડા મહિનાઓનો નથી, અને ઘણા બાળકો ડિલીવરીના સમયે તંદુરસ્ત દેખાય છે. માતા-પિતા સામાન્ય રીતે નોંધે છે કે તેમના બાળક 2 થી 6 મહિનાની આસપાસ સામાન્ય દરે વિકાસ કરી શકતા નથી.
પ્રથમ લક્ષણ હુમલાની શરૂઆત થઈ શકે છે, જેમાં તીવ્ર પ્રકારનો સમાવેશ થાય છે જેને "શિશુમાં પેશાબ" કહેવામાં આવે છે. હુમલા હેઠળના હુમલાઓ મેળવવાનું મુશ્કેલ બની શકે છે
જો બાળકની લક્ષણો, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, મેગ્નેટીક રિસોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) , અથવા ગણિત ટોમોગ્રાફી (સીટી સ્કેન) ના આધારે લિસેસેન્ફલીને શંકા છે તો મગજને જોવા માટે અને નિદાનની ખાતરી કરી શકાય છે.
સારવાર
Lissencephaly ની અસરો ઉલટાવી અથવા શરતને દૂર કરવા માટે કોઈ રીત નથી, પરંતુ બાળક માટે શ્રેષ્ઠ ગુણવત્તાવાળી જીવનની ખાતરી કરવા માટે ઘણું બધું કરી શકાય છે. સારવારનો ધ્યેય એ છે કે દરેક બાળકને તેના વિકાસના સંભવિત સ્તર સુધી પહોંચાડવા.
ઉપચાર પદ્ધતિઓ જે મદદરૂપ થઈ શકે છે તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- શારીરિક ઉપચાર ગતિની શ્રેણી સુધારવા અને સ્નાયુ સંકોચાઈમાં મદદ કરે છે.
- વ્યવસાય ઉપચાર
- એન્ટીકોવલ્સન્ટ્સ સાથે જપ્તી નિયંત્રણ
- સાવચેત શ્વસન કાળજી સહિત નિવારક તબીબી સંભાળ (શ્વાસોશ્વાસની જટિલતાઓને મૃત્યુનું એક સામાન્ય કારણ છે)
- ખોરાક સહાયતા જે બાળકોને ગળી જવાની તકલીફ હોય તેઓને ખોરાક આપવાની જરૂર પડી શકે છે.
- જો બાળક હાઈડ્રોસેફાલસ ("મગજ પરનું પાણી") વિકસાવે છે, તો શોર્ટને મૂકવાની જરૂર પડી શકે છે,
પૂર્વસૂચન
લિસસેન્સેલીલીવાળા બાળકો માટેનો પૂર્વસૂચન મગજના ખોડખાંપણની ડિગ્રી પર આધારિત છે. કેટલાક બાળકો પાસે નજીકના સામાન્ય વિકાસ અને બુદ્ધિ હોઈ શકે છે, જોકે આ સામાન્ય રીતે અપવાદ છે
દુર્ભાગ્યે, ગંભીર વિસર્જનવાળા બાળકોની સરેરાશ આયુષ્ય લગભગ 10 વર્ષ છે. મૃત્યુનું કારણ સામાન્ય રીતે ખાદ્ય અથવા પ્રવાહી, શ્વાસોચ્છવાસની બિમારી અથવા તીવ્ર રોગો ( સ્થિતિની મગજનો ઉપચાર) ની મહાપ્રાણ (ઇન્હેલેજિંગ) છે. કેટલાક બાળકો ટકી રહ્યા છે પરંતુ કોઈ નોંધપાત્ર વિકાસ દર્શાવતો નથી, અને બાળકો 3 થી 5 મહિનાના જૂના માટે સામાન્ય સ્તરે રહે છે.
પરિણામોમાં આ શ્રેણીને લીધે, નિષ્ણાતોના અભિપ્રાયને લીસન્સેફેલીમાં લેવું અને આ નિષ્ણાતોના જોડાણ સાથે પરિવારના જૂથોના સમર્થન માટે મહત્વનું છે.
સંશોધન
નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યુટ ઓફ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક એ વિશાળ શ્રેણીબદ્ધ અભ્યાસોનું સંચાલન કરે છે જે ચેતોપાત સ્થળાંતર સહિતના સામાન્ય મગજ વિકાસની જટિલ સિસ્ટમને શોધે છે. તાજેતરના અભ્યાસમાં જિન્સની ઓળખ થઈ છે જે લિસાસેન્સેફેલી માટે જવાબદાર છે. આ અભ્યાસોમાંથી મેળવેલ જ્ઞાન ચેતાકોષીય સ્થળાંતર વિકૃતિઓ માટે ઉપચાર અને નિવારક પગલાં વિકસાવવા માટેનો પાયો પૂરો પાડે છે.
એક શબ્દ પ્રતિ
જો તમારા બાળકને લીસેન્સેફેલીનું નિદાન થયું હોય, અથવા જો તમારા બાળકના ફિઝિશિયન નિદાનની વિચારણા કરી રહ્યા હોય, તો તમે કદાચ ભયભીત થઈ જશો. આનો આજે અર્થ શું છે? હવેથી એક સપ્તાહનો શું અર્થ થશે? આ શું અર્થ છે 5 વર્ષ અથવા 25 વર્ષ રોડ નીચે?
તમારા બાળકના ડિસઓર્ડર વિશે જાણવામાં થોડો સમય વિતાવતો (નિદાન અથવા ફક્ત માનવામાં આવે છે) તમારી બધી ચિંતાઓને દૂર કરી શકશે નહીં, પરંતુ તમને ડ્રાઇવરની સીટમાં મૂકવામાં આવશે. અમારી અથવા અમારા બાળકોમાં તબીબી સ્થિતિના કોઈપણ સ્વરૂપ સાથે, સંભાળમાં સક્રિય પ્રતિભાગી હોવું નિર્ણાયક છે.
તમારી સપોર્ટ સિસ્ટમ ભેગી કરવી પણ નિર્ણાયક છે. વધુમાં, તે અન્ય માતાપિતા સાથે જોડાવા માટે ખૂબ જ મદદરૂપ છે કે જેઓ પાસે બાળકો હોય છે. તમારા મિત્રો અને કુટુંબીજનોને ગમે તેટલું પ્રેમાળ કે મદદરૂપ હોવું જોઈએ, એવા અન્ય લોકો સાથે વાત કરવા વિશે કંઇક ખાસ છે કે જેમણે સમાન પડકારોનો સામનો કર્યો હોય. માતાપિતા માટે સપોર્ટ નેટવર્ક્સ પણ નવીનતમ સંશોધન શું કહે છે તે જાણવા માટેની એક તક પૂરી પાડે છે.
માતાપિતા તરીકે, તમારી જાતની સંભાળ લેવાનું મહત્વનું છે. તમારી લાગણીઓ કદાચ બૉર્ડમાં હશે અને તે અપેક્ષિત છે. જ્યારે તંદુરસ્ત બાળકો સાથે તમે અન્ય માતા-પિતાને જુઓ છો અને શા માટે જીવન અયોગ્ય બની શકે છે ત્યારે તમને પોતાને નુકસાન થાય છે. જેઓ તમને બિનશરતી ટેકો આપી શકે છે અને તમે આ સમયે ખરેખર શું અનુભવી રહ્યા છો તે શેર કરવા માટે પરવાનગી આપે છે તે માટે પહોંચો.
> સ્ત્રોતો:
> નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યુટ ઓફ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક. લિસેન્સફ્લી માહિતી પૃષ્ઠ https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> શાહસાવની, એમ., પ્રોન્ક, આર., ફૉક, આર. એટ અલ. લિસેન્સેફેલીના વિટ્રો મોડેલમાં: નેરોજનેસિસ દરમિયાન ડીસીએક્સની ભૂમિકાને વિસ્તૃત કરવી. મોલેક્યુલર સાઇકિયાટ્રી 2017 સપ્ટે 19. (પ્રિન્ટ આગળ ઇપબ).
> વિલિયમ્સ, એફ., અને પી. ગ્રિફિથ્સ. લિસાસેન્સાલાલીના ઉચ્ચ જોખમ પર ગર્ભાશયમાં ઉતર એમઆર ઇમેજિંગમાં. બ્રિટિશ જર્નલ ઓફ રેડિયોલોજી 2017. 90 (1072): 20160902