વોન હિપેલ-લિન્ડાઉ રોગ (વીએચએલ) એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે તમારા શરીરના જુદા જુદા ભાગોમાં અસામાન્ય રક્ત વાહિનીનું વૃદ્ધિ કરે છે. આ અસામાન્ય વૃદ્ધિ વધુ ગાંઠો અને કોથળીઓમાં વિકાસ કરી શકે છે. વી.એચ.એલ., તમારા ત્રીજા રંગસૂત્ર પર સ્થિત, સેલ વૃદ્ધિ નિયંત્રિત કે જનીન માં પરિવર્તન દ્વારા થાય છે.
તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના નર અને માદા બંને વીએચએલ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે, લગભગ 36,000 માં લગભગ 1 ની સ્થિતિ છે.
મોટાભાગના લોકો 23 વર્ષની વયે આસપાસ લક્ષણો અનુભવવાનું શરૂ કરે છે, અને સરેરાશ, તેઓ 32 જેટલા સમય સુધી નિદાન મેળવે છે.
લક્ષણો
વી.એચ.એલ દ્વારા મોટાભાગના ગાંઠો હાનિકારક છે પરંતુ તે કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે. ગાંઠો સામાન્ય રીતે આમાં જોવા મળે છે:
- આંખો રેટિનલ હેમેન્ઝીબ્લાસ્ટોમાસ (ગંઠાયેલું રુધિરવાહિનીઓના લોકો) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, આ ટ્યુમર્સ કેન્સરર નથી પરંતુ આંખોમાં સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે, જેમ કે દ્રષ્ટિનું નુકશાન અને આંખના દબાણમાં વધારો ( ગ્લુકોમા ).
- મગજ. હેમન્ઝીયોબ્લાસ્ટોમાસ (ગંઠાયેલું રુધિરવાહિનીઓના લોકો) તરીકે ઓળખાય છે, આ લોકો કેન્સરથી નથી પરંતુ મગજના ભાગોમાં મુકાયેલી દબાણને કારણે તેઓ ન્યૂરોલોજિકલ લક્ષણો (જેમ કે ચાલવામાં મુશ્કેલી) પેદા કરી શકે છે.
- કિડની આ લોકો કેન્સરગ્રસ્ત થવાની શક્યતા છે. આ પ્રકારના કેન્સર, જેને રેનલ સેલ કાર્સિનોમા કહેવાય છે, તે વીએચએલ (VHL) ધરાવતા લોકો માટે મૃત્યુનું અગ્રણી કારણ છે.
- અધિવૃદય ગ્રંથીઓ ફીઓટોમોસાઇટોમસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે સામાન્ય રીતે કેન્સરકારક નથી પરંતુ વધુ એડ્રેનાલિન પેદા કરવા માટેનું કારણ બની શકે છે.
- સ્વાદુપિંડ આ ગાંઠો સામાન્ય રીતે કેન્સરથી નથી, પરંતુ ક્યારેક, કેન્સરમાં વિકાસ કરી શકે છે.
લોકો મેરૂદંડ, આંતરિક કાન, જીની માર્ગ, ફેફસાં અને યકૃતમાં વિકાસ કરી શકે છે. કેટલાક લોકો માત્ર એક જ વિસ્તારમાં ગાંઠો મેળવી શકે છે જ્યારે અન્ય બહુવિધ પ્રદેશોમાં અસર કરી શકે છે. વીએચએલ (VHL) ધરાવતા ફક્ત 10 ટકા લોકો કાનની ગાંઠો વિકસાવશે.
કાનની ગાંઠોને બહેરાપણું રોકવા માટે સારવાર કરવી જોઈએ.
એક નિદાન મેળવી
જિનેટિક પરીક્ષણ, રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા, VHL નું નિદાન કરવાનો સૌથી વધુ અસરકારક રસ્તો છે. જો તમારા માતાપિતા પાસે વીએચએલ છે, તો ત્યાં 50 ટકા તક છે કે જે તમને વારસામાં મળી છે. જો કે, વીએચએલના તમામ કેસો વારસાગત નથી. આશરે 20 ટકા વી.એચ.એલ.નું આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે તેમના માતાપિતાથી પસાર થતું નથી. જો તમને વીએચએલ (VHL) હોય, તો એક અત્યંત ઊંચી તક છે કે તમે તમારા જીવન દરમિયાન ઓછામાં ઓછી એક ગાંઠ વિકસાવી શકો છો - 97 ટકા ટકા ગાંઠો 60 વર્ષની વય પહેલાં વિકાસ પામે છે.
સારવાર
સારવારનાં વિકલ્પો તમારા ગાંઠ જ્યાં સ્થિત છે તેના પર નિર્ભર કરે છે. શસ્ત્રક્રિયા સાથે ઘણા ગાંઠોને દૂર કરી શકાય છે. અન્યને દૂર કરવાની જરૂર નથી જ્યાં સુધી તેઓ લક્ષણો ન દોરી રહ્યા હોય (ઉદાહરણ તરીકે, તમારા મગજ પર દબાવીને મગજની ગાંઠ ).
જો તમારી પાસે વીએચએલ છે, તો તમારે વારંવાર ભૌતિક પરીક્ષાઓ, તેમજ મેગ્નેટિક રિસોનન્સ ઇમેજિંગ ( એમઆરઆઈ ) અથવા ગણિત ટોમોગ્રાફી ( સીટી ) મગજ, પેટ, અને કિડનીની નવી ગાંઠો જોવા માટે સ્કેન કરવાની જરૂર પડશે. આંખની પરીક્ષા નિયમિતપણે થવી જોઈએ.
કોઈ પણ કિડનીના કોથળીઓને બંધ રાખવી જોઈએ. કિડની કેન્સર થવાનું જોખમ ઘટાડવા માટે આને દૂર કરી શકાય છે. વીએચએલ સાથેના લગભગ 70 ટકા લોકોએ 60 વર્ષની વયે કિડની કેન્સરનું વિકાસ કર્યું છે.
જો કે, જો કિડનીનું કેન્સર તેના દ્વારા વિકાસ થતું નથી, તો તે એક સારી તક છે જે તે થતી નથી.
સ્ત્રોતો:
ઇવાન્સ, જેપી (2002) વોન હિપેલ-લિન્ડાઉ રોગ. ઈમેડીસીન, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
વીએચએલ એલાયન્સ (2016) વીએચએલ હકીકતો. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/