વિરલ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર શારીરિક અને માનસિક ખામીઓનું કારણ બને છે
વુલ્ફ-હિરશેરોન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે જન્મજાત ખામીઓ અને વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે. તેના પરિણામે વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો, ટૂંકા કદ, માનસિક મંદતા અને અનેક અંગ સિસ્ટમના અસામાન્યતામાં પરિણમે છે. તે એક દુર્લભ સ્થિતિ છે અને પ્રત્યેક 50,000 જન્મમાં એકમાં થવાનો અંદાજ છે.
વુલ્ફ- હિર્ચ્હર્ન સિન્ડ્રોમ ક્રોમોસોમ 4 પી તરીકે ઓળખાય જનીનની એક ભાગ પર ચોક્કસ ભૂલથી પરિણમે છે.
મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ વારસાગત આનુવંશિક ડિસઓર્ડર નથી પરંતુ તેના બદલે એક પરિવર્તન કે જે સ્વયંભૂ થાય છે. હકીકતમાં, 87 ટકા લોકો વુલ્ફ-હિરશેર્ન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે, ત્યાં કોઈ ડિસઓર્ડરનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી.
વુલ્ફ-હિરશેર્ન સિન્ડ્રોમ કોઈ જાતિ અથવા વંશીયતાના લોકોમાં થઇ શકે છે, જ્યારે નર તરીકે બમણી જેટલી સ્ત્રીઓ અસર કરે છે.
વુલ્ફ-હિરશેર્ન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો
વુલ્ફ-હિરશેરોન સિન્ડ્રોમ શરીરના મોટાભાગના ભાગોમાં દૂષણોનું કારણ બને છે કારણ કે આનુવંશિક ભૂલ ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન થાય છે.
વધુ લાક્ષણિક લક્ષણોમાંની એક છે જેને "ગ્રીક યોદ્ધા હેલ્મેટ" ચહેરાનાં લક્ષણો તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે. આ સામૂહિક રીતે અગ્રણી કપાળ, વિશાળ સમૂહ આંખો, અને એક વ્યાપક શણગારવામાં નાકનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:
- ગંભીર માનસિક મંદતા
- નાના વડા
- બે ભાગમાં વહેંચાયેલું તાળવું
- ખૂબ જ ટૂંકું કદ
- હાથ, પગ, છાતી અને સ્પાઇનના માર્મિકતા
- નીચા સ્નાયુ ટોન અને ગરીબ સ્નાયુ વિકાસ
- "સિમિયન ક્રિઝ" તરીકે ઓળખાતા પામ્સમાં બનાવેલી ચીજો
- જનનેન્દ્રિયો અને પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ની અવિકસિતતા અથવા ખોડખાંપણ
- હુમલા (અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના આશરે 50 ટકા)
- ગંભીર હ્રદય ખામી, ખાસ કરીને અત્રેની સેપ્ટલ ખામી (સામાન્ય રીતે "હૃદયમાં છિદ્ર" તરીકે ઓળખાય છે), વેન્ટ્રીક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ (હૃદયના નીચલા ચેમ્બર વચ્ચેના જોડાણનું ખોડખાંપણ), અને પલ્મોનિક સ્ટીનોસિસ (પ્રવાહની અવરોધ પલ્મોનરી ધમનીમાં હૃદય)
વુલ્ફ-હિરશેર્ન સિન્ડ્રોમનું નિદાન
વુલ્ફ- હિર્ચ્હર્ન સિન્ડ્રોમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા નિદાન કરી શકે છે જ્યારે બાળક હજી ગર્ભાશયમાં હોય અથવા ડિલિવરી પછી દેખાવ દ્વારા. વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો સામાન્ય રીતે પ્રથમ સંકેત છે કે બાળકને ડિસઓર્ડર છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ નિદાનની ખાતરી કરી શકે છે.
જો વુલ્ફ-હિરશેર્નને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન શંકા છે, તો આનુવંશિક પરિક્ષણ પણ કરી શકાય છે અને સાથે સાથે વધુ સુસંસ્કૃત પરીક્ષણને મૂળ સ્થાને વર્ણસંકરકરણ (એફઆઇએસએચ) માં કહેવામાં આવે છે, જે ડિસઓર્ડરની ખાતરી કરવા માટે 95 ટકા ચોકસાઈ ધરાવે છે.
અસ્થિ અને આંતરિક ખોડખાંની તપાસ કરવા માટે એક્સ-રે જેવા વધારાના પરીક્ષણો, કિડનીનું પરીક્ષણ કરવા માટે રેનલ અલ્ટ્રાસોસૉગ્રાફી, અને મગજના ચુંબકીય રેઝોનન્સ ઇમેજીંગ (એમઆરઆઈ) બાળકના લક્ષણોની શ્રેણીના લક્ષણો ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે.
વુલ્ફ-હિરશેર્ન સિન્ડ્રોમની સારવાર
જન્મ સમયે એક વાર ગર્ભ ધૂમ્રપાનને દૂર કરવામાં કોઈ ઉપચાર નથી, વુલ્ફ-હિરશેર્ન સિન્ડ્રોમની સારવાર વિવિધ લક્ષણોને સંબોધિત કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. તેમાં હુમલાઓ, ભૌતિક અને ઓક્યુપેશનલ થેરાપીની સારવાર માટે સ્નાયુ અને સંયુક્ત ગતિશીલતા જાળવવા, અને ઑર્ગેડ અસાધારણતાને સુધારવા માટે સર્જરી કરવાની દવાઓ શામેલ હોઈ શકે છે.
વુલ્ફ- હિરચ્રોન સિન્ડ્રોમ સાથે સામનો કરતી વખતે કુટુંબનો સામનો કરવો પડતો પડકારો ઘટાડવાનો કોઈ રસ્તો નથી, પણ એ યાદ રાખવું પણ અગત્યનું છે કે ડિસઓર્ડર માટે કોઈ સેટ કોર્સ નથી.
વુલ્ફ-હીર્શહર્નથી જન્મેલા કેટલાક બાળકો થોડા હોય શકે છે, જો કોઈ હોય તો, મુખ્ય અંગની સમસ્યાઓ અને પુખ્તાવસ્થામાં સારી રીતે રહે છે. માનસિક ક્ષતિની તીવ્રતા પણ નોંધપાત્ર રીતે અલગ હોઈ શકે છે. જેમ કે, વુલ્ફ-હિરશેર્ન સાથેના બાળકની સરેરાશ આયુષ્ય અજાણ્યા છે કારણ કે ડિસઓર્ડરની તીવ્રતા અને લક્ષણો એટલા વૈવિધ્ય છે.
વુલ્ફ-હિરશેર્ન સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકને વધારવાના પડકારોનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવા માટે, વકીલાત જૂથો સુધી પહોંચવું મહત્વનું છે જે વ્યાવસાયિક રેફરલ્સ, દર્દી-કેન્દ્રિત માહિતી અને તમને જરૂરી લાગણીશીલ ટેકો પૂરો પાડવા સક્ષમ છે. આમાં ક્રોમોસોમ ડિસઓર્ડર આઉટરીચ ગ્રૂપ બોકા રેટન, ફ્લોરિડા અને સનબરી, ઓહિયોમાં 4 પી સપોર્ટ ગ્રૂપનો સમાવેશ થાય છે.
> સોર્સ:
> બેટાગ્લિઆ, એ .; કેરી, જે .; દક્ષિણ, એસ .; અને રાઈટ, ટી. (2015) "વુલ્ફ-હિરશેર્ન સિન્ડ્રોમ." જીન રિવ્યૂઝ . પેગન, આર .; આદમ, એમ .; અર્દીંગર, એચ. એટ અલ (ઇડીએસ) સિએટલ, વોશિંગ્ટન: યુનિવર્સિટી ઓફ વોશિંગ્ટન, સિએટલ