હેટરોજિગસ એ એક શબ્દ છે જે વર્ણવે છે કે એક જીનોમના બે ભિન્નતા (એલિલ્સ તરીકે ઓળખાય છે) એક રંગસૂત્ર પર સમાન સ્થાન (સ્થાન) પર જોડી દેવામાં આવે છે. તેનાથી વિપરીત, હોમોવઝીગસ એ જ સ્થાન પર સમાન એલીલેની બે નકલો હોય છે.
હેટરોઝાયગ્યુસ શબ્દ "હેટરો-" માંથી આવ્યો છે જેનો અર્થ જુદા જુદા અને "-ગોજૌસ" થાય છે જે ફલિત ઈંડુ (ઝાયગોટ) થી સંબંધિત છે.
લક્ષણો નક્કી
મનુષ્યોને દ્વિગુણિત સજીવ કહેવામાં આવે છે કારણ કે તેમની પાસે દરેક સ્થાન પર બે એલીલ હોય છે, જેમાં દરેક પિતૃમાંથી એક એલિલે વારસાગત થાય છે. એલલીયલ્સની વિશિષ્ટ જોડીને વ્યક્તિગતના આનુવંશિક લક્ષણોમાં પરિવર્તનોનું અનુવાદ કરે છે.
એક એલીલે પ્રબળ અથવા અપ્રભાવી હોઈ શકે છે. પ્રબળ એલિલસ તે છે કે જે એક લક્ષણ વ્યક્ત કરે છે, જો ત્યાં માત્ર એક જ નકલ હોય. દોષરહિત એલીલ્લેસ માત્ર પોતાની જાતને વ્યક્ત કરી શકે છે જો ત્યાં બે નકલો છે
આવા એક ઉદાહરણ ભૂરા આંખો છે (જે પ્રભાવશાળી છે) અને વાદળી આંખો (જે છૂટાછેડા છે). જો એલિલેન્સ હેટેરોઝાઇગસ છે, તો પ્રબળ એલીલે પોતાની જાતને પાછળની બહારની બાજુએ દર્શાવશે, જેના પરિણામે ભૂરા આંખોમાં પરિણામ આવશે. તે જ સમયે, વ્યક્તિને પાછળની એલીલના "કેરિયર" તરીકે ગણવામાં આવશે, જેનો અર્થ છે કે વાદળી આંખ એલીલે સંતાનને પસાર થઈ શકે છે, ભલે તે વ્યક્તિ ભૂરા આંખો હોય.
એલલીઝ અપૂર્ણ પણ હોઈ શકે છે, વારસાના મધ્યવર્તી સ્વરૂપ જ્યાં ન તો એલીલ બીજા પર સંપૂર્ણપણે વ્યક્ત થાય છે.
તેમાંના એક ઉદાહરણમાં શ્યામ ત્વચા (જેમાં એક વ્યક્તિમાં વધુ મેલાનિન હોય છે ) સાથે સંકળાયેલ એક એલિલેબલનો સમાવેશ થાય છે જે વચ્ચેની વચ્ચે ત્વચાની સ્વર બનાવવા માટે હળવા ત્વચાને લગતી એક એલિલેબલ (જેમાં ઓછી મેલનિન છે) સાથે જોડી બનાવી છે.
રોગ વિકાસ
કોઈ વ્યક્તિની ભૌતિક લક્ષણોની બહાર, હેટરોઝાઇગસ એલિયલ્સનો જોડી ક્યારેક અમુક ચોક્કસ પરિસ્થિતિઓના ઊંચા જોખમમાં અનુવાદ કરી શકે છે જેમ કે જન્મજાત ખામીઓ અથવા ઓટોસોમલ ડિસઓર્ડર્સ (જીનેટિક્સ દ્વારા વારસાગત રોગો).
જો કોઈ એલીલેનું પરિવર્તન થાય છે (જેનો અર્થ છે કે તે ખામીયુક્ત છે), તો રોગને સંતાનને પસાર કરી શકાય છે, જો માતાપિતા ડિસઓર્ડરના કોઈ ચિહ્નોનો અનુભવ કરતા નથી. વિષુવવૃત્તાંતને લગતી, આમાં ઘણા સ્વરૂપોમાંની એક હોઇ શકે છે:
- જો એલિલેન્સ હેટેરોઝાઇગસ રીસેસીવ હોય, તો દોષિત એલીલે અપ્રભાવી હશે અને તે પોતે વ્યક્ત નહીં કરે. તેના બદલે, વ્યક્તિ વાહક હશે
- જો એલિલેન્સ હેટેરોઝાયગસ પ્રબળ છે, તો દોષિત એલીલે પ્રબળ હશે. આવા કિસ્સામાં, વ્યક્તિ પર અસર કરી શકશે નહીં (હોમોઝાયગસ વર્ચસ્વની સરખામણીમાં, જ્યાં વ્યક્તિને અસર થશે).
અન્ય હેટરોઝાયગસ પેરિંગ એક વ્યક્તિને સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિ જેમ કે સેલીક બીમારી અને ચોક્કસ પ્રકારનાં કેન્સરથી સંશયિત કરે છે . તેનો અર્થ એ નથી કે વ્યક્તિને રોગ મળશે; તે ફક્ત સૂચવે છે કે વ્યક્તિ ઊંચું જોખમ છે. અન્ય પરિબળો, જેમ કે જીવનશૈલી અને પર્યાવરણ, પણ ભાગ ભજવશે.
એક જ જીન ડિસઓર્ડર
સિંગલ જનીન વિકૃતિઓ એ છે કે જે એક મ્યુટ્યુટેડ એલિલેલના કારણે બે કરતા વધારે હોય છે. જો પરિવર્તનીય એલિલે અપ્રભાવી છે, તો વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે અસર કરશે નહીં. જોકે, જો પરિવર્તનીય એલિલે પ્રબળ હોય તો, પરિવર્તીત નકલ પાછળથી નકલને ઓવરરાઇડ કરી શકે છે અને ક્યાં તો એક બીમારીના ઓછા ગંભીર સ્વરૂપો અથવા સંપૂર્ણ રોગના રોગનું કારણ બની શકે છે.
એક જનીન વિકૃતિઓ પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. વધુ સામાન્ય હેટરોઝાયગસ પ્રબળ વિકૃતિઓ પૈકીની કેટલીક:
- હંટીંગ્ટન રોગ એક વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે મગજના કોશિકાઓના મૃત્યુમાં પરિણમે છે. હંટીંગ્ટિન નામના જનીનની એક અથવા બંને એલિલેઝમાં રોગ પ્રબળ પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
- ન્યુરોફિબ્રમાટિસ પ્રકાર -1 એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જેમાં ચેતા પેશીના ગાંઠો ત્વચા, સ્પાઇન, હાડપિંજર, આંખો અને મગજ પર વિકસે છે. આ અસરને ટ્રીગર કરવા માટે માત્ર એક પ્રભાવી પરિવર્તન જરૂરી છે.
- ફેમિલીઅલ હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા (એફએચ (HH)) વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે ઉચ્ચ કોલેસ્ટેરોલના સ્તરો દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, ખાસ કરીને "ખરાબ" નીચા-ઘનતાવાળા લિપોપ્રોટીન (એલડીએલ). તે અત્યાર સુધીમાં સૌથી સામાન્ય છે, જે દરેક 500 લોકોમાંના એકને અસર કરે છે.
એક જનીન ડિસઓર્ડર ધરાવનાર વ્યક્તિમાં બાળકને પરિવર્તનીય એલીલે પસાર કરવાની 50/50 તક હોય છે જે કેરિયર બનશે.
જો બન્ને માતા-પિતા પાસે હેટરોઝાઇગસ રીસોસીવ મ્યુટેશન હોય, તો તેમના બાળકોને ડિસઓર્ડર વિકસાવવાની એક-ચાર-ચાર સંભાવના હશે. જોખમ દરેક જન્મ માટે સમાન હશે.
જો બન્ને માતા-પિતા પાસે હેટરોઝાયગસ પ્રબળ પરિવર્તન હોય તો, તેમના બાળકોને પ્રભાવશાળી એલિલે (અંશતઃ અથવા સંપૂર્ણ લક્ષણો) મેળવવાની 50 ટકા તક હોય છે, 25 ટકા પ્રભાવી એલિલેઝ (લક્ષણો) મેળવવાની તક, અને બંને પાછળની બેહદ (કોઈ લક્ષણો નથી).
કમ્પાઉન્ડ હેટરોઝાયગોસિટી
કમ્પાઉન્ડ હેટરોઝાયગોસિટી એ એવી સ્થિતિ છે કે જ્યાં એક જ સ્થાને બે જુદી જુદી રીસેસીવ એલલીઝ છે, જે એકસાથે રોગ પેદા કરી શકે છે. આ વારંવાર દુર્લભ વિકૃતિઓ છે જે ઘણી વખત જાતિ અથવા વંશીયતા સાથે સંકળાયેલા છે. તેમની વચ્ચે:
- Tay-Sachs રોગ એક દુર્લભ, વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે મગજ અને કરોડરજ્જુમાં નર્વ કોશિકાઓના નાશ માટેનું કારણ બને છે. તે એક અત્યંત ગંભીર ડિસઓર્ડર છે જે બાળપણ, કિશોરાવસ્થા અથવા પછીની યુવાની દરમિયાન રોગ પેદા કરી શકે છે. જયારે ટેક -સૅક્સ હેક્સા જનીનની આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તે એલિલેન્સની ચોક્કસ જોડ છે જે આખરે નક્કી કરે છે કે રોગ કયા પ્રકારે લે છે. કેટલાક સંયોજનો બાળપણની બિમારીમાં અનુવાદ કરે છે; અન્ય લોકો પાછળથી શરૂઆતના રોગોમાં અનુવાદ કરે છે.
- ફેનેલેકેટોનરીયા (પીકેયુ) એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે મુખ્યત્વે બાળકોને અસર કરે છે જેમાં ફાઇનલલાનિન તરીકે ઓળખાતી પદાર્થ મગજમાં એકઠી કરે છે, જેના કારણે હુમલા, માનસિક વિકૃતિઓ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા આવે છે. પીકેયુ સાથે સંકળાયેલા આનુવંશિક પરિવર્તનની એક વિશાળ વિવિધતા છે, જેના જોડીથી રોગના નરમ અને વધુ ગંભીર સ્વરૂપો થઈ શકે છે.
અન્ય રોગો જેમાં સંયોજન હેટ્રોયોઝાઇગોટ ભાગ ભજવી શકે છે તે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ, સિકલ સેલ એનિમિયા અને હેમ્રોટ્રૉમેટિસ (રક્તમાં વધારે પડતું લોહ).
હેટરોઝાયગોટ એડવાન્ટેજ
જ્યારે રોગ એલીલની એક નકલ સામાન્યતઃ માંદગીમાં પરિણમી નથી, ત્યાં એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં તે અન્ય રોગો સામે રક્ષણ પૂરું પાડી શકે છે. આ અસાધારણ ઘટના છે જે હીટરોઝાઈજટ લાભ તરીકે ઓળખાય છે.
કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એક એલીલે વ્યક્તિના શારીરિક કાર્યને એવી રીતે બદલી શકે છે કે તે વ્યક્તિને ચોક્કસ ચેપ સામે પ્રતિરોધક બનાવવા. ઉદાહરણોમાં:
- સિકલ સેલ એનિમિયા એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે બે અણગમતી એલિલેલ્સને કારણે છે. એલલીઝ બન્ને હોવાના લીધે લાલ રક્તકણોમાં ખોડખાંપણ અને ઝડપી સ્વ-વિનાશ થાય છે. માત્ર એક એલીલે હોવાના કારણે સિકલ સેલ લક્ષણ તરીકે ઓળખાતી ઓછી ગંભીર સ્થિતિ પેદા થઈ શકે છે જેમાં ફક્ત કેટલાક કોશિકાઓ ખોટી છે. આ હળવા ફેરફારો ચેપગ્રસ્ત રક્ત કોશિકાઓને હરાવીને મલેરિયા સામે કુદરતી સંરક્ષણ પૂરો પાડવા માટે પૂરતા છે જેથી પરોપજીવી પ્રજનન કરી શકે.
- સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ (સીએફ (CF)) એક અપ્રભાવી આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે ફેફસાં અને પાચનતંત્રના તીવ્ર હાનિનું કારણ બની શકે છે. હોમોઝાયગસ એલીલ્સ ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં, સીએફે ફેફસાં અને ગેસ્ટ્રોઇનટેસ્ટીનલ ટ્રેક્ટમાં લાળના જાડા, સ્ટીકી બિલ્ડઅપનું કારણ બને છે. હેટરોઝાયગસ એલીલ્સ ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં, એ જ અસર, ઘટાડો થાય છે, તે વ્યક્તિના નબળાઈને કોલેરા અને ટાઈફોઈડ તાવને ઘટાડી શકે છે. લાળના ઉત્પાદનને વધારીને, વ્યક્તિ ચેપી ઝાડાના નુકસાનકારક અસરથી ઓછી છાતીમાં રહે છે.
આ જ અસર સમજાવી શકે છે કે અમુક સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકૃતિઓ માટે હેટરોઝાયગસ એલિલેલ્સ ધરાવતા લોકો પાછળથી તબક્કામાં હીપેટાઇટિસ સીના લક્ષણોનું ઓછું જોખમ હોવાનું જણાય છે.
> સ્ત્રોતો:
> અલ-ચલ્બી, એ. અને એલમાસી, એલ. (2009) જિનેટિક્સ ઓફ કોમ્પ્લેક્સ હ્યુમન ડીસીઝ: એ લેબોરેટરી મેન્યુઅલ (1 લી લેબ એડિશન). ન્યૂ યોર્ક, ન્યૂ યોર્ક: કોલ્ડ સ્પ્રિંગ હાર્બર લેબોરેટરી પ્રેસ. ISBN-13: 978-0879698836
> આનુવંશિક એલાયન્સ (2010) સમજણ જિનેટિક્સ: દર્દીઓ અને આરોગ્ય પ્રોફેશનલ્સ માટે કોલંબિયા ગાઇડ એક જિલ્લા. "પરિશિષ્ટ જી: સિંગલ જીન ડિસઓર્ડર્સ . " વોશિંગ્ટન, ડીસી: કોલંબિયા ડિપાર્ટમેન્ટ ઓફ હેલ્થ. પીએમઆઇડી: 23586106.
> વાઈનબ્રાન્ડ, જે. અને લુડન, એમ. (2008) ધ એનસાયક્લોપેડિયા ઓફ જિનેટિક ડિસઓર્ડર એન્ડ બર્થ ડિફેક્ટ્સ (ત્રીજી આવૃત્તિ). ન્યૂ યોર્ક, ન્યૂ યોર્ક: લાઇબ્રેરી ઓફ હેલ્થ એન્ડ લિવિંગ. ISBN-13: 978-0816063963.