Alleles માં ભિન્નતા સમજ
જો તમે આનુવંશિક સ્થિતિ વિશે વાંચ્યા છે, તો તમે "હોમોઝાયગ્યુસ" અથવા "હેટરોઝાયગસ" શબ્દોની શરતોમાં આવી શકો છો? પરંતુ આ શબ્દોનો અર્થ શું છે? અને ચોક્કસ જીન માટે "હોમોઝાયગ્યુસ" અથવા "હેટરોઝાયગસ" હોવા માટે વ્યવહારુ પરિણામો શું છે?
જીન શું છે?
સમલૈંગિક અને હેટરોઝાયગસને વ્યાખ્યાયિત કરતા પહેલા, આપણે પહેલા જનીનો વિશે વિચારવું પડશે. તમારી દરેક કોશિકામાં ડીએનએ (ડીઓક્યુરીઅબ્યુન્યુક્લીક એસિડ) ના ખૂબ લાંબી ખેંચનો સમાવેશ થાય છે.
આ ઉપયોગી સામગ્રી છે કે જે તમે તમારા માતાપિતા પાસેથી મેળવી શકો છો.
ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ તરીકે ઓળખાતી વ્યક્તિગત ઘટકોની શ્રેણીથી બનેલો છે. ડીએનએમાં ચાર અલગ અલગ પ્રકારના ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ છેઃ એડિનાઇન (એ), ગ્યુનાન (જી), સાયટોસીન (સી), અને થાઇઇન (ટી). કોષની અંદર, ડીએનએ સામાન્ય રીતે રંગસૂત્રોમાં ભેગા થાય છે (23 જુદા જુદા જોડીઓમાં મળી આવે છે).
જેન એક વિશિષ્ટ હેતુ સાથે ડીએનએના ખૂબ ચોક્કસ ભાગ છે આ સેગમેન્ટો ચોક્કસ પ્રોટીન બનાવવા માટે સેલની અંદર અન્ય મશીનરી દ્વારા ઉપયોગમાં લેવાય છે. પ્રોટીન્સ એ બિલ્ડિંગ બ્લોક્સ છે જે શરીરની અંદર ઘણાં નિર્ણાયક ભૂમિકાઓનો ઉપયોગ કરે છે, જેમાં માળખાકીય આધાર, સેલ સિગ્નલિંગ, રાસાયણિક પ્રક્રિયા સરળતા અને પરિવહનનો સમાવેશ થાય છે. ડીએનએમાં મળેલી ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની શ્રેણી વાંચીને સેલ પ્રોટીન બનાવે છે (તેના બિલ્ડિંગ બ્લોકો, એમિનો એસિડ્સમાંથી). વિશિષ્ટ માળખા અને વિધેયો સાથે વિશિષ્ટ પ્રોટીન બનાવવા માટે સેલ ડી.એન.એ.માં માહિતીનો ઉપયોગ કરવા માટે અનુવાદ સિસ્ટમનો એક પ્રકારનો ઉપયોગ કરે છે.
શરીરમાં ચોક્કસ જનીનો અલગ ભૂમિકાઓ પૂરી કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, હિમોગ્લોબિન એ એક જટિલ પ્રોટીન અણુ છે જે રક્તમાં ઓક્સિજન વહન કરે છે. આ હેતુ માટે જરૂરી ચોક્કસ પ્રોટીન આકારો બનાવવા માટે સેલ દ્વારા વિવિધ વિવિધ જનીનો (ડીએનએમાં જોવા મળે છે) વપરાય છે.
તમે તમારા માતાપિતા પાસેથી ડીએનએ પ્રાપ્ત કરો છો.
મોટેભાગે કહીએ તો, તમારા અડધા ડીએનએ તમારી માતામાંથી આવે છે, અને તમારા પિતાના બીજા અડધા. મોટા ભાગના જનીન માટે, તમે તમારી માતા પાસેથી એક નકલ અને તમારા પિતા પાસેથી એક નકલ પ્રાપ્ત કરો છો. (જોકે, જાતિના રંગસૂત્રો નામના રંગસૂત્રોના ચોક્કસ જોડીનો સમાવેશ કરતી અપવાદ છે. જે રીતે સંભોગ રંગસૂત્રો કામ કરે છે, નર માત્ર ચોક્કસ જીન્સની એક નકલ પ્રાપ્ત કરે છે.)
જેન્સ માં ભિન્નતા
મનુષ્યનું આનુવંશિક કોડ ખૂબ જ સરખું છે: 99 ટકાથી વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ જે જનીનોનો ભાગ છે તે બધા માનવોમાં સમાન છે. જો કે, ચોક્કસ જનીનોમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની શ્રેણીમાં કેટલીક ભિન્નતા છે. ઉદાહરણ તરીકે, જનીનની એક ભિન્નતા અનુક્રમ એ ટી ટીસીસીટી સાથે શરૂ થઈ શકે છે, અને બીજી ભિન્નતા તેના બદલે એક સી ટીજીસીટી શરૂ કરી શકે છે. જનીનની આ વિવિધ ભિન્નતાઓને એલિલસ કહેવામાં આવે છે.
કેટલીકવાર આ વિવિધતા અંત પ્રોટીનમાં કોઈ તફાવત નથી કરતી, પરંતુ ક્યારેક તેઓ કરે છે. પ્રોટિનમાં તે થોડો તફાવત પેદા કરે છે જે તેને સહેજ અલગ રીતે કામ કરે છે.
એક વ્યક્તિને જનીન માટે સમલૈંગિક હોવાનું કહેવાય છે જો તેમની પાસે જનીનની બે સરખા નકલો હોય. અમારા ઉદાહરણમાં, "એ ટી ટીસીસીટી" અથવા "એ સી ટીજીસીટી" ની શરૂઆતની આવૃત્તિની બે નકલો શરૂઆતમાં જનીનની આવૃત્તિની બે નકલો હશે. હેટરોજાઇગસનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિના જીનની બે અલગ અલગ આવૃત્તિઓ છે (એક વારસાગત એક માતાપિતા પાસેથી, અને અન્ય અન્ય પિતૃમાંથી)
અમારા ઉદાહરણમાં, હેટરોઝાઈજટમાં "એ સી ટીજીસીટી" અને "એ ટી ટીજીસીટી" ની શરૂઆત કરનાર જીનનું બીજું સંસ્કરણ શરૂઆતમાં જનીનનું એક સંસ્કરણ હશે.
રોગ પરિવર્તન
આમાંના મોટાભાગનાં પરિવર્તન એક મોટો સોદો નથી, અને સામાન્ય માનવીય વિવિધતામાં ફાળો આપે છે. જો કે, અન્ય ચોક્કસ પરિવર્તનથી માનવ રોગ તરફ દોરી જાય છે. તે વારંવાર લોકો જ્યારે "હોમોઝાયગ્યુસ" અને "હીટ્રોયોજિગસ" નો ઉલ્લેખ કરે છે ત્યારે તે વિશે વાત કરે છે: ચોક્કસ પ્રકારના પરિવર્તન કે જે રોગ પેદા કરી શકે છે.
એક ઉદાહરણ સિકલ સેલ એનિમિયા છે . સિકલ સેલ એનિમિયામાં, એક ન્યુક્લિયોટાઇડમાં પરિવર્તન થાય છે જે જીન (જેને β-globin જિન કહેવાય છે) ના ન્યુક્લિયોટાઇડમાં ફેરફારનું કારણ બને છે.
આ હિમોગ્લોબિનના રૂપરેખાંકનમાં મહત્વપૂર્ણ ફેરફારનું કારણ બને છે. આ કારણે, હિમોગ્લોબિન વહન કરતા લાલ રક્તકણો અકાળે તૂટી પડવા લાગે છે. આ શ્વાસમાં અને એનિમિયા જેવી સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે.
સામાન્ય રીતે કહીએ તો, ત્રણ અલગ અલગ શક્યતાઓ છે:
- કોઈક સામાન્ય β-globin જનીન માટે હોમોઝાઇગસ છે (બે સામાન્ય કોપી હોય છે)
- કોઇએ વિષુવવૃત્તીય છે (એક સામાન્ય અને એક અસામાન્ય નકલ છે)
- કોઇએ અસામાન્ય β-globin જનીન માટે હોમોઝાયગ્યુસ (બે અસામાન્ય નકલો છે)
સિકલ સેલ જનીન માટે હેટરોઝાઇગસ ધરાવતા લોકો પાસે જનીનની એક નકલ (એક માતાપિતામાંથી) અને જનીનની એક અસરગ્રસ્ત નકલ (અન્ય માતાપિતા પાસેથી) હોય છે. આ લોકો સિકલ સેલ એનિમિયાના લક્ષણો મેળવી શકતા નથી. જો કે, અસામાન્ય β-globin જનીન માટે હોમોઝાયગસ ધરાવતા લોકો સિકલ સેલ એનિમિયાના લક્ષણો મેળવે છે.
હેટરોયોજિગોટ્સ શું ક્યારેય આનુવંશિક રોગો મેળવો છો?
હા, પરંતુ હંમેશા નહીં તે રોગના પ્રકાર પર આધારિત છે. કેટલાક પ્રકારનાં આનુવંશિક રોગોમાં , હેટરોઝાઇગસ વ્યક્તિ લગભગ રોગ વિશે જાણવા માટે ચોક્કસ છે.
પ્રબળ જનીન તરીકે ઓળખાય છે તેના કારણે થતા રોગોમાં, વ્યક્તિને સમસ્યા હોય તેવા જનીનની એક જ ખરાબ નકલની જરૂર છે. એક ઉદાહરણ હેનટ્ટ્ટ્ટન રોગનો ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર છે. માત્ર એક જ અસરગ્રસ્ત જીન ધરાવનાર વ્યક્તિ (માતાપિતા પાસેથી વારસાગત) હાયરોઝાયગોટ તરીકે હજુ પણ રોગને લગભગ ચોક્કસપણે મળી જશે. (હોમોઝાઈજૉટ જે બંને માતાપિતાના રોગની બે અસામાન્ય નકલો પર અસર કરશે, પણ પ્રભાવશાળી રોગ જનીન માટે આ ઓછું સામાન્ય છે.)
જોકે, અપ્રભાવી રોગો માટે, જેમ કે સિકલ સેલ એનિમિયા, હેટરોજિગોટ્સ રોગ નહી મળે. (જો કે, રોગ પર આધાર રાખતાં, ક્યારેક તેઓ અન્ય સૂક્ષ્મ ફેરફારો કરી શકે છે.)
સેક્સ રંગસૂત્રો વિશે શું?
લિંગના રંગસૂત્રો એ X અને Y રંગસૂત્રો છે જે લિંગ ભિન્નતામાં ભૂમિકા ભજવે છે. મહિલા બે X રંગસૂત્રો ધરાવે છે, દરેક માતાપિતામાંથી એક. તેથી માદાને એક્સ રંગસૂત્ર પરના વિશિષ્ટ લક્ષણ વિશે હોમોઝાયગ્ઝ અથવા હેટ્રોયોજિગસ કહેવાય છે.
મેન થોડી ગૂંચવણમાં મૂકે છે તેઓ બે જુદા જુદા સેક્સ રંગસૂત્રો ધરાવે છે: એક્સ અને વાય. કારણ કે આ બે રંગસૂત્રો જુદા છે, "હોમોઝાયગ્યુસ" અને "હેટરોઝાયગસ" શબ્દો પુરુષો પર આ બે રંગસૂત્રો પર લાગુ થતા નથી. તમે સંભોગથી જોડાયેલા રોગો વિશે સાંભળ્યું હોઈ શકે છે, જેમકે ડુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી આ અન્ય રંગસૂત્રો દ્વારા ઓળખાતા પ્રમાણમાં અપ્રભાવી અથવા પ્રબળ રોગો કરતાં અલગ વારસો દાખલો પ્રદર્શિત કરે છે (જેને ઓટોઝોમ્સ કહેવાય છે).
હેટરોઝાયગોટ એડવાન્ટેજ
કેટલાક રોગ જનીનો માટે, શક્ય છે કે હેટરોઝાયગોટ હોવું તે વ્યક્તિને ચોક્કસ લાભો આપે છે. દાખલા તરીકે, એવું માનવામાં આવે છે કે સિકલ સેલ અનીમિયા જનીન માટે હેટરોઝાયગોટ હોવાને કારણે મલેરિયા માટે કંઈક અંશે રક્ષણાત્મક હોઈ શકે છે, જે લોકોની અસામાન્ય નકલ નથી.
વારસો
ચાલો જીનની બે આવૃત્તિઓ ધારે: A અને A. જ્યારે બે લોકો પાસે બાળક હોય છે, ત્યાં ઘણી શક્યતાઓ છે:
- માતાપિતા બંને એએ છે તેમના તમામ બાળકો એ એ (AA) માટે પણ હશે.
- માતાપિતા બંને એક છે. ત્યારબાદ તેમના તમામ બાળકો એ એ (એએએ માટે હોમોઝીયોગસ) હશે.
- એક માતાપિતા એએ છે અને અન્ય માતાપિતા એએ છે તેમના બાળકને એએ (હોમોઝાયગ્યુસ) હોવાની આશરે 25 ટકા તક છે, એએ (હેટેરોઝાયગસ) હોવાની 50 ટકા તક છે અને એ (હોમોઝાયગસ) હોવાની 25 ટકા તક છે.
- એક માતાપિતા એએ છે અને અન્ય એએ છે. તેમના બાળકને Aa (હેટરોઝાયગ્યુસ) હોવાની 50 ટકા તક અને એ (હોમોઝાયગ્ઝ) હોવાની 50 ટકા તક હોય છે.
- એક માતાપિતા એએ છે અને બીજો એએ છે. તેમના બાળકને એએ (હોમોઝાયગ્યુસ) હોવાની 50 ટકા તક અને Aa (હેટરોઝાયગસ) હોવાની 50 ટકા તક હોય છે.
એક શબ્દ પ્રતિ
જિનેટિક્સ અભ્યાસ જટિલ છે. જો કોઈ આનુવંશિક સ્થિતિ તમારા પરિવારમાં ચાલે છે, તો તમારા સ્વાસ્થ્ય પ્રોફેશનલની સલાહ લો કે આ તમારા માટે શું છે.
> સ્ત્રોતો:
> બર્ગ જેએમ, ટાઇમોકોઝો જેએલ, સ્ટાયર એલ. બાયોકેમિસ્ટ્રી. 6 મી આવૃત્તિ. ન્યૂ યોર્ક, એનવાય: ડબલ્યુએચ ફીડમેન એન્ડ કંપની; 2007
> ફેરેનેટ પી.એસ., એરાહ જીએફ સિકલ સેલ રોગ: જૂની શોધો, નવી વિભાવના, અને ભાવિ વચન. જર્નલ ઓફ ક્લિનિકલ ઇન્વેસ્ટિગેશન 2007; 117 (4): 850-858 doi: 10.1172 / જેસીઆઈ 30920
> નુસબૌમ આરએલ, મેકઇન્સ આરઆર, વિલાર્ડ એચએફ, હમોશ એ. જિનેટિક્સ ઇન મેડિસિન 7 મી આવૃત્તિ. ફિલાડેલ્ફિયા, પીએ: સોઉડર્સ એલ્સવીયર; 2007