સિસ્ટેનોસિસ ક્રોમોસમ 17 નું વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જેમાં એમિનો એસિડ સિસિને શરીરની કોશિકાઓમાંથી યોગ્ય રીતે પરિવહન કરતું નથી. આ સમગ્ર શરીરમાં પેશીઓ અને અંગને નુકસાન પહોંચાડે છે. સિસ્ટીનૉસિસના લક્ષણો કોઈ પણ ઉંમરે શરૂ થઈ શકે છે, અને તે તમામ નૈતિક પશ્ચાદભૂના નર અને માદાઓ બંનેને અસર કરે છે. દુનિયામાં સિસિટોનોસિસ ધરાવતા લગભગ 2,000 જાણીતા વ્યક્તિઓ છે.
સિસ્ટીનૉસિસ (સીટીએનએસ) માટેનું જનીન ઑટોસોમલ રીસેસીવ વેશમાં વારસાગત છે. આનો અર્થ એ થાય કે બાળકને ડિસઓર્ડર બોલાવવા માટે, બંને માતાપિતા સીટીએનએસ જનીનની વાહકો હોવા જોઈએ, અને બાળકને ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો બોલાવવી જોઈએ, દરેક માતાપિતામાંથી એક.
લક્ષણો
સિસિટોનોસિસના લક્ષણોમાં આ પ્રકારનું નિર્ધારણ છે કે આ રોગ કયા પ્રકારનું છે લક્ષણો હળવાથી ગંભીર સુધીના હોઈ શકે છે, અને તે સમય જતાં પ્રગતિ કરી શકે છે.
- શિશુ નેફ્રોપૅથિક સાયસ્ટિનોસિસ - આ સિસિસ્ટનોસિસનું સૌથી સામાન્ય અને સૌથી વધુ ગંભીર સ્વરૂપ છે, જેમાં બાળપણમાં લક્ષણો 1 વર્ષની ઉંમર પહેલાં ઘણીવાર શરૂ થાય છે. સિસિટોનોસિસના આ પ્રકારનાં બાળકોને વારંવાર ટૂંકા ગાળા, રેટિનામાં ફેરફાર (રેટિનોપેથી), પ્રકાશ (ફોટોફૉબિયા) પ્રત્યે સંવેદનશીલતા, ઉલટી થવી, ભૂખમાં ઘટાડો અને કબજિયાત. તેઓ વિકલાંગ કિડની ફંકોનો સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાય છે. ફેનાકોની સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં અતિશય તરસ (પોલીડિપ્સીયા), અતિશય પેશાબ (પોલીયુરીયા), અને લોહી પોટેશિયમ (હાયપોક્લેમિયા) છે.
- સ્વરૂપે શરૂઆત (મધ્યવર્તી, કિશોર, અથવા કિશોર તરીકે પણ ઓળખાય છે) નેફ્રોપૅથિક સિસ્ટીનૉસિસ - આ ફોર્મમાં, સામાન્ય રીતે 12 વર્ષની વય પહેલાં લક્ષણોનું નિદાન થતું નથી અને સમય જતાં આ રોગ ધીમે ધીમે આગળ વધે છે. આંખના કોરોનિયા અને નેત્રકોષમાં અને અસ્થિ મજ્જામાં સિસ્ટેઇન સ્ફટિકો હાજર છે. કિડનીની કાર્ય નબળી છે, અને સિસિટોનોસિસના આ સ્વરૂપ ધરાવતા વ્યક્તિઓને ફેનાકોની સિન્ડ્રોમ પણ વિકસી શકે છે.
- પુખ્ત (સૌમ્ય અથવા બિનફેરફૉપીક) સિસ્ટીનૉસિસ - સાયસ્ટિનોસિસનું આ સ્વરૂપ પુખ્તાવસ્થામાં શરૂ થાય છે અને કિડનીની ક્ષતિમાં પરિણમે નથી. સિસ્ટેઇન સ્ફટિકો આંખના કોરોનિયા અને નેત્રકોષમાં એકઠા થાય છે, અને પ્રકાશ (ફોટોફૉબિયા) માટે સંવેદનશીલતા હાજર છે.
નિદાન
સાયસ્ટિનોસિસનું નિદાન રક્ત કોશિકાઓમાં સાયસ્ટેઇનનું સ્તર માપવાથી પુષ્ટિ આપે છે. અન્ય રક્ત પરીક્ષણો પોટેશિયમ અને સોડિયમમાં અસંતુલનની ચકાસણી કરી શકે છે, અને પેશાબમાં સાયસ્ટેઇનનું સ્તર ચકાસી શકાય છે. આંખના આંખના આંખને કોર્નિયા અને રેટિનામાં ફેરફારો માટે તપાસવામાં આવશે. કિડનીના પેશીઓનું નમૂના (બાયોપ્સી) સાયસ્ટાઇન સ્ફટિકો માટે માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ અને કિડની કોશિકાઓ અને માળખાંમાં વિનાશક ફેરફારો માટે તપાસ કરી શકાય છે.
સારવાર
ડ્રગ સિસ્ટેમાઈન (સાયસ્ટાગોન) શરીરમાંથી સિસ્ટીન દૂર કરવામાં સહાય કરે છે. જો કે તે અગાઉથી થયેલા નુકસાનને ન ઉલટાવી શકે છે, પરંતુ તે ધીમુ કરવામાં મદદ કરી શકે છે અથવા થતા નુકસાનને અટકાવી શકે છે. સાયસ્ટિનોસ સાથેના વ્યક્તિઓ માટે સિસ્ટીઆમિન ખૂબ લાભદાયી છે, ખાસ કરીને જ્યારે જીવનની શરૂઆતમાં પ્રારંભ કરવામાં આવે છે. ફૉટોફેબિયા અથવા અન્ય આંખના લક્ષણો ધરાવતા વ્યક્તિઓ આંખોને સીધા સીસ્ટિમાઇન આંખની તરફ દોરી શકે છે.
ક્ષતિગ્રસ્ત કિડની કાર્યવાહીના કારણે બાળકો અને કિશોરો સિસ્ટેનોસિસ સાથે સોડિયમ, પોટેશિયમ, બાયકાર્બોનેટ, અથવા ફોસ્ફેટ, તેમજ વિટામિન ડી જેવા ખનીજ પૂરવણીઓ લઈ શકે છે.
જો કિડનીની બિમારી સમયની સાથે આગળ વધે છે, તો એક કે બંને કિડની નબળી રીતે કામ કરે છે કે નહીં. આ કિસ્સામાં, એક કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડી શકે છે. ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કિડની સિસ્ટીનૉસિસથી પ્રભાવિત નથી. સિસ્ટેનોસિસ સાથે મોટાભાગના બાળકો અને કિશોરો બાળકોના નેફ્રોલોજીસ્ટ (કિડની ડૉક્ટર) પાસેથી નિયમિત સંભાળ મેળવે છે.
જે બાળકોને વધતી મુશ્કેલી હોય તેમને વૃદ્ધિ હોર્મોન સારવાર મળી શકે છે. સિન્થેટીનોસિસના શિશુ સ્વરૂપવાળા બાળકોને ગળી, ઉલટી, અથવા પેટમાં દુખાવો થઈ શકે છે. આ બાળકોને ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ દ્વારા મૂલ્યાંકન કરવાની જરૂર છે અને તેમના લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા માટે વધારાના સારવારો અથવા દવાઓની જરૂર પડી શકે છે.
> સ્ત્રોતો:
> એલ્બેનબર્ગ, ઇ. (2003) સિસ્ટીનૉસિસ ઈમેડીસીન
> રેર ડિસઓર્ડર્સ માટે નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન સિસ્ટીનૉસિસ
> મેડલાઇન પ્લસ (2005). ફેનાકોની સિન્ડ્રોમ