ચાર્જે સિન્ડ્રોમ: ઘણા લક્ષણો સાથે આનુવંશિક રોગ

કેવી રીતે આ જટિલ તબીબી રોગ અર્થમાં બનાવવા માટે

1 9 81 માં, બાળકોમાં ઓળખવામાં આવેલી જન્મજાત ખામીઓના ક્લસ્ટરોનું વર્ણન કરવા માટે CHARGE શબ્દ બનાવવામાં આવ્યો હતો. ચાર્જ એટલે:

• કોલોબૉમા (આંખ)
• કોઈપણ પ્રકારના હાર્ટ ડિફેક્ટ્સ
• એટ્રેસિઆ (ચૌનલ)
• મંદતા (વિકાસ અને / અથવા વિકાસના)
• જીનીલ અસંગતિ
• ઇયર અસંગતિ

આ ભલામણ કરવામાં આવી હતી કે સિન્ડ્રોમનું નિદાન આ ચાર ભૌતિક લક્ષણોની હાજરી પર આધારિત છે.

ત્યારથી, દાક્તરોએ માન્યતા પ્રાપ્ત કરી છે કે નિદાન માટે આ વ્યાખ્યા અને નિયમ ચાર્જ સિન્ડ્રોમના ઘણા અન્ય ભૌતિક લક્ષણોને ધ્યાનમાં લેતા નથી, અથવા હકીકત એ છે કે સિન્ડ્રોમ સાથેના કેટલાક બાળકો નિદાન માટેના માપદંડોને પૂર્ણ કરતા નથી.

ચાર્જે સિન્ડ્રોમના જિનેટિક્સ

ચાર્જે સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ એક જનીનને ક્રોમોસમ 8 પર ઓળખવામાં આવે છે અને તેમાં સી.ડી.ડી 7 જીન (સીડીએચડી 7 જનીન એક માત્ર જનીન છે જે હાલમાં સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા હોવાનું જણાય છે.) જોકે હવે તે ઓળખાય છે કે ચાર્જ સિન્ડ્રોમ એક જટિલ તબીબી સિન્ડ્રોમ છે આનુવંશિક ખામીને કારણે, નામ બદલાયું નથી. સીએચડી 7 જનીન પરિવર્તન ઑટોસોમલ પ્રબળ ફેશનમાં વારસાગત હોવા છતાં, મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં નવા પરિવર્તનમાંથી આવે છે અને શિશુ સામાન્ય રીતે સિન્ડ્રોમ સાથે પરિવારમાં એક માત્ર બાળક છે.

ચાર્જ સિન્ડ્રોમના બનાવો

ચાર્જે સિન્ડ્રોમ વિશ્વભરમાં 8,500 થી 10,000 જેટલા જન્મમાં આશરે 1 નું થાય છે.

ચાર્જના સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

ચાર્જે સિન્ડ્રોમ રેંજ ધરાવતી બાળકની ભૌતિક લક્ષણો નજીકના થી ગંભીર સુધી રેન્જ ધરાવે છે. સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા દરેક બાળકની વિવિધ શારીરિક સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે અને કેટલીક સામાન્ય લક્ષણો અથવા જન્મની ખામીઓ છે:

સી- કોલોબોમા ઓફ ધ આઇ:

• આ બિમારી ચાર્જ સિન્ડ્રોમના નિદાન કરતા લગભગ 80 થી 90 ટકા લોકોને અસર કરે છે

• કોલોબમામાં આંખની પીઠ પર સામાન્ય રીતે ફિશર (ક્રેક) હોય છે
• એક અથવા બંને આંખો પણ નાના હોઈ શકે છે (માઇક્રોફ્થાલ્મોસ) અથવા ખૂટે છે (ઍનોફથાલમોસ)

સી પણ ક્રેનલ નેવર એબૉનોર્મિટીનો સંદર્ભ આપી શકે છે:

• ચાર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 90 થી 100 ટકા લોકો ગંધના તેમના અર્થમાં ઘટાડો અથવા સંપૂર્ણ નુકશાન (anosmia) ધરાવે છે.
• 70 થી 80 ટકા લોકો ગળી જાય છે.
• એક અથવા બંને બાજુઓ પર ફેશિયલ લકવો ( લકવો ) સિન્ડ્રોમ સાથે 50 થી 90 ટકા લોકોમાં જોવા મળે છે

એચ- હાર્ટ ડિફેક્ટ:

• 75 ટકા વ્યક્તિઓ જુદા જુદા પ્રકારના હૃદયની ખામીઓથી અસરગ્રસ્ત છે
• હ્રદયની સૌથી વધુ વારંવારની હ્રદય હૃદયમાં એક છિદ્ર છે ( અસ્થાયલ સેપ્ટલ ખામી )

એ- એરેસિયા ઓફ ધ ચોના:

• શરીરમાં પેસેજ સાંકડી થવાની ગેરહાજરીનો ઉલ્લેખ એરેસિયામાં થાય છે. ચાર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં, એક અથવા બંને બાજુઓ પર અનુનાસિક સાઇનસનો પાછળનો ભાગ સંકુચિત (સ્ટેનોસિસ) છે અથવા ગળાના પીઠ (એરેસિયા) સાથે જોડાયેલ નથી.
• ચાર્જે સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિઓમાંથી 35 થી 65 ટકા લોકો આ અંશે હાજર છે

આર - રિટાર્ડેશન (મેન્ટલ એન્ડ ગ્રોથ)

• ચાર્જ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાંથી 70 ટકા આઇક્યુમાં ઘટાડો થયો છે જે લગભગ સામાન્યથી ગંભીર માનસિક મંદતા સુધીનો હોઈ શકે છે
• 80 ટકા વ્યકિતઓ વૃદ્ધિ મંદતાથી પ્રભાવિત થાય છે, અને આ વિકાસની તૃપ્તિ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં જોવા મળે છે જ્યારે બાળક સામાન્ય રીતે વધવામાં નિષ્ફળ જાય છે

• વૃદ્ધિ મંદતા વૃદ્ધિ હોર્મોન ખામીઓ અને / અથવા ખાવું મુશ્કેલી (બાળકની વૃદ્ધિ બાળપણ પછી પકડે છે) કારણે છે.

જી- જીનીલ અંડરવેલ્યુલેશન:

• અવિકસિત જનનાંગો પુરુષોમાં ચાર્જ સિન્ડ્રોમના નિશાનીઓ છે, પરંતુ માદામાં એટલો બધો નથી
• 80 થી 9 0 ટકા પુરુષો જનનાંગિક અવિકસિતતાથી પ્રભાવિત થાય છે, પરંતુ સિન્ડ્રોમ સાથેના માત્ર 15 થી 25 ટકા સ્ત્રીઓ અસર પામે છે

ઇ ઇયર અસામનતા:

• ઇજાના અસામાન્યતા વ્યક્તિઓના 95 થી 100 ટકાને બાહ્ય કાનની વિકૃતિ અસર કરે છે, જે વિઝ્યુલાઇઝ કરી શકાય છે
• 60 થી 90 ટકા લોકો પણ આંતરિક કાનની સમસ્યાઓ અનુભવે છે, જેમ કે અસામાન્ય અર્ધવર્તુળાકાર નહેરો અથવા નર્વ ખામી જે બહેરાશમાં પરિણમી શકે છે

ઘણી અન્ય ભૌતિક સમસ્યાઓ છે, જેમાં CHARGE સિન્ડ્રોમ ધરાવતાં બાળક ઉપર જણાવેલ વધુ સામાન્ય લક્ષણો ઉપરાંત હોઈ શકે છે. આ વેટર સિન્ડ્રોમથી વિપરીત નથી, જે વધુ જન્મના ખામીઓનો સમાવેશ કરવા માટે તેના ટૂંકાક્ષરને પણ બદલી શકે છે.

CHARGE સિન્ડ્રોમ સાથે બાળકને કેવી રીતે નિદાન કરવામાં આવે છે

ચાર્જે સિન્ડ્રોમનું નિદાન દરેક બાળક દ્વારા પ્રદર્શિત થયેલ શારીરિક લક્ષણો અને વિશેષતાઓના ક્લસ્ટર પર આધારિત છે. ત્રણ સૌથી વધુ કહેવાતા લક્ષણો 3 C નો છે: કાનમાં કોલોબોમા, ​​ચોયાનાલ એરેસિયા, અને અસામાન્ય અર્ધવર્તુળાકાર નહેર.

કાનના અસામાન્ય દેખાવ જેવા અન્ય મુખ્ય લક્ષણો છે, જે ચાર્જ સિન્ડ્રોમના દર્દીઓમાં સામાન્ય છે પરંતુ અન્ય સ્થિતિઓમાં ઓછા સામાન્ય છે. કેટલાક લક્ષણો, જેમ કે હૃદયની ખામીઓ, અન્ય સિન્ડ્રોમો અથવા પરિસ્થિતિઓમાં પણ થઇ શકે છે, અને નિદાનનું સમર્થન કરવામાં તે કદાચ ઓછું મદદરૂપ થઈ શકે છે.

ચાર્જે સિન્ડ્રોમ હોવાનો શંકા ધરાવતા એક શિશુને તબીબી પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ દ્વારા મૂલ્યાંકન કરાવવું જોઈએ જે સિન્ડ્રોમથી પરિચિત છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે, પરંતુ તે ખર્ચાળ છે અને માત્ર અમુક પ્રયોગશાળાઓ દ્વારા જ કરવામાં આવે છે.

કેવી રીતે ચાર્જે સિન્ડ્રોમ સારવારમાં આવે છે

ચાર્જે સિન્ડ્રોમથી જન્મેલું શિશુમાં ઘણા તબીબી અને શારીરિક સમસ્યાઓ છે, જેમાંથી કેટલાક, જેમ કે હૃદયની ખામીઓ, જીવલેણ ધમકી હોઈ શકે છે. આવા ખામીને રોકવા માટે વિવિધ પ્રકારના તબીબી અને / અથવા સર્જિકલ સારવારની જરૂર પડી શકે છે.

ભૌતિક, વ્યવસાયિક અને ભાષણ ઉપચાર બાળકને તેની વિકાસની સંભવિતતા સુધી પહોંચવામાં મદદ કરી શકે છે. ચાર્જે સિન્ડ્રોમવાળા મોટાભાગના બાળકોને સુનાવણી અને દ્રષ્ટિ નુકશાનના કારણે વિકાસ અને સંચાર વિલંબને કારણે ખાસ શિક્ષણની જરૂર પડશે.

ચાર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે જીવનની ગુણવત્તા

લક્ષણોથી ચૅર્જે સિન્ડ્રોમ સાથેના કોઈપણ વ્યક્તિને જબરદસ્ત ફેરફાર થઈ શકે છે, કારણ કે સિન્ડ્રોમ સાથે "લાક્ષણિક" વ્યક્તિ માટે જીવન શું છે તે વિશે વાત કરવાનું મુશ્કેલ છે. એક અભ્યાસમાં આ રોગ સાથે રહેતા 50 થી વધુ લોકો પર જોવામાં આવ્યું હતું જે 13 થી 39 વર્ષની વય વચ્ચે હતા. એકંદરે, આ લોકોમાં સરેરાશ બૌદ્ધિક સ્તર 4 થી ધોરણનાં શૈક્ષણિક સ્તર પર હતું. સૌથી વારંવારના મુદ્દાઓમાં અસ્થિ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ, સ્લીપ એપનિયા , રેટિનલ ડિટેચમેન્ટ્સ , અસ્વસ્થતા અને આક્રમણનો સમાવેશ થતો હતો. કમનસીબે, સંવેદનાત્મક મુદ્દાઓ પરિવારની બહારનાં મિત્રો સાથેના સંબંધોમાં દખલ કરી શકે છે, પરંતુ ઉપચાર, કે પછી ભૌતિક, ભૌતિક અથવા વ્યવસાયિક ખૂબ ઉપયોગી હોઈ શકે છે. તે કુટુંબ અને મિત્રો માટે ઉપયોગી છે, ખાસ કરીને આ સંવેદનાત્મક મુદ્દાઓથી પરિચિત હોવાને કારણે, શ્રવણ સમસ્યાઓ સદીઓથી મેટલ રિટાડેડેશન તરીકે ભૂલથી કરવામાં આવી છે .

_{સ્ત્રોતો:}

_{હાર્ટશેર્ન, એન., હડસન, એ., મેકકુસિ, જે. એટ અલ. ચાર્જે સિન્ડ્રોમ સાથે કિશોરો અને પુખ્ત વયે જીવનની ગુણવત્તા. મેડિકલ જિનેટિક્સ અમેરિકન જર્નલ. ભાગ એ 2016. 170 (8): 2012-21.}

_{હડસન, એ., ટાઈડર, સી., અને કે. બ્લેકે ચાર્જ સિન્ડ્રોમ સમીક્ષામાં બાળરોગ 2017. 38 (1): 56-59}

_{વેસેરર, એ, લેંગેરીસ, એમ., ફ્રી આર આર એટ અલ. ચાર્જે સિન્ડ્રોમમાં ભાષા વિકાસ પર સાંભળવાની ખોટ અને જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતાઓનો પ્રભાવ. મેડિકલ જિનેટિક્સ અમેરિકન જર્નલ. ભાગ એ 2016. 170 (8): 2022-30.}

_{યુએસ નેશનલ લાઇબ્રેરી ઑફ મેડિસિન. જિનેટિક્સ ઘર સંદર્ભ ચાર્જ સિન્ડ્રોમ અપડેટ 01/03/17 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}