હન્ટર સિન્ડ્રોમ લક્ષણો અને સારવાર

એક વિરલ આનુવંશિક સ્થિતિ કે જે મોટાભાગે નર પર અસર કરે છે

હ્યુમર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાય છે એમકોપોલિસેકેરિડોઇસિસ ટાઇપ II (એમપીએસ II), એક વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે એન્ઝાઇમ ઇડ્યુરોનેટ -2 સલ્ફેટસે (આઇ 2 એસ) ની ઉણપનું કારણ ધરાવે છે. I2S જટિલ કાર્બોહાઈડ્રેટ્સના ભંગાણમાં સામેલ છે જેને મ્યૂકોપોલિસેકેરાઇડ્સ કહેવાય છે. પર્યાપ્ત I2S વિના, અંશતઃ તૂટી પડી ગયેલા મૉકોપોલીસેકરાઇડ્સ શરીરના અવયવો અને પેશીઓમાં એકઠા કરે છે અને ઝેરી બની જાય છે.

હન્ટર સિન્ડ્રોમ એ X- સંકલિત ડિસઓર્ડર છે , એટલે કે તે માતાથી તેના બાળકો સુધી X રંગસૂત્ર પર પ્રસારિત થાય છે. હંટર સિન્ડ્રોમ વારસાગત થાય છે તેના કારણે, આ સ્થિતિ પુરૂષોમાં વધુ સામાન્ય છે- જોકે, સ્ત્રીઓ, ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિને પણ બોલાવે છે. હન્ટર સિન્ડ્રોમ કોઈપણ વંશીય જૂથમાં થઇ શકે છે. ઈસ્રાએલમાં વસતા યહુદીઓમાં થોડી ઊંચી અસર નોંધવામાં આવી છે. આ સ્થિતિ 150,000 નરમાં 100,000 થી 1 માં થાય છે.

હન્ટર સિન્ડ્રોમ-પ્રારંભિક શરૂઆત અને અંતમાં બે પ્રકારના હોય છે.

પ્રારંભિક-પ્રારંભિક એમપીએસ II

હન્ટર સિન્ડ્રોમનું ગંભીર સ્વરૂપ, પ્રારંભિક શરૂઆત, સામાન્ય રીતે 18 થી 36 મહિનાની ઉંમરના બાળકોમાં નિદાન થાય છે. આ ફોર્મની અપેક્ષિત આયુષ્ય અલગ અલગ હોઈ શકે છે, જેમાં કેટલાક બાળકો તેમના બીજા અને ત્રીજા દાયકાઓ સુધી જીવન જીવે છે. પ્રારંભિક રોગોના લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• મોટેભાગે ચહેરાના લક્ષણો અને ટૂંકા કદ
• વિસ્તૃત યકૃત અને બરોળ
• પ્રગતિશીલ અને ગંભીર માનસિક મંદતા
• હાથીદાંતના રંગીન ત્વચાના જખમ ઉપરના હાથ અને ઉપલા શસ્ત્ર અને જાંઘની બાજુઓ પર

• કંકાલ ફેરફારો, સંયુક્ત કઠોરતા, ટૂંકા ગરદન, વ્યાપક છાતી, અને ખૂબ મોટા વડા
• પ્રગતિશીલ બહેરાશ
• બિનપરંપરાગત રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા અને દ્રશ્ય ક્ષતિ

આ લક્ષણો હર્લર સિન્ડ્રોમ જેવા જ છે. જો કે, હર્લર સિન્ડ્રોમ લક્ષણો ઝડપથી વિકાસ પામે છે અને પ્રારંભિક હન્ટર સિન્ડ્રોમ કરતાં વધુ ખરાબ છે.

લેટ એમપીએસ II

આ પ્રકારના હન્ટર સિન્ડ્રોમ પ્રારંભિક શરૂઆતથી ઘણું હળવું છે અને પુખ્તાવસ્થા સુધી નિદાન નહી થાય. રોગના અંતમાં સ્વરૂપેના લોકો લાંબા સમય સુધી આયુષ્ય ધરાવે છે અને તેઓ 70 ના દાયકામાં જીવી શકે છે. તેમની શારીરિક લક્ષણો તીવ્ર એમપીએસ II સાથેના સમાન છે; જો કે, એમપીએસ II ના અંતમાં આવૃત્તિ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે સામાન્ય બુદ્ધિ ધરાવે છે અને વધુ તીવ્ર પ્રકારના ગંભીર કંકાલ સમસ્યાઓનો અભાવ છે.

નિદાન

તીવ્ર હન્ટર સિન્ડ્રોમ માટે, બાળકના દેખાવમાં અન્ય લક્ષણો જેમ કે વિસ્તૃત યકૃત અને બરોળ અને હાથીદાંતના રંગીન ત્વચાના જખમ (સિન્ડ્રોમ માટે માર્કર ગણવામાં આવે છે) સાથે જોડાય છે તે સૂચવી શકે છે કે બાળક પાસે મૉકોપોલિસેકેરિડોસિસ છે. માઇલ્ડ હન્ટર સિન્ડ્રોમ ઓળખવા માટે ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, અને માત્ર ત્યારે ઓળખી શકાય છે જ્યારે હન્ટર સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકના માતૃભાષા સંબંધીઓને જોઈ રહ્યા હોય.

ક્યાં પ્રકારમાં, નિદાન I2S ની ઉણપ માટે રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા પુષ્ટિ કરી શકાય છે. ઇડ્યુરોનેટ સલ્ફેટાસ જનીનમાં ફેરફાર માટે એન્ઝાઇમ અભ્યાસ અથવા જીનેટિક ટેસ્ટ પણ સ્થિતિનું નિદાન કરી શકે છે. મ્યૂકોપોલીસેકરાઇડ્સ પણ પેશાબમાં હાજર હોઇ શકે છે. એક્સ-રે હન્ટર સિન્ડ્રોમના અસ્થિ ફેરફારોને પ્રદર્શિત કરી શકે છે.

એમપીએસ II ની સારવાર

હાલમાં, હન્ટર સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપાય નથી

તબીબી સંભાળ એમપીએસ II ના લક્ષણોથી રાહત માટે દિશામાન થાય છે. ઇલાપ્રસ (આઇડ્યુસુલ્ફસ) સાથે સારવાર શરીરમાં I2S ને બદલે છે અને લક્ષણો અને પીડા ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. શ્વાસોચ્છવાસના માર્ગમાં રોકાયેલી બની શકે છે, તેથી સારા શ્વસન કાળજી અને દેખરેખ મહત્વપૂર્ણ છે. શારીરિક ઉપચાર અને દૈનિક કસરત મહત્વપૂર્ણ છે. ઘણા નિષ્ણાતો હન્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે વ્યક્તિગત કાળજી સાથે સંકળાયેલા છે. આનુવંશિક સલાહકાર સિન્ડ્રોમ પર પસાર થવાના જોખમો વિશે કુટુંબ અને સંબંધીઓને સલાહ આપી શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{એમપીએસ II (હંટર સિન્ડ્રોમ) એમપીએસ અને સંબંધિત રોગો નેશનલ એમપીએસ સોસાયટી}

_{જિનેટિક્સ ઘર સંદર્ભ મૉકોપોલીસેકેરિડિસ પ્રકાર II}