આ વિશેષ રંગસૂત્ર શરીરના તમામ ક્ષેત્રો પર અસર કરે છે
માનવીય રંગસૂત્રો 23 જોડીમાં આવે છે, પ્રત્યેક પેઢી દરેક પિતાની એક રંગસૂત્ર પૂરી પાડે છે. ટ્રિસોમી 18 (જેને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે) આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેમાં એક રંગસૂત્ર (રંગસૂત્ર 18) જોડીની જગ્યાએ ત્રિપાઇ છે. ટ્રાઇસોમી 21 ( ડાઉન સિન્ડ્રોમ ) ની જેમ ટ્રિસોમી 18 શરીરની તમામ સિસ્ટમો પર અસર કરે છે અને ચહેરાના લક્ષણોને અલગ કરે છે.
ટ્રાઇસોમી 18 6,000 જીવંત જન્મમાં 1 માં થાય છે.
કમનસીબે, ટ્રાઇસોમીના મોટા ભાગના બાળકો 18 જન્મ પહેલાં મૃત્યુ પામે છે, તેથી ડિસઓર્ડરની વાસ્તવિક ઘટનાઓ વધુ હોઈ શકે છે. ટ્રિસોમી 18 તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના વ્યક્તિઓને અસર કરે છે
લક્ષણો
ટ્રિસોમી 18 શરીરના તમામ અંગ સિસ્ટમને ગંભીર રીતે અસર કરે છે. લક્ષણો શામેલ હોઈ શકે છે:
- નર્વસ સિસ્ટમ અને મગજ - માનસિક મંદતા અને વિલંબિત વિકાસ, ઉચ્ચ સ્નાયુની સ્વર, હુમલા , અને ભૌતિક દૂષણો જેમ કે મગજ ખામીઓ
- હેડ અને ચહેરો - નાના માથું ( માઇક્રોસીફેલી ), નાની આંખો, પહોળા-સમૂહ આંખો, નાના નીચલા જડબામાં, ફાટ તાળવું
- હૃદય - જન્મજાત સેપ્ટલ ખામી જેવા જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ
- હાડકાં - તીવ્ર વૃદ્ધિની મંદતા, બીજાઓ ઉપર બીજી અને પાંચમો આંગળીઓ સાથે હાથ ઉંચાઇ, અને હાથ અને પગના અન્ય ખામીઓ
- પાચનતંત્ર, પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર અને જનનાંગોના દૂષણો
નિદાન
જન્મ સમયે બાળકની શારીરિક દેખાવ ટ્રિસોમી 18 નું નિદાન સૂચવે છે. જોકે, મોટાભાગના બાળકોને અમિનોસટેસિસ (અમ્નીયોટિક પ્રવાહીના આનુવંશિક પરીક્ષણ) દ્વારા જન્મ પહેલાં નિદાન કરવામાં આવે છે.
હૃદય અને પેટના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અસાધારણતા શોધી શકે છે, જેમ કે હાડપિંજરના એક્સ-રે.
સારવાર
ટ્રાઇસોમી 18 ધરાવતા વ્યક્તિઓ માટે તબીબી સંભાળ સહાયક છે, અને પોષણ, ચેપનો ઉપચાર અને હૃદયની સમસ્યાઓનું સંચાલન કરવા પર કેન્દ્રિત છે.
જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન, ટ્રીસોમી 18 ના શિશુમાં કુશળ તબીબી સંભાળની જરૂર પડે છે.
જટિલ તબીબી સમસ્યાઓના કારણે, હ્રદયની ખામીઓ અને જબરજસ્ત ચેપ સહિત, મોટાભાગના શિશુને 1 વર્ષથી વય સુધી હયાત મુશ્કેલી હોય છે. સમય જતાં તબીબી સંભાળમાં એડવાન્સિસ, ભવિષ્યમાં, ટ્રીસોમી 18 સાથેના વધુ શિશુઓને બાળપણમાં અને બહારથી જીવંત કરવામાં મદદ કરશે.
સ્રોત:
"ટ્રાઇસોમી 18 શું છે?" ટ્રિસોમી 18 ફાઉન્ડેશન 7 એપ્રિલ 2009.
રિચાર્ડ એન. ફૉગોરોસ, એમડી દ્વારા સંપાદિત