ઝ્યુન સિન્ડ્રોમ વિશે તમારે શું જાણવું જોઇએ

એસ્ફાયઝીટીંગ થોરાકિક ડિસ્ટ્રોફી સમજવું

ઝ્યુન સિન્ડ્રોમ, જેને એફોઝીઝીટીંગ થોરેસીક ડિસ્ટ્રોફી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે દ્વાર્ફિઝમનું વારસાગત સ્વરૂપ છે જે ટૂંકા અંગો, નાની છાતી અને કિડની સમસ્યાઓ પેદા કરે છે. તેમનું મુખ્ય સ્વરૂપ, નાના પાંસળી પાંજરામાં કારણે શ્વસન તકલીફ છે. તે પ્રત્યેક 1,00,000-130,000 જીવંત જન્મોમાં 1 થાય છે અને તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના લોકોને અસર કરે છે.

લક્ષણો

જીયુન સિન્ડ્રોમ સાથેના લોકોમાં કેટલીક ભૌતિક લાક્ષણિકતાઓ સામાન્ય છે:

• ઘટાડો ફેફસાના ક્ષમતા સાથે લાંબા, સાંકડી અને અસામાન્ય નાના છાતી
• ટ્રંક અને એકંદર નાના કદની સરખામણીએ લઘુ શસ્ત્ર અને પગ (ટૂંકા-ચૂનાના દ્વાર્ફિઝમ )
• કિડનીના દુખાવાના કારણે કિડનીની નિષ્ફળતા થઈ શકે છે

અન્ય લક્ષણો જેમાં યૂન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ હોઈ શકે છે:

• આંતરડાની મૅલેબસોર્પ્શન
• રેટિનલ ડિજનરેશન
• યકૃત સમસ્યાઓ
• હાર્ટ અને રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ

મોટેભાગે, ગંભીર શ્વસન તકલીફ પ્રારંભિક બાળપણ દરમિયાન દેખાય છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, શ્વસનની સમસ્યા ઓછી ગંભીર હોય છે, અને કિડની અથવા જઠરાંત્રિય સિસ્ટમની અસાધારણતા પ્રબળ બની શકે છે.

નિદાન

જીયૂન સિન્ડ્રોમનું સામાન્ય રીતે છાતીની ખોડ અને ટૂંકા-લિન્ડા વામનતાના આધારે જન્મે છે. ગંભીર રીતે અસરગ્રસ્ત શિશુમાં શ્વસન તકલીફ હશે. હળવા કેસો છાતીમાં એક્સ-રે દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે.

સારવાર

યૂન સિન્ડ્રોમ સાથે વ્યક્તિ માટે તબીબી સંભાળનું સૌથી મહત્ત્વનું ક્ષેત્ર શ્વસન ચેપ અટકાવવા અને તેની સારવાર કરતું નથી.

કમનસીબે, સિન્ડ્રોમ સાથેના ઘણા શિશુઓ અને બાળકો શ્વસન નિષ્ફળતાથી મૃત્યુ પામે છે જે ખૂબ જ નાના છાતી દ્વારા લાવવામાં આવે છે અને શ્વાસોશ્વાસમાં ચેપને પુનરાવર્તન કરે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, છાતીમાં પુનઃસર્જનની શસ્ત્રક્રિયા સાથે પાંસળી કેજનું વિસ્તરણ શ્વસન તકલીફને મુક્ત કરવામાં સફળ થયું છે. આ શસ્ત્રક્રિયા મુશ્કેલ અને જોખમી છે અને ગંભીર શ્વાસની મુશ્કેલીઓવાળા બાળકો માટે અનામત રાખવામાં આવે છે.

જ્યુયૂન સિન્ડ્રોમ સાથેના વ્યકિતઓ કિડનીના રોગથી હાઈ બ્લડ પ્રેશર વિકસાવી શકે છે. તેમની કિડની આખરે નિષ્ફળ થઈ શકે છે, જે ડાયાલિસિસ અથવા કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન દ્વારા કરવામાં આવે છે.

જીયૂન સિન્ડ્રોમ સાથેના ઘણા વ્યક્તિઓ જે બાળપણથી જીવે છે તે આખરે સામાન્ય છાતીનું વિકાસ શરૂ કરે છે.

જિનેટિક કાઉન્સેલિંગ

જીયુન સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત સ્વતઃસુધારણિક અપ્રભાવી ડિસઓર્ડર છે . આનો મતલબ એ થાય છે કે માતાપિતાએ સિન્ડ્રોમને બોલાવવા માટે ખામીયુક્ત જનીનની વાહક હોવી જોઈએ. આમ, જો માતાપિતા અસરગ્રસ્ત બાળકને જન્મ આપે છે, તો તેનો અર્થ એ કે બંને વાહકો છે, અને તે દરેક અનુગામી બાળક પાસે સિન્ડ્રોમના વારસામાં 25% તક હોય છે.

_{સ્ત્રોતો}

_{ચેન, એચ. (2004). એસ્ફાયઝીટીંગ થૉરેસીક ડિસ્ટ્રોફી (જીયૂન સિન્ડ્રોમ). ઈમેડીસીન}

_{સરમીરાત એન, એલ્કાઓગલુ એન, ટેકન્ટ જીટી, એટ અલ. નવજાત બાળકની ઝ્યુનની શ્વાસમાં રહેતી થાણાકીય ડિસ્ટ્રોફી. યુઆર જે પેડિયાટેટર સર્જ 1998; 8: 100}

રિચાર્ડ એન. ફૉગોરોસ, એમડી દ્વારા સંપાદિત