સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફી - એસએમએ

1 -

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફિનું ઝાંખી - એસએમએ

સ્પાઇનલ સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા (એસએમએ) એ દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જે કરોડરજ્જુમાંથી શાખાના નિયંત્રણની ચેતા સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓ ઉપર અસર કરે છે. એસએમએ મુખ્યત્વે બાળકોને હાનિ પહોંચાડે છે.

એસએમએ (SMA) સાથેનો બાળક શ્વાસ લેવા , ચક્કર અને ગળી જેવા નિર્ણાયક કાર્યોની ક્ષતિ અનુભવે છે. વધારાની ક્ષતિઓ આવી ક્ષતિમાંથી બહાર આવી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસામાન્ય કરોડરજ્જુમાં નબળી પાછા સ્નાયુઓને કારણે વિકાસ થઈ શકે છે, જે ફેફસાને કોમ્પ્રેસ કરીને શ્વાસ પ્રક્રિયાને વધુ જટિલ બનાવે છે.

ખોરાકની નળીઓના આગમન પહેલા એસએમએ પ્રકાર 1 (સૌથી તીવ્ર પ્રકાર) ના કિસ્સાઓમાં ગળી જવાથી વિક્ષેપ ઉભો થયો. એસએમએ જીવંત (અને આરામદાયક, ઓછામાં ઓછા વર્ષોથી સંબંધિત) બાળકોને રાખવા માટે ઘણા સહાયક ઉપકરણો છે. જો કે, જોખમો હજી પણ અસ્તિત્વમાં છે. એક ચોકીંગ છે. ચોકીંગ શક્ય છે કારણ કે એસએમએ ધરાવતાં બાળકને ગળી જાય છે અને ચાવવાની સ્નાયુઓ હોય છે. અન્ય જોખમ આકાંક્ષા અથવા ખોરાક શ્વાસમાં લેવાની છે. મહાપ્રાણ એ વાયુપથ અવરોધિત કરી શકે છે તેમજ ચેપનો સ્ત્રોત બની શકે છે.

એસએમએ અનેક રીતે જોવા મળે છે, જે ખાસ કરીને પ્રકાર અનુસાર બદલાશે. તમામ પ્રકારના એસએમએમાં, તમે સ્નાયુ નબળાઈ, ઘસાતી અને કૃશતા, તેમજ સ્નાયુ સંકલન સમસ્યાઓની અપેક્ષા રાખી શકો છો. આનું કારણ રોગની પ્રકૃતિમાં આવેલું છે: એસએમએ સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓના નર્વસ નિયંત્રણને અસર કરે છે.

એસએમએ માટે કોઈ ઉપચાર નથી. સૌથી આશાસ્પદ પૂર્વસૂચન પ્રારંભિક શોધ સાથે આવે છે. દવામાં એડવાન્સિસ SMA સાથે સંકળાયેલી ગૂંચવણોનું સંચાલન કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

2 -

જિનેટિક્સ ઓફ સ્પાઇનલ મ્યુસ્ક્યુલર ઍટ્રોફી - એસએમએ

એસએમએ એક અપ્રભાવી આનુવંશિક રોગ છે. આ સમજવા માટે ટૂંકા બાયોલોજી પાઠ ક્રમમાં છે:

માનવ શરીરના દરેક કોષના ભાગો છે જે જનીનની સૂચનાઓ પ્રાપ્ત કરે છે. કોષના ભાગો જે સૂચનો મળે છે, પ્રકૃતિ દ્વારા, પ્રોટીન. સૂચનોમાં ભૂલ શામેલ છે, ત્યારે તેને ડિલીશન કહેવામાં આવે છે. એસએમએ (SMA) માં, ચેતાને નિયંત્રણમાં લેવાયેલા નિર્દેશો કે જે સ્નાયુઓને અંકુશમાં રાખે છે તે એક કાઢી નાંખે છે જે પ્રોટીનની ઉણપ લે છે. મોટર ચેતાકોષો માટે સૂચના માટે જવાબદાર જીનને એસએનએન 1, અથવા સર્વાઇવલ મોટર ચેતાકોષ કહેવામાં આવે છે.

પ્રત્યેક વ્યકિત પાસે પ્રત્યેક સૂચના માટે જનીનો 2 જોડીઓ છે: એક જનીન માતા પાસેથી અને પિતા પાસેથી એક વારસામાં મળી આવે છે. કેટલાક રોગો જો વારસાગત જનીનોમાંથી એક માત્ર એક સૂચના ભૂલ શામેલ થશે તે બતાવશે. અન્ય રોગો, જેમ કે એસએમએ, રોગની પોતાની જાતને પ્રસ્તુત કરવા પહેલાં માતા અને પિતાના વારસાગત જનીનની ભૂલની જરૂર છે. SNM 1 (સર્વાઇવલ મોટર ચેતાકોષ) જીન, જે એસએમએ માટે જવાબદાર છે, તે પ્રકારના જનીનો પૈકી એક છે. તેનો અર્થ એ કે બાળકને એસએમએ (SMA) હોય તે માટે, બંને માતા-પિતાએ ખામીવાળી સૂચનો (ઉપર જણાવેલ કાઢી નાંખવાનું) સાથે SMN 1 નું યોગદાન આપ્યું હોવું જ જોઈએ. તોપણ, સગર્ભાવસ્થામાં 4 માં 1 તક એ છે કે બાળક પાસે એસએમએ હશે. 40 પુખ્ત વયના લોકો એસએમએના કારણે જીનરના વાહક છે.

3 -

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફીના પ્રકાર

કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાને 6,000 નવજાત શિશુમાં 1 અસર થાય છે. તે 2 વર્ષની નીચેના બાળકોમાં મૃત્યુનું અગ્રણી આનુવંશિક કારણ છે. એસએમએ તે જેમને અસર કરે છે તે બિન-ભેદભાવપૂર્ણ છે. એસએમએના ઘણા પ્રકારો છે. કેટલાક લોકો SMN 1 (સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન જનીન) સાથે સંબંધિત છે અને આ લેખમાં ચર્ચા કરવામાં આવી છે. એસએમએ (SMA) ના અન્ય સ્વરૂપો પણ છે, જેમ કે સ્પાઇન બલબાર મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફી (SBMA). SMN 1- સંબંધિત એસએમએ ગંભીર લક્ષણો અને લક્ષણો શરૂઆત વર્ષની દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે; ગંભીરતા ની ડિગ્રી, મોટર મજ્જાતંતુઓની પ્રોટિનની ઉણપની માત્રા, અને શરૂઆતની શરૂઆતની ઉંમરના બધા જ એકબીજા સાથે સહસંબંધ દર્શાવવાનું વલણ ધરાવે છે.

એસએમએમાં સંવેદનાનો વિકાસ અને મન સંપૂર્ણપણે સામાન્ય છે.

4 -

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફીના પ્રકાર - એસએમએ પ્રકાર 1

પ્રકાર 1 એસએમએ સૌથી ગંભીર છે, 2 વર્ષની નીચેના બાળકોને અસર કરે છે. પ્રકાર 1 એસએમએનું નિદાન સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ 6 મહિનામાં કરવામાં આવે છે. પ્રકાર 1 એસએમએ સાથેનાં બાળકો ક્યારેય ગમગીન, રોલિંગ, બેસીંગ અને ક્રોલિંગ જેવા સામાન્ય મોટર વિકાસની સિદ્ધિઓ પ્રાપ્ત કરી શકતા નથી. એસએમએ પ્રકાર 1 ધરાવતા બાળકોને 2 વર્ષની વય પહેલાં મૃત્યુ પામે છે, સામાન્ય રીતે સંકળાયેલ શ્વસનની સમસ્યાઓના કારણે.

એસએમએ પ્રકાર 1 સાથેના બાળકને મુલાયમ, સ્થિર અને ફલોપી પણ હોય છે. તેમના ટૉંગ્સ કૃમિ જેવી ફેશનમાં આગળ વધે છે અને બેઠક સ્થિતિમાં મૂકવામાં આવે ત્યારે તેઓ તેમના માથાને ન પકડી શકે છે. તેઓ પાસે નોંધપાત્ર વિષમતાની જેમ કે સ્ક્રોલિયોસિસ હોઈ શકે છે, અને સ્નાયુની નબળાઇ હશે, ખાસ કરીને કરોડરજ્જુની સ્નાયુઓમાં જે સ્પાઇનની નજીક સ્થિત છે. 1, 2

5 -

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફીના પ્રકાર - એસએમએ પ્રકાર 2

એસએમએ પ્રકાર 2, જેને ઇન્ટરમીડિએટ એસએમએ કહેવાય છે, એ એસએમએનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. તે SMA પ્રકાર 1 કરતાં લાંબા સમય સુધી જીવનકાળ માટે પરવાનગી આપે છે, પરંતુ એકંદર સામાન્ય કરતાં ઓછા સમયની જીવનકાળ. જીવનકાળ 20 કે 30 સુધી ચાલે છે. શ્વાસોશ્વાસમાં ચેપ એ પ્રકાર 2 માં મૃત્યુનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે. એસએમએ પ્રકાર 2 6 થી 18 મહિના વચ્ચે અથવા પછી બાળકને દર્શાવ્યું છે કે તે અથવા તે (બેસવાની સ્થિતિમાં મૂકવામાં આવ્યા પછી) ટેકો વગર બેસી શકે છે.

પ્રકાર 2 ના લક્ષણોમાં ઉન્મત્ત, મોટર વિલંબ, મોટી વાછરડું સ્નાયુઓ અને આંગળીઓમાં ધ્રુજારી શામેલ છે. કરોડરજ્જુની સૌથી નજીક આવેલ અનુકૂળ સ્નાયુઓ નબળાઇમાં પ્રથમ અસર કરે છે; હાથ હથિયારો પહેલાં નબળા બની જશે. પ્રકાર 2 એસએમએ ધરાવતા બાળકો ક્યારેય સહાય વગર ચાલવામાં સક્ષમ રહેશે નહીં. સારા સમાચાર એ છે કે એસએમએ ધરાવતી બાળક તેના શસ્ત્ર અને હાથ, જેમ કે કીબોર્ડિંગ, ખવડાવવું, વગેરે સાથે કામ કરવા માટે સક્ષમ હશે. એવું જણાયું છે કે SMA પ્રકાર 2 ધરાવતા બાળકો ખૂબ બુદ્ધિશાળી છે. શારીરિક ઉપચાર, આસિસ્ટેડ ઉપકરણો અને પાવર વ્હીલચેર SMA પ્રકાર 2 સાથેનાં બાળકો માટે અર્થપૂર્ણ જીવનમાં યોગદાન આપવા તરફ આગળ વધી શકે છે.

એસએમએ પ્રકાર 2 સાથે 2 મુખ્ય સમસ્યા માટે જુઓ

• નબળું સ્નાયુઓ ચેપ લાવી શકે છે
• કરોડરજ્જુને અને / અથવા કેફૉસિસ નબળા સ્પાઇનલ સ્નાયુઓને કારણે વિકાસ કરી શકે છે.

6 -

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફીના પ્રકાર - એસએમએ પ્રકાર 3 અને 4

SMA પ્રકાર 3, જેને હળવા એસએમએ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, 18 મહિના પછી શરૂ થાય છે, અથવા બાળક પોતાના દ્વારા 5 વૉકિંગ પગલાંઓ લીધા પછી. હળવા એસએમએ ધરાવતા લોકો લાંબા સમય સુધી જીવંત રહે છે અને વ્યવસાયી કારકિર્દીની સિદ્ધિઓને સુશોભિત કરી શકે છે. એસએમએ પ્રકાર 3 ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે આસિસ્ટેડ ઉપકરણો પર આધાર રાખે છે, અને સમગ્ર જીવન દરમિયાન તેમના શ્વાસોચ્છવાસ અને કરોડરજ્જુને લગતા જોખમોના સંદર્ભમાં તેઓ સતત નિરીક્ષણ કરવાની જરૂર છે. તેઓ તેમના જીવનમાં થોડો સમય ચાલવાનું બંધ કરે છે. જ્યારે તેઓ કિશોરાવસ્થા અને તેમના 40s વચ્ચે વૉકિંગ બંધ અલગ અલગ હોય છે

જ્યારે પ્રકાર 3 એસએમએ ધરાવતા બાળકો ખસેડી શકે છે અને ચાલે છે, સ્નાયુની નબળાઇ અને સમીપસ્થ સ્નાયુઓનો બગાડ થાય છે, એટલે કે કરોડના સૌથી નજીકના.

એક 4 પ્રકારનો એસએમએ - પુખ્ત-શરૂઆત એસએમએ છે. પ્રકાર 4 સામાન્ય રીતે દેખાય છે જ્યારે વ્યક્તિ તેના અથવા તેણીના 30s માં છે જેમ તમે અનુમાન લગાવ્યું હોઈ શકે છે, એસએમએ પ્રકાર 4 એ આ રોગની તીવ્રતાના સખત પર સૌથી નજીવો સ્વરૂપ છે. પ્રકાર 4 ના લક્ષણો તે પ્રકાર 3 જેવા જ છે.

7 -

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફી - એસએમએ માટે નિદાન અને પરીક્ષણ

નિદાન મેળવવામાં પ્રથમ પગલું માતાપિતા અથવા કેરટેકર્સને તેમના બાળકમાં એસએમએ લક્ષણો નોટિસ માટે છે. આ લક્ષણો આ લેખના અગાઉના પૃષ્ઠો પર વર્ણવવામાં આવ્યા હતા ચિકિત્સકને બાળકનો વિગતવાર તબીબી ઇતિહાસ લેવો જોઈએ, જેમાં કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને શારીરિક પરીક્ષા શામેલ છે.

એસએમએના નિદાન માટે વિવિધ પ્રકારની પરીક્ષણો છે:

• રક્ત પરીક્ષણો
• સ્નાયુ બાયોપ્સી
• આનુવંશિક પરિક્ષણ
• ઇએમજી

બાળકોમાં એસએમએ માટેની પરીક્ષણ માટે ઘણા મુદ્દાઓ ઉભા થયા છે, સાથે સાથે વાહક સ્થિતિ માટે માબાપનું પરીક્ષણ કરવું. 1997 માં, ડીએનએ પરીક્ષણ, જેને એસએમએન 1 જનીન માટે પરિમાણવાચક પીસીઆરનું પરીક્ષણ કહેવાય છે, તે બજાર પર બહાર આવી છે જેથી માબાપ નક્કી કરે કે તેઓ મ્યુટન્ટ જનીનને કારણે એસએમએનું કારણ બને છે. આ ટેસ્ટ રક્ત નમૂના લઈને કરવામાં આવે છે. સામાન્ય વસ્તીનું પરીક્ષણ કરવું ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, તેથી તે એવા લોકો માટે અનામત છે, જેમણે પોતાના પરિવારમાં એસએમએ ધરાવતા લોકો હોય.

Amniocenteses અથવા chorionic villus નમૂનાઓ મારફતે પરીક્ષણ સંભવિત શક્ય છે.

આ લેખમાં સંસાધનો વિભાગમાં માહિતી છે કે પરીક્ષણ માટે ક્યાં જવું છે

.

8 -

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફિ - એસએમએ માટે સારવાર

એસએમએ માટેની સારવાર જીવન આધાર પર ધ્યાન કેન્દ્રીત છે, સ્વાતંત્ર્યને પ્રોત્સાહન આપવું અને / અથવા દર્દીની ગુણવત્તા જીવન સુધારવા સંભાળ અને સારવાર પદ્ધતિઓના ઉદાહરણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• શારીરિક ઉપચાર
• સહાયક સાધનો જેમ કે વ્હીલચેર, શ્વાસ લેવાની મશીન અને ખાદ્ય ટ્યૂબ્સનો ઉપયોગ. એસએમએ માટે ઘણા સહાયક ઉપકરણો છે. તમારી સારવાર ટીમ સાથે આ અંગે ચર્ચા કરવાનું શ્રેષ્ઠ છે.
• કરોડરજ્જુની શસ્ત્રક્રિયા

ડૉક્ટર્સ ભલામણ કરે છે કે કુટુંબો હેલ્થકેર ટીમ સાથે મલ્ટિડિસિપ્લિનરી અભિગમ સાથે કામ કરે છે. SMA દર્દીને તેના અથવા તેણીના આજીવન દરમિયાન તબીબી રીતે ઘણીવાર મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ. પરિવારના સભ્યો માટે આનુવંશિક પરામર્શ ખૂબ મહત્વપૂર્ણ છે.

પ્રવૃત્તિને ટાળવા માટે નથી, પરંતુ એવી રીતે ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જેમ કે વ્યર્થતા, કોન્ટ્રાકર અને કઠોરતાને રોકવા માટે અને ગતિ અને સુગમતાની શ્રેણીને જાળવવા; તેથી, થાકના બિંદુને થવું જોઈએ નહીં. સારા પોષણ દર્દીને તેમના સ્નાયુઓનો ઉપયોગ કરવા માટે સક્ષમ બનાવશે.

9 -

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફીના સંસાધનો - એસએમએ

એસએમએ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ

• ઓહિયો સ્ટેટ યુનિવર્સિટી ખાતે મોલેક્યુલર ડાયગ્નોસ્ટિક લેબોરેટરી
• યુનિવર્સિટી ઓફ પેન્સિલવેનિયા હેલ્થ સિસ્ટમ ખાતે મોલેક્યુલર પેથોલોજી લેબોરેટરી

વધુ વિગતવાર માહિતી માટે - વેબસાઈટસ અને લેખો

• સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફિના પરિવારો
• મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એસોસિએશન
• શ્વાસ પ્રક્રિયા ઝાંખી
• સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફી પર એડમ હેલ્થ કેર સેન્ટર

10 -

કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધતા - એસએમએ - ગ્રંથસૂચિ

1 ડોક્ટરની માર્ગદર્શિકા પબ્લિશીંગ. સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફિ માટે કેરિયર પરીક્ષણ હવે ઉપલબ્ધ છે 6.2.97 સુધારો ઑગસ્ટ 1, 2006.
ફિલાડેલ્ફિયાના 2 ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ તમારા બાળ આરોગ્ય - કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધતા સુધારો ઑગસ્ટ 1, 2006.
3 ત્સો, બ્રાયન, એમડી, સ્ટોજિક, એન્ડ્રી, એમડી, પીએચડી. ઈમેડિઝન.કોમ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટોપ્રિઓ 6.8.06 સુધારો ઑગસ્ટ 1, 2006.
3 મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એસોસિએશન. સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફિ વિશેની હકીકતો 1 ઓગસ્ટ 2006 ના રોજ સુધારો.
સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફિ મેડિકલ મુદ્દાઓના 3 પરિવારો ઓગસ્ટ 1, 2006 ના રોજ સુધારો.
4 નાઇન્સ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ઍટ્રોફિ Page 6.26.06. સુધારો ઑગસ્ટ 1, 2006.