કારણ કે ગેલકટોસ્ેમિઆ એક દુર્લભ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે, તેના લક્ષણો અને સારવાર લોકો માટે વ્યાપકપણે અજાણ્યા છે. તે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં લગભગ 65,000 જન્મમાં આશરે 1 થાય છે. આ સમીક્ષાની સાથે, એવી સ્થિતિની તમારી સમજમાં સુધારો કરો કે જેમાં બાળકો તોડી ન શકે અને ખાંડના ગેલાક્ટોઝનો ઉપયોગ કરી શકતા નથી.
ગેલાક્ટોઝ શું છે?
જોકે ઘણા માતા-પિતાએ ક્યારેય ગેલાક્ટોઝ વિશે સાંભળ્યું નથી, તે વાસ્તવમાં એક સામાન્ય સાકર છે, ગ્લુકોઝની સાથે, તે લેક્ટોઝ બનાવે છે
મોટાભાગના માતાપિતાએ લેક્ટોઝ, સ્તન દૂધમાં મળી આવતી ખાંડ, ગાયનું દૂધ અને અન્ય પ્રાણીના દૂધનું સ્વરૂપ સાંભળ્યું છે.
ગેલાક્ટોઝ શરીરમાં એન્ઝાઇમ ગેલાક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ ઇરિડાઈલીટ્રાન્સફેરેઝ (જીએએલટી) દ્વારા તૂટી જાય છે. ગેલાટ, ગેલાક્ટોઝ અને ગેલાક્ટોઝના બ્રેકડાઉન પ્રોડક્ટ્સ વિના, ગેલાક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ ગેલાટેક્ટોલ અને ગેલાક્ટોનેટ સહિત, બિલ્ડ કરવા અને ઝેરી અંદર કોશિકાઓ બની જાય છે.
Galactosemia લક્ષણો
જો દૂધ કે દૂધના ઉત્પાદનો આપ્યા છે, તો નવજાત શિશુ અથવા ગૅલેક્ટોસેમિઆ સાથેના સંકેતો અને લક્ષણો વિકસાવી શકે છે જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- ગરીબ ખોરાક
- ઉલટી
- કમળો
- નબળા વજનમાં
- જન્મ વજન પાછી મેળવવાની નિષ્ફળતા, જે સામાન્ય રીતે તે સમયે બને છે જ્યારે નવજાત બે અઠવાડિયા જૂની હોય
- આળસ
- ચીડિયાપણું
- હુમલા
- મોતિયા
- વિસ્તૃત યકૃત (હીપોટેમેગેલી)
- નીચા રક્ત ખાંડ (હાઈપોગ્લાયકેમિઆ)
ક્લાસિક ગેલાક્ટોસેમિઆ સાથેના નવજાત બાળક માટે, આ લક્ષણો એક દૂધના દૂધ આધારિત બાળક સૂત્રને છાતીનું ધાવણ અથવા પીવાનું શરૂ કર્યાના દિવસોની અંદર શરૂ થઈ શકે છે. સદનસીબે, આ પ્રારંભિક ગેલાક્ટોસેમિઆ લક્ષણો સામાન્ય રીતે દૂર થઈ જાય છે જ્યારે બાળકને ગ્લાક્ટોઝ-મુક્ત આહાર પર શરૂ કરવામાં આવે છે જો નિદાન પ્રારંભિક બને છે
Galactosemia નિદાન
Galactosemia ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોનું નિદાન થયું છે કારણ કે તેઓ ઘણા ગેલાક્ટોસેમિઆ લક્ષણો વિકસાવે છે, કારણ કે બાળકને જન્મે ત્યારે કરવામાં આવતી નવજાત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો પર શરત લેવામાં આવે છે. અમેરિકાના તમામ 50 રાજ્યો galactosemia માટે નવા જન્મે છે.
જો નવજાત સ્ક્રિનિંગ ટેસ્ટના આધારે ગેલેક્સ્ટોમિયાને શંકા છે, તો ગેલાક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ (ગેલન-1-પી) અને GALT ના સ્તરો માટે સમર્થન પરીક્ષણ કરવામાં આવશે.
જો બાળકને ગેલાક્ટોસેમિઆ છે, તો ગેલ-1-પી ઊંચી હશે અને GALT ખૂબ ઓછી હશે.
ગેરેક્ટોસેમિઆને chorionic villus biopsy અથવા amniocentesis પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરીને પેરેન્ટલી નિદાન કરી શકાય છે. નવજાત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો દ્વારા નિદાન ન કરવામાં આવે તેવા બાળકો અને લક્ષણો ધરાવતા હોય તેવા બાળકોને તેમના પેશાબમાં "ઘટાડવું પદાર્થો" તરીકે ઓળખાય છે તેવા ગૅલેક્ટોસિમિયા હોવા અંગે શંકા હોઇ શકે છે.
ગેલાક્ટોસેમિયા પ્રકાર
GALT ના બાળકના સ્તરના આધારે વાસ્તવમાં બે પ્રકારના ગેલાક્ટોસેમિઆ છે. GALT ના સંપૂર્ણ અથવા નજીકની સંપૂર્ણ ઉણપ સાથે બાળકોને ક્લાસિક ગેલાક્ટોસેમિયા હોઈ શકે છે. તેઓ અંશતઃ GALT ની ઉણપ સાથે આંશિક અથવા ચલ ગેલાક્ટોસિેમિયા પણ હોઈ શકે છે
ક્લાસિક ગેલાક્ટોસેમિઆવાળા નવજાત શિશુઓથી વિપરીત, ગેલેટેસોમિયા સાથેના નવજાત શિશુઓ, ડ્યૂઅર્ટ વેરિયન્ટ સહિત, સામાન્ય રીતે કોઈ પણ લક્ષણો નથી.
Galactosemia સારવાર
ક્લાસિક ગેલાક્ટોસેમિઆ માટે કોઈ ઇલાજ નથી; તેના બદલે, બાળકોને વિશિષ્ટ ગેલાક્ટોઝ-ફ્રી ડાયેટથી સારવાર આપવામાં આવે છે જેમાં તેઓ તેમના બાકીના જીવન માટે જેટલું શક્ય તેટલું બધું દૂધ અને દૂધવાળી ઉત્પાદનોને ટાળે છે. આમાં શામેલ છે:
- સ્તન નું દૂધ
- ગાયનું દૂધ આધારિત બાળક સૂત્ર
- ગાયનું દૂધ, બકરીનું દૂધ અથવા સૂકા દૂધ
- માર્જરિન, માખણ, પનીર, આઈસ્ક્રીમ, દૂધ ચોકલેટ અથવા દહીં
- ઘટકોની સૂચિમાં બિનફૉટ શુષ્ક દૂધ ઘન, કેસીન, સોડિયમ કેસિન, છાશ, છાશ ઘન, દહીં, લેક્ટોઝ અથવા ગેલાક્ટોઝની યાદી આપે છે.
તેના બદલે, નવજાત શિશુઓ અને બાળકોને સોયા-આધારિત બાળક ફોર્મુલા, જેમ કે Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance અથવા નેસ્લે ગુડ સ્ટ્રેડ સોયા પ્લસ પીવું જોઈએ. જો તમારું બાળક સોયા સૂત્રને સહન ન કરતું હોય, તો તેના બદલે ન્યૂટ્રેમિજેન અથવા એલ્યુમિનિયમનો એક મૂળભૂત સૂત્રનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. જોકે, આ સૂત્રો પાસે થોડી માત્રામાં ગેલાક્ટોઝ છે.
જુવાન બાળકો અલગ સોયા પ્રોટીન (વિટમાઇટ) અથવા ચોખા પીણું (ચોખા ડ્રીમ) માંથી બનાવવામાં આવેલો દૂધ અવેજી પી શકે છે. ગેલાક્ટોસેમિઆ ધરાવતા બાળકોને અન્ય ખોરાક કે જે ગેલ્ક્ટોઝમાં ઊંચી હોય છે, જેમ કે યકૃત, કેટલાક ફળો અને શાકભાજી અને અમુક સૂકા બીયાં, ખાસ કરીને ગૅરેન્ઝો બીન્સ, ટાળવા પડશે.
એક રજિસ્ટર્ડ ડાયેટિઆયન અથવા પેડિયાટ્રિક મેટાબોલિક નિષ્ણાત તમારા બાળકને ગેલાક્ટોસેમિયા છે તેમાંથી કયા ખોરાકને ટાળવા માટે તમારે બહાર કાઢવું તે મદદ કરી શકે છે. આ નિષ્ણાત પણ ખાતરી કરી શકે છે કે તમારા બાળકને પૂરતી કેલ્શિયમ અને અન્ય મહત્વના ખનિજો અને વિટામિન્સ મળી રહ્યો છે. વધુમાં, જો બાળકના આહારમાં તે ખૂબ વધારે ગેલ્ક્ટોઝ છે તો તે જોવા માટે ગેલ-1-પીના સ્તરનું અનુસરણ કરી શકાય છે.
વિવાદાસ્પદ ડાયેટરી પ્રતિબંધો
વેરિએન્ટ galactosemia ધરાવતા બાળકોના આહાર નિયંત્રણો વધુ વિવાદાસ્પદ છે. એક પ્રોટોકોલમાં જીવનના પ્રથમ વર્ષ માટે દૂધ અને દૂધના ઉત્પાદનો સહિત, સ્તન દૂધ સહિત મર્યાદિત વસ્તુઓનો સમાવેશ થાય છે. તે પછી, બાળક એક વર્ષ જૂની થઈ જાય તે પછી કેટલાક ગેલાક્ટોઝને આહારમાં મંજૂરી આપવામાં આવશે.
બીજો વિકલ્પ અનિયંત્રિત ખોરાકની પરવાનગી આપે છે અને ગેલ-1-પી સ્તરોની ઊંચાઈ માટે જુઓ. એવું લાગે છે કે સંશોધન હજુ પણ શ્રેષ્ઠ છે તે જોવા માટે કરવામાં આવે છે, માતાપિતાને ફરીથી ખાતરી આપવામાં આવી છે કે એક નાના અભ્યાસમાં દર્શાવ્યું હતું કે એક વર્ષ સુધી ક્લિનિકલ અને વિકાસલક્ષી પરિણામો ડૌર્ટ્ટે વેરિઅન્ટ ગેલાક્ટોસેમિઆ ધરાવતા બાળકોમાં સારા હતા, બંને જેઓ આહાર પાઠવતા હતા પ્રતિબંધ અને જેઓ ન હતા
તમે શું જાણવાની જરૂર છે
Galactosemia એક ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ડિસઓર્ડર છે, જો બે માતાપિતા galactosemia માટે વાહકો હોય, તો તેઓ galactosemia સાથે એક બાળક, 25% galactosemia માટે વાહક છે, અને 25 ટકા તક એક બાળક હોવાની તક ટકાવારી 25 ટકા તક હશે. ગેલકટોસેમિઆ માટેના કોઈપણ જનીન વિના બાળક હોવાનું. ગેલાક્ટોસેમિઆ ધરાવતા બાળકના માતા-પિતાને સામાન્ય રીતે જિનેટિક પરામર્શ આપવામાં આવશે જો તેઓ વધુ બાળકો ધરાવવાની યોજના ધરાવે છે
Galactosemia સાથે ઉપચાર ન થયેલા નવજાત શિશુઓ ઇ. કોલી સેપ્ટીસીમિયા, જીવલેણ રુધિર ચેપનું જોખમ છે. વધુમાં, ક્લાસિક ગેલાક્ટોસેમિઆ ધરાવતા બાળકોને ટૂંકા ગાળા, શીખવાની અક્ષમતા, હીંડછા અને સંતુલન સમસ્યાઓ, ધ્રૂજારી, વાણી અને ભાષાના વિકાર અને અકાળે અંડાશયના નિષ્ફળતા માટે જોખમ રહેલું છે.
સ્ત્રોતો
ફિકિસિઓગલુ, સી. ડૌરેટે (ડીજી) ગેલાક્ટોસેમિયાઃ નવજાત સ્ક્રિનિંગ દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવેલા બાળકોમાં બાયોકેમિકલ અને ન્યુરોોડેવલપમેન્ટલ આકારણીના પાયલોટ અભ્યાસ. મોલ જીનેટ મેટાબ - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12
ક્લિગમેન: નેલ્સન પાઠ્યપુસ્તક બાળરોગ, 18 મી આવૃત્તિ.
રડેલ, કેઆર ગેલાક્ટોસેમિઆના લાંબા ગાળાની ચેતાકીય અસરોની એક નવીનીકૃત સમીક્ષા. પેડિયાટિટ્ર ન્યરોલ - 01-એસઈપી -2005; 33 (3): 153-61